运动神经元病

全身肌肉萎缩分为神经源性肌肉萎缩和肌源性肌肉萎缩，神经源性的肌肉萎缩较常见的有运动神经元病，又称为肌萎缩侧索硬化。运动神经元病为脊髓前角细胞受损之后，变性、凋亡后导致肌肉无力、萎缩以及肌肉的跳动。还有其它神经病变导致的肌萎缩，包括慢性的格林-巴利综合征，即CIDP(慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病)，由于长期周围肌肉的失神经营养导致肌肉萎缩。还有某些遗传性疾病，如脊髓性肌萎缩症(SMA)也会出现全身肌肉萎缩。肌源性的全身肌肉萎缩也较多见，如先天性肌营养不良，或其它的进行性肌营养不良、强直性肌营养不良，以及多发性肌炎、多发性皮肌炎引起全身肌肉病变，长时间后也会出现肌肉萎缩。另外线粒体疾病等，也会出现肌肉萎缩，

讲解医师：黄世昌  （副主任医师）
就职单位：北京大学第一医院神经内科
什么是运动神经元病。顾名思义，运动神经元病是大脑、脑干、脊髓里单纯的运动神经元细胞的损害、凋亡，造成临床一系列的表现，叫做运动神经元病。包括大脑中枢、脑干神经核团、延髓、脊髓神前角细胞的损害等等。这些细胞的损害造成单一的运动神经元损害，构成运动神经元病症。运动神经元病的发生不损坏思维，这样的病人思维正常。根据损害的中枢、脑干、脊髓的部位不同，在临床上分为亚型，病人的具体发病情况由医师给诊断、鉴别诊断，才能最后确诊。总之，运动神经元病是单纯的运动神经元损害，不影响大脑皮层的思维功能。

讲解医师：李秋玲  （副主任医师）
就职单位：广州医科大学附属第二医院神经内科
运动神经元病是一种预后不良的神经系统疾病，比方肌萎缩侧索硬化、渐冻人疾病，这是一种目前病因尚未十分明确的选择性侵犯脊髓前角细胞、脑干的神经元，以及皮层锥体束的慢性进行性神经变性疾病。发病率一般每10万个人里面都有1-3个人，而患病率为每年10万里面有4-8个人，比例还是比较高的，多数患者在症状出现后3-5年内死亡，因此该病的患病率与发病率较为接近。虽然运动神经元病患者预后较差，但最终多在3-5年内死亡也不是绝对的，因为近年来由于力如太等药物的出现以及科学的进步，情况在逐渐变化，而且发病原因有一些是遗传、易感、个体暴露于环境所造成，还有外界环境本身造成的影响。不同原因造成患者的症状以及进展的速度也会有所不同，死亡时间以及患者和家属对治疗的积极态度和积极的行动，对患者的存活时间也会有很大的影响。

讲解医师：姜帅  （主治医师）
就职单位：四川大学华西医院神经内科
运动神经元病是神经科比较少见的一种疾病，简单一点讲就是我们说的霍金得的病，就是“渐冻人”，慢慢发展到最后就是全身不能动弹。能活几年？这要看起病的时候重不重，比如是不是肌萎缩侧索硬化，如果是这种，进展要快一些。一般来讲，运动神经元病大概在五年内，当然长一点的有十年。一般是到五年之后，患者基本上就很严重，有可能长期卧床，最终由于反复的肺部感染而导致死亡。

讲解医师：胡军勇  （主任中医师）
就职单位：河北医科大学附属以岭医院肌萎缩科
运动神经元病分为好多种，大概分为两个方面：第一、上运动神经元病；第二、下运动神经元病。上运动神经元病造成的症状都是情感障碍，比如强哭、强笑、肌张力增高、锥体束征或者肌肉痉挛等，下运动神经元病直接造成肌肉萎缩、肌力下降，比如活动无力、四肢的肌肉萎缩。运动神经元病的早期症状表现都比较轻微，没有明显的典型症状，比如出现疲乏无力、运动不耐受、睡眠障碍、情绪不稳定、情感障碍，甚至饮食的吞咽不太顺畅或者出现肌肉抽筋、肌肉频繁跳动等，这些都是早期的症状。

讲解医师：邵自强  （主任医师）
就职单位：中日友好医院神经科
运动神经元病是一类神经退化性疾病或者叫神经变性病，它是一种不明原因的运动神经元细胞的减少和凋亡状态。运动细胞分两大类，一个是皮层细胞，主要是额叶皮层的细胞。第二类是脊髓的运动细胞，主要脊髓前角的细胞和侧角的细胞。它发生之后最明显的症状是无力。可以出现肌肉的跳动和进行性萎缩，病变是不均一性的，因此在早期或者是在发展阶段，可以出现不同肢体的病变不一致，可能是上肢重，下肢轻，最后的结果是全身肌肉的萎缩，它分几个类型，一个是典型的运动神经元病，包括皮层、脑干、脊髓三个，运动神经元未全部发生病变，病人会出现四肢无力、全身瘫痪、不能吞咽、不能说话，最严重的可以造成呼吸肌的完全麻痹和呼吸功能丧失，病人最后死于呼吸衰竭。还有一种叫做脊肌萎缩症，只影响到脊髓的肌肉、运动神经元，主要表现为四肢肌肉的跳动、无力和肌肉的萎缩，这种萎缩和病变也不是均一性的，跟脊髓的节段有关系。第二个类型叫延髓萎缩症，主要发生在延髓细胞，可以出现呼吸困难、构音障碍，如果影响到椎体束，也可以出现一定程度的四肢的上运动神经元瘫痪。另外是皮层型的，仅仅累及于大脑半球或者椎体束，可以出现四肢的上元神经元瘫痪和假性球麻痹的症状，具体到医院去看，做进一步的鉴定。

渐冻症是运动神经元病，主要是一种慢性进行性神经系统变性病，因它主要累及全身的运动系统，如运动细胞，运动传导束，所以患者主要出现运动受累，表现为肌无力和肌萎缩。通常它是从单肢起病，从手开始，出现一侧手的无力，肌肉萎缩，然后逐渐向上进展到上臂，后可逐渐累及下肢，所以此患者逐渐丧失运动能力。在此过程中可能还会累及到咽喉部、颅脑部肌肉，所以患者会出现言语障碍，吞咽困难。此病是一个慢性病，所以无特殊治疗方法，病情只会逐渐进展，然后丧失能力，最后卧床。

疼痛与重症肌无力没有直接的关系，重症肌无力本身也不会引起疼痛，如果患者存在疼痛，则一定要注意查找是否由其它疾病引起。 肌无力可由多种疾病引起，可以是神经源性损害、肌源性损害、神经肌肉接头处疾病引起的肌无力，也可以是内分泌紊乱、电解质异常、其它全身系统性疾病引起的肌无力。神经源性损害会影响到感觉神经系统，因此患者会出现感觉症状，比如疼痛和麻木。神经源性损害引起的肌无力又分为运动神经元病和感觉神经元病，只有感觉神经元病才有可能出现全身疼痛症状。其它类型的疾病大多不会累及感觉系统，因此患者不会出现疼痛、麻木等异常感觉。 但也不是所有的感觉神经元病都会导致疼痛，有的仅存在麻木、紧束感、昆虫爬行感等症状。经典重症肌无力是由于神经肌肉接头处传递功能障碍引起的自身免疫性疾病，其临床表现主要是骨骼肌无力，休息后即可减轻，活动后加重。患者主要表现为眼睑下垂、视物模糊、四肢无力、吞咽困难、饮食呛咳等，并可以伴随肢体的酸胀不适，但不会引起全身酸痛。

虽然渐冻症患者存在肌无力症状，但是与经典重症肌无力存在区别。经典重症肌无力指神经系统内的自身免疫性疾病，是由于身体产生本身不应该产生的自身抗体，攻击自身的运动神经细胞，导致出现肌无力症状。而重症肌无力是功能性疾病，不存在肌肉萎缩这方面的器质性损害，所以重症肌无力的患者如果经过系统的免疫治疗可以达到临床痊愈。 渐冻症是运动神经元病中的一种，即肌萎缩侧索硬化症，指支配人体运动的神经细胞变性、坏死，导致出现一系列肌肉萎缩、肌肉无力症状的疾病，目前病因尚未明确。由于患者发病后期会出现身体大范围的肌肉萎缩，无法运动、活动受限，如同被冻住一样，所以被称为渐冻症。患者可能会被困在凳子上、轮椅上、床上，无法运动。目前对这种疾病没有特别好的治疗办法，临床上无法治愈。

肌萎缩侧索硬化即运动神经元病，又称渐冻症，属于一种慢性进行性神经退行性疾病。目前尚无完全治疗的方案，但综合治疗措施可延长患者生存时间，原则上肌萎缩侧索硬化治疗与诊断越早越好。治疗包括延缓疾病进展的药物如利鲁唑、依达拉奉等，以及缓解疼痛、流涎等一系列症状的对症处理，同时需结合其他非药物治疗如经皮胃造瘘术、无创正压机械通气等增加患者活动范围。此外，可使用辅助装置如计算机帮助患者进行交流等。因此肌萎缩侧索硬化治疗需要多个学科综合管理，且患者需定期评估病情。此外，由于目前全球对肌萎缩侧索硬化关注程度逐渐增加，各种新型药物研发也日益增多，部分治疗药物已在动物实验阶段取得较好效果，基因治疗、干细胞治疗等技术也日益成熟。