脊髓性肌肉萎缩

脊髓性肌肉萎缩症发病原因实际上是以脊髓前角运动神经元细胞出现变性，导致近端肢体肌肉萎缩、功能障碍为临床表现的一系列疾病。根据病情由轻到重主要分为四型，不管是哪型，共同特点是患者肢体功能障碍，主要以近端为主，而且是两侧对称，可以出现肌肉萎缩甚至可以出现肢体畸形。随着肌肉萎缩逐渐进展，可以累及到消化系统、呼吸系统等，当呼吸功能受到影响时候，严重时可以导致患者呼吸衰竭、死亡。 针对脊髓性肌肉萎缩症患者，目前而言没有特效治疗方法，临床上治疗主要是防止患者出现严重肢体功能障碍，防止出现相关并发症，比如肺部感染、褥疮以及呼吸衰竭等。治疗除药物治疗之外，主要以预防并发症为主，同时可以给患者佩戴支具，采用矫形器进行肢体功能锻炼，防止出现严重肢体畸形。所以建议有脊髓性肌肉萎缩症病史的患者，在生育之前要进行产前诊断，以便早诊断、早治疗。相信随着技术进步以及新研发药物的不断上市和医疗水平提高，脊髓性肌肉萎缩症治疗效果将会不断提高。

脊髓性肌肉萎缩症是一种遗传性肌肉变性病，临床表现为进行性、对称性，肢体近端为主的肌肉萎缩和肌肉无力，分为四个亚型。婴儿型最重，成人型比较轻，此外还有中间型以及青少年型介于二者中间。本病可应用基因药物进行治疗，诺西那生钠注射液是2019年2月国内上市的基因治疗药物，虽然比较昂贵，但可进行治疗，并且需要终身用药，第一年的费用大概是75万美金，第二年则会减半。还有一种基因药物是Zolgensma，在美国已经上市，但同样比较昂贵，而该药物只需一次输液治疗。目前最先使用该药物的患者显示应用以后维持疗效，但是否治愈目前还无法肯定。该药在国内还没有上市。 此外，中医药也可以应用于该病的治疗，应用中医中药可以改善症状、延长寿命。虽然无法根治，但价格相对较为便宜，普通家庭能够承受。 以上治疗方法都可以应用于治疗该病，而中医中药治疗目前不能根治本病。基因药物治疗是否能根治本病还有待继续观察，患者可以根据自己的具体情况选择合适的药物治疗。

进行性脊髓性肌肉萎缩，即进行性脊肌萎缩症，属于运动神经元病的一种。运动神经元病包括肌萎缩侧索硬化，也就是常规意义上的渐冻人，还有进行性脊肌萎缩症、进行性延髓麻痹、原发性侧索硬化。进行性脊肌萎缩症由于侵犯下运动神经元，可导致上肢远端肌无力、肌萎缩，并向近端和对侧发展。该病通常在20-50岁发病，相对年龄较早，平均发病年龄在30岁，病人诊断明确以后要进行积极的药物治疗。药物治疗包括艾地苯醌、甲钴胺等，以上药物经过各种临床试验，证实在治疗疾病方面有意义。 另外，还要注意积极的有氧锻炼，并进行的合理饮食搭配，保证病人营养摄入，预防并发症发生。此类病人最后因为呼吸肌麻痹，出现肺功能障碍可导致失去生命。所以，这种情况下病人要注意进行锻炼，维持高质量生活以及寿命。

讲解医师：王翀  （主任医师）
就职单位：南京鼓楼医院神经内科
脊肌萎缩症无法治好，脊肌萎缩症可能病情维持较长时间稳定，但无法好转。脊肌萎缩症的治疗包括对症治疗和各种非药物治疗，脊肌萎缩症的病因多样且相互影响，因此治疗可以是多种方法的联合应用，期望用单个药物或单种治疗完全阻断疾病的进展是不现实的。至今仍然缺乏能够有效立转或控制病情发展的药物，当前病因治疗的方向包括抗兴奋性氨基酸毒性、神经营养因子、抗细胞凋亡、抗自由基清除等方法，例如做具有抑制谷氨酸释放等作用，可以延长患者的生存期，但对患者的肌力没有显著改善。

脊髓性肌萎缩症即脊肌萎缩症，英文缩写为SMA。目前已经有2个基因相关的药物应用于该病的临床治疗，但并不能完全治愈，仅在很大程度上可以改善患者的症状。脊髓性肌萎缩症是由于脊髓前角细胞受损，导致四肢或者全身肌肉萎缩，与常染色体隐性遗传和基因突变有关，即与SMA的致病基因SMN重合突变有关。2019年2月我国药品监督管理局批准了一个新型的药物上市，称为诺西那生钠，为一种反应核苷酸。诺西那生钠影响了SMA的致病基因，就是SMN2基因的前mRNA翻译，最终影响SMA的致病基因SMN的表达量，从而缓解或者改善脊髓性肌萎缩症的临床表现，但目前价格较昂贵。2019年5月，另外一种药物Zolgensma也批准上市，是用AVV9作为病毒载体，将全长的SMN基因直接经过鞘中，在患者身体内进行基因表达。