骨髓纤维化

对于原发性血小板增多症需要进行一系列检查。主要有以下几种： 1、血常规：明确血常规中白细胞、红细胞、血小板数目，尤其是血小板的数量； 2、外周血涂片：明确外周血细胞形态有无异常； 3、骨穿、骨髓活检，留取标本进行基因检测：主要为检查骨髓增殖性疾病，骨髓增殖性疾病包括原发性血小板增多症、真性红细胞增多症、骨髓纤维化等疾病，所以通过骨穿进行骨髓活检、基因检测，从而明确疾病；基因检测包括JAK2基因、MPL基因、CALR基因、BCR/ABL基因； 4、肝脾B超或CT检查：因为原发性血小板增多症的患者会出现脾大情况，需明确脾脏病情； 5、炎症性指标：例如降钙素原、血沉指标，除外有无炎症慢性感染所导致的继发性血小板增高，以进行鉴别诊断； 6、血清铁、转铁蛋白饱和度、总铁结合力、铁蛋白：缺铁性贫血会导致血小板反应性增高，所以对于血小板增高患者需要进行以上检查排除或鉴别有无继发性血小板增高从而明确诊断。

慢性粒细胞白血病药物治疗如下： 1、靶向治疗药物：即酪氨酸激酶抑制剂，如一代伊马替尼，俗称格列卫，二代达沙替尼、尼洛替尼，通过治疗80%-90%患者可达到无病生存； 2、生物制剂：干扰素可调节免疫，防止骨髓纤维化，多与化疗配合； 3、化疗药物：羟基脲、阿糖胞苷、三尖杉酯碱都可用于慢性粒细胞白血病。

中性粒细胞的绝对值高，主要见于以下原因： 1、血液系统异常，如急性白血病，或慢性粒细胞白血病等； 2、骨髓增殖性的肿瘤，如骨髓纤维化； 3、类白血病反应，常见的是颅内压的感染； 4、应激状态，尤其是药物，如糖皮质激素，都可以引起中性粒细胞的升高； 5、肿瘤，因为肿瘤可以分泌促进细胞生长的因子，导致中性粒细胞的升高。

孩子的血小板正常值一般在(100000-300000)mm^3之间，有些孩子可能会非常高，主要考虑以下几方面因素： 1、反应性血小板增多：如感染时血象里面的中性粒细胞、白细胞可以增高，有时候感染以后血小板也会增高，随着原发疾病好转，自己会慢慢下降； 2、家族性血小板增高：可能家族中上一辈里面有血小板增高的表现，一般是隐性遗传性疾病； 3、克隆性血小板增多：如骨髓纤维化、骨髓增生异常综合征； 4、慢性粒细胞性白血病：对儿童危害很大，可能表现为血小板持续增高，所以发现这种情况，要到医院进一步治疗； 5、原发性血小板增多症：一般血小板可能超过600000mm^3，可能是骨髓异常或者肿瘤等引起，需要在正规医院进行鉴别。

原发性骨髓纤维化症的治疗方法包括： 1、治疗早期，全血细胞未升太高时，可使用干扰素，延缓骨髓纤维化； 2、治疗晚期，全血细胞已经减少，以对症支持为主，如促进造血的治疗，其中包括输血、并发症的管理、感染等； 3、巨脾的患者可用脾区的照射； 4、转成急性白血病以后，按急性白血病来处理； 5、针对JAK2的单克隆抗体。

原发性骨髓纤维化的发病原因尚未明确，但在50%左右的骨髓纤维化患者里，发现JAK2V617F基因突变，现在认为JAK2基因通路的突变是导致骨髓纤维化的原因。基因突变造成细胞因子分泌失常，一些成纤维细胞，在细胞因子的刺激下过度增生，取代了骨髓的造血组织，导致患者发病。

原发性骨髓纤维化（PMF）是骨髓增殖性肿瘤（MPN）的一种，主要表现为骨髓中巨核细胞和粒细胞显著增生伴反应性纤维结缔组织沉积，伴髓外造血。临床特点起病缓慢，脾常明显肿大，外周血中出现幼红和幼粒细胞，骨髓穿刺常干抽和骨髓增生低下。原发性骨髓纤维化症根据七八十年代资料统计，中位生存时间在五年左右；现在有新的治疗，如干扰素、JAK2V617F突变单抗的治疗，患者的寿命得到较大的提高。

如果发现贫血、脾大症状，疑似骨髓纤维化的患者要进行检查，具体如下： 1、外周血检查：检测外周血是否有全血细胞减少或白细胞增高的情况； 2、骨髓检查：骨髓检查主要是检测有无增生，有无髓外造血以及特殊的泪滴状红细胞，还有骨髓活检，观察银染色以后有无网状纤维增生，如果纤维化是二级以上或广泛纤维化，考虑有骨髓纤维化； 3、基因检查：检查是否有特殊基因存在，例如JAK2、CALR等基因异常，骨髓纤维化患者中有50%会出现基因异常。

CT可以看出骨髓纤维化，因为骨髓纤维化又称为原发性骨髓硬化症，是慢性骨髓增生性疾病。原发性骨髓纤维化起病比较缓慢，没有前驱症状，原因不明，可继发于真性红细胞增多症、慢性中幼粒细胞性白血病、血小板增多症等。骨髓纤维化多好发于50岁以上，起病比较缓慢，早期可无症状，随病情进展，表现为进行性贫血以及肝脏、脾脏肿大。晚期由于血小板减少，容易发生出血和血栓。此病确诊主要靠骨髓穿刺，但骨髓穿刺时因为骨髓硬化，骨质比较坚硬，常导致穿刺失败，X线和CT表现为病变主要发生在红骨髓相对集中的中轴骨以及四肢骨近端。 早期时病变骨呈磨玻璃状，骨小梁模糊不清楚，随病变进展，骨小梁增粗、致密、硬化、骨密度增高。此病常是对称性分布，骨质内可以夹杂米粒状、瓜子状低密度区，主要是残存少量微骨化，异常纤维组织造成。CT影像学检查除看到骨质改变，更多有时可以看到肝脏、脾脏肿大。当出现此典型骨质改变时，提示临床骨髓纤维化可能，应该结合骨髓穿刺做确诊。

骨髓纤维化属于血液系统疾病，患者需要挂血液科进行诊治。骨髓纤维化是骨髓增殖性肿瘤的一种，主要发生在骨髓之中，骨髓中纤维组织增生导致正常造血功能受到影响，是非常难以治愈的疾病，典型表现是幼红细胞和幼粒细胞性贫血，并且有较多的泪滴状红细胞。 骨髓穿刺通常表现为干抽，可能需要反复穿刺，而且还需要进行进一步骨髓活检。肝脾检查可以发现脾脏明显肿大，并且伴有不同程度的骨质硬化，因此可能需要进一步做影像学检查，包括腹部CT、腹部B超，而且还有进行骨质X线等检查。如果患者发现白细胞降低、贫血或者血小板降低等情况，建议患者及时就诊血液科，除外骨髓增殖性疾病。