白化病

白癜风，主要表现为皮肤颜色变淡、变白，相关鉴别诊断较多，主要有以下几点： 1、白色糠疹：表现为皮肤发白、边界不清、表面有糠皮样鳞屑，儿童较常见； 2、花斑糠疹：俗称汗斑，为真菌感染引起的皮肤色素减退，表现为圆形白斑，表面有鳞屑、瘙痒，好发于夏天，成人较多见； 3、突发性点状白斑：年龄增加引起的皮肤退行性病变，皮肤局部供血不足造成，表现为黄豆大小的白斑，表面皮肤稍有萎缩，好发于老年人； 4、其他：如白化病、白斑病、斑驳病等少见疾病。 通过特殊检查鉴别，如伍德灯下白癜风为银色白光。

骨髓移植手术是白血病病人的一项行之有效的治疗方法，白血病病人只有通过骨髓移植才有大部分达到治愈的效果，单纯化疗只有20%-30%的病人有长期生存的时间。刚开始做骨髓移植时肯定有不舒适的感觉，有时会产生排异反应，身体上某些部位、某些器官会受到一定伤害，但是经过一定适应也会改善，逐渐好转。 大多数病人骨髓移植后没有后遗症，只有极少数病人出现慢性排异反应。长期的后遗症有轻有重，比如皮肤白化病、眼睛干涩、慢性腹泻等。还有人对捐献骨髓有顾虑，供者担心在捐献骨髓后有后遗症，捐献骨髓对身体没有妨碍。

多发性肌炎不是常规所说的遗传性疾病，目前临床上把疾病分成单基因遗传病，像白化病、色盲等比较熟悉的遗传性疾病。多发性肌炎不是单一因素遗传，是多因素疾病，遗传可能在其中占有一定的分量，但是比重不是那么大。 从科学研究和家族史调查发现，可能存在某一种特定的遗传学背景的病人，其发病率比较高。但是并不是家族里有多发性肌炎的人群，就会得这个病，有家族史的亲属患病几率也非常低。所以，多发性肌炎不能作为临床上常说的遗传性疾病。

白化病不是传染病，但是可以遗传。白化病是一种先天性遗传性疾病，是一种经典的单基因遗传病，其发病是与色素合成有关的基因突变，导致黑色素不能正常合成，或合成后不能正常转运等，引起皮肤、毛发或眼底的色素缺乏。同时可能会累及眼部症状，表现为眼球震颤、畏光、视力低下，还可能会累及其他器官或系统异常，例如综合征型白化病。白化病不传染，具有传染性的疾病通常具有某种传染性病原体，例如新型冠状病毒、结核、梅毒、麻风等病原体，皆是具有传染性的疾病。而白化病没有病原体，只是基因突变，所以白化病不传染，但是可以遗传。白化病遗传方式主要分为两种，眼皮肤白化病表现为常染色体隐性遗传，父母双方外观正常，但均是致病基因的携带者，父母双方将携带的致病基因传给下一代，下一代患病几率为1/4。眼白化病表现为X连锁隐性遗传，是携带致病基因的母亲与正常基因型的父亲婚育，所生育的男孩一半为患者，所生育的女孩一半为携带者。

讲解医师：张晓乐  （副主任医师）
就职单位：聊城市人民医院血液内科
白化病和白血病的区别如下：\n1、白化病：是由于酪氨酸激酶缺乏，或者功能异常所引起的皮肤，以及其附属器官黑色素生成减少、功能减退，所引起的一种遗传性疾病，白化病是一种家族遗传性疾病，属于常染色体隐性遗传性疾病。\n2、白血病：是起源于骨髓造血干细胞的恶性克隆性疾病，并不是先天性疾病，而是一种后天获得性疾病，也是由于基因突变，导致骨髓内白血病细胞大量增殖，同时抑制骨髓正常造血，临床上以出血、感染和贫血为主要表现。

讲解医师：王晓彦  （主任医师）
就职单位：首都医科大学附属北京天坛医院/皮肤科
白化病一般不会直接影响生育，但是部分白化病患者因疾病影响心理健康或诱发皮肤癌时，会对生育造成影响。白化病是由于基因突变导致黑色素合成障碍所引起的一组单基因遗传病

眼底先天异常白化病有以下表现： 1、眼部皮肤与睫毛呈白色或黄白色，虹膜因缺少色素表现为灰色或蓝灰色的眼球； 2、视力明显减退，屈光不正，近视度数较高，可合并较高度数散光； 3、眼底呈橙红色，视乳头的红色与周边视网膜的颜色不易分辨，部分患者可伴有黄斑区发育不良； 4、水平性眼球震颤，节律较快，明显怕光。

白化病并非白癜风，白化病为遗传性疾病，全身黑素细胞缺失，可在出生时表现为头发、睫毛、眉毛、皮肤皆为白色，皮肤基底层无黑素细胞。白癜风患者出生时通常为健康状态，可在几岁或成人后发病，且表现为皮肤局部白斑，并非全身性、泛发性白斑，较好鉴别。此外，特发性点状白斑患者前臂或手背出现绿豆大小的白色斑点，与皮肤老化有关，随年龄增长，皮肤出现点状的色素缺失，无扩散或泛发，不必过度紧张。

色素痣的形成主要因痣细胞聚集所致，但祛除色素痣具有一定复发性，除白化病患者不存在此类色素细胞，不发生色素痣外，普通人群色素细胞遍布全身，导致该病具有复发性。祛除色素痣方法较多，包括药物治疗，化学治疗如利用酸、碱等治疗，还可进行激光、电凝甚至手术治疗，可完全祛除痣细胞。建议患者选择正规医院，具有相关资质的医生进行治疗。

白化病是由于基因突变导致黑色素或黑色素体不能合成的单基因遗传病。黑色素主要分布于头发、皮肤和眼部。若紫外线较强烈，黑色素可起到遮挡作用，但白化病患者该层遮挡较弱，紫外线透光较多，患者会出现畏光症状。建议白化病患者外出时，尽量避开紫外线强烈时段，避免阳光过度照射到皮肤和眼睛，易加重眼部的损害。建议白化病患者外出时可戴墨镜以减轻伤害。