脑膨出

讲解医师：于荣  （主任医师）
就职单位：首都医科大学宣武医院妇产科
胎儿脑膜脑膨出是否能要取决于父母的决定，因为这种疾病在临床上有三种分类，一个是单纯的脑脊膜膨出，另外一个就是脊髓脊膜膨出，还有就是脊髓膨出，其中脊髓膨出患儿预后比较差，但是发病的比例比较小。\n单纯的脑脊膜膨出预后非常好，患儿可以治愈，可以像正常人一样生活，所以从优生优育的角度来讲父母要权衡利弊。要注意这种畸形的分类，分类不同，则处理方法不同，所以父母是决定是否要胎儿的主要因素，医生只是提参考意见。

讲解医师：刘月姮  （副主任医师）
就职单位：大庆市中医医院神经内科
对于脑膨出先要查找病因，一般临床上常见的病因是由于颅内压增高导致的。颅内压增高可以见于脑出血也可以见于脑外伤引起的脑组织挫裂伤等，引起脑组织膨出，对于脑组织膨出严重的时候会形成脑疝，会有生命危险，所以建议必要的时候给予病人手术治疗。如果病人的症状比较轻，可以考虑给予静点减轻颅内压水肿的药物，比如甘露醇、速尿、白蛋白等药物。如果内科保守治疗无效，必要的时候也需要进行手术治疗。脑膨出如果见于婴儿考虑是方颅、先天畸形，必要的时候就诊儿外科根据病人的情况考虑给予手术等对症治疗，防止脑组织膨出严重的时候形成脑疝，以免有生命危险。

现在卫生部发布六大致死性畸形，包括无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损伴内脏外翻、单腔心及致死性软骨发育不良。这些要求产检必须查出，如果是查出上述疾病其中之一，必须建议立即终止妊娠。但在诊断上述疾病时，建议到有产前诊断资质的医院进一步检查。 如果检查出轻微畸形，很多妈妈很纠结，有人认为珍贵儿如做试管儿发现唇腭裂，长大生出后也可以修复；或轻度肾积水，此类轻微畸形，家长可以考虑保留。如果孩子确实很珍贵，又想保留，就可以进一步做侵入性产前诊断，比如羊水穿刺、脐静脉穿刺获取胎儿细胞做染色体或DHA分析。如果染色体没有异常，也没有遗传病，可以考虑轻微畸形等出生后再治疗。

神经管畸形是发生在中枢神经系统的严重先天性缺陷性疾病，主要包括无脑畸形、脊柱裂、脑膨出等。神经管缺陷有两级预防措施，第一级预防就是病因预防，主要通过孕前保健措施，包括孕前检查、遗传、优生教育等降低神经管缺陷发生率。女性在备孕前都要吃至少3个月叶酸，是为预防神经管的畸形发生。二级预防主要依靠B超做产前筛查，及早发现及时终止妊娠，一般胎儿妊娠大小是在11周开始要做产前筛查。 但神经管畸形里的脊柱裂内有隐性脊柱裂，其非常隐秘，难以发现，大部分孩子即便是隐性脊柱裂生后也没有任何表现和症状，这种情况产筛很难筛查出，其它严重神经管畸形都是在产筛时筛查出。

唐氏筛查主要筛查胎儿是否有先天染色体疾病及神经管畸形，染色体疾病包括21-三体综合征、13-三体综合征、18-三体综合征等，这些综合征为先天性染色体发育异常导致。在胎儿患有上述综合征后，未来有相当一大部分的可能性可健康存活，但由于这一部分孩子智商会明显下降，生活自理能力也很差，故如果可查出，有很多家庭可能会选择放弃胎儿，再准备下一次孕育正常的胎儿。 除此之外，唐氏筛查还能查出脊柱裂或开放性神经管畸形、脑膨出等疾病。这类疾病后期通过B超也可查出，但早期在进行唐筛时，有很大一部分的胎儿可查出。

所谓四维彩超就是对中孕期胎儿畸形的排查，主要包括无脑儿、严重脑膨出、严重胸腹裂合并内脏外翻、单腔心、严重开放性脊柱裂、严重软骨发育不全。对于胎儿大体形态无明显改变的染色体异常或遗传性疾病，如轻度唇裂、口角裂、足内翻、手足畸形、唐氏综合征等，超声诊断困难。 胎儿生长是一个动态发育的过程，一次检查结果仅表示检查当时胎儿的发育状况，不能对胎儿以后发展过程中逐渐出现的畸形做出诊断，如膈疝、消化道的梗阻、泌尿系疾病等需定期复查后才能做出提示性诊断。