骨髓纤维化

讲解医师：惠吴函  （副主任医师）
就职单位：首都医科大学宣武医院血液科
原发性骨髓纤维化是骨髓增殖性肿瘤的一个亚型，属于血液肿瘤的一种，主要是由于骨髓中巨核细胞、粒细胞以及纤维组织大量增生最终造成的造血功能衰竭。主要临床表现为乏力、低热、盗汗、骨痛以及脾脏增大引起的相关压迫症状，可能会出现食欲减退、进食明显减少。另外脾脏增大后会出现脾梗死，可能会出现左上腹疼痛，治疗上可以选择靶向药物芦可替尼治疗，或者干扰素、羟基脲等药物治疗，对于高危组骨髓纤维化患者建议进行异基因造血干细胞移植，可以通过造血干细胞移植使疾病得到治愈。

讲解医师：惠吴函  （副主任医师）
就职单位：首都医科大学宣武医院血液科
原发性骨髓纤维化诊断后，应进行预后风险分组以及症状评分，具体治疗如下：\n1、预后风险低危组患者，如果没有全身症状，可观察，每三个月进行评估。\n2、如果患者出现全身症状，可选择羟基脲或干扰素治疗。对于中危-1组患者，可以选择芦可替尼治疗，或者进行异基因造血干细胞移植。对于中危-2组和高危组患者，首选异基因造血干细胞移植，如果没有合适的供者，可选择芦可替尼治疗。\n3、原发性骨髓纤维化患者可能伴有贫血等症状，可以给予促红细胞生成素、小剂量糖皮质激素治疗改善贫血。

讲解医师：李玲  （主治医师）
就职单位：北京中医药大学东方医院血液免疫科
骨髓纤维化是由于骨髓造血组织中胶原增生，使纤维组织严重影响造血功能而引起的骨髓增生性疾病。原发性骨髓纤维化又称为骨髓硬化症，原因不明的髓样化生。本病具有不同程度的骨髓纤维组织增生，主要发生在脾，其次是肝和淋巴结的髓外造血。典型的临床表现为幼红细胞及幼粒细胞性贫血，有较多的泪滴状红细胞，骨髓穿刺经常会干抽，脾明显肿大，且具有不同程度的骨质硬化。

讲解医师：惠吴函  （副主任医师）
就职单位：首都医科大学宣武医院血液科
原发性骨髓纤维化诊断之后，患者应该通过预后评分系统进行风险分组，分为低危组、中危1组、中危2组和高危组，低危组和中危1组患者属于骨髓纤维化早期，如果患者没有明显的临床症状，可以观察，每三个月进行评估。如果疾病进展或者出现明显的临床症状，可选择靶向药物，芦可替尼、干扰素或者是羟基脲进行治疗。如果患者出现贫血症状，可通过给予EPO、雄激素以及激素等药物进行治疗，这些治疗可以改善患者症状，提高患者生活质量。一旦疾病进展到中危2组或者是高危风险组，建议尽早进行异基因造血干细胞移植，可以通过造血干细胞移植使疾病得到治愈。

讲解医师：李燕郴  （副主任医师）
就职单位：首都医科大学附属北京朝阳医院血液科
原发性骨髓纤维化的治疗，它也是分几个阶段，在早期就是全血细胞升高的时候，如果高的不是很厉害，特别是比如白细胞在20×10^9/L以下，血红蛋白并没有超过180g/L的时候，血小板并没有高到800×10^9/L以上，一般可以观察疾病，对一部分病人如果经济条件能够允许，可以使用干扰素的治疗，延缓骨髓纤维化，向晚期发展，再一个也可以减少纤维化向急性白血病的转化。到了晚期以后，他纤维化很严重了，全血细胞减少了，就以对症的支持，比如促进造血的治疗，包括输血的治疗，一些并发症的管理，比如感染的问题等等。一些巨脾的病人合并有巨脾、有压迫症状，引起消化道的一些问题的病人，可以用脾区的照射，如果最后转成急性白血病以后，治疗按急性白血病来处理，需要全身的化疗，所以是分几个阶段来进行的。另外一个就是现在既然和JAK2V617F基因突变有关，所以现在国外也开发了针对JAK2的一个单克隆是抗体，用于骨髓纤维化的治疗也取得了很大的成功，但是还没有引进国内，相信随着相关药品制剂的进一步成熟，国内也会引入这个药物。

讲解医师：李玲  （主治医师）
就职单位：北京中医药大学东方医院血液免疫科
骨髓纤维化多起病慢，早期无任何症状，之后会逐渐出现疲乏、盗汗、心慌、苍白、气短等虚弱症状以及腹痛、腹胀、骨痛、黄疸等等。本病多数进展缓慢，病程从1年-30年不等，部分病人可变为急性白血病，少数表现为急性骨髓纤维化，病程短，且凶险，多在一年内死亡。主要临床表现有五点。1、逐渐出现疲乏无力，消瘦、衰弱等症状；2、皮肤黏膜苍白、紫癜；3、部分患者骨关节疼痛、肾绞痛、发热、右上腹不适、沉重压迫或疼痛；4、肝脾肿大，以脾肿大为主，自己可以摸到；5、晚期患者可有严重的贫血或出血。

讲解医师：惠吴函  （副主任医师）
就职单位：首都医科大学宣武医院血液科
部分原发性骨髓纤维化患者的疾病会进展为急性白血病，尤其是高危风险组、或者晚期的原发性骨髓纤维化进展为急性白血病的风险较高。原发性骨髓纤维化进展为急性白血病的风险因素，包括在诊断时外周血原始细胞≥3%，患者存在不良的染色体核型，或者在诊断时血小板的数目<100×10^9/L。一旦患者骨髓或者外周血的原始细胞≥20%，就可以诊断为原发性骨髓纤维化进展为急性白血病。进展为急性白血病之后首选的治疗为异基因造血干细胞移植，如果没有造血干细胞移植的条件可以选择标准方案进行化疗，或者选择去甲基化药物治疗、小剂量化疗。

讲解医师：江滨  （主任医师）
就职单位：北京大学人民医院血液病研究所
骨髓纤维化到了所谓的晚期的时候，它会是这样一个情况，骨髓往往纤维化了，所以造血就比较差，这时候病人就会出现贫血，血小板减少。贫血就会出现贫血相应的症状，面色苍白、乏力这些，血小板减少的时候就会出现皮肤的出血点，还有黏膜的出血，甚至重要脏器的出血，这是第一个。第二个，因为往往造血功能有骨髓抑制，就是纤维化，不造血了，变成髓外造血，就是骨髓以外的地方造血，这时候就会出现脾大，脾可以是轻度肿大、中度肿大或者是重度的肿大。到了比较晚期的时候，病人大部分都是中重度的骨髓，脾脏肿大以后，病人会感到非常的不舒服，腹胀，然后脾脏往上顶着，吃饭都吃不下，病人会早饱，什么叫早饱，就是吃一点就饱了，会有很多脾大的相关症状。

讲解医师：李燕郴  （副主任医师）
就职单位：首都医科大学附属北京朝阳医院血液科
原发性骨髓纤维化是起源于造血干细胞的一类克隆性的疾病，它的表现是骨髓中的造血细胞被成纤维细胞，被纤维组织是取代，早期可以出现全血细胞升高，到晚期就会出现全血细胞减少，因为造血细胞已经被纤维组织取代了，纤维组织不能造血了，也就是用通俗的话来讲，就是一个很肥沃的田地荒芜了，已经成为一个盐碱的田地了，庄稼也不长了，就是出现了造血细胞的减少。那为了维持造血又出现了髓外的造血，也就是骨髓以外的造血，比如脾脏造血，比如肝脏造血腹膜腔的造血等等，引起一系列的临床症状，叫做骨髓纤维化。

讲解医师：李玲  （主治医师）
就职单位：北京中医药大学东方医院血液免疫科
骨髓纤维化的诊断主要依靠血液学检查、骨髓穿刺术检查、X线检查。一部分患者需要做肝脾穿刺，如果患者有巨脾、外周血象、泪滴状红细胞及幼粒及幼红细胞性贫血、多次骨髓干抽，骨髓活检发现胶原纤维增生，则可作出诊断。肝脾淋巴结穿刺可发现造血灶，提示髓样增生，本病须与各种原因引起的脾大相鉴别。此外，一些恶性肿瘤的骨髓转移以及血液系统肿瘤，如白血病、淋巴瘤等也可引起继发骨髓纤维组织增生，也应与本病相鉴别。