进行性肌营养不

进行性肌营养不良是一组由于遗传因素导致的骨骼肌肌肉变性的疾病，在遗传方式上，主要是常染色体的显性遗传或者隐性遗传，或者X连锁的隐性遗传所产生，临床表现主要为缓慢性的、进行性加重的肌肉萎缩，以及不同程度的运动障碍。病人就诊的体格检查过程中，不容易发现感觉上的障碍，因为本病可以由多种遗传方式引起，并根据发病的不同年龄，肌肉萎缩的分布也不一样，病程发展速度不同，和疾病的预后情况不同，临床表现上可以有不同的临床特点，因而形成了许多不同的疾病类型。怀疑病人有进行性肌营养不良的情况，应该及时到医院进行就诊，并且到专科医院就诊，完成相关的检查，比如基因检测、肌肉活检，或者肌电图的检查，而且在诊疗过程中应该要系统化，免得延误病人的治疗。

进行性肌营养不良是一组原发于肌肉的遗传性疾病。临床特点是进行性加重、对称性的肌无力、肌萎缩。假肥大型肌营养不良，是进行性肌营养不良中最常见，也是小儿时期最常见的一种疾病。其分为杜氏和贝氏肌营养不良，两种不同的类型，也叫DMD和BMD。DMD即杜氏肌营养不良，其发病早、症状重，BMD发病晚、进展相对较慢，这两种类型，都是由于X染色体上编码抗肌萎缩蛋白基因突变所致，此病呈X连锁的隐性遗传，共同的特点是腓肠肌引起脂肪和胶原组织增生，出现假性肌肥大和广泛性的肌萎缩、Gowers征阳性。其他的进行性肌营养不良还有面肩肱型肌营养不良、Emery-Dreifuss型肌营养不良、肢带型肌营养不良、远端型肌营养不良和眼肌型肌营养不良等多种类型。每种类型都由相应的致病基因的突变引起。目前已发现有60多个致病基因可引起疾病，遗传方式有常染色的显性、常染色的隐性和X连锁的隐性遗传。临床上最常见的为进行性肌营养不良的疾病、假肥大型进行性肌营养不良即DMD和BMD。

讲解医师：李芊绵  （主任营养师）
就职单位：哈尔滨市儿童医院营养科
进行性肌营养不良是因为由遗传基因因素，所导致的一种原发性的骨骼肌疾病。主要的表现缓慢变成了肌肉萎缩，慢慢肌肉没有力量。还有不同程度的运动障碍。这种疾病大多数都是因为遗传的方式所引起的，它具有不同的特点和类型，可能表现的也不尽相同。这种病的病因在这么多年来研究的结果主要就几点：第一点、就是血管性的；第二点、就是神经性的；第三点、就是肌纤维再生错乱等。这些证据最终都是表明了，细胞膜缺陷对于这个病的发生可能是主要的原因。最主要的表现就是肌肉慢慢出现萎缩，然后导致身体无力，慢慢可能走路的时候会跌倒，最后可能肌肉完全导致人不能够直立的站起来，身体上所有的肌肉就已经没有力量了。通常如果进行治疗，可能会根据现有的症状去维持，并没有特别良好的去治疗办法。维持主要就是用维生素E、肌酐等去控制它，最好就是通过适当的锻炼，延缓肌肉萎缩症状。

讲解医师：黄世昌  （副主任医师）
就职单位：北京大学第一医院神经内科
什么是进行性肌营养不良症？这是原发的横纹肌遗传性疾病，患者肢体近端开始，双侧、对称性的进行性加重的肌肉无力、萎缩，个别的患者还有心肌的变化，是神经肌肉病中最多见的疾病。这样的病人随着年龄的逐渐增长，萎缩的越来越厉害，最后失去生活自理的能力而造成的不可逆损害，眼睁睁的看着自己肌肉无力、萎缩、瘫痪，最后影响到生命。其被形象的称为渐冻人的现象，没有特效的治疗方法。

婚前检查是一种常规检查，除血常规和尿常规检查外，针对几个系统进行检查。如生殖系统有无疾病或有无恶性传染病，比如乙肝、梅毒或者艾滋病，排除这些传染性疾病，保证正常和健康婚姻。婚前检查也有助于进行婚后正常生活，除常规检测外，还需进行结核或者其它疾病检测。还要对进行性肌营养不良等先天性疾患、精神病等方面进行检测，这样为完整的婚前检查。

肌无力是人们日常生活中较常见的一种症状，通常表现为肌肉呈异常疲惫性肌无力，稍作休息后症状可明显缓解，部分患者还可能伴有不同程度的肌肉萎缩。 一般情况下，在临床中重症肌无力、进行性肌营养不良、变性疾病、运动神经元疾病等肌肉疾病，都可以有肌无力的表现，不同患者的临床表现不同，应结合患者的具体情况分析、诊断。

先天性肌营养不良属于一组先天性或者婴儿期起病的肌肉疾病，早期表现是肌张力下降、周身松软、运动发育迟滞，后期可逐渐出现肌肉萎缩、肌肉无力，还可以合并关节挛缩畸形。有的病人也可有脑和眼等多器官、系统损害，表现为智力障碍以及视觉障碍等。有些患者也可伴有癫痫发作，在病理上往往表现为肌纤维坏死与再生、间质纤维化等。 先天性肌营养不良进行性发展的特点不是很明显，但发病比进行性肌营养不良年龄更早，而且能累及中枢以及眼等其它系统，出现智力障碍、智力下降、反应迟钝等症状，也可能伴有眼视物障碍、弱视、斜视等其它系统表现，因此一定要注意鉴别。

进行性肌营养不良是以肢体肌萎缩、肌无力为主要表现的遗传性肌肉变性病，主要表现是四肢无力、肌肉萎缩、运动受限。影响到上肢则会导致上肢抬举无力，影响到下肢则可以导致行走摇摆费力、蹲起费力、跑步不能，有的患者甚至不能蹦、跳。逐渐加重可导致行走困难、蹲起不能，甚至到后期可以出现瘫痪，需要轮椅代步。更严重的病人还可以导致呼吸肌和心肌损害，造成呼吸功能衰竭以及心脏功能衰竭，甚至导致死亡。 杜氏型肌营养不良是所有类型当中相对比较常见，而且比较严重的类型。一般情况下是3-5岁开始发病，可表现为行走摇摆、蹲起费力、上楼不能，逐渐加重甚至可出现瘫痪，后期因为呼吸衰竭和心衰可能会导致死亡。贝克型和杜氏型症状特点相似，但发病晚、症状比较轻，肢带型肌营养不良主要以肩胛带和骨盆带肌无力为主。面肩肱型以较早出现面部、肩部、肱骨肌肉的肌萎缩、无力为特点，眼咽型可以出现吞咽问题，以及眼睑上抬无力等问题。强直型肌营养不良可以伴有肌强直的表现，远端型肌营养不良则以四肢远端肌萎缩、肌无力为主要表现。虽然肌营养不良症状主要以四肢肌肉萎缩、肌肉无力为主，但不同类型也有自己的特点，所以大家需要进行鉴别。

CK是血清肌酸激酶的英文缩写，正常参考值是18-198U/L，各医院具体数值可以略有不同，但差距不大。CK增高常见于心肌炎、心梗患者，心内科医生对该数值比较熟悉。但也有一部分病人心脏症状不明显，而CK值明显增高，对于此类病人一定不能遗漏骨骼肌肉病变。进行性肌营养不良的病人CK明显增高，尤其是假肥大型肌营养不良，CK最高可以达到上万，可以比正常值高出数十倍甚至数百倍，最高时心肌酶可达到三万多U/L。 而肢带型肌营养不良CK也有明显增高，大概2000-5000U/L。面肩肱型肌营养不良、强直性肌营养不良以及眼咽型肌营养不良等类型，CK可以轻度升高。另外，有些部分病人心肌酶也可以处于正常范围。诊断时还要配合临床表现、肌电图结果，以及肌肉活检、基因检测结论等进行确定，避免漏诊。心脏疾病CK增高多为CK-MB升高，而骨骼肌肉病则以CK-MM增高为主，在此点上可以作为鉴别诊断的根据。

一般情况下发病率都是针对某种特定疾病而言，所以肌肉萎缩的发病率并不是很好回答。但可以列举几个比较难治的疾病，以肌肉萎缩和肌肉无力为主要表现的疾病发病率提供参考。 渐冻症发病率是10万人当中有2-4个人发病，即2/10万-4/10万，而渐冻人就是运动神经元病。杜氏型进行性肌营养不良，发病率是每3500个出生男孩当中有一个发病，因此发病率相对比较高。另外，腓骨肌萎缩症发病率是4/10万左右。上述疾病都是罕见病，发病率都在2/10万-10/10万之间。所以肌肉萎缩相关疾病并非多发病和常见病，发病率一般都比较低。如果存在类似表现，一定要及时就医，找专业医生诊治，避免延误治疗。