宋婕萍

讲解医师：宋婕萍  （主任医师）
就职单位：湖北省妇幼保健院优生遗传科
常染色体显性遗传病是指控制疾病的致病基因是位于常染色体上的。人类的染色体一共有23对，其中22对是常染色体，1对是性染色体，如果致病基因是在常染色体上面，这个疾病的遗传就跟性别没有什么关系，也就是男孩女孩的发病几率基本上是一样的，显性基因是指这个基因只要存在一个就可能出现临床症状，因为染色体都是一对，如果只有一条染色体上携带了致病基因，如果是显性遗传的方式，携带了致病基因就会表现出临床症状，只要有一个基因出现症状，生育孩子的发病风险就有50%，因为有一半的可能把这一条有致病基因的染色体遗传给下一代，如果他的下一代遗传到了这条有问题的染色体就会出现症状，所以发病的风险，遗传的风险是50%，是很高的。常见的常染色体显性遗传病在生活当中见到比较多的侏儒症，医学上又称之为先天性的软骨发育不良，就是显性遗传，也就是侏儒症的患者生育子女，发病的风险就有50%。有一半的孩子也会表现出侏儒症的症状，这就是常染色体显性遗传病的特征。\r\n

讲解医师：宋婕萍  （主任医师）
就职单位：湖北省妇幼保健院优生遗传科
侏儒症在医学上称之为先天性的软骨发育不良，或者是软骨发育不全，是属于一种遗传性的疾病，它是由于基因突变导致的，它的遗传方式是常染色体的显性遗传，就是只要携带了一个突变的基因，就会表现出症状。主要症状就是软骨发育不好、四肢短小、头大、腿短，就是比较矮小这样的情况。一般智力发育是没有太大的影响，主要表现在骨骼发育上的异常，这类的患者再次生育，生孩子的风险就会达到50%，这个概率相当的高，所以这种孩子一定要做产前诊断。

讲解医师：宋婕萍  （主任医师）
就职单位：湖北省妇幼保健院优生遗传科
血友病是一个伴性的遗传病，所谓的伴性遗传，就是致病的基因是在X染色体，我们说的性染色体上，性染色体每个人有两条，正常的男性是XY，女性是XX，所以X连锁的隐性遗传，如果染色体上有一个致病基因，就不会发病了，有两个才会发病，相当于男性来讲只有一条X染色体，如果携带了隐性的血友病的基因，会表现出症状和患病，女性因为有另外一条X染色体，如果她携带了一条血友病基因的染色体，另外一条血友病是正常的，仅仅是一个携带者，并不会表现出血友病的症状，但是这个女性生儿子的时候有一半的可能，把这个有异常的X染色体，有这个血友病基因的X染色体传给她的儿子，这样她的儿子会出现血友病的症状。所以，携带隐性遗传的染色体的血友病基因的女性，她生育男孩的风险有一半会发病，另外一半是没有问题的。生女孩就没有问题的，只会是一半携带者，一半是正常的，所以它是一个X连锁的伴性遗传的隐性遗传病。

色盲属于遗传病，表现为患者不能辨识某一类颜色，或对颜色辨识能力比一般人差；它属于X连锁隐性遗传，遗传方式一般是通过母亲传给儿子，携带色盲基因的女性，所生育的男孩患病的风险是50%，有可能出现红绿色盲的症状，女孩会有50%几率携带致病基因。

讲解医师：宋婕萍  （主任医师）
就职单位：湖北省妇幼保健院优生遗传科
脊灰疫苗就是所有新生、儿童、婴儿期都要做的一个计划免疫，它是预防脊髓灰质炎病毒感染的，是一种减毒的活疫苗，所有的新生儿出生之后，都按照正常的计划免疫的程序来服用，脊髓灰质炎感染之后，可能会对运动、神经发育造成影响，以前会看到小儿麻痹症，就是因为感染脊髓灰质炎后所出现的一个后遗症，通过这种计划免疫，服用了脊髓灰质炎疫苗之后，就可以预防它感染，预防出现小儿麻痹症这样的一些神经系统的损害造成一些后遗症，所以这是每个孩子都应该服用的一类疫苗。

讲解医师：宋婕萍  （主任医师）
就职单位：湖北省妇幼保健院优生遗传科
家族遗传多半是针对一些多基因病来讲的，因为多基因病是由多个基因突变，包括环境因素所导致的遗传性疾病，在这个家族当中会有一个聚集的表现，这个家族当中，因为它的遗传基因是代代相传的，所以他在家族当中会有容易患这一类疾病的特点，像我们说的高血压、糖尿病，这一类的疾病有家族聚集的特征，如果说你的父母，或者说你的爷爷奶奶，家族当中有多个糖尿病的患者，或者是高血压的患者，你要特别注意，你身上可能有容易患病的基因，在你的日常生活当中，要尽量地避免环境因素，像我们说的要低盐，低脂的饮食，多运动，来预防高血压或者是糖尿病的发生。

遗传性疾病可以分为染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病和线粒体遗传病四大类。单基因遗传病就是由于一个基因突变，所导致的遗传性疾病。单基因病常见有白化病、先天性耳聋、血友病等，遗传方式分为四种，包括常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、性染色体隐性遗传、性染色体显性遗传。

讲解医师：宋婕萍  （主任医师）
就职单位：湖北省妇幼保健院优生遗传科
返祖现象是一种比较特殊的遗传现象，人类是通过动物不断进化才到了现代的人类，在进化的过程当中，由于自然规律的选择，有一些器官或者性状，有些功能出现了退化，有一种说法叫用进废退，经常用的功能不断的进化，而不常用的功能就会出现退化的现象，慢慢就消失了。返祖现象是指人类的某个个体，某个人的身上又出现了人类祖先才有的生理功能或者是特征，而在现代人身上已经消失了，所以出现退化的表现，最常见的人类的返祖现象就是多毛症。常常会看到新闻报道，多毛的孩子出生，出生之后身上有很多的毛发，类似于动物的毛发，这就是很常见的返祖的现象。还有一些人的器官像耳朵，能够动，好像动物的耳朵，比较灵活，而正常现在人的耳朵一般是不太会动的，这就称之为返祖的退化现象。\r\n

讲解医师：宋婕萍  （主任医师）
就职单位：湖北省妇幼保健院优生遗传科
多基因遗传病就是控制它的基因有多个，两个或者是两个以上的基因都发生了突变，才会导致出现遗传病的一些表现，比较常见的在我们生活当中碰到的，如糖尿病、高血压、心血管的一些疾病，都是由于多个基因突变所引起的，这类的遗传跟环境还有关系，就是很多环境因素和遗传因素共同作用会导致这个疾病的发生，就是有的有遗传基因，但没有环境因素的诱发可能就不会发现症状，有的有遗传基因又加上环境因素的诱发就会出现高血压、血糖高这样一些症状，所以这类疾病称之为多基因遗传病。它的遗传方式和单基因病是不同的，它有家族的聚集的情况，就是我们看到一些家族当中会都有高血压这样病史，这类人群由于遗传基因上的问题，导致比其他人更容易患高血压这样的疾病，所以如果有这种情况要注意控制自己的生活习惯、生活方式，来避免疾病的发生。

讲解医师：宋婕萍  （主任医师）
就职单位：湖北省妇幼保健院优生遗传科
侏儒症是一类遗传性的疾病，而且它是位于常染色体上的，是一个单基因突变所导致的。因为它位于常染色体上，所以它在性别上是没有区别，男孩、女孩的发病率都是一样的。如果携带了一个致病的基因，就会表现出症状，是一个常染色体的显性遗传。遗传到基因之后，就会有一些软骨发育不全、发育不良的表现。这样的患者生孩子的患病风险可以达到50%，就是一半，因为她有一半可能会把基因遗传下去，一半会把一个正常的染色体遗传下去，如果把有缺陷的基因染色体遗传下去，孩子就会跟她一样是侏儒症，为软骨发育不全的一个患者。