性早熟

先天性肾上腺皮质增生是由于肾上腺皮质激素合成中所必需的酶缺陷，导致皮质醇分泌减少，对垂体的负反馈抑制作用消除，致使促甲状腺激素分泌增多，刺激肾上腺增生，同时引起盐皮质激素或性激素的合成障碍。先天性肾上腺皮质增生的临床表现如下： 1、肾上腺皮质功能减退：表现为乏力、纳差、恶心、呕吐、腹泻，严重者出现脱水、皮肤色素沉着； 2、电解质紊乱：表现为低血钠、高血钾、代谢性酸中毒； 3、性早熟、女性男性化、女性性幼稚表现。

孩子性早熟或发育较晚均不正常，如男孩到14周岁还未见发育迹象，睾丸未变大，则考虑为性发育迟缓，需进一步检查。部分孩子发育迟缓属于体质性发育迟缓，但目前大家条件普遍较好，此类现象较少见，故大部分考虑有病因，如性激素、染色体等异常。 有些小孩看似男孩，实际却为女孩，怀疑此种情况可能还要做性激素激发试验，即LHRH激发试验，帮助排除垂体发育问题，或者做HCG激发试验，检查睾丸功能问题。部分患儿垂体发育无问题，但睾丸不发育，可能为克氏综合征。克氏综合征患儿较正常男孩多一条X染色体，为47XXY，导致孩子睾丸功能有问题。总之，如果孩子发育慢，建议去医院检查，必要时可做基因检测，帮助进一步精准诊断，排除遗传相关问题。

颅内生殖细胞瘤是发生在颅内，由生殖细胞为来源的一类肿瘤，包括较多肿瘤类型，一般好发于儿童和青少年，尤其是男性即男童比女童高几倍，常见部位是松果体区，其次是鞍区。总体上这类肿瘤有三大临床表现，具体如下：1、颅内压增高：由于肿瘤发生于松果体区，引起脑循环梗阻，从而引发颅内压增高症状，包括头痛、呕吐、视乳头水肿三大症状；2、肿瘤局部症状：由于肿瘤局部压迫引起临近结构，比如眼球的运动障碍，尤其是双眼无法上视等表现；3、内分泌症状：主要由于生殖细胞瘤影响内分泌功能而引起的症状，比如性早熟以及其它生殖方面的表现；4、其他：患者还可出现尿崩症等情况，都属于生殖细胞瘤比较常见的临床表现。

下丘脑错构瘤严格的讲并不是一种肿瘤，而是在下丘脑部位的异位灰质而形成的病变，患者临床上可以出现痴笑样的癫痫发作、性早熟等表现。但是这种肿瘤因为不是真正实质意义上的肿瘤，所以基本上不会长大，在常见的随访过程中，它的体积、大小、形态都是保持相对稳定的状况。而且还常常把这种影像学的随访过程中保持稳定，作为下丘脑错构瘤与其他部位常见的肿瘤的一种重要鉴别方法，像生殖细胞瘤、视神经胶质瘤、下丘脑胶质瘤、颅咽管瘤，这些肿瘤在随访过程中形态、大小都会发生变化，而下丘脑的错构瘤则不容易发生变化。下丘脑错构瘤虽然不会长大或者增长十分缓慢，但是由于引起患者比较明显的症状，在临床上仍然是需要治疗。

下丘脑错构瘤是临床上并不十分常见的一种颅内肿瘤，主要见于儿童，在儿童时期突出的表现是性早熟，特别是女孩，如果在8岁之前，男孩在9岁半之前，出现进入青春期的表现，都提示儿童发生性早熟。比如8岁之前女孩出现乳房发育，月经初潮，而男孩出现阴茎增大、增粗，出现胡须和肌肉的发育，这些情况都提示发生性早熟。如果性早熟的儿童同时合并痴笑样癫痫，反复癫痫发作，要高度怀疑患儿是否有下丘脑的错构瘤。如果在进行CT或者脑部的磁共振检查时发现，患者的下丘脑的部位、桥前池的部位有异常病变，特别是在增强扫描之后，病变还没有明显强化，病变主要位于垂体柄下丘脑的位置，则需高度怀疑儿童是否会有下丘脑错构瘤，需要及时到神经外科就诊，进行合理的治疗。

通常导致儿童身体矮小原因很多，如甲状腺功能低下、生长激素缺乏症、小于胎龄儿、软骨发育不全、家族性矮小、体质性青春发育延迟、染色体异常、性早熟或其它遗传、代谢、内分泌疾病等，建议尽早到正规医院的生长发育专科、儿童内分泌科就诊，明确矮小原因，然后进行对因治疗，常见于以下几种情况： 1、患儿因甲状腺功能低下导致矮小，可适当补充甲状腺素替代治疗； 2、若患生长激素缺乏症、特纳综合征、小于胎龄儿、特发性矮小等，则在无生长激素使用禁忌证情况下，可酌情给予生长激素治疗； 3、如果是性早熟导致矮小，可根据病情决定是否采用GnRHa治疗，必要时联合生长激素治疗。 上述治疗措施需要在专科医师指导下进行，并且遵医嘱定期复查，监测治疗效果及副作用。同时在日常生活中，对于此类患儿还需注意均衡膳食、充足睡眠、适当运动、疾病预防以及愉快情绪等，从而促进长高。

儿童性早熟是指女孩在八岁之前，男孩在九岁之前，出现第二性征的提前发育，具体表现如下： 1、女孩第二性征发育：包括乳房发育和外阴变化，比如外阴颜色逐渐变深，阴道分泌物增加，或者月经提前的初潮； 2、男孩第二性征发育：指男孩在九岁之前出现睾丸增大，阴茎增粗、增长，阴毛、腋毛发育，或者孩子出现说话变声、遗精现象。 无论是男孩或者女孩，性早熟有一个共同的特征，会伴随有身高快速增长。如果孩子在小学2-3年级突然出现身高快速增长，要警惕是不是孩子发生性早熟情况。

儿童性早熟根据下丘脑-垂体-性腺轴是否提前启动，分为中枢性性早熟、外周性性早熟和不完全性性早熟三大类。儿童外周性性早熟病因非常复杂，且不同病因治疗方案不一样。患儿一般要采取针对病因治疗，首先要切断外源性雌激素、性激素接触。 如果此病是由肿瘤引起，首选治疗方案是以手术治疗为主，使提前出现的此种性征表现逐渐消退。先天性肾上腺皮质增生症、家族性男性性早熟等疾病，需要在专科医生指导下进行治疗。严重而长期的外周性性早熟患儿如果没有及时得到治疗，可以诱发中枢性性早熟，需要在专科医生指导下运用促性腺激素释放激素类似物进行治疗。

性早熟营养疗法指性早熟饮食方面应该注意，孩子性早熟常是营养过剩所导致，营养过剩指摄入过多高糖、高热卡、高脂肪食物，孩子性早熟营养疗法如下： 1、避免营养过剩，不要进食过多高糖、高热卡、高脂肪食物； 2、饮食7分饱，营养要均衡，尽量控制肉食，尤其是速养鸡、鸭等禽类，少吃快餐类食物； 3、尽量减少进食反季节蔬菜、水果，少吃黄鳝、泥鳅等。

性早熟孩子部分需要进行针剂治疗，如注射促性腺激素释放激素类似物，总体比较安全，但是也有孩子在注射开始时候会出现皮肤的过敏、硬结、瘙痒等情况。 因是促性腺激素，在注射前1-2月孩子第二性征会更加明显，比如会出现乳房进一步增大甚至会出现初潮。但是在进一步治疗过程中第二性征会逐渐退回去。注射针剂对孩子未来生育不会有影响，不必过于担心。