进行性肌营养不

进行性肌营养不良是一组原发于肌肉的遗传性疾病。临床特点是进行性加重、对称性的肌无力、肌萎缩。假肥大型肌营养不良，是进行性肌营养不良中最常见，也是小儿时期最常见的一种疾病。其分为杜氏和贝氏肌营养不良，两种不同的类型，也叫DMD和BMD。DMD即杜氏肌营养不良，其发病早、症状重，BMD发病晚、进展相对较慢，这两种类型，都是由于X染色体上编码抗肌萎缩蛋白基因突变所致，此病呈X连锁的隐性遗传，共同的特点是腓肠肌引起脂肪和胶原组织增生，出现假性肌肥大和广泛性的肌萎缩、Gowers征阳性。其他的进行性肌营养不良还有面肩肱型肌营养不良、Emery-Dreifuss型肌营养不良、肢带型肌营养不良、远端型肌营养不良和眼肌型肌营养不良等多种类型。每种类型都由相应的致病基因的突变引起。目前已发现有60多个致病基因可引起疾病，遗传方式有常染色的显性、常染色的隐性和X连锁的隐性遗传。临床上最常见的为进行性肌营养不良的疾病、假肥大型进行性肌营养不良即DMD和BMD。

讲解医师：黄世昌  （副主任医师）
就职单位：北京大学第一医院神经内科
什么是进行性肌营养不良症？这是原发的横纹肌遗传性疾病，患者肢体近端开始，双侧、对称性的进行性加重的肌肉无力、萎缩，个别的患者还有心肌的变化，是神经肌肉病中最多见的疾病。这样的病人随着年龄的逐渐增长，萎缩的越来越厉害，最后失去生活自理的能力而造成的不可逆损害，眼睁睁的看着自己肌肉无力、萎缩、瘫痪，最后影响到生命。其被形象的称为渐冻人的现象，没有特效的治疗方法。

讲解医师：刘奕蕾  （副主任中医师）
就职单位：安徽中医药大学第二附属医院脑病科
目前对于治疗进行性肌营养不良症的西医方法来说是非常少的，最主要的在临床上用得最多的就是激素的冲击治疗。如果是对于逐渐缓慢并且进行性加重的患者，建议可以选用针灸治疗。因为针灸对于这一类的疾病，也就是属于中医来说的痿证，它有着一定的疗效。但是，它也只是起到缓解疾病进一步发展的一种作用，并没有从根本上治疗这个疾病的方法。

先天性肌营养不良属于一组先天性或者婴儿期起病的肌肉疾病，早期表现是肌张力下降、周身松软、运动发育迟滞，后期可逐渐出现肌肉萎缩、肌肉无力，还可以合并关节挛缩畸形。有的病人也可有脑和眼等多器官、系统损害，表现为智力障碍以及视觉障碍等。有些患者也可伴有癫痫发作，在病理上往往表现为肌纤维坏死与再生、间质纤维化等。 先天性肌营养不良进行性发展的特点不是很明显，但发病比进行性肌营养不良年龄更早，而且能累及中枢以及眼等其它系统，出现智力障碍、智力下降、反应迟钝等症状，也可能伴有眼视物障碍、弱视、斜视等其它系统表现，因此一定要注意鉴别。

进行性肌营养不良是以肢体肌萎缩、肌无力为主要表现的遗传性肌肉变性病，主要表现是四肢无力、肌肉萎缩、运动受限。影响到上肢则会导致上肢抬举无力，影响到下肢则可以导致行走摇摆费力、蹲起费力、跑步不能，有的患者甚至不能蹦、跳。逐渐加重可导致行走困难、蹲起不能，甚至到后期可以出现瘫痪，需要轮椅代步。更严重的病人还可以导致呼吸肌和心肌损害，造成呼吸功能衰竭以及心脏功能衰竭，甚至导致死亡。 杜氏型肌营养不良是所有类型当中相对比较常见，而且比较严重的类型。一般情况下是3-5岁开始发病，可表现为行走摇摆、蹲起费力、上楼不能，逐渐加重甚至可出现瘫痪，后期因为呼吸衰竭和心衰可能会导致死亡。贝克型和杜氏型症状特点相似，但发病晚、症状比较轻，肢带型肌营养不良主要以肩胛带和骨盆带肌无力为主。面肩肱型以较早出现面部、肩部、肱骨肌肉的肌萎缩、无力为特点，眼咽型可以出现吞咽问题，以及眼睑上抬无力等问题。强直型肌营养不良可以伴有肌强直的表现，远端型肌营养不良则以四肢远端肌萎缩、肌无力为主要表现。虽然肌营养不良症状主要以四肢肌肉萎缩、肌肉无力为主，但不同类型也有自己的特点，所以大家需要进行鉴别。

脊髓性肌萎缩症是由于遗传基因异常引起的脊髓前角细胞变性，导致肢体肌萎缩、肌无力的一类疾病。脊髓性肌萎缩症可以由多种基因突变导致，但一般特指由于运动神经元存活基因1，用字母表示即SMN1突变所导致的常染色体隐性遗传病。所以病因肯定和遗传因素相关，而且也是主要原因。 诱发因素包括疲劳、过度的情绪变化、外伤、手术等。该病的症状表现和先天性肌营养不良以及进行性肌营养不良、代谢性肌肉病等容易混淆，因此在临床中需要注意鉴别。

进行性肌营养不良包括范畴较广，最常见的为Duchenne型肌营养不良，即生下就有肌营养不良同时伴有小腿肌肉的假性肥大。孩子的小腿可能会有无力情况，但外观上小腿一点也不瘦、不细，还会出现假性肥大，好像肌肉很发达。这一类患者最终会因为呼吸肌乏力，可能到青少年时期就会死亡。 Becker型肌营养不良，这种患者症状可能比前一种要轻，之后要生活在轮椅上，但寿命相对长一些。 一些进行性肌营养不良，即面部或者肩部肌肉营养不良，不像前面两种分布广泛，可能是一些局灶肌营养不良，均为神经系统遗传病，但遗传基因不同。假性肥大肌营养不良是母系遗传，患者的母亲是致病基因携带者，但不会发病，若生下儿子则可能发病。 部分肌营养不良可能是常染色体显性或者隐性遗传，这种方式可能与性别无关，男女都可患病。若是显性基因的遗传病，可能更容易遗传。隐性基因肌营养不良，有相应临床表现的出现概率较少。

到目前为止，进行性肌营养不良没有有效的治疗方法，目前只能够以对症治疗为主。比如增加营养、正常的活动、避免过劳、防止继发感染，物理疗法和矫形治疗以预防和改善脊柱畸形或者关节的挛缩，对于维持患者的活动功能非常重要，建议适当运动，但不能够长期卧床。 运动方面不主张剧烈的活动，因为这个疾病是肌肉本身的病变，以免导致病情加重。药物治疗方面可以选用ADP，比如肌苷、维生素E、苯丙酸诺龙及中药治疗。针对各个疾病的治疗是综合性的，建议正规医院就诊治疗，特别是康复运动的治疗。 更需要在专业人士的指导下进行，以避免导致相应的损伤。此类疾病没有有效的方法，对基因携带者或者有家族史的人群，在优生优育方面进行产前诊断尤为重要。

进行性肌营养不良由于多种遗传方式引起，并根据疾病的年龄、肌肉萎缩的分布也不一致，病程发展速度不同，和疾病的预后情况也不一样，临床表现上有不同的特点。进行性肌营养不良的临床表现主要有以下几个方面： 1、肌肉的假性肥大，由于该疾病的空间结构的变化和功能丧失的程度不一样，可以分为两种，一种是Duchenne的肌营养不良，第二种是Becker的肌营养不良，而这两种肌营养不良的表现基本相似，都有双侧的腓肠肌假性肥大，就是双侧的小腿肌肉变的非常肥大，触摸比较硬，但是肌肉表现无力，运动、起身比较困难； 2、特征性的步态，表现为鸭步，顾名思义就是走路姿势像鸭子，因为背部的肌肉无力，使站立时的腰椎过度前突，而行走的骨盆向两侧的上下摇摆； 3、攀登起立征，患者由于腹部肌肉或者髂腰肌肉没有力气，由躺着变成站立位的时候，病人必须先转为俯卧位，也就是从躺着变成趴着，然后双手撑着双脚，慢慢撑着膝盖，依次的攀附方能起身，是这一类病人最特征的表现； 4、翼状肩胛，表现为双手抬起无力，双手向前伸，或者推墙的时候，两侧的肩胛骨像一对翅膀树立在背部。

进行性肌营养不良的类型比较多，每一个类型的临床表现也不一样，基因表现形式也不同，所产生不同的疾病类型，各类型出现并发症也不同。比较常见的如随着病症的加重而出现跟腱的挛缩，双足出现下垂，平地步行比较困难，容易出现跌倒、受伤，比较严重的可以导致骨折。部分类型伴有心肌损害出现心律不齐、心脏扩大、心脏瓣膜关闭不全，比较严重的病人出现心力衰竭。晚期出现行走不能，坐轮椅而出现肌肉萎缩，或者关节僵硬。部分晚期病人卧床会出现并发肺部感染，到了最后呼吸肌无力，呼吸衰竭。另外还有病人会出现智力低下、髋关节脱位等。比较少见的并发症主要因为急性的胃扩张或者比较严重的消耗性疾病。