红细胞增多症

遗传性球形红细胞增多症其实不需要做骨穿，因为骨穿诊断不了，骨穿的表现就是溶血的表现，增生多活跃，有红系增生的表现。红系的粒红比倒置，其它系统多正常，跟其它溶血液性贫血不能区别，骨穿结果都一样，都是红系典型增生的表现。 此病诊断可以做初筛试验，比如用红细胞渗透脆性，可以帮助初步鉴别，可能有这样的可能性。最重要实际上是应该做基因检测，其实做红细胞膜电泳很好，但大多数医院做不了，做不了情况下做基因，如果病人有球形红细胞增多症表现，同时又有球贫基因阳性，这个病人应该可以诊断。一般做基因诊断时，会加上父母的血细胞一起做检测，如果两者都符合，就可以诊断球贫。骨穿只是确定溶血的检测，并不能够诊断疾病。

红细胞增多症是个非常宽泛的概念，其实还要把概念说清楚，球形红细胞增多症是个独立的疾病，最常见的并发症是贫血，最常见的是容易出现溶血，也容易出现血栓，因为它是个溶血性疾病，容易出现血栓。除此外，还可以出现胆囊病变，就是胆囊结石，因为胆红素升高，堆积到胆囊会引起胆结石，另外也可以有其它表现，比如可以出现铁过载等情况，这是特指球形红细胞增多症。如果红细胞增多症因为概念太宽泛，比如里面有一些继发因素，需要确定原发病，不同原发病可能表现不一样，所以觉得这是非常复杂的情况，原因非常多。

红细胞增多的原因里，除真红外，即自身骨髓基因突变外，还有一个是其它疾病导致的红细胞增多。比如最简单的，患者有长期慢性心肺疾病，比如先天性心脏病，全身总是处于慢性缺氧状态，红细胞是携带氧气的器官，如果身体老缺血、缺氧，红细胞就会代偿性增加，所以会增高。增高并不是骨髓有疾病，而是骨髓加班工作满足躯体的需求，是代偿性增高，生理性增高。 这时治疗不是治疗骨髓，不是去压代偿性增多的红细胞，而是治疗原发病，改善低氧状态，可能做手术，把先天性心脏病修复，就没事了。这只是举个例子，当然还有其它原因，肺部疾病、肺心病或者有其它缺氧性疾病，比如夜间鼾症，夜间打呼噜，睡眠暂停等情况也会引起红细胞增多。同样道理，就这样的情况下，要治疗原发疾病，自然红细胞会降下来。

讲解医师：刘加强  （主任医师）
就职单位：日照市人民医院血液内科
红细胞增多症是一种以克隆性红细胞增多为主的骨髓增生性疾病。中老年男性多见，起病隐匿，偶尔查体时发现。血液黏滞度增高，可致血流缓慢和组织缺氧，表现为头痛、眩晕、多汗、疲乏、健忘、耳鸣、眼花、视力障碍、肢端麻木和刺痛等症状。伴有血小板增多时，可有血栓形成和梗死，常见于四肢、肠系膜、脑及冠状血管，严重时瘫痪。嗜碱性粒细胞增多时，嗜碱颗粒富有组胺，大量释放刺激胃腺壁细胞，可导致消化性溃疡，刺激皮肤可有明显的皮肤瘙痒症。

讲解医师：江滨  （主任医师）
就职单位：北京大学人民医院血液病研究所
真性红细胞增多症诊断标准里面，首先是红细胞增多和红细胞压积的增高，再有就是JAK2基因V617F突变，当然不是100％的病人都会有这个基因的突变，但是它的发生率非常的高。所以如果红细胞增高了，而基因突变检测是阴性的，我们对于诊断要很慎重，诊断的标准到底红细胞高到多少，红细胞压积是多少，有标准，可以去看它的标准。

讲解医师：周芙玲  （主任医师）
就职单位：武汉大学中南医院血液内科
真性红细胞增多症也属于一种慢性骨髓增殖性的肿瘤，这一类患者我们在做基因学筛查的时候，会发现JAK2的基因有95%以上的人是阳性。这些患者起病比较隐匿，临床症状是逐渐的出现的，有些患者刚开始是头晕、眼花、乏力，逐步的会出现一些神经系统症状，比如手麻、脚麻，还有口唇紫绀、缺氧等血流淤滞的表现。对于这些患者，我们在查体时通常会发现患者有脾脏的肿大。在做骨髓的检查的时候，会发现患者有骨髓纤维化的情况。

讲解医师：江滨  （主任医师）
就职单位：北京大学人民医院血液病研究所
真性红细胞增多症的治疗，首先可以放血，可以把血直接放出来或者是单采，把红细胞给采出来，然后给放掉，就是说可以放全血，也可以是把红细胞单采以后去放，这是一个办法。还有就是用药物治疗，药物里面用的最多的叫做羟基脲，是个化疗药，这个化疗药：第一、是口服的，非常方便；第二、它也很便宜；第三、一吃就很见效，一停下来马上红细胞就又涨回来了，所以它是一个要长期用的药。再有有些地方也会用一点干扰素，但不会是单用干扰素，可能会和羟基脲在一块联合用。干扰素它也是个降细胞的治疗，羟基脲和干扰素都可以降细胞，但是羟基脲用的会更多。干扰素有些人用的时候有一个想法，它是不是可以对骨髓纤维化有点作用？因为它有抗纤维化的作用，但是这个作用有多强也很难说，这是药物治疗。新近有一个药在中国刚刚上市，在国外已经上市有几年了，这个药叫做JAK2抑制剂。因为真性红细胞增多症95%的病人都会有基因的突变，叫JAK2的基因突变，JAK2抑制剂对于有JAK2突变的病人是一个非常好的靶向治疗，会用到这个药。这个药现在咱们中国批准的适应症不是真性红细胞增多症，而是骨髓纤维化。不管是原发的骨髓纤维化，还是因为真性红细胞增多症发展的继发的骨髓纤维化，都可以用到JAK2抑制剂。但是在国外已经开始在对于真性红细胞增多症的病人在试验性的应用，JAK2抑制剂我想在不久的将来可能会推到，对于羟基脲治疗效果不好或者不耐受真性红细胞增多症病人去用这个药，这个药其实对于真性红细胞增多症的病人是一个挺好的治疗。很少有人采取异基因造血干细胞移植的手段去治疗真性红细胞增多症。还有就是有一些抗凝的药会和我们现在的化疗药同时应用，比如阿司匹林，目的主要是让病人预防血栓的发生。

讲解医师：李振玲  （主任医师）
就职单位：中日友好医院血液科
真性红细胞增多症可能不是老百姓所理解的，就是类似于肝癌、肺癌那样的。它的本质是一个恶性的疾病，在血液系统里，它属于慢性骨髓增殖性疾病。现在又叫做慢性骨髓增殖性肿瘤当中的一种。它实际上是红细胞恶性的增生而导致的一种疾病。它有肿瘤细胞不断增殖的能力的这种特性，分化相对成熟，疾病进展相对缓慢，生存期比较长而已。其中有一部分病人，最后可以转化为肿瘤急性白血病。

讲解医师：李振玲  （主任医师）
就职单位：中日友好医院血液科
真性红细胞增多症的病人一般生存期在10-15年以上。病人最后死亡的主要原因是反复的血栓形成，有栓塞、有严重的出血。一部分病人最后在晚期的时候转化为急性髓细胞白血病，还有的病人发生了骨髓纤维化，产生了造血衰竭，这样的病人出现严重的贫血、出血、感染并发症死亡。

讲解医师：江滨  （主任医师）
就职单位：北京大学人民医院血液病研究所
真性红细胞增多症主要还是要预防血栓的问题，第一、我们希望红细胞的数量上不要太高。第二、可能要比较长期的用一些抗凝药，来预防血栓。第三、就是监测血象。第四、还有定期的去做一些像B超，看看脾脏有没有肿大。因为这个疾病往前发展，可以发展成骨髓纤维化，（是继发的），也有些病人转变成急性白血病。要看有没有纤维化，我们又不能整天去做骨穿，去做骨髓活检，所以我们可以看看他的脾脏大小，每年去查个B超，看看脾脏有没有越来越大，如果越来越大，我们就想会不会是骨髓纤维化加重了。