骨髓纤维化

再生障碍性贫血确诊包括以下几个条件： 1、全血细胞减少； 2、再障一般没有肝脾肿大； 3、根据骨髓象确定，即骨髓检查显示至少有一个部位增生减低，或者重度减低。如果有增生活跃，必须有巨核细胞明显减少，骨髓小粒非造血细胞增多，必要的时候要配合骨髓活检明确诊断； 4、排除引起全血细胞减少的其它疾病，比如常见的白血病、骨髓纤维化、骨髓增生异常综合征、阵发性睡眠性血红蛋白尿，还有恶性组织细胞病等疾病； 5、抗贫血治疗无效。 以上这五个条件符合，就可以诊断再生障碍性贫血。

临床上主要注重血小板的数量多少，血小板分布宽度也可以同时参考。 血小板分布宽度主要指血小板体积分布宽度，血小板容积的变异系数，如果血小板分布宽度变小，则提示血小板体积变小。若患有骨髓衰竭性疾病、再生障碍性贫血、MDS骨髓增生异常综合征、骨髓纤维化等骨髓衰竭性疾病时，骨髓巨核细胞产生血小板能力下降，血小板体积有可能减小。 进行血常规检测时，若计算出血小板分布宽度减小，常提示骨髓造血功能的下降。

骨髓纤维化需要做的检查，包括常规的检测和特异性的骨纤维化疾病相关检查。常规检查，比如血常规，大多数患者就诊的时候已经有轻重不等的贫血，晚期可能有严重的贫血，通常是正色素性正细胞性贫血，而且红细胞形态有明显大小不一、畸形。 除贫血之外，大部分患者早期白细胞计数增多，血小板计数和功能也存在异常。早期血小板可以增加，血小板数量随着疾病进展会从很高的水平逐渐减少，外周血中可以见到大而畸形的血小板，而特异性检查，比如骨髓穿刺涂片和骨髓活检，骨髓穿刺常会出现干抽的现象，是骨髓纤维化患者的特点。 影像学检查包括X线检查，大约有半数患者通过X线检查可以发现骨质硬化表现，骨质密度不均匀增加，骨质变化好发于胸骨、肋骨、脊椎、肱骨、锁骨、骨盆等部位，部分患者也可以出现颅骨变化。其它相关检查包括患者血清尿酸、乳酸脱氢酶、碱性磷酸酶、维生素B12和组胺检查等，上述指标在骨髓纤维化患者中都会出现增高。

讲解医师：惠吴函  （副主任医师）
就职单位：首都医科大学宣武医院血液科
原发性骨髓纤维化是骨髓增殖性肿瘤一个亚型属于癌症，原发性骨髓纤维化主要是由于骨髓中巨核细胞、粒细胞以及纤维组织大量增生导致。临床表现包括乏力、低热、盗汗、骨痛等，部分患者会出现脾脏增大引起的相关症状，包括腹胀、食欲减退。治疗上可以选择靶向药物芦可替尼治疗或者干扰素、羟基脲治疗，如果患者有明显贫血可以根据情况选择EPO、免疫调节药物、雄激素、激素等药物对症治疗。高危的原发性骨髓纤维化患者建议尽早进行异基因造血干细胞移植，部分患者通过造血干细胞移植可以得到治愈。

讲解医师：李燕郴  （副主任医师）
就职单位：首都医科大学附属北京朝阳医院血液科
原发性骨髓纤维化的治疗，它也是分几个阶段，在早期就是全血细胞升高的时候，如果高的不是很厉害，特别是比如白细胞在20×10^9/L以下，血红蛋白并没有超过180g/L的时候，血小板并没有高到800×10^9/L以上，一般可以观察疾病，对一部分病人如果经济条件能够允许，可以使用干扰素的治疗，延缓骨髓纤维化，向晚期发展，再一个也可以减少纤维化向急性白血病的转化。到了晚期以后，他纤维化很严重了，全血细胞减少了，就以对症的支持，比如促进造血的治疗，包括输血的治疗，一些并发症的管理，比如感染的问题等等。一些巨脾的病人合并有巨脾、有压迫症状，引起消化道的一些问题的病人，可以用脾区的照射，如果最后转成急性白血病以后，治疗按急性白血病来处理，需要全身的化疗，所以是分几个阶段来进行的。另外一个就是现在既然和JAK2V617F基因突变有关，所以现在国外也开发了针对JAK2的一个单克隆是抗体，用于骨髓纤维化的治疗也取得了很大的成功，但是还没有引进国内，相信随着相关药品制剂的进一步成熟，国内也会引入这个药物。

孩子的血小板正常值一般在(100000-300000)mm^3之间，有些孩子可能会非常高，主要考虑以下几方面因素： 1、反应性血小板增多：如感染时血象里面的中性粒细胞、白细胞可以增高，有时候感染以后血小板也会增高，随着原发疾病好转，自己会慢慢下降； 2、家族性血小板增高：可能家族中上一辈里面有血小板增高的表现，一般是隐性遗传性疾病； 3、克隆性血小板增多：如骨髓纤维化、骨髓增生异常综合征； 4、慢性粒细胞性白血病：对儿童危害很大，可能表现为血小板持续增高，所以发现这种情况，要到医院进一步治疗； 5、原发性血小板增多症：一般血小板可能超过600000mm^3，可能是骨髓异常或者肿瘤等引起，需要在正规医院进行鉴别。

骨髓纤维化属于骨髓增殖性肿瘤的一种，随着骨髓纤维组织的增生，不断增多，造血功能逐渐的下降，处于一个骨髓衰竭的状态，临床上出血、感染和贫血的症状，都会逐渐的加重。脾大也会逐渐加重，会出现巨脾，脾长到盆腔，会出现腹胀、腹痛。当出现脾梗死时，会出现剧烈腹痛。骨髓增殖性疾病会随着病情进展，逐渐加重至骨髓衰竭的状态。还有一小部分病人会转化成急性白血病，这样临床表现就会更糟糕。出现感染、贫血、出血，同时还伴有恶性细胞增多，甚至伴有其它脏器的浸润状态。

讲解医师：李燕郴  （副主任医师）
就职单位：首都医科大学附属北京朝阳医院血液科
原发性骨髓纤维化的发病原因现在还不是很清楚，认为它是一种起源于造血干细胞的克隆性疾病，在50%左右的骨髓纤维化的病人里面，发现了JAK2V617F基因的突变，现在认为JAK2基因通路的突变是导致骨髓纤维化的原因，正因为突变造成了一系列的细胞因子分泌的失常，一些成纤维细胞，在这细胞因子刺激下过度的增生，取代了骨髓的造血组织，导致病人发病。

讲解医师：惠吴函  （副主任医师）
就职单位：首都医科大学宣武医院血液科
原发性骨髓纤维化最常见的早期临床表现是乏力，其他的全身症状还包括低热、盗汗、骨痛等，部分患者会出现注意力下降、活动耐力下降，大部分患者会由于脾脏增大引起的压迫相关症状，包括食欲下降、进食减少。另外，脾脏增大时还会导致脾梗死，患者会出现左上腹疼痛，如果患者出现贫血，可能会包括活动后心悸、气短、活动耐力明显下降等。如果患者出现血小板减少会出现皮肤黏膜出血，包括维生素B6、牙龈出血、皮肤出血点等。此外患者可能会出现消化道出血、泌尿系统出血等，包括呕血、黑便、尿血等。

血小板反映的是人体的止血功能，血小板功能主要是用来止血。血小板偏高有很多种病因，具体如下： 1、感染：有些病毒感染； 2、自身免疫性疾病也可以引起血小板增多； 3、血液病像骨髓增殖性疾病，如真性红细胞增多症、原发性血小板增多症，还有骨髓纤维化早期，也可以引起小板增多； 4、慢性粒细胞白血病早期，也是会出现血小板增多。所以血小板增多有很多种病因，但不是说血小板轻度增多，就一定有意义。一般情况下，如果发现血小板增多，也是需要先到医院去就诊。 临床上其实最多见的是，对于女性来说是缺铁性贫血，可以引起血小板轻度增多，一般血小板不会超过450×10^9/L。这时候如果进行补铁治疗，血小板就会恢复到正常。 但有些情况下血小板超过450×10^9/L时，这时就要进一步检查具体病因。像自身免疫病、血液系统增殖性疾病都可以引起血小板比较严重的增多，特别是血液系统疾病可以引起血小板严重增多。自身免疫病的血小板增多还相对要轻，但不管怎么样血小板增多时，需要先到医院血液科进行就诊，然后进一步查明病因。