地中海贫血

血红蛋白电泳检查是为了明确血液中是否含有异常血红蛋白。健康成年人血红蛋白A占到绝大多数成分，占到95%-97%，血红蛋白A2占比较少，胎儿血红蛋白较少见，占比不足1%。如果血液当中存在异常血红蛋白，由于异常血红蛋白与常见血红蛋白A具有不同分子量、不同电负荷，因此在血红蛋白电泳检查过程中会出现一条特殊的血红蛋白电泳带，能够发现结构异常的血红蛋白。 血红蛋白电泳因为检查成本较低，经常用于地中海贫血的筛查。另外，地中海贫血患者经常存在结构异常的血红蛋白，通过血红蛋白电泳分析能够发现异常血红蛋白电泳带，从而对地中海贫血的诊断起到辅助作用。若出现异常血红蛋白，可给予精准基因检测，能减少患者的负担。

婴儿脑出血发病率相当低，严重程度与发病原因和出血量大小有关。小部分婴儿在出生后发现脑出血，常见原因包括产伤、维生素K1缺乏，但此类原因目前已较为罕见。儿童本身有遗传类疾病或有血液系统疾病，如地中海贫血，也可导致自发性颅内出血。 一般严重程度与出血量呈正相关，出血量较多往往后果较严重，出血量较少，如少量蛛网膜下腔出血或脑叶边缘出血，病情一般较轻，经过治疗往往可得到满意的效果。少部分颅内出血较多的儿童，经过治疗仍然存在一定程度的脑功能损伤，可能还会出现较严重的后遗症和并发症。因此，一旦发现新生婴儿颅内出血，需要立即住院治疗。

如果孕妇是地中海贫血基因携带者，一般跟普通孕妇没有区别，肉眼看不出来，只是偶尔做产检时发现血常规有问题。血常规的指标，比如MCV、MCH，即平均红细胞体积和平均红细胞浓度出现下降情况。若孕妇拿着结果来问产科医生该指标有没有关系，产科医生一般会建议其做进一步的地中海贫血筛查。筛查结果结合血常规结果，才会建议孕妇做地中海贫血基因诊断，一旦确诊以后才会发现孕妇是地中海贫血基因携带者。 所以如果孕妇是地中海贫血基因携带者，没有明显症状，只是平时检查中发现跟其他孕妇不一样。这时孕妇也不用过于紧张，只要孕妇的丈夫是正常，排除地中海贫血的基因突变，孩子一般没有多大问题。

一般而言，自早孕期开始，孕妇的血容量开始增加，所以正常情况下，与未怀孕的时候相比，孕妇的血压会逐渐地升高。但也有部分孕妇怀孕后血压偏低，此时需要明确孕妇是否伴有地中海贫血，如果伴有地中海贫血，一定要进行检查，且夫妇双方都需要进行检查，并且需要积极地纠正贫血，防止在孕期因贫血加重导致血压降低。 长江以南地区地中海贫血的发病率比较高，所以较多女性在怀孕前伴有地中海贫血。怀孕之后，因为孕妇本身血容量的增加及血液的稀释，会出现稀释性的贫血。孕妇可能在怀孕前伴有较为严重的地中海贫血，而怀孕之后，随着孕期血容量增加、循环血量的改变，会导致血液动力学发生改变，引发贫血。

小儿铁粒幼红细胞性贫血，首先要明确患者是否是贫血。因为贫血有很多种原因，患者可以是缺铁性贫血，可以是叶酸、维生素B12缺乏引起的贫血，也可以是一些失血性贫血，也可以是铁利用障碍引起的贫血。还包括溶血性贫血、蚕豆病引起的贫血以及地中海贫血等等，首先要明确他是哪一种贫血，然后再根据这个来治疗。如果确实是铁粒幼红细胞性贫血，就可以按照相关的一些治疗方式去治疗。总的来说，就是要提高铁在体内利用的程度，具体治疗方法如下： 1、补充维生素B6； 2、应用雄激素，可以刺激造血； 3、应用糖皮质激素，也就是常说的激素类的药物，可以改善贫血。

孕妇血压偏低的病因如下： 1、体质瘦弱：常见于纤弱、体重较轻者，体重指数＜18，可引起孕妇血压偏低。通过平衡膳食、荤素搭配，多摄入富含铁剂、叶酸、维生素的食物可以进行改善。怀孕后注意多食用肉类食品、动物肝脏、蛋黄等，逐渐增加体重，可改善血压偏低的情况； 2、贫血：孕前贫血会导致血压偏低，如广东、广西、湖南等两广地区，地中海贫血发生几率较多，属于先天性基因遗传病，表现为头痛、头晕、血压偏低。孕12周产检筛查可以明确，建议通过药物进行补充，改善贫血、血压偏低等情况。

讲解医师：刘加强  （主任医师）
就职单位：日照市人民医院血液内科
地中海贫血，也叫海洋性贫血，由于经常发生于地中海沿岸国家，所以称为地中海贫血，在我国南方地区，特别是广西、广东一带比较常见，北方罕见。地中海贫血是一种溶血性的贫血，在临床上地中海贫血的检查报告单有三种情况。第一、血常规检查。大部分病人有贫血，同时红细胞的体积小、红细胞平均血红蛋白量少，也就是小细胞低色素性的贫血。需要与缺铁性贫血相鉴别，因为缺铁性贫血的病人也是小细胞低色素性贫血，但是病人血清铁和铁蛋白减少，而地中海贫血的患者血清铁和铁蛋白正常。第二、血红蛋白电泳。有时候通过血红蛋白电泳，可以发现异常的血红蛋白链，可以确诊地中海贫血。第三、地中海贫血基因检查。这是确诊地中海贫血最准确的检测手段，可以发现病人是哪一个基因发生突变，导致地中海贫血的发生。所以，地中海贫血常见的检查报告单就是这三种。

讲解医师：冷芸  （副主任医师）
就职单位：首都医科大学附属北京朝阳医院血液科
地中海贫血又叫珠蛋白生成障碍性贫血，它是由于遗传因素的缺陷，所导致的血红蛋白中一种，或一种以上的珠蛋白肽链合成缺如，或者不足，所导致的贫血，因此它是基因异常所导致的遗传性贫血。在临床上常见的是杂合型珠蛋白生成障碍性贫血，一般这类患者只携带一种珠蛋白肽链的基因异常，在临床上，仅表现为轻度贫血，甚至不出现贫血，这类患者可以不需要治疗。\n对于纯合子的珠蛋白生成障碍性贫血，在胎儿期或幼儿期都会出现严重的贫血。这类患者的治疗如果想达到根治的目的，只有通过异基因造血干细胞移植，才有可能使疾病得到根治。因此，地中海贫血的治疗主要还是在于预防和进行产前检查，以减少疾病的发病。

讲解医师：孙明丽  （副主任医师）
就职单位：聊城市第二人民医院血液科
孕妇在做地中海贫血检查的时候，一般都是通过血常规进行地贫筛查。如果有异常，则需进行血红蛋白电泳、肽链检测、地贫基因分析等项目来确诊。第一、血常规，主要看其中的平均红细胞体积和平均红细胞血红蛋白含量。各型地贫平均红细胞体积和平均红细胞血红蛋白含量会降低，但是静止型地贫基因携带者可能会正常，重型、中间型和轻型地贫可同时有血红蛋白的下降。此项只能提示地贫风险，不能作为诊断标准。第二、血红蛋白电泳，此项化验可以用于检验异常的血红蛋白，重型和中间型地贫做此项目可以明确诊断。血红蛋白A2升高，是轻型β-地中海贫血最重要的诊断依据。缺铁性贫血时血红蛋白A2呈降低，可与轻型的β-地中海贫血鉴别。第三、肽链检测，临床上主要用于轻型α-地贫诊断，正常为阴性，肽链阳性可以明确诊断为轻型α-地贫。第四、地贫基因分析，基因分析可以代替上述所有的检测，但是因设备、实验室、技术人员的要求比较高，一般医院难以开展，检测费用也比较高。

讲解医师：王亮  （主任医师）
就职单位：首都医科大学附属北京同仁医院血液内科
想要知道地中海贫血有多严重最直接的办法就是先查血常规，血常规里面主要看的指标主要就是血红蛋白、红细胞计数。如果红细胞计数基本上是正常的，但是血红蛋白非常的低，以小于60g/L算作极重度的贫血，以60-90g/L算作中度的贫血，90-120g/L之间叫做轻度的贫血，通过这个来进行危险程度的分层。如果是轻度的贫血，而且也没有明显症状，其实是不需要治疗的，但对于中重度的贫血通常需要输血来支持治疗。此外，还要做一下地中海贫血基因的检测。看一下是纯合子的突变还是杂合的突变，根据这个也能够判断地中海贫血的严重类型。