曾高

脊柱裂的病因是胚胎发育3-4周时，由于神经管闭合不全，导致出生时脊柱先天畸形。脊柱裂好发于儿童和青少年，部分患者到成年时才出现相应的疾病表现。部分脊柱裂合并有脊髓栓系综合征或腰骶部脂肪瘤的患者，会有尿潴留、尿失禁、便秘，下肢无力、下肢畸形，或者腰背部皮肤改变等症状。

讲解医师：曾高  （副主任医师）
就职单位：首都医科大学宣武医院神经外科
儿童癫痫的一线治疗是药物治疗，如果可以通过药物控制癫痫的发作，并且不影响孩子的智力和发育，首先选择药物治疗。如果药物治疗失败，经过两年的规范的两种以上的药物的治疗，仍然不能良好的控制，每个月发作次数在2-3次以上，称为难治性的癫痫。这种难治性癫痫需要多种的临床手段去评估，包括脑电，包括核磁、脑磁图、SPECT等等。作为外科医生，要去寻找癫痫的起源灶在什么地方，有没有可能通过外科手术的方式去切除掉起源灶，让癫痫得到控制。

儿童脑肿瘤有多种分类方法： 1.简单的分为良性肿瘤和恶性肿瘤； 2.根据肿瘤所在部位：分为鞍上肿瘤、松果体区肿瘤、后颅窝肿瘤、大脑半球肿瘤等； 3.根据肿瘤的病理性质：分为星形细胞瘤、髓母细胞瘤、颅咽管瘤等； 4.根绝患者年龄：分为新生儿肿瘤、先天性肿瘤等。

多数良性的儿童脑肿瘤相对容易治愈，但是还要考虑良性脑肿瘤的生长部位，如肿瘤长在脑干上，即使是良性的脑肿瘤，也很难通过手术去切除，预后效果就会差；如果是高度恶性的肿瘤，只要能够早期能通过手术全部切除，加上有效的放化疗，患者能够长期的生存。

低级别胶质瘤有占位情况，要看肿瘤具体的生长位置、大小。肿瘤越大，占位效应越明显，超过2-3cm的低级别胶质瘤即可引起占位效应。占位和占位效应是两个意思，占位是占据地方，占位效应是通过占据的地方影响周围正常脑组织功能。 有时长在特定区域的较小的低级别胶质瘤也可以引起占位效应，如长在中脑顶盖，离中央导水管近，虽然肿瘤小，但是容易压迫中脑导水管，引起梗阻性脑积水。因此，较小的肿瘤有时也会引起占位效应。较小的低级别胶质瘤占位效应只表现在影像学上，即核磁上可以看到，而临床症状较轻，或者只引起癫痫，甚至没有明显临床症状。伴有较大囊性变的低级别胶质瘤会引起头疼、神经功能障碍、颅高压等，累及脑干的肿瘤可压迫脑干，出现共济失调或者颅神经异常等症状。

低级别胶质瘤不是一种病，而是一群病的总称。不同病理类型的低级别胶质瘤，好发区域、肿瘤大小、临床特点均不同，症状也不同，具体如下： 1、幕上大脑半球的低级别胶质瘤，可能会引起癫痫； 2、视路胶质瘤，即沿着视神经、视放射、视交叉的深在肿瘤，最早可引起视力下降，肿瘤较大时可引起头疼； 3、小脑的低级别胶质瘤因为更趋近于眼部控制平衡的部位，可能会引起走路不稳； 4、长在丘脑的胶质瘤会引起肢体无力，丘脑区域有锥体束，锥体束控制胳膊腿活动的主要神经； 5、长在中脑的胶质瘤会引起脑积水，中脑区域有中脑导水管，是脑脊液必经通路，此处堵住后会引起脑积水； 6、长在桥脑的低级别胶质瘤会引起面瘫和外展神经麻痹。桥脑里有较多神经核团，长在脊髓的低级别胶质瘤会引起双下肢无力，因为脊髓掌管躯体下肢的运动和感觉。 因此不同区域的肿瘤症状不同，不同年龄段的患儿表现也不同，尤其是低龄孩子、学龄前儿童，不会完全表达，需要家长和医生仔细观察，特别是视力方面。得过视路胶质瘤的孩子视力差，甚至已经单眼失明。婴儿低级别胶质瘤有时引起脑积水，颅压已经很高，已有视力下降，但是家长也很难发现。外在表现仅为不显著的头围增大、吐奶，不容易早期发现，需要家长仔细观察孩子，发现症状，找到肿瘤。

无论是低级别胶质瘤，还是高级别胶质瘤，都不称为癌症，癌症指除神经系统和区域以外的恶性肿瘤。中枢神经系统肿瘤是由细胞来源和组织病理学特征来定义，有着较强的特殊性。即使是中枢神经系统的高度恶性肿瘤，如高级别胶质瘤、恶性脑膜瘤等等，也不称为癌症。即使其它区域的癌症转移到脑内，也称为转移瘤，而不称为转移癌。 世界卫生组织关于中枢神经系统肿瘤有全世界通用的分级系统，是通过细胞异型性、有丝分裂、血管增生和坏死等特点，将肿瘤从良性到恶性分为Ⅰ-Ⅳ级。低级别胶质瘤指Ⅰ级和Ⅱ级肿瘤，Ⅰ级是组织学上没有细胞的异型性，即与正常细胞相近。有丝分裂不活跃指细胞裂变，自己反复生长的趋势有限，也没血管增生和坏死。血管增生和坏死体现肿瘤迅速生长，并且有较多血供的趋势。Ⅱ级会存在细胞异型性，但是其它都良好，因此Ⅱ级属于偏良性肿瘤。 增殖指数Ki67是常用并且敏感的指标，即有丝分裂活性指标。低级别胶质瘤中Ki67比率低，一般低于5%，提示细胞分裂、增殖增生的活性较低。高级别胶质瘤包括Ⅲ级和Ⅳ级，肿瘤异型性明显，与正常细胞形态相差较远，有丝分裂活跃，血管增生和坏死越来越显著，Ki67指数常超过10%甚至20%，Ⅳ级为最恶性的脑肿瘤。

大部分高级别胶质瘤能进行手术和传统放化疗，但是少数高级别胶质瘤不适合做手术，也可进行保守治疗。如儿童丘脑的高级别胶质瘤，由于位置较深，而且长的大，血供丰富，手术空间小，丘脑功能核团多，因此手术风险大、效果差，更倾向与放化疗。 还有一些特殊的高级别胶质瘤，如长在桥脑的弥漫中线胶质瘤，即DIPG，目前还没有找到较好的治疗方法。手术只能获得病理，为放疗和化疗寻找基础，但是手术本身并不能带来更多获益，过多切除会增加手术风险和损伤。通常立体定向微创的方式取得病理结果，结合基因的诊断确诊。放疗为目前唯一被证实相对有效的DIPG的治疗方式，但只能让不到10%的DIPG孩子获得相对长期的存活。各种化疗药物并无明显效果，靶向治疗、免疫治疗等都在试验阶段。

儿童高级别胶质瘤恶性程度高、生长快、累及范围广，手术往往切不干净，因此治愈率低、容易复发，甚至容易转移，整体预后较差。目前如果有可能，应以最大限度安全地切除肿瘤，加上术后放化疗这一最根本、最古老、最经典的方式为主。经过手术切除结合放化疗以后，Ⅲ级高级别胶质瘤5年生存率不到1/3，而Ⅳ级高级别胶质瘤5年生存率不到1/5。 弥漫中线胶质瘤包括桥脑弥漫内生性的胶质瘤DIPG，由于手术难以切除，放化疗效果不理想、预后差，5年生存率不到10%。组织病理免疫组化标记物和分子病理的基因改变，有助于帮助医生判断肿瘤特征，可以一定程度上预测肿瘤行为，如是否容易复发、是否容易播散、是否预后差等。

只有少数高级别胶质瘤能治好，多数治不好。儿童高级别胶质瘤恶性程度高，位置深，手术难完全切除，甚至切除以后还会复发。因此，儿童高级别胶质瘤治愈率低，易播散，复发几率高，总体预后差。过去几十年，大量临床试验将新的治疗方法用于高级别胶质瘤，希望能让更多孩子被治好，但遗憾的是直到目前为止，总体治愈率和预后仍然没有显著改善，目前的治疗方法仍然是最大限度地安全切除肿瘤，加上术后放化疗。 Ⅲ级偏恶性高级别胶质瘤经过手术、放化疗的标准治疗，5年生存率将近1/3。Ⅳ级高级别胶质瘤经过治疗，5年生存率小于1/5。弥漫中线的胶质瘤，包括长在桥脑的弥散内生性胶质瘤DIPG，手术难以切除，放化疗效果不理想，最终治好的孩子不到10%，有时10个孩子里只有不到1个被治好。组织病理学免疫组化标记物和分子病理基因检查能帮助判断肿瘤细胞的行为，预测复发和预后。