脑膨出

Ⅱ级产前超声检查就是常规产前超声检查。除检查胎儿大小、羊水量、胎盘位置等，胎儿脐带及其附属部位外，还包括对胎儿主要脏器进行形态学的检查。主要包括胃泡、双肾等，对胎儿严重致死性畸形进行初步的筛查，一般是在妊娠18-24周进行筛查。 根据医院的实际情况，一般是22-26周进行筛查，主要包括致死性畸形、无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁裂合并内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不全等。这是根据卫生部产前诊断要求所做的检查，产前检查要求分为Ⅳ级产前超声筛查。分别是产前筛查、常规超声产前检查、系统性产前超声检查、针对性产前超声检查。

二级彩超是产科或者产前超声检查中的一大类。通过二级超声检查不仅能够检查胎儿是否存活以及胎儿发育情况，还可以进行筛查。二级彩超主要筛查六大类严重、致死的畸形，包括无脑儿、严重开放性脊柱裂、脑膜脑膨出、致死性软骨发育不全、胸腹壁缺损伴脏器外翻、单腔心等，以上这些器官和系统畸形非常严重，二级超声检查需要筛出。通过筛出以上这些严重、致死类畸形，能够提高出生人口的素质。对于其他的一些器官和系统更加微小的畸形，不在二级彩超检查范畴之内。需要进行系统超声检查，即三级超声检查。有必要的情况下，还要进行有针对性的超声检查，针对某个器官和系统更加精细的检查，比如胎儿超声心动图，是一种有针对性的超声检查，也叫做四级超声检查。

讲解医师：于荣  （主任医师）
就职单位：首都医科大学宣武医院妇产科
胎儿脑膜脑膨出是否能要取决于父母的决定，因为这种疾病在临床上有三种分类，一个是单纯的脑脊膜膨出，另外一个就是脊髓脊膜膨出，还有就是脊髓膨出，其中脊髓膨出患儿预后比较差，但是发病的比例比较小。\n单纯的脑脊膜膨出预后非常好，患儿可以治愈，可以像正常人一样生活，所以从优生优育的角度来讲父母要权衡利弊。要注意这种畸形的分类，分类不同，则处理方法不同，所以父母是决定是否要胎儿的主要因素，医生只是提参考意见。

神经管畸形是发生在中枢神经系统的严重先天性缺陷性疾病，主要包括无脑畸形、脊柱裂、脑膨出等。神经管缺陷有两级预防措施，第一级预防就是病因预防，主要通过孕前保健措施，包括孕前检查、遗传、优生教育等降低神经管缺陷发生率。女性在备孕前都要吃至少3个月叶酸，是为预防神经管的畸形发生。二级预防主要依靠B超做产前筛查，及早发现及时终止妊娠，一般胎儿妊娠大小是在11周开始要做产前筛查。 但神经管畸形里的脊柱裂内有隐性脊柱裂，其非常隐秘，难以发现，大部分孩子即便是隐性脊柱裂生后也没有任何表现和症状，这种情况产筛很难筛查出，其它严重神经管畸形都是在产筛时筛查出。

唐氏筛查主要筛查胎儿是否有先天染色体疾病及神经管畸形，染色体疾病包括21-三体综合征、13-三体综合征、18-三体综合征等，这些综合征为先天性染色体发育异常导致。在胎儿患有上述综合征后，未来有相当一大部分的可能性可健康存活，但由于这一部分孩子智商会明显下降，生活自理能力也很差，故如果可查出，有很多家庭可能会选择放弃胎儿，再准备下一次孕育正常的胎儿。 除此之外，唐氏筛查还能查出脊柱裂或开放性神经管畸形、脑膨出等疾病。这类疾病后期通过B超也可查出，但早期在进行唐筛时，有很大一部分的胎儿可查出。

所谓四维彩超就是对中孕期胎儿畸形的排查，主要包括无脑儿、严重脑膨出、严重胸腹裂合并内脏外翻、单腔心、严重开放性脊柱裂、严重软骨发育不全。对于胎儿大体形态无明显改变的染色体异常或遗传性疾病，如轻度唇裂、口角裂、足内翻、手足畸形、唐氏综合征等，超声诊断困难。 胎儿生长是一个动态发育的过程，一次检查结果仅表示检查当时胎儿的发育状况，不能对胎儿以后发展过程中逐渐出现的畸形做出诊断，如膈疝、消化道的梗阻、泌尿系疾病等需定期复查后才能做出提示性诊断。