巨人症

讲解医师：宋婕萍  （主任医师）
就职单位：湖北省妇幼保健院优生遗传科
巨人症是一种疾病，它的主要原因是由于垂体分泌生长激素过多而导致骨骼过度的生长，表现在患者的身高明显的要高于普通人，尤其在生长发育期，青少年的骨垢还没有闭合之前，生长激素分泌过多，会导致四肢长骨的生长速度明显的超出同龄人的，身高增长过快，明显的超出同龄人的身高。它的主要原因是垂体是分泌生长激素的一个腺体，垂体的一些肿瘤、病变导致分泌生长激素过多，而出现的身高过度生长的情况。主要表现在身高体格的增长，患者的内脏普遍也比较的肥大。这一类的疾病，它的治疗可以通过药物来抑制生长激素的分泌，像溴隐亭，来抑制生长激素，或者是针对一些垂体肿瘤导致的生长激素分泌过多，可以进行手术治疗或者是放射性的治疗来控制生长激素的分泌。

讲解医师：幸兵  （主任医师）
就职单位：北京协和医院神经外科
肢端肥大症和巨人病症是有区别的。它的最主要的原因是在骨垢愈合前。比方说14-18岁以前，如果血中的生长激素水平升高他可能会表现为巨人症。因为他的长骨发育骨垢还没有愈合。但是如果是成人了，18岁以上骨垢已经愈合了，这时候他出现了垂体生长激素腺瘤它会刺激周围的骨质，已表现为肢端肥大症这个时候生长激素对他的个头的长大就不起什么作用了。这些我们叫肢端肥大症。

脑肿瘤早期症状与肿瘤的大小、性质、部位相关。较小的肿瘤，除非产生严重的梗阻性脑积水，否则无过多症状。大部分肿瘤，早期症状均不明显，易被患者忽视。脑肿瘤生长部位不同时，症状不同，如垂体肿瘤，影响内分泌功能；垂体泌乳素腺瘤，导致不孕不育；ACTH，造成肥胖；生长激素腺瘤，导致巨人症、肢端肥大症等；听神经瘤，导致耳鸣、听力下降等。

脑垂体瘤是否好治根据病理不同分为不同情况。脑垂体瘤分为无功能性肿瘤和有功能垂体瘤。脑垂体瘤有功能时分为不同病理生长的不同肿瘤。能够分泌生长激素肿瘤可以引起巨人症、肢端肥大症。分泌泌乳素肿瘤可以引起女性月经失调和异乳，另外可以引起库欣综合征。表现为满月脸、水牛背等。从肿瘤大小分为微腺瘤，即肿瘤不超过1cm，以及大腺瘤，即肿瘤超过1cm。 对于垂体瘤治疗分为两种，包括药物治疗以及手术治疗。如果肿瘤较大，即使无功能也要切除，这样可以解除它对正常脑组织的压迫症状。若为有功能垂体瘤有时需要手术，如生长激素瘤和库欣病的ACTH瘤。 此外，泌乳素瘤一般不进行手术，可以服药治疗。泌乳素瘤属于较容易治疗的垂体瘤，但是如果泌乳素瘤很大，属于巨大腺瘤，造成脑卒中和视力障碍，需要进行手术治疗。 所以一旦存在垂体瘤较为复杂，需要到专科医院进行全面评估，选择较好的治疗办法。

垂体瘤是脑肿瘤的一个类型，因为垂体位于鞍窝，症状由瘤体性质决定，患者主要会出现以下症状： 1、无功能性腺瘤：瘤体增大到一定程度会出现相应症状，比如会影响视交叉，导致患者出现头疼、视力改变； 2、功能性腺瘤：性激素腺瘤可导致性功能出现改变，而生长激素腺瘤可导致侏儒症或巨人症的出现，泌乳素瘤则可引起乳汁分泌。

垂体瘤是颅内的常见肿瘤，通常可分为以下几类：1、功能性垂体瘤：因为垂体是人体的激素分泌器官，如果新生肿瘤引起激素分泌异常，导致人体性腺激素如泌乳素、生长激素、皮脂醇、促甲状腺激素等分泌异常，会造成相应靶器官异常，如泌乳素分泌增多会引起泌乳或停经，生长激素分泌过多会引起巨人症，以及口唇肥厚、四肢肥大等肢端肥大表现；2、非功能性垂体瘤：仅有机械性生长，并不会引起激素分泌增加，也不会引起靶器官的临床表现，但可能机械性压迫上方视神经而引起视力下降，如果肿瘤体积继续增大，可能会引起颅内压增高，出现头痛等表现。

肢端肥大是腺垂体分泌生长激素过多导致的体型和内脏器官异常肥大，且伴有相应生理功能异常。生长激素过多主要导致骨骼、软组织和内脏过度生长，在青少年期表现为巨人症，成年期发病表现为肢端肥大。手术切除垂体肿瘤是治疗生长激素腺瘤即肢端肥大患者的首选方法，对于微腺瘤患者以及局灶性生长，具有潜在手术治疗可能的大腺瘤患者，推荐将手术作为一线治疗方案，因为手术可以长期有效控制肿瘤。 对于预期手术无法完成的大型腺瘤，或手术过程中会压迫脑组织导致其它风险等，不适合接受手术的患者，可选择放射性治疗，如伽玛刀。也可选择药物治疗，通常生长抑素为药物治疗中的首选，可选用多巴胺受体激动剂或生长激素受体拮抗剂，主要用于术后患者疾病未完全缓解的辅助治疗。

肢端肥大症和巨大症虽然所涉及的激素是一样的，但是说两者是有区别的。生长激素分泌过多可以造成巨人症和肢端肥大症，如果在骨骺闭合之前生长激素过多会出现巨人症，在骨骺闭合之后生长激素分泌增多，就是引起肢端肥大症。病因方面两者差不多都是由垂体性或垂体外性的，垂体性的占98%，垂体外性的可以见于异位生长激素瘤或其他。临床表现方面巨人症是幼年发病，身高比同龄儿童要高，持续长高到性腺发育完全骨骺闭合，成年以后身高会明显高于其他同年人。肢端肥大症一般是在31-50岁发病，正常情况下骨骺线闭合后长骨是不能够再生长的，但是在过量的生长激素刺激下短扁骨能够生长，出现肢体末端的肥厚。所以巨人症和肢端肥大症的区别在于生长激素分泌增高发生的时期不一样。

生长激素是垂体前叶分泌的重要激素，能够调节骨骼、内脏及全身的生长，促进蛋白质合成，调节脂肪和矿物质的代谢，在人体的生长发育中起着重要作用。 垂体如果分泌生长激素异常，会导致相应的疾病，如垂体生长激素瘤，如果发生在骨骺闭合之前会导致巨人症，患者身高往往会超过2米。如果垂体生长激素瘤发生在骨骺闭合之后会导致肢端肥大症，患者会表现为手、足增大，以及容貌改变，比如下颌骨增大、增宽，而且部分患者还会表现为血糖升高。另外，如果垂体生长激素缺乏会导致侏儒症，即孩子从小生长发育落后于同龄儿童，这时家长一定要重视，及时就诊。可以在合适的情况下及时给儿童补充生长激素，可以使其达到平均身高。

脑垂体瘤是颅内较常见的良性肿瘤，垂体主要是内分泌的功能，大部分激素都是由垂体分泌的激素进行调控，例如泌乳素、促生长激素、促肾上腺素等。垂体瘤发病几率较高，女性发病率比男性更高，年轻女性主要以绝经、泌乳为首发症状进行治疗。 泌乳素垂体瘤一般不首选手术，建议口服溴隐亭，大部分患者可以控制缩小；生长激素型的患者会出现肢端肥大，儿童会导致巨人症，这类患者必须进行手术治疗；无功能性的垂体瘤压迫视神经、周围血管会引起头痛，需要手术治疗。手术分为开颅跟经鼻蝶手术两种，较小的垂体瘤且蝶窦发育较好，一般建议进行经鼻蝶的微创手术。