红细胞增多症

婴儿1个半月黄疸未消退，需就医检查，明确黄疸的程度、性质和病因。新生儿黄疸可以分成生理性黄疸和病理性黄疸。生理性黄疸足月儿一般在7-10天，不超过2周可恢复，早产儿最长3-4周可以恢复，最晚不超过1月。婴儿1个半月没退黄疸说明宝宝的黄疸消退延迟，属于病理性的黄疸。 病理性黄疸病因复杂，按发病的原因可分为以下情况： 1、胆红素生成过多：由于红细胞大量的破坏，胆红素肠肝循环增加，使血胆红素增高，如红细胞增多症，红细胞结构或者酶的缺陷、感染、免疫等因素导致的溶血。红细胞破坏增多，母乳性黄疸导致饥饿，胎粪排出延迟导致胆红素肠肝循环增加，使血液胆红素增高； 2、肝脏胆红素代谢障碍：由于肝细胞摄取和结合胆红素的功能低下，使血清未结合胆红素升高，如缺氧、感染、先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏、药物、甲状腺功能低下等，都可以影响到肝细胞摄取和结合胆红素的能力，导致血清未结合胆红素升高； 3、胆汁排泄障碍：如肝细胞排泄结合胆红素障碍，或者胆管受阻导致高结合胆红素血症。同时有肝细胞的受损，可伴有未结合胆红素升高，如新生儿肝炎、先天性代谢缺陷病等。

孩子黄疸高包括新生儿生理性黄疸和病理性黄疸。新生儿生理性黄疸是由于胆红素的产生，大于胆红素的排泄，是暂时性的胆红素增高。黄疸是由于胆红素代谢障碍，而引起的血清胆红素浓度升高所致。病理性黄疸病因复杂，发病原因如下： 1、胆红素生成过多：由于红细胞大量破坏，胆红素肠肝循环增加，使血胆红素增高，如红细胞增多症，红细胞结构或者酶的缺陷，感染、免疫等原因导致的溶血，红细胞破坏增多，母乳性黄疸导致的饥饿，胎粪排出延迟导致的胆红素肠肝循环增加，使血胆红素增高； 2、肝脏胆红素代谢障碍：由于肝细胞摄取和结合胆红素的功能低下，使血清未结合胆红素升高，如缺氧和感染、先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏、药物、甲状腺功能低下等，都可以影响到肝细胞摄取和结合胆红素的能力，导致血清未结合胆红素升高； 3、胆汁排泄障碍：肝细胞排泄结合胆红素障碍，或者是胆管受阻，导致高结合胆红素血症，如同时有肝细胞功能受损，可伴有未结合胆红素升高，如新生儿肝炎、先天性代谢缺陷病、胆道闭锁等。黄疸只是一个症状体征的诊断，在退黄疸的同时需要进一步明确黄疸的病因。

法洛四联症是一种常见的先天性心脏畸形，属于最常见的紫绀型先天性心脏病。基本病理改变有室间隔缺损、肺动脉狭窄、主动脉骑跨和右心室肥厚。 法洛四联症患儿预后主要取决于两个方面，即左心室发育情况，肺动脉狭窄程度和侧支循环情况。重症患者有25%-35%在1岁内死亡，50%患者在3岁以内死亡，70%-75%死于10岁以内，90%患儿会夭折。 法洛四联症的主要原因是由于慢性缺氧、红细胞增多症，而导致继发性心肌肥大和心力衰竭。由于患儿的抵抗力较低，较容易并发感染，而形成转移性脓肿，如脑脓肿、肺脓肿。另外，因用药物治疗效果较差，极其容易引起患儿死亡。

肾透明细胞癌为一种常见的癌症，也称肾癌，临床表现包括血尿、腰痛、腰背部肿块，上述表现往往属于肾癌晚期症状。临床上绝大多数肾癌是通过体检或者B超、CT体检无意发现，肿瘤直径在4cm以下，称为小肾癌，而在7cm以上称为大肾癌。 肾癌除固有的临床表现外，30%-40%的患者存在副肿瘤综合征，称为肾癌外的表现，如高血压、高血脂、高血糖、高血钙、血沉偏高、低热、红细胞增多症等，可通过实验室检查综合判断肾癌早期、中期、晚期。部分肾癌发现后出现骨转移、肺转移、局部淋巴转移等，属于T3期的晚期表现。

呼吸衰竭可危及生命，尤其是急性呼吸衰竭，比如窒息、痰液拥堵、重症肺炎、ARDS等病因引起的呼吸衰竭均可致命。此时患者需要立即抢救，进行气管插管，给予呼吸机辅助通气治疗。 慢性呼吸衰竭最常见的病因为慢阻肺、支气管扩张，患者的肺功能损害比较严重，肺通气非常差，虽然不致命，但会引起一系列的全身状况异常，比如慢性缺氧会造成肝功能异常、心功能衰竭、红细胞增多症，其可导致反复缺氧刺激红细胞增生，并且会造成血管拥堵，引发栓塞。除缺氧外，二氧化碳潴留也会造成一系列的神经精神系统问题，包括兴奋、谵妄，严重者出现嗜睡、昏迷以及缺氧对神经系统造成的损害。

慢性高原病主要发生在长期居住在高原或者是少数世世代代居住在高原的人。慢性高原病有以下几种类型： 1、慢性高原反应：多发生于急性高原反应持续3个月以上不能恢复者，主要表现有头痛、头昏、失眠、记忆力减退、注意力不集中、心悸、气促、食欲下降、消化不良、手足麻木，也可以出现颜面水肿，有时候还发生心律失常或短暂的晕厥； 2、高原红细胞增多症：高原红细胞增多症是机体对高原缺氧的一种代偿性的生理反应，红细胞计数超过7×10^12/L，血红蛋白在180g/L以上，血液细胞比例超过60%。由于血液的黏稠度很高，可能有脑血管的微小血栓形成，患者常常表现为头昏、头痛、记忆力减退、失眠或者短暂脑缺血发作，还有颜面的发绀和杵状指的出现； 3、高原血压的改变：高原血压的改变是久居或者世居高原者出现的血压偏低，常常伴有头痛、头昏、失眠、乏力，都是神经衰弱的症状。另外一种血压改变就是高血压，血压升高可以诊断为高原高血压，与原发性高血压的临床表现相似，但是其很少引起心脏和肾脏的损害，少数高原高血压可以转变为高原低血压； 4、高原心脏病：多见于高原出生的婴幼儿或者是成年人移居高原6-12个月以后发病，主要表现是心悸、气喘、胸闷、咳嗽、发绀、颈静脉怒张、心律失常、肝脏肿大、腹水、下肢浮肿，有的患者出现睡眠呼吸暂停综合征或者打呼噜。

由于高原气象条件具有氧分压低、气压低、紫外线强、寒冷、干燥、风大、电离辐射比较强等特点，所以在高原时间久了，可能会出现下面的一些情况： 1、慢性高原反应，比如头昏、失眠、记忆力减退、注意力不集中、心悸、气促、食欲下降、消化不良、手足麻木或者颜面水肿的症状； 2、高原心脏病； 3、高原红细胞增多症； 4、高原血压的改变； 5、由于高原的紫外线强度高，加上血红蛋白比较高，所以在高原待久了，还可以出现一个典型的面容，即高原红的面容。

讲解医师：周芙玲  （主任医师）
就职单位：武汉大学中南医院血液内科
真性红细胞增多症在确诊之后，我们通常要给以下的治疗措施，比如患者在紧急的情况下，我们可以采用静脉放血的治疗措施，迅速的减少红细胞的负荷。此外针对血红蛋白升高的患者，我们可以进行血液细胞的单采术，来采集红细胞。另外临床上还可以给予羟基脲等化疗药物，来抑制红细胞的增殖，一般情况下给10-20mg/kg.d。在临床上我们还可以给予干扰素等措施来抑制骨髓的增殖。对症治疗里面患者比如说出现了瘙痒，我们可以给息斯敏等抗过敏的治疗。还有患者如果出现了尿酸的增高，我们相应的可以给别嘌醇来治疗。另外营养、支持等治疗措施也必不可少。此外，还有一些患者会出现缺氧、缺血的表现，我们可以给患者进行吸氧，同时给予改善循环的药物，比如阿司匹林或者中药来改善患者的临床症状。

讲解医师：李振玲  （主任医师）
就职单位：中日友好医院血液科
真性红细胞增多症病人病情在稳定期的时候，可以正常的工作生活。但是如果发生了一些比较致命的并发症，比如血栓形成、梗塞，比如大面积的尤其是重要部位的脑梗塞，还有肺栓塞，心肌梗塞，这都是致命性的。另外，有一部分病人还会发生出血，尤其是重要脏器的出血、颅内出血，也会危及生命。病人如果到后期转化成了急性白血病，生存期就很短。很多病人转化成急性白血病以后，生存期都小于半年，而且大部分是在三个月以内。另外，如果发生了骨髓纤维化，这样的病人从红细胞多到后期变成严重的贫血。有的人血小板也减少，导致一些因为贫血带来严重的症状。病人乏力、心悸、活动后胸闷气短，甚至于贫血性心脏病，还有的病人发生严重的感染、出血这些合并症，这个时候就比较严重。病人在前期，就是慢性期的时候，相对还是比较稳定的病情。

讲解医师：江滨  （主任医师）
就职单位：北京大学人民医院血液病研究所
其实也是要看就诊的时间，如果在很早，红细胞刚刚增多一点，也没有纤维化，也没有脾大这些，一般说来寿命会比较长，怎么也应该有15年、20年这样的时间。但是如果发现已经是非常晚期了，都已经发生很严重的骨髓纤维化，脾脏也大了，时间相对来说就比较短。还有红细胞增多症的病人还真有一些转化成白血病的，如果转化成为急性白血病，时间上就会更短了。再有就是他的寿命也跟有没有发生血栓有关系，如果真性红细胞增多症发生很严重的心梗，那他的寿命是取决于心梗的治疗。