地中海贫血

讲解医师：王亮  （主任医师）
就职单位：首都医科大学附属北京同仁医院血液内科
地中海贫血患者做血常规检查首先看的就是血红蛋白的计数，正常值是110-160g/L，如果小于110g/L提示有贫血的状况。其次再看平均红细胞体积，也就是MCV正常值是80-100g/L，如果小于80g/L提示是小细胞性的贫血。如果是小细胞性的贫血，会高度怀疑有没有缺铁性贫血或者地中海贫血。根据血红蛋白的含量，分为轻度、中度和重度。如果血红蛋白在90g/L以上属于轻度的贫血，如果是60-90g/L属于中度的贫血，小于60g/L就是重度的贫血。此外，还要做血红蛋白电泳，看有没有异常的血红蛋白。

讲解医师：王亮  （主任医师）
就职单位：首都医科大学附属北京同仁医院血液内科
地中海贫血是一种基因遗传病，是由父母双方的地中海贫血基因遗传给下一代才发病的，从地域分布上来讲常见于我国长江以南的省份，比如广东、广西、海南等，而长江以北的省份发病率相对来说是比较低的。绝大多数地中海贫血的患者属于轻型的地中海贫血，是没有明显症状的，只有在常规的体检时候发现血常规里的血红蛋白下降、红细胞体积下降，这时候才怀疑到地贫，进而去做这方面的筛查。当然有20%左右的患者是属于中重型的地中海贫血，常常需要输血来支持治疗，这些患者他的寿命可能要比正常人缩短。对于轻型的患者并没有明显的特征，而一些非常重型的地中海贫血可能会有一些面部特征的改变，比如颧骨突出，总体来说一看就非常的印象深刻，这些患者其实在妈妈体内的时候通过做B超就可以发现。

讲解医师：刘加强  （主任医师）
就职单位：日照市人民医院血液内科
地中海贫血是一种遗传性疾病。由于这种疾病于地中海沿岸国家多见，所以又称为海洋性贫血。在我国，以广西、广东等南方地区多见。地中海贫血根据红细胞珠蛋白肽链合成的不同，分为两大类，分别是α型地中海贫血和Β地中海贫血。如果遗传基因缺陷导致α珠蛋白肽链合成障碍，就是α地中海贫血。如果是遗传基因缺陷导致β型珠蛋白肽链合成障碍就是β型地中海贫血，这两种类型的地中海贫血。根据病人的病情轻重程度，在临床上分为地中海贫血基因携带者、轻度地中海贫血、中度地中海贫血、重度地中海贫血四种类型，对于携带者以及轻度的地中海贫血。一般不需要特殊治疗，而对于中度和重度的地中海贫血，往往需要定期的输血治疗。

讲解医师：刘加强  （主任医师）
就职单位：日照市人民医院血液内科
轻度地中海贫血患者能生小孩，因为地中海贫血是一种遗传性的疾病，由于基因缺陷或者是基因突变，导致了珠蛋白肽链合成障碍，病人出现了溶血性贫血的情况，地中海贫血根据病情的轻重，分为轻度地中海贫血、中度地中海贫血和重度地中海贫血三种类型。轻度的地中海贫血患者，血常规检查中血红蛋白浓度是正常的，只是红细胞的平均体积和红细胞平均血红蛋白量减少，病人也没有明显的贫血症状。如果轻度地中海贫血的患者，配偶是正常的，他们的孩子很大的可能性就是健康的孩子，只有很少的几率是地中海贫血基因携带者。所以，轻度地中海贫血患者生孩子是没有问题的。

讲解医师：孙明丽  （副主任医师）
就职单位：聊城市第二人民医院血液科
地中海贫血基因检查不仅能够确诊地贫，还能够检查出是哪种基因发生变异而导致地贫。无论是预防这种疾病在下一代身上再次发生，还是对病人下一步的治疗，都有着至关重要的作用。一般α基因有4个，缺1-2个是轻型，缺3个算中间型α地贫。β基因有两个，缺1个是轻度的β地贫，缺2个并且两个基因都残余有一定的合成β珠蛋白。各医院的检查价格不尽相同，夫妻双方检查一般是600元左右，具体的数值可以到当地大医院的血液科、检验科咨询一下。一般检查结果需要5天左右出来，建议最好去医院咨询。

讲解医师：刘加强  （主任医师）
就职单位：日照市人民医院血液内科
地中海贫血也叫海洋性贫血，是一种遗传性的疾病，由于基因突变或基因缺陷，导致血红蛋白珠蛋白肽链合成障碍，病人出现溶血性贫血的症状。在临床上，地中海贫血分为轻度地中海贫血、中度地中海贫血和重度地中海贫血，它们的血常规表现各不相同。轻度的地中海贫血，血红蛋白浓度是正常的，但是，红细胞平均体积和红细胞平均血红蛋白量会出现轻度减少的情况。中度的地中海贫血，血红蛋白浓度低于正常，一般在60-90g/L之间，同时平均红细胞体积和平均血红蛋白量会出现明显的减少。重度地中海贫血血常规特点有：血红蛋白浓度低于60g/L，同时红细胞平均体积和平均血红蛋白量会出现严重减少的情况。

讲解医师：刘加强  （主任医师）
就职单位：日照市人民医院血液内科
地中海贫血，也称为海洋性贫血，是一种遗传性疾病，由于遗传基因缺陷，导致了病人出现溶血性贫血的情况，地中海贫血，根据病情的轻重，分为地中海贫血基因携带者、轻度地中海贫血、中度地中海贫血和重度极重度贫血四种类型。一般情况下，重度的地中海贫血患者一般无法存活到30岁的年龄，如果存活到30岁，就是地中海贫血基因携带者，轻度的地中海贫血或者是重度的地中海贫血。对于轻度的地中海贫血或者是地中海贫血基因携带者，对人体的寿命没有明显的影响。因为这两种类型的地中海贫血，没有明显贫血的症状，但是对于中度地中海贫血患者，如果没有感染情况，或者是没有随便服用氧化剂，一般不引起病情加重，只有定期的输血治疗，对人的寿命也没有明显影响，与常人无异。如果出现了严重的感染或者是服用氧化剂，可能会加重病情，病人因为感染或其他并发症而早期死亡，寿命就无法达到正常人的水平。

讲解医师：孙明丽  （副主任医师）
就职单位：聊城市第二人民医院血液科
地中海贫血有其特殊的临床特点，尤其是重型地中海贫血，特殊表现有头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出、臀状头，长骨可以骨折。试验室检查，包括血涂片检查，呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不等，中心浅染区扩大，出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞，网织红细胞正常或者是增高，骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃，以中、晚幼红细胞占多数。另外，红细胞的渗透脆性试验明显减低，轻型的可以正常。血红蛋白F，即血红蛋白电泳，可以明显增高，多大于40%，是诊断重型β地中海贫血的重要依据。根据临床特点以及试验室检查，结合阳性家族史，一般可以做出诊断，有条件时也可以做基因诊断，进行地中海α基因以及地中海β基因的检测，对地中海贫血作出明确诊断。不仅可以诊断地中海贫血，还可以确定纯合子、杂合子以及双重杂合子等。

讲解医师：王亮  （主任医师）
就职单位：首都医科大学附属北京同仁医院血液内科
地中海贫血它是一种基因遗传病，它是由父母双方的常染色体上的基因遗传给下一代发病的。它这个遗传规律符合生物学上的一个孟德尔遗传规律，比如夫妻双方都是同一种类型的地中海贫血，小孩有25%的几率是一个纯合子，也就是会是一个比较重度的地中海贫血。当然了也有50%的几率是完全正常的，还有50%的几率跟父母双方是一样的。所以强烈建议夫妻双方在怀孕之前一定要做好产前筛查，看一下基因型，如果基因型是一样，一定要做优生优育，比如在怀孕的时候一定要做羊水穿刺来看一下这个宝宝胎儿的基因型。如果是重型地贫，建议尽早的做流产，这样子生下来之后，小孩可能会非常的遭罪。

讲解医师：王亮  （主任医师）
就职单位：首都医科大学附属北京同仁医院血液内科
地中海贫血是一个基因遗传病，是由于合成珠蛋白的基因产生了异常，最终导致地中海贫血。它有轻型、重型，轻型的患者没有明显症状，做血常规检查可能会发现血红蛋白轻度的下降。但是重型的患者就会出现重度的贫血，所以很早就会发病。所以轻型的患者很有可能今生都不会出现明显的症状，但是出现严重的感染或合并其它疾病的时候可能会诱发体内发生溶血反应，这样才会有症状。但是对于重型的地中海贫血可能出生就有比较明显的症状，目前地中海贫血一般常见于长江以南的一些城市，比如广东、广西、海南、云南，而北方地区比较少见。