骨髓纤维化

讲解医师：惠吴函  （副主任医师）
就职单位：首都医科大学宣武医院血液科
原发性骨髓纤维化诊断后，应进行预后风险分组以及症状评分，具体治疗如下：\n1、预后风险低危组患者，如果没有全身症状，可观察，每三个月进行评估。\n2、如果患者出现全身症状，可选择羟基脲或干扰素治疗。对于中危-1组患者，可以选择芦可替尼治疗，或者进行异基因造血干细胞移植。对于中危-2组和高危组患者，首选异基因造血干细胞移植，如果没有合适的供者，可选择芦可替尼治疗。\n3、原发性骨髓纤维化患者可能伴有贫血等症状，可以给予促红细胞生成素、小剂量糖皮质激素治疗改善贫血。

血小板减少的病因主要有以下几个方面： 1、血小板生成障碍：见于再生障碍性贫血，还有放射性损伤、急性白血病、巨幼贫、骨髓纤维化晚期及其他药物因素； 2、血小板破坏或者消耗增多：主要见于原发性血小板减少性紫癫、系统性红斑狼疮、恶性淋巴瘤，另外有感染性疾病、DIC、血栓性血小板减少症等先天性血小板减少都会引起血小板减少； 3、血小板分布异常：如部分脾脏肿大的患者血小板都聚集在脾脏，还有在血液被稀释的时候也会出现血小板减少，以上三点是血小板减少最常见的病因。

真性红细胞增多症晚期治疗如下： 1、处于骨髓造血衰竭状态，如可能会转成骨髓纤维化，这样的病人往往会针对骨髓纤维化的情况，针对出现的全血细胞减少，去选用刺激骨髓造血的药物，如雄性激素、红细胞生成素，还有骨髓纤维化，伴随着肝脾大这种情况，可能会选用糖皮质激素。还有的病人会选用沙利度胺，这样药物去刺激骨髓造血，让他的血细胞能够更多的生长出来。还有中医中药方面可以通过益气养血，补肝肾也是对骨髓刺激造血，有一定的作用。当血色素低于60g/L时，可能要适当给病人输成分血。当血小板低于10×10^9/L以下，有出血时也需要输成分血，或刺激血小板增多的药物； 2、有一部分患者会转化成急性白血病，这样的一类病人，由于是转化来的，所以可能会出现先天耐药，对普通化疗效果可能不会很好，基本上会按照急性白血病的治疗，或者有条件的选择新的药物，来对这样的病人进行治疗。

骨髓纤维化可以治疗，主要治疗方法具体如下： 1、对于增殖期骨髓纤维化患者，可使用羟基脲、干扰素等治疗，以期望外周血细胞计数能够从比较高的位置趋于正常； 2、对于后期骨髓严重衰竭的患者，除输血支持治疗以外，可能还有部分新的药物，比如鲁索替尼，进行骨髓外造血控制，促进患者造血的改善； 3、对于高危患者，可能会建议患者积极考虑异基因造血干细胞移植，追求疾病的根治。由于异基因造血干细胞移植对年龄存在限制，风险相对比较高，应该慎重选择。

讲解医师：惠吴函  （副主任医师）
就职单位：首都医科大学宣武医院血液科
原发性骨髓纤维化是骨髓增殖性肿瘤的一种，可以通过异基因造血干细胞移植得到治愈，原发性骨髓纤维化主要是由于骨髓当中巨核细胞以及粒系的大量增生，还有纤维组织增生逐渐导致造血功能衰竭。患者可以表现为全身的乏力症状，尤其是脾脏增大，脾脏增大之后可能会出现腹胀、食欲下降等症状，另外还可能会出现全身的骨痛、发热、盗汗等症状。诊断原发性骨髓纤维化之后应该根据预后评分系统对患者进行预后评估，如果是中危、高危者建议进行异基因造血干细胞移植，如果没有合适的供者或者临床症状极其严重，可以首选靶向药物的治疗。

慢性粒细胞白血病药物治疗如下： 1、靶向治疗药物：即酪氨酸激酶抑制剂，如一代伊马替尼，俗称格列卫，二代达沙替尼、尼洛替尼，通过治疗80%-90%患者可达到无病生存； 2、生物制剂：干扰素可调节免疫，防止骨髓纤维化，多与化疗配合； 3、化疗药物：羟基脲、阿糖胞苷、三尖杉酯碱都可用于慢性粒细胞白血病。

讲解医师：李玲  （主治医师）
就职单位：北京中医药大学东方医院血液免疫科
骨髓纤维化是由于骨髓造血组织中胶原增生，使纤维组织严重影响造血功能而引起的骨髓增生性疾病。原发性骨髓纤维化又称为骨髓硬化症，原因不明的髓样化生。本病具有不同程度的骨髓纤维组织增生，主要发生在脾，其次是肝和淋巴结的髓外造血。典型的临床表现为幼红细胞及幼粒细胞性贫血，有较多的泪滴状红细胞，骨髓穿刺经常会干抽，脾明显肿大，且具有不同程度的骨质硬化。

讲解医师：惠吴函  （副主任医师）
就职单位：首都医科大学宣武医院血液科
国外数据显示，低危组患者平均生存期在15年左右，中危1组患者平均生存期在6年左右，中危和高危组患者，向急性白血病转化风险较高，中位生存期2年左右。原发性骨髓纤维化诊断后，可以通过国际预后评分系统进行评分，将患者分为低危组、中危1组、中危2组和高危组。对于中危和高危患者建议及早进行异基因造血干细胞移植，部分患者可以通过造血干细胞移植使疾病得到治愈，可以显著延长患者生存期。

孩子的血小板正常值一般在(100000-300000)mm^3之间，有些孩子可能会非常高，主要考虑以下几方面因素： 1、反应性血小板增多：如感染时血象里面的中性粒细胞、白细胞可以增高，有时候感染以后血小板也会增高，随着原发疾病好转，自己会慢慢下降； 2、家族性血小板增高：可能家族中上一辈里面有血小板增高的表现，一般是隐性遗传性疾病； 3、克隆性血小板增多：如骨髓纤维化、骨髓增生异常综合征； 4、慢性粒细胞性白血病：对儿童危害很大，可能表现为血小板持续增高，所以发现这种情况，要到医院进一步治疗； 5、原发性血小板增多症：一般血小板可能超过600000mm^3，可能是骨髓异常或者肿瘤等引起，需要在正规医院进行鉴别。

骨髓纤维化需要做的检查，包括常规的检测和特异性的骨纤维化疾病相关检查。常规检查，比如血常规，大多数患者就诊的时候已经有轻重不等的贫血，晚期可能有严重的贫血，通常是正色素性正细胞性贫血，而且红细胞形态有明显大小不一、畸形。 除贫血之外，大部分患者早期白细胞计数增多，血小板计数和功能也存在异常。早期血小板可以增加，血小板数量随着疾病进展会从很高的水平逐渐减少，外周血中可以见到大而畸形的血小板，而特异性检查，比如骨髓穿刺涂片和骨髓活检，骨髓穿刺常会出现干抽的现象，是骨髓纤维化患者的特点。 影像学检查包括X线检查，大约有半数患者通过X线检查可以发现骨质硬化表现，骨质密度不均匀增加，骨质变化好发于胸骨、肋骨、脊椎、肱骨、锁骨、骨盆等部位，部分患者也可以出现颅骨变化。其它相关检查包括患者血清尿酸、乳酸脱氢酶、碱性磷酸酶、维生素B12和组胺检查等，上述指标在骨髓纤维化患者中都会出现增高。