白化病

白化病是经典的单基因遗传病，即发病只与基因突变有关，与其他因素如胚胎发育过程中的感染、辐射等无关。而多基因遗传病与遗传因素、环境因素等有关，遗传只是导致发病的因素之一，不是绝对、唯一的因素，如白癜风、银屑病等均属于多基因遗传病。根据涉及基因和发病部位不同，分为眼皮肤白化病和眼白化病，而两者的遗传方式不同。眼皮肤白化病通常为常染色体隐性遗传，眼白化病通常为X连锁的隐性遗传。隐性遗传是指致病基因为隐性，携带者不发病，但携带者把所携带的致病基因传给下一代，可能导致下一代发病，根据遗传方式的不同，其发病几率有所不同。常染色体隐性遗传的眼皮肤白化病，其遗传特点是男女双方均为致病基因的携带者，男女双方婚育以后，下一代的发病率为1/4。眼白化病的经典遗传方式，若女性是携带者、男性正常，则女性把致病基因遗传给儿子，儿子有50%的几率发病，若遗传给女儿，则女儿有50%的几率是携带者。

隐性基因遗传病具体如下： 1、常染色体隐性遗传病，包括大部分先天性耳聋，还有白化病、鱼鳞病等，其特点是与性别无关，在同一代中可以反复出现； 2、X连锁隐性遗传病，相对比较少见，但是一旦发生，影响相对较大，其特点是主要发生在男性，比如血友病、红绿色盲，相对比较少见的还有钾肥大型进行性肌营养不良、部分类型的鱼鳞病，还有阿帕特综合征等，都可能是X连锁隐性遗传病。

面部黑痣属自然现象，一般除白化病患者，基本所有人面部均可出现大小不等，位置不同的黑痣情况，黑痣主要由色素细胞聚集而成。目前对于痣的祛除方法较多，基本可达完全祛除目的，治疗方法包括药物、化学疗法、激光手术等。 部分患者因美观问题进行祛痣治疗，但部分患者黑痣存在恶变可能，此类患者进行祛痣治疗应提高警惕，必须接受正规医院专科规范治疗。

白化病不是传染病，但是可以遗传。白化病是一种先天性遗传性疾病，是一种经典的单基因遗传病，其发病是与色素合成有关的基因突变，导致黑色素不能正常合成，或合成后不能正常转运等，引起皮肤、毛发或眼底的色素缺乏。同时可能会累及眼部症状，表现为眼球震颤、畏光、视力低下，还可能会累及其他器官或系统异常，例如综合征型白化病。白化病不传染，具有传染性的疾病通常具有某种传染性病原体，例如新型冠状病毒、结核、梅毒、麻风等病原体，皆是具有传染性的疾病。而白化病没有病原体，只是基因突变，所以白化病不传染，但是可以遗传。白化病遗传方式主要分为两种，眼皮肤白化病表现为常染色体隐性遗传，父母双方外观正常，但均是致病基因的携带者，父母双方将携带的致病基因传给下一代，下一代患病几率为1/4。眼白化病表现为X连锁隐性遗传，是携带致病基因的母亲与正常基因型的父亲婚育，所生育的男孩一半为患者，所生育的女孩一半为携带者。

不同类型的眼球震颤原因，主要见于以下几种：1、先天性特发性眼球震颤：亦称先天性运动性眼球震颤，目前未明确病因，并未发现存在颅内异常。其临床表现为跳动性震颤，且终生不变，患者存在中间带及代偿头位；2、眼源性眼球震颤：因视力差出现的钟摆性震颤，可由先天性白内障、Lowe综合征、白化病等眼科疾病引起。此外亦有伴随斜视出现的眼球震颤，如眼球震颤阻滞综合征，患儿会出现内斜；3、中枢性眼球震颤：多表现为单纯水平、垂直或旋转的眼球震颤，如出生后脑室内出血，后天眼球震颤可由颅内肿瘤压迫引起。某些代谢类疾病影响脑功能，如脂褐质沉积症，亦可出现视力下降伴随眼球震颤；4、前庭性眼球震颤：多由急性迷路炎引起，可伴有眩晕；5、其它原因：如婴儿点头痉挛，多见于4个月到1岁婴儿，3岁后较少见，以及药物中毒性眼球震颤，如有机磷中毒等。出现后天眼球震颤时，建议尽早就医。

临床上将白化病分为眼皮肤白化病及眼白化病两大类。眼皮肤白化病无论是单纯性的还是综合征型的，都属于常染色体隐性遗传，这种遗传方式的特点就是不分男女，常染色体是男性女性都有的，隐性遗传的特点就是父母都是致病基因携带者，本身不发病，父母把所携带的基因都传给下一代，下一代发病的几率是四分之一，这就是常染色体隐性遗传的特点，较少出现连续遗传；眼白化病只累及眼睛，而皮肤、毛发颜色正常，属于X连锁隐性遗传，它的特点是母亲为致病基因携带者，将致病基因传给男性后代，女性后代可能是携带者，临床中表现为隔代遗传，男孩多见。

目前临床中白化病的致病基因约有十八种，相关基因十几种，共三十多种，与色素减退相关的基因约一百多种。白化病的基因检测是查找所有与白化病致病基因及相关基因，或与色素减退有关的基因。临床中建议进行二代高通量测序，查找与色素相关的所有基因。检测费用与检测方法、检测的基因数量相关，需咨询专业医院具有遗传背景的皮肤科或遗传科医生。

遗传性疾病可以分为染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病和线粒体遗传病四大类。单基因遗传病就是由于一个基因突变，所导致的遗传性疾病。单基因病常见有白化病、先天性耳聋、血友病等，遗传方式分为四种，包括常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、性染色体隐性遗传、性染色体显性遗传。

在单基因病中常染色体隐性遗传病发生概率最高，23对染色体只有一对是性染色体，22对是常染色体。因此，常染色体隐性遗传病很多，如苯丙酮、白化病、地中海贫血。常染色体隐性遗传病首先通过常染色体发生，与性染色体无关，男孩、女孩都可以患病，且纯合子才会发病或纯合子的临床表现比较重。如果父母双方都是杂合子，可能没有临床表现，但孩子通过基因组合，有25%的机会是纯合子，会发病，有50%的机会成为携带者，还有25%的机会完全正常。

白化病是先天隐性遗传，因酪氨酸酶丢失或者功能减弱，出现皮肤白斑的先天性疾病。白化病是由于患者体内缺少酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能减弱，导致患者皮肤、毛发呈现出白色、眼睛畏光等临床表现。白化病是常染色体隐性遗传疾病，属于罕见疾病，多见于近亲结婚人群。白化病的皮肤损害主要表现为全身皮肤弥漫粉白色或淡黄白色，伴有各种毛发为白发，如头发、睫毛、眉毛、胡须、腋毛、阴毛等。眼睛由于结膜或者巩膜没有色素，表现为畏光，且皮肤由于没有色素，患者阳光照射时伴有皮肤癌状疾病，如基底细胞癌、鳞状细胞癌等。白化病在临床上分为两个类型，具体分析如下：1、单纯酪氨酸酶功能减弱或者缺失，导致皮肤、毛发白色以及眼睛病变；2、除以上皮肤症状，还伴有自身免疫学异常，表现出各种系统性疾病。