李燕郴

讲解医师：李燕郴  （副主任医师）
就职单位：首都医科大学附属北京朝阳医院血液科
原发性骨髓纤维化的治疗，它也是分几个阶段，在早期就是全血细胞升高的时候，如果高的不是很厉害，特别是比如白细胞在20×10^9/L以下，血红蛋白并没有超过180g/L的时候，血小板并没有高到800×10^9/L以上，一般可以观察疾病，对一部分病人如果经济条件能够允许，可以使用干扰素的治疗，延缓骨髓纤维化，向晚期发展，再一个也可以减少纤维化向急性白血病的转化。到了晚期以后，他纤维化很严重了，全血细胞减少了，就以对症的支持，比如促进造血的治疗，包括输血的治疗，一些并发症的管理，比如感染的问题等等。一些巨脾的病人合并有巨脾、有压迫症状，引起消化道的一些问题的病人，可以用脾区的照射，如果最后转成急性白血病以后，治疗按急性白血病来处理，需要全身的化疗，所以是分几个阶段来进行的。另外一个就是现在既然和JAK2V617F基因突变有关，所以现在国外也开发了针对JAK2的一个单克隆是抗体，用于骨髓纤维化的治疗也取得了很大的成功，但是还没有引进国内，相信随着相关药品制剂的进一步成熟，国内也会引入这个药物。

讲解医师：李燕郴  （副主任医师）
就职单位：首都医科大学附属北京朝阳医院血液科
原发性骨髓纤维化症能活多久？按比较老的资料，就七八十年代资料统计，他的生存时间在五年左右，现在有了新的治疗，比如像干扰素的治疗，比如像JAK2V617F突变单抗的治疗，骨髓纤维化病人的寿命应该得到了很大的提高。

讲解医师：李燕郴  （副主任医师）
就职单位：首都医科大学附属北京朝阳医院血液科
原发性骨髓纤维化是起源于造血干细胞的一类克隆性的疾病，它的表现是骨髓中的造血细胞被成纤维细胞，被纤维组织是取代，早期可以出现全血细胞升高，到晚期就会出现全血细胞减少，因为造血细胞已经被纤维组织取代了，纤维组织不能造血了，也就是用通俗的话来讲，就是一个很肥沃的田地荒芜了，已经成为一个盐碱的田地了，庄稼也不长了，就是出现了造血细胞的减少。那为了维持造血又出现了髓外的造血，也就是骨髓以外的造血，比如脾脏造血，比如肝脏造血腹膜腔的造血等等，引起一系列的临床症状，叫做骨髓纤维化。

贫血分级对于健康男性和女性的标准不同，男性按中国标准是血红蛋白＜120g/L属于贫血。女性则是血红蛋白＜110g/L属于贫血，妊娠期的女性，血红蛋白＜100g/L则属于贫血。 贫血的分级包括多种程度，包括轻度、中度、重度、极重度，具体如下： 1、血红蛋白在正常下限到90g/L，属于轻度贫血，绝大部分患者没有临床症状，多数患者在体检时被发现； 2、60g/L≤血红蛋白≤90g/L为中等贫血，病人出现面色苍白、乏力、活动耐量下降等，经过休息后一般也能够缓解； 3、血红蛋白＜60g/L为重度贫血，病人脸色较为苍白，需要长时间卧床休息，稍微活动就会心慌、乏力等； 4、血红蛋白＜30g/L为极重度贫血，此时病人的生命体征不稳定，需要紧急输血治疗。

原发性血小板增多症是一组相对慢性的骨髓增殖性疾病的一种，也称为“特发性”血小板增多症。与其他骨髓增殖性疾病相似，此病为多能造血干细胞克隆疾病。特征为骨髓中巨核细胞异常增生，血小板计数显著升高。其病因尚未明确，且与外部因素，如污染问题、饮食问题也没有直接联系。目前已知的是和JAK2基因的突变，即JAK2V617F位点突变，导致巨核细胞增殖，血小板增多有关。

B型血、O型血均是较常见血型，并非一方是B型，一方是O型肯定会出现新生儿溶血，其发生概率较低。引起新生儿溶血原因较多，血型不合仅是其中之一。 除此之外，宫内感染、怀孕时妊高征、产科并发症等亦可引起新生儿溶血，甚至一些药物亦会引起新生儿溶血。需在产前检查时做不规则抗体筛查，尤其是怀二胎的情况，第一胎有无问题，对判断第二胎是否出现溶血有帮助，建议根据不同情况进行仔细分析。

讲解医师：李燕郴  （副主任医师）
就职单位：首都医科大学附属北京朝阳医院血液科
原发性血小板增多症，在过去不能做JAK2V617F基因检查的时候，需要通过骨髓的检查来证实它是骨髓，不是别的疾病，而是巨核细胞增高所导致的血小板的增多。再一个要除外常见的比如慢性炎症，比如免疫因素，比如肿瘤等等，这些疾病所导致的继发性的血小板增多，也就是其他疾病连带的这个血小板的增多。现在我们有了JAK2V617F基因检测手段，所以有半数的病人通过基因检测，如果是阳性的，结合他血常规里面单纯的血小板的升高或者以血小板升高为主表现，可以确诊疾病，但是对于JAK2阴性的病人，还可以通过MPL基因，通过CALR基因等，JAK2通路上面是外显子的检查，来进一步发现他又带有相关基因突变的这部分病人。这部分病人通过骨髓的检查，通过外周血的检查都是比较容易确诊的。

讲解医师：李燕郴  （副主任医师）
就职单位：首都医科大学附属北京朝阳医院血液科
原发性骨髓纤维化的发病原因现在还不是很清楚，认为它是一种起源于造血干细胞的克隆性疾病，在50%左右的骨髓纤维化的病人里面，发现了JAK2V617F基因的突变，现在认为JAK2基因通路的突变是导致骨髓纤维化的原因，正因为突变造成了一系列的细胞因子分泌的失常，一些成纤维细胞，在这细胞因子刺激下过度的增生，取代了骨髓的造血组织，导致病人发病。

讲解医师：李燕郴  （副主任医师）
就职单位：首都医科大学附属北京朝阳医院血液科
原发性骨髓纤维化，它是起源于干细胞的克隆性疾病，国际卫生组织按照血统恶性疾病来管理，但是过去认为它是良恶性交界的，现在是按一个慢性的恶性血统肿瘤来管理，从治愈角度来讲，现在骨髓纤维化还缺乏一个很好的治愈方法。但是多数病人通过药物治疗能够有效地控制疾病进展，特别是JAK2V617F针对通路的单抗是出现以后，很多晚期的病人都获得很好的治疗效果，相信随着新药的进一步涌现，这个疾病会有效地延缓进展，提高病人的生活质量。

讲解医师：李燕郴  （副主任医师）
就职单位：首都医科大学附属北京朝阳医院血液科
原发性骨髓纤维化，在发病早期并没有什么特异性的临床症状，通过血常规的检查往往发现全血细胞增高或者是至少两个系统是升高，表现白细胞、血小板、血红蛋白的升高，到了晚期以后，就会出现全血细胞是减少，随着全血细胞减少，他的肝脾，特别是脾脏会出现进行性的肿大，出现甚至是巨脾，就是脾脏超过脐水平的巨脾。肝脏也可以同时合并肿大。再一个可以有髓外造血的表现，也就是骨髓里面不造血了，正常的造血组织被纤维组织取代了，他哪造血呢？比如肝脾的造血，就引起了肝脾肿大；腹膜腔的造血，可引起是腹水，浆膜腔造血，引起浆膜腔的积液，肝脾肿大可引起压迫的症状，血常规的降低以后可以引起贫血的头晕、心慌、乏力，血小板低可引起出血的症状，白细胞低可引起比如感染等等一系列的是临床症状，这是临床上的一些表现。