血友病

讲解医师：陈亮  （副主任医师）
就职单位：内蒙古包钢医院血液内科
血友病根据类型的不同，要给予输注不同的血制品补充凝血因子，大致情况如下：\n1、甲型血友病：由于体内凝血因子Ⅷ基因缺陷，造成体内缺乏凝血因子Ⅷ引起的出血性疾病，可以给予冷沉淀，或者是新鲜的冰冻血浆补充凝血因子Ⅷ。如果有条件，甲型血友病首选基因重组的Ⅷ因子制剂，或者是病毒灭活的血源性Ⅷ因子制剂。\n2、乙型血友病：可以选择新鲜的冰冻血浆，补充体内缺乏的Ⅸ因子，如果条件允许，首选基因重组Ⅸ因子制剂，或者是病毒灭活的血源性凝血酶原复合物。\n血友病的治疗，除了上述输注血制品，补充凝血因子以外，某些轻型的血友病患者可以使用止血药物进行治疗。这类药物主要包括去氨精氨酸加压素、纤溶抑制剂(纤维蛋白溶解抑制剂)，包括氨甲环酸、氨基己酸，都可以作为血友病的辅助止血治疗药物，但是患者出现血尿的时候，要避免使用纤溶抑制剂，以免造成泌尿道阻塞。

讲解医师：李玲  （主治医师）
就职单位：北京中医药大学东方医院血液免疫科
血友病是一种遗传性疾病，主要病因在于遗传，也有极少数的患者是因为基因突变。它一共分为三个类型，血友病A、血友病B、血友病C。血友病A的发病原因是因为VIII因子的缺乏，是一种性染色体隐性遗传性疾病，由女性传递，男性发病，女性传递者通常没有明显的症状。血友病B发病原因是因为IX因子的缺乏，也是一种性染色体隐性遗传性疾病，由女性传递，男性发病。在此型当中，女性传递者少部分也有出血症状，但不严重。血友病C是Ⅺ因子的缺乏，为常染色体不完全隐性遗传，男女均可发病，但发病率较低。

讲解医师：宋婕萍  （主任医师）
就职单位：湖北省妇幼保健院优生遗传科
一般是X连锁隐性遗传，血友病是一种单基因疾病，也就是一个基因突变而导致的疾病，这个基因它的位置是在X染色体上，也就是性染色体上面，它是呈隐性遗传的，这种遗传方式主要表现在就是通过携带血友病基因的母亲，把这个基因遗传给她的儿子，所以男性的发病率明显的要高于女性，因为男性只有一条X染色体，如果这条X染色体上有血友病的基因，他就会表现出血友病的临床症状，而女性有两条X染色体，如果只有一条有问题，有致病基因，另一条是正常的，他就不会表现出血友病的症状，而仅仅只是一个携带者，所以它是通过X连锁伴性遗传的。

讲解医师：刘加强  （主任医师）
就职单位：日照市人民医院血液内科
血友病是一组遗传性的出血性疾病，发病原因是凝血因子Ⅷ或凝血因子Ⅸ的活性下降。临床特点有阳性家族史，幼年发病，自发或轻度外伤后出血不止，血肿形成及关节出血。血友病的治疗，有预防治疗和替代治疗。预防治疗就是一旦确诊血友病以后，就开始输注凝血因子，可以有效的预防关节出血，预防关节畸形，对成人以后的生活质量没有影响，缺点是费用太高。替代治疗就是一旦有出血的情况，才输注凝血因子，或者预期要做手术，在手术之前一定要输入凝血因子，保证手术的安全性，这种情况也叫按需治疗。

讲解医师：孙明丽  （副主任医师）
就职单位：聊城市第二人民医院血液科
血友病甲型、乙型和丙型有各自不同的遗传方式。血友病甲、乙均为性染色体X连锁隐性遗传。遗传有四种情况：第一、是血友病甲患者与正常女性结婚。所生儿子为正常，女儿均为携带者；第二、是正常男性和女性携带者结婚。所生儿子50%可能患有血友病甲，女儿50%可能为携带者；第三、是血友病甲患者与女性携带者结婚。其女儿为血友病患者，而携带者的概率各为50%，其所生儿子患病的可能性占50%；第四、是男女均为血友病的患者。其所生子女均为血友病患者。血友病丙型的遗传方式为常染色体不完全隐性遗传，男女均可患病。

讲解医师：李玲  （主治医师）
就职单位：北京中医药大学东方医院血液免疫科
血友病的治疗分两种：1、主要是止血治疗。血友病患者的主要风险为出血，当出血发生时需及时止血，伤口小的局部压迫5分钟以上，伤口大的需要专业医生使用药物进行压迫。关节腔内出血时应减少活动，局部冷敷，当出血停止、肿胀不再加重时再进行热敷。2、最重要的是替代治疗，是治疗血友病的有效方法。目的是将患者血浆因子提高到止血水平，防止出血发生。如血浆冷沉淀、因子VIII、因子IX浓缩剂等等。基因治疗目前尚在研究当中，将来可能投入临床使用。

讲解医师：盛秀云  （主治医师）
就职单位：聊城市第二人民医院血液肿瘤科
血管性血友病是临床上常见的一种遗传性血友病，它的发病机制是患者的血管性血友病因子vwf基因突变，导致血浆的血友病因子数量减少，或者质量异常。据国外报道，血管性血友病发病率约为1‰，我国尚无统计学的资料。血管性血友病因子类型不同，临床出血表现差异很大，实验室检查比血友病复杂。轻症患者的变化不典型，根据长期综合病史以及临床综合判断。临床表现主要是皮肤粘膜出血，严重的还有重要脏器的出血。在治疗方面，首先要补充血浆的血友病因子，将它提高到正常的20%-30%的水平。

首先需明确患者是否为咯血，排除部分假性咯血后，其具体病因如下： 1、咯血多与肺脏相关：如支气管扩张合并感染引起小血管破裂、结核破坏肺和血管、肺肿瘤及肺部真菌侵犯肺部等； 3、其他系统引起咯血：如心脏系统的心衰、肺水肿、二尖瓣狭窄等；全身系统如血友病可出现咯血，此类患者常伴有其他部位出血，如牙龈出血、皮肤出血、二便出血等；部分急性传染病也可引起咯血。 故感冒咳嗽带血是否严重，需仔细分辨，一旦出现咯血，须引起重视，需及早到专科医院治疗。

血友病涉及基因表达，据相关报道，国外临床已经有通过基因治疗治愈血友病的案例，但技术尚不成熟，仍无法广泛推行。国内临床主要采取定期补充凝血因子的方法进行治疗，分为紧急治疗和预防治疗，目前临床多采取预防治疗，以维持体内的凝血因子水平，避免因凝血因子缺乏引发关节出血、劳动力丧失、致残、致死等后果；紧急治疗则多用于患者内脏、脑出血后。

鼻子经常出血有多种原因。鼻腔黏膜干燥导致鼻出血较常见，可用金霉素眼膏涂于鼻腔内或滴芝麻油以滋润保护鼻腔黏膜；过敏性鼻炎、粘膜水肿、经常喷嚏或抠鼻子也可导致鼻出血；鼻腔血管瘤也可导致鼻出血；血小板减少或血友病等凝血功能障碍同样可导致鼻出血；鼻腔或鼻窦内肿瘤也可导致鼻出血，此类出血有回缩性，如持续1-2个月以上，考虑为肿瘤早期表现。除此之外，霉菌性上颌窦炎、上颌窦肿瘤等均可导致鼻出血。