地中海贫血

孩子贫血有很多因素，一般常见生理性贫血。宝宝在3-6个月期间，因为从母体里面带出来的一些营养物质逐渐消耗。如果没有得到及时的补充，会出现微量元素、铁、叶酸、维生素等缺乏，从而导致宝宝贫血。这种情况根据贫血的具体类型，适当补充一些造血的原料，比如铁剂、叶酸、B族维生素，这些都可以纠正宝宝的贫血情况。还有一些是病理性因素，如常见基因性贫血，又称地中海贫血，可能就需要定期到医院进行输血治疗，还有一个定期的去铁治疗。具体的贫血情况，要具体分析。如果贫血程度严重，或者父母亲不确定，可以到医院进一步完善相关检查，早期做出治疗处理。

新生儿足底血筛查是国家规定四种疾病的筛查方法，四种疾病包括G6PD缺乏、地中海贫血、苯丙酮尿症以及甲状腺功能低下。一般筛查方法为取足后跟偏外侧三滴血液，在滤纸上形成血斑。 现在随着科学发展，很多医疗机构还进行其它遗传代谢病筛查，包括60-70种常见遗传疾病筛查，也用血片方法进行。遗传代谢病筛查费用比较高，但是筛查范围较广。

孕妇贫血是一个非常复杂的问题，所有的贫血，都需要明确原因。其中一部分人是营养性的贫血，对这些营养性的贫血患者来说，缺铁是最常见的原因之一。所以如果孕妇确定已经是缺铁性贫血，则需要补充铁剂，临床上常用的标准铁剂都可以。缺铁性贫血的孕妇一定要补充足量铁，以免孩子出生就带有缺铁的体质。但是也有很多贫血不是营养因素引起的，包括地中海贫血，甚至部分孕妇在怀孕期间会出现再生障碍性贫血，或其它类型的贫血。 对这些贫血患者来讲，吃任何东西都无效，需要明确引起贫血的原因，从而做相应的治疗。所以发生贫血以后，不要盲目地在家吃东西，以为阿胶、大枣、花生皮能够解决贫血的所有问题，这种想法是错误的。待明确引起贫血的原因后，再根据诊断来设计不同的治疗方案，最终才有可能解决孕妇贫血的问题。少部分的孕妇，可能是因为生理性的血液浓缩以后稀释的结果，此类病人无需食疗或服用药物，其血红蛋白就是正常的生理范围。

讲解医师：张晓乐  （副主任医师）
就职单位：聊城市人民医院血液内科
地中海贫血也叫做海洋性贫血，或者珠蛋白生成障碍性贫血，地中海贫血是一种遗传性的疾病，属于常染色体隐性遗传性疾病。因此，只要是有地中海相关的遗传基因的突变，就可以诊断为地中海贫血。\n并不是所有的地中海贫血的患者都会有贫血表现，如果是静止型或者轻型的地中海贫血，血红蛋白可以完全正常，无论是实验室检查还是临床症状，都没有贫血的表现。但是诊断地中海贫血并不是以是不是有贫血作为依据，而是要看血红蛋白电泳以及相关基因突变检测的情况。

讲解医师：于荣  （主任医师）
就职单位：首都医科大学宣武医院妇产科
孕妇在孕期诊断了地中海贫血，并不是怀孕所导致的，也不是别的原因导致的，而是孕妇本身患有地中海贫血，地中海贫血是基因病，属于遗传性的疾病，是先天性的疾病，如果有地中海贫血的患者，出生时就已经患上了这种病，地中海贫血目前没有有效的治疗方法，主要是必要的时候进行输血支持治疗。孕妇有地中海贫血，有一定的几率传给下一代，建议患有地中海贫血的孕妇进行遗传学咨询以达到优生优育的目的，还要检查孕妇和丈夫有没有地中海贫血的基因，如果夫妻双方都携带地中海贫血的基因就看地中海贫血的类型，如果两个人携带相同的地中海贫血类型，生出的孩子有可能是重症的地中海贫血，有可能造成孩子的成活困难。此外，地中海贫血并不是高发的疾病，人群中的发病率也不高，夫妻双方都患有地中海贫血的几率也不是很大的。

讲解医师：冷芸  （副主任医师）
就职单位：首都医科大学附属北京朝阳医院血液科
地中海贫血是遗传性的疾病，只有通过造血干细胞的移植，才能够达到治愈的效果，但是异基因干细胞的移植也有一定的风险，并发症也会造成生活质量的降低。因为是遗传性的疾病，那怎么去预防呢？实际上预防只能是提高对病的了解，和预防的意识，在婚检，结婚前的体检，可以提早的发现。对于怀孕以后，胎儿羊水穿刺，如果母亲知道自己有，或者父亲有地中海贫血，或者家族里面有这类的患者，那在结婚的时候，需要双方去查一下是否有地中海贫血的基因的异常。在怀孕期间注意可以对胎儿进行基因的检测。如果双方都是轻型地中海贫血患者，就是如果夫妻两想生正常的孩子，可能有四分之一的几率，同时可能带有轻型地中海贫血孩子，那发生率差不多就四分之一。地中海贫血的治疗，对于轻型的患者，如果没有出现明显的贫血，只是红细胞体积的减小，只是小细胞、低色素的表现，没有严重的贫血症状，可以不用治疗。如果患者出现了严重的贫血、溶血出现了血色素的降低到60g/L以下，影响正常生活了，就需要输血。因为需要长期的输血，输血的过程中，在改善症状的同时，需要注意铁负荷的问题。因为大量的输血会造成铁在人体内的蓄积，人体不能正常的排出去，会沉积在肝脏、肾脏和心脏，造成体内重要脏器的损害，因此要对于长期输血的地中海贫血的患者，定期检测血清的铁蛋白，如果铁蛋白超过1000ug/L，这时候需要进行去铁的治疗，输去铁的药物来帮助人体把铁排出。

讲解医师：王亮  （主任医师）
就职单位：首都医科大学附属北京同仁医院血液内科
地中海贫血先是一种贫血，所以说做血常规检查的时候要看以下几个指标，如血红蛋白的含量，正常值是介于110-160g/L，可能不同医院这个范围是不一样，但大体上都是这个程度。如果血红蛋白含量<110g/L叫做有贫血了，当然还根据血红蛋白的量的高低，为轻度贫血、中度贫血，还是重度的贫血。\n有贫血之后再去看这个平均红细胞体积，也就是MCV值，正常值是80-100，如果小于80叫做小细胞性贫血。小细胞性贫血最常见的其实还是缺铁性贫血，也就是造血的原料中铁缺乏，还有就是怀疑到地中海贫血了，所以通过这两个指标，就可以有一个初步的判断，当然了如果怀疑地中海贫血，还会做一个血红蛋白电泳，看看这个血红蛋白有没有异常。如果存在异常就高度提示是有地贫，要想确诊，就要做地中海贫血基因的检测，就可以明确到底是α-地中海贫血还是β-地中海贫血。

若孕妇出现贫血症状，可以适当使用铁剂等药物纠正贫血，同时配合使用维生素C以促进铁的吸收。但应注意铁剂不能与钙、牛奶、茶一起服入，应该错开时间服入，避免影响铁的吸收。贫血不利于胎儿的生长发育，也容易增加分娩时的出血，要根据医嘱来预防贫血，另外，局部地区孕妇还应注意预防地中海贫血。临床多建议孕妇多吃动物肝脏和血制品，并且要适当的补充红肉，如牛肉、羊肉、猪肉等，以预防发生妊娠期贫血。

确定怀孕后，须做全面的初次筛查，包括血常规、血凝、肝肾功能、传染病、甲状腺功能、血型、阴道分泌物、地中海贫血等。以及彩超，用来确定怀孕的时间并核对孕周；心电图，排查心脏方面的疾病。孕中期依次进行NT筛查、唐氏筛查、四维筛查、糖尿病筛查。孕晚期则须做二维系统筛查以及其他分娩前的准备工作，包括血液方面的全面检查，同时还有分娩前的彩超等。

小儿地中海贫血属于遗传性溶血性贫血，因珠蛋白生成障碍导致，主要表现包括； 1、疲倦、乏力； 2、面色、嘴唇、口周、指（趾）甲苍白； 3、头晕、眼花、耳鸣； 4、抵抗力低下、反复感染、肝脾肿大； 5、特殊面貌，如头大，眼距宽，马鞍鼻、面颊突出、前额突出，因造血代偿改变导致骨髓腔增大，骨骼变薄导致，容易诱发骨折。