骨髓纤维化

骨髓纤维化晚期由于骨髓出现纤维化，因此特殊的表现是脾大、贫血的表现。病人由于贫血有乏力、食欲不振等表现，这些临床表现跟贫血程度相关。有一些晚期骨髓纤维化的病人出现重度贫血，因此这些症状也比较明显，包括乏力、心慌气短。 进一步的发展不但有贫血，可能会出现血小板减少，甚至白细胞减少。因此,骨髓纤维化晚期血常规有可能表现出不同程度的贫血、不同程度血小板的减少，以及白细胞减少。有一些少数骨髓纤维化还会变成其它恶性血液系统疾病，比如白血病等。

讲解医师：惠吴函  （副主任医师）
就职单位：首都医科大学宣武医院血液科
原发性骨髓纤维化是骨髓增殖性肿瘤的一种，在诊断之后要通过预后评分系统进行评估，如果预后评估为中高危就考虑属于骨髓纤维化晚期，可以首选靶向药物芦可替尼的治疗，芦可替尼可以减轻全身症状并缩小脾脏，另外可以改善骨髓的纤维化。如果有合适的供者要进行异基因造血干细胞移植，如果没有合适的供者要给予对症支持治疗，贫血可以首选EPO治疗。另外还可以刺激造血治疗，包括雄激素药物、免疫调节药物或者激素，医生会根据患者的具体情况选择方案来进行对症治疗，改善症状并改善生活质量。

讲解医师：惠吴函  （副主任医师）
就职单位：首都医科大学宣武医院血液科
部分原发性骨髓纤维化患者的疾病会进展为急性白血病，尤其是高危风险组、或者晚期的原发性骨髓纤维化进展为急性白血病的风险较高。原发性骨髓纤维化进展为急性白血病的风险因素，包括在诊断时外周血原始细胞≥3%，患者存在不良的染色体核型，或者在诊断时血小板的数目<100×10^9/L。一旦患者骨髓或者外周血的原始细胞≥20%，就可以诊断为原发性骨髓纤维化进展为急性白血病。进展为急性白血病之后首选的治疗为异基因造血干细胞移植，如果没有造血干细胞移植的条件可以选择标准方案进行化疗，或者选择去甲基化药物治疗、小剂量化疗。

讲解医师：李玲  （主治医师）
就职单位：北京中医药大学东方医院血液免疫科
骨髓纤维化多起病慢，早期无任何症状，之后会逐渐出现疲乏、盗汗、心慌、苍白、气短等虚弱症状以及腹痛、腹胀、骨痛、黄疸等等。本病多数进展缓慢，病程从1年-30年不等，部分病人可变为急性白血病，少数表现为急性骨髓纤维化，病程短，且凶险，多在一年内死亡。主要临床表现有五点。1、逐渐出现疲乏无力，消瘦、衰弱等症状；2、皮肤黏膜苍白、紫癜；3、部分患者骨关节疼痛、肾绞痛、发热、右上腹不适、沉重压迫或疼痛；4、肝脾肿大，以脾肿大为主，自己可以摸到；5、晚期患者可有严重的贫血或出血。

讲解医师：惠吴函  （副主任医师）
就职单位：首都医科大学宣武医院血液科
原发性骨髓纤维化和急性白血病是两类不同的疾病，原发性骨髓纤维化主要是骨髓中巨核细胞、粒细胞及纤维组织大量增生，最终导致造血功能衰竭的一类疾病，临床表现主要是乏力，还有脾脏增大引起的压迫症状包括腹胀、食欲减退。治疗上主要是以控制纤维化为主要方法，首选的靶向药物芦可替尼治疗，其它治疗包括改善贫血等治疗，部分高危的骨髓纤维化患者建议进行异基因造血干细胞移植，可以通过造血干细胞移植得到治愈。急性白血病是骨髓中大量的原始细胞明显增加导致骨髓造血受抑制，表现为贫血、血小板减少，主要通过化疗进行治疗，部分高危的急性白血病患者也建议进行异基因造血干细胞移植。

讲解医师：惠吴函  （副主任医师）
就职单位：首都医科大学宣武医院血液科
原发性骨髓纤维化是骨髓增殖性肿瘤的一个亚型，属于血液肿瘤的一种，主要是由于骨髓中巨核细胞、粒细胞以及纤维组织大量增生最终造成的造血功能衰竭。主要临床表现为乏力、低热、盗汗、骨痛以及脾脏增大引起的相关压迫症状，可能会出现食欲减退、进食明显减少。另外脾脏增大后会出现脾梗死，可能会出现左上腹疼痛，治疗上可以选择靶向药物芦可替尼治疗，或者干扰素、羟基脲等药物治疗，对于高危组骨髓纤维化患者建议进行异基因造血干细胞移植，可以通过造血干细胞移植使疾病得到治愈。

骨髓纤维化早期可能会出现白细胞数量增多，到晚期会出现骨髓衰竭的状态。白细胞数量减少，红细胞数量减少，和血小板数量减少，会出现反复感染，还会出现进行性加重的贫血，甚至会由于贫血导致的像贫血性心脏病、心衰的表现。心衰病人会出现活动后心悸、气短，晚上不能平卧，甚至会出现双下肢水肿的状态，还会出现反复的皮肤黏膜出血，牙龈出血、鼻腔出血，甚至会出现内脏出血，出现黑便、出现血尿，这些骨髓衰竭的表现。有一小部分病人，可能会转化成急性白血病，除了衰竭的状态，还会出现恶性细胞增殖，抑制骨髓正常造血的情况。所以临床上会出现贫血、出血、发热、感染的情况，还会出现器官浸润的表现。

讲解医师：江滨  （主任医师）
就职单位：北京大学人民医院血液病研究所
骨髓纤维化到了所谓的晚期的时候，它会是这样一个情况，骨髓往往纤维化了，所以造血就比较差，这时候病人就会出现贫血，血小板减少。贫血就会出现贫血相应的症状，面色苍白、乏力这些，血小板减少的时候就会出现皮肤的出血点，还有黏膜的出血，甚至重要脏器的出血，这是第一个。第二个，因为往往造血功能有骨髓抑制，就是纤维化，不造血了，变成髓外造血，就是骨髓以外的地方造血，这时候就会出现脾大，脾可以是轻度肿大、中度肿大或者是重度的肿大。到了比较晚期的时候，病人大部分都是中重度的骨髓，脾脏肿大以后，病人会感到非常的不舒服，腹胀，然后脾脏往上顶着，吃饭都吃不下，病人会早饱，什么叫早饱，就是吃一点就饱了，会有很多脾大的相关症状。

讲解医师：惠吴函  （副主任医师）
就职单位：首都医科大学宣武医院血液科
部分原发性骨髓纤维化的患者可以选择干扰素治疗，原发性骨髓纤维化诊断之后要进行预后评估，如果预后评估属于极低危或者低危，同时有临床症状包括乏力、盗汗、发热、全身骨痛、脾脏明显增大引起的压迫症状，包括腹胀、食欲减退等，可以选择干扰素治疗。干扰素治疗可以缩小脾脏并改善骨髓纤维化，但是干扰素治疗过程中要注意干扰素副作用。干扰素初应用时可能会出现流感样症状，所以在干扰素最初应用的前两个星期建议服用退热药物，改善患者发热症状，长期应用干扰素之后通常可以耐受干扰素的副作用，另外要注意监测肝肾功能，每年也要注意检测甲功避免干扰素的副作用。

讲解医师：李燕郴  （副主任医师）
就职单位：首都医科大学附属北京朝阳医院血液科
原发性骨髓纤维化，在发病早期并没有什么特异性的临床症状，通过血常规的检查往往发现全血细胞增高或者是至少两个系统是升高，表现白细胞、血小板、血红蛋白的升高，到了晚期以后，就会出现全血细胞是减少，随着全血细胞减少，他的肝脾，特别是脾脏会出现进行性的肿大，出现甚至是巨脾，就是脾脏超过脐水平的巨脾。肝脏也可以同时合并肿大。再一个可以有髓外造血的表现，也就是骨髓里面不造血了，正常的造血组织被纤维组织取代了，他哪造血呢？比如肝脾的造血，就引起了肝脾肿大；腹膜腔的造血，可引起是腹水，浆膜腔造血，引起浆膜腔的积液，肝脾肿大可引起压迫的症状，血常规的降低以后可以引起贫血的头晕、心慌、乏力，血小板低可引起出血的症状，白细胞低可引起比如感染等等一系列的是临床症状，这是临床上的一些表现。