骨髓纤维化

骨髓纤维化分成原发性骨髓纤维化和继发性骨髓纤维化，治疗方法如下： 1、原发性骨髓纤维化由基因突变导致，根治的办法只有骨髓移植。但临床上此类病人，可选择骨髓移植的情况并不多见，主要因为原发性骨髓纤维化是慢性过程，若选择骨髓移植就要承受骨髓移植的相关风险，甚至是死亡风险，且老年患者较多没有机会进行骨髓移植，所以大多数患者都采用药物治疗，其目标为延长生命、改善生活质量、减轻痛苦； 2、继发性骨髓纤维化是由某些基础病因导致的骨髓纤维化，如果基础病因能够治愈，骨髓纤维化也能够缓解，甚至治愈。

如果发现贫血、脾大症状，疑似骨髓纤维化的患者要进行检查，具体如下： 1、外周血检查：检测外周血是否有全血细胞减少或白细胞增高的情况； 2、骨髓检查：骨髓检查主要是检测有无增生，有无髓外造血以及特殊的泪滴状红细胞，还有骨髓活检，观察银染色以后有无网状纤维增生，如果纤维化是二级以上或广泛纤维化，考虑有骨髓纤维化； 3、基因检查：检查是否有特殊基因存在，例如JAK2、CALR等基因异常，骨髓纤维化患者中有50%会出现基因异常。

骨髓纤维化属于血液系统疾病，患者需要挂血液科进行诊治。骨髓纤维化是骨髓增殖性肿瘤的一种，主要发生在骨髓之中，骨髓中纤维组织增生导致正常造血功能受到影响，是非常难以治愈的疾病，典型表现是幼红细胞和幼粒细胞性贫血，并且有较多的泪滴状红细胞。 骨髓穿刺通常表现为干抽，可能需要反复穿刺，而且还需要进行进一步骨髓活检。肝脾检查可以发现脾脏明显肿大，并且伴有不同程度的骨质硬化，因此可能需要进一步做影像学检查，包括腹部CT、腹部B超，而且还有进行骨质X线等检查。如果患者发现白细胞降低、贫血或者血小板降低等情况，建议患者及时就诊血液科，除外骨髓增殖性疾病。

骨髓纤维化属于骨髓增殖性肿瘤的一种，随着骨髓纤维组织的增生，不断增多，造血功能逐渐的下降，处于一个骨髓衰竭的状态，临床上出血、感染和贫血的症状，都会逐渐的加重。脾大也会逐渐加重，会出现巨脾，脾长到盆腔，会出现腹胀、腹痛。当出现脾梗死时，会出现剧烈腹痛。骨髓增殖性疾病会随着病情进展，逐渐加重至骨髓衰竭的状态。还有一小部分病人会转化成急性白血病，这样临床表现就会更糟糕。出现感染、贫血、出血，同时还伴有恶性细胞增多，甚至伴有其它脏器的浸润状态。

骨髓纤维化在早期的时候会使全血细胞增殖，所以患者会出现一些血栓的症状。患者全身症状会比较明显，主要表现为乏力、盗汗，有的患者会出现腹部不适，会出现早饱感，进食少量食物即感到腹部的胀满。患者可能还会出现皮肤瘙痒、盗汗、体重减轻等症状。随着骨髓造血的逐渐衰竭，患者会出现全血细胞减少的症状，可能会出现贫血，患者的乏力进一步加重，会出现胸闷、气短、呼吸困难等。患者可能还会出现出血症状，会伴有鼻出血，牙出血，口腔黏膜的血泡，皮肤也可能会有出血点。患者可能还会出现肝脏，脾脏的增大。此外，患者的全身症状也会进一步的加重，出现盗汗的明显加重，有些患者还会出现发热。另外，患者还会出现明显的体重减轻。

讲解医师：惠吴函  （副主任医师）
就职单位：首都医科大学宣武医院血液科
部分原发性骨髓纤维化患者需要进行异基因造血干细胞移植，原发性骨髓纤维化是骨髓增殖性肿瘤的一种，主要是因为骨髓中巨核细胞、粒细胞以及纤维组织大量增生，最终导致患者造血衰竭，部分患者可以向急性白血病转化。所以原发性骨髓纤维化患者一旦诊断之后要进行预后评估，通过预后评估系统将患者分为低危、中危和高危。对于中危和高危者建议有合适的供者尽早进行异行造血干细胞移植，部分患者可以通过异基因造血干细胞移植得到治愈。

血小板减少的病因主要有以下几个方面： 1、血小板生成障碍：见于再生障碍性贫血，还有放射性损伤、急性白血病、巨幼贫、骨髓纤维化晚期及其他药物因素； 2、血小板破坏或者消耗增多：主要见于原发性血小板减少性紫癫、系统性红斑狼疮、恶性淋巴瘤，另外有感染性疾病、DIC、血栓性血小板减少症等先天性血小板减少都会引起血小板减少； 3、血小板分布异常：如部分脾脏肿大的患者血小板都聚集在脾脏，还有在血液被稀释的时候也会出现血小板减少，以上三点是血小板减少最常见的病因。

骨穿也称为骨髓穿刺，是血液科常用的检查方式，适应症如下： 1、各种原因所致贫血和各类导致白细胞以及血小板减少、增多的疾病，如白血病、骨髓瘤、转移瘤、骨髓增生异常综合征、骨髓纤维化等疾病； 2、某些寄生虫病，如疟疾、黑热病等，； 3、对于不明原因的发热，肝、脾、淋巴结肿大，可进行骨髓穿刺检查以明确诊断； 4、骨穿可用于观察某些疾病治疗后的疗效，如白血病、骨髓瘤、再障等疾病。

骨髓纤维化分为原发性骨髓纤维化和继发性骨髓纤维化。原发性骨髓纤维化的病因现在已经很明确，主要是由于JAK2基因MPL基因或CALR基因突变，或者是某些不清楚的基因突变，导致细胞过度增殖，过度活化，患者早期表现的时候会出现全血细胞的增殖。随着疾病的进展，骨髓当中被大量的纤维组织填充，造血会逐渐出现衰竭，并同时出现髓外造血的表现。对于继发性骨髓纤维化，主要是继发一些疾病，比如骨髓增生异常综合征可以继发骨髓纤维化。某些特殊感染，比如结核感染也可以继发骨髓纤维化。某些转移癌也可以引起骨髓纤维化的发生。针对骨髓纤维化发病的不同原因，治疗方法也是不一样的。

讲解医师：江滨  （主任医师）
就职单位：北京大学人民医院血液病研究所
骨髓纤维化我们现在可以用药物来控制它，但是到目前为止，还没有真正治愈骨髓纤维化的药物，要想治愈在目前唯一的办法就是做异基因造血干细胞移植。一般的情况下，比较早期的骨髓纤维化，我们不会采用异基因造血干细胞移植，但是到了晚期的时候，病人骨髓已经不太造血了，变成髓外的造血，脾脏非常肿大，这时候再做移植实际上风险也很大，也几乎很少去做，因为做了以后，死亡率也挺高的。所以在早期的时候不做，到了晚期的时候又没有条件去做，就是看看骨髓纤维化要是真要做的话，掌握一个什么样的时机去做。现在我们还很难回答这个问题，因为不管是在中国、在全球，原发性骨髓纤维化的病人去做异基因造血干细胞的人数还是比较少的，像这两年已经开始有做了，但是做的比较少，我们很多问题可能还不太好回答。除了异基因造血干细胞以外，还没有什么药物和治疗手段能够治愈这个病。