室间隔缺损

法洛四联症的主要临床表现有进行性呼吸困难和紫绀，在患儿出生后就会出现进行性发绀和呼吸困难，哭闹时更为明显，患儿常表现为杵状指和红细胞增多症。患儿体力明显下降，主要会出现在劳累后的呼吸困难，这使得患儿常采用下蹲位来进行休息。法洛四联症是先天性心脏病中的一种，它的特征主要是以心室间隔缺损，右室间隔膜周部缺损为缺损主要部位，肺动脉口的狭窄可能为瓣膜型，还有右心室漏斗型、肺动脉型，以左心室漏斗部型居多，主动脉根部向右侧移动，骑跨在有缺损的室间隔之上，故而它与左右侧心室均有直接联系。患儿右心室室壁厚度常呈现出有明显增厚，由于肺动脉的狭窄会造成血流进入肺循环中，阻力增大，右心室的排血主要是经过主动脉进入到体循环，由于体循环中血液含氧饱和度低，所以出现临床上紫绀的表现。

讲解医师：张妮  （副主任医师）
就职单位：北京医院心血管内科
目前室间隔缺损的治疗主要是手术治疗和介入治疗，室间隔缺损何时治疗以及采用怎样的治疗与缺损所在的部位、大小有很大关系。当出现以下情况时，无论病人年龄大小都应该尽早接受室间隔缺损修补手术：1、非限制性室缺，即室缺大小与病人的主动脉瓣开口面积接近或更大，血流无阻力通过缺损，原则上应该是在2岁以内完成手术。2、心衰严重。3、合并明显的二尖瓣和主动脉瓣反流。4、存在中度以上的肺动脉高压。拖延手术时间可能会导致病人丧失手术机会，目前的手术方案大部分都采用室间隔缺损修补术，还有一种方式是室间隔缺损的介入封堵术。介入手术是将封堵器通过病人的股动脉放入心脏，到达缺损处并释放封堵器，封堵器内会慢慢形成血栓，最后将缺损完全堵塞，其优点是不需要外科手术，损伤少。但是，此方法的主要问题是封堵器边缘有可能与心脏瓣膜的瓣叶发生接触，损坏瓣叶，导致瓣叶穿孔。另外，非常小的儿童的股动脉直径比较小，也会受到限制，封堵器无法送入。

临床常见的室间隔缺损类型，是按照室间隔缺损在整个室间隔分布位置而定的。有非常多的分类方式，在心脏中心常见的临床分型主要是以下几类： 1、发病率占到室缺的50%以上，这类称为膜周型室缺，这类室缺是位于主动脉瓣下，也靠近三尖瓣的瓣下； 2、大动脉下方的室缺，最常见为肺动脉瓣下室缺。部分医院超声当中，可能会描述为嵴上型室缺，所以家长看到报告的时候，也要了解嵴上型室缺实际上跟肺动脉瓣下室缺是相同位置的； 3、肌部室缺，位于室间隔肌部； 4、因为大动脉和心室旋转对位不良，发生的室缺，叫对位不良型室缺。

室间隔缺损患者部分会出现左心增大，主要表现为左心房、左心室扩大，往往见于大的室缺，因为较大缺损，分流会比较大，从左到右分流会增加。如将上游水放到下游，但是下游又通过水泵再抽回到上游，再往下游灌，这样原来下游的水就不单接纳正常上游的水量，同时还有下游抽往上游再重新换下来的水量，导致下游水池容量负担加重。 室缺同理，左心血本应奔入到主动脉，但是左心血通过室间隔缺损重新回到右心，右心再回到左心房，左心房就承受了两股血流。长此以往，左心负担增大以后，患者就可能出现左心扩大。

干下型室间隔缺损因为发生的位置关系，位于主动脉瓣和肺动脉瓣下方，没有其它周围组织遮挡，通过室间隔缺损导致血流分流可能会比膜周更大。另外干下型室缺因为有血流分流，所以在主动脉段会形成涡流，涡流可能会让主脉瓣叶逐渐被牵拉到室缺里。所以干下型室缺其实从室缺的机理上和普通室缺没有较大关系，但是因为可能会影响周边，尤其影响主动脉瓣，后期有些患者可能会出现主动脉瓣反流的问题。所以干下型室缺，如果发现需要治疗，还是尽早治疗较好。

轻度肺动脉瓣关闭不全患者早期可无明显症状，随病程进展，肺动脉瓣关闭不全可逐渐引发右心室代偿性肥大，患者活动后会出现轻度乏力、心悸等相关表现。后期右心室进一步肥大，由代偿转为失代偿，可出现右心功能不全或右心衰竭，表现出体循环淤血征象，临床出现颈静脉怒张、胸腔积液、腹腔积液、心包积液以及双下肢水肿等相应体征。对于合并左向右分流的先天性心脏病，如房间隔缺损、室间隔缺损等，可出现右向左分流，患者会出现口唇、四肢末梢青紫等体征。对于轻度肺动脉瓣关闭不全患者，应注意病情监测，定期复查心脏彩超等相关检查，必要时进行瓣膜修复或瓣膜置换手术，改善病程。

大部分简单的先天性心脏病可以根治，如房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭等常见畸形，如果手术时机把握的比较好，患者手术以后和正常人一样，可以达到根治效果。 房间隔缺损在先天性心脏病里是比较简单的疾病，但是，每个患者的房间隔缺损大小不同，缺损越大，血液分流越多，对心脏影响越大。如果治疗时间比较早，对心脏还没有产生损伤，对心脏危害比较小，治疗比较简单。如果治疗比较晚，心脏已经明显扩大，心脏功能下降，患者病情比较复杂，治疗就比较困难。

室间隔缺损的治疗方法主要是手术治疗，包括体外循环下的心内直视修补手术和微创伞封的介入封堵手术。手术方法的选择主要根据缺损部位以及是否合并其它畸形来决定。因为室间隔附近的结构相对重要、复杂，如传导束、心脏瓣膜等，介入伞封会在进程中对其造成一定的影响，因此目前室间隔缺损常选择体外循环下直视的手术。手术位置相对安全的患者，经过外科医生评估后，可以选择微创伞封介入封堵的手术。 除手术方法的选择外，手术时机的选择也和预后有很大关系。0.5cm以下，位于膜周部的室缺可以自愈，建议患者在门诊随访到5-6岁，即学龄前期，如果此时没有自愈，则应选择手术治疗。另外，存在反复呼吸道感染或生长发育落后的患儿应提前进行手术。1cm以上大型的室间隔缺损，或伴有肺动脉高压的患者容易出现心力衰竭，建议尽早手术。

心脏正常有四个重要瓣膜，分别二尖瓣、三尖瓣、主动脉瓣、肺动脉瓣。三尖瓣为右心房、右心室中间通道。三尖瓣关闭将出现三尖瓣闭锁，又称先天性三尖瓣闭锁，是非常严重的先天性心脏病。因此正常情况下三尖瓣不会关闭。因右心房血液无法通过三尖瓣到达右心室，肺循环随之中断，严重者可能出生即夭折。 三尖瓣闭锁合并其它心脏畸形，如大房间隔缺损、大室间隔缺损、主动脉、肺动脉间异常等。如果不伴缺损情况，患儿将无法存活。部分患儿可能出现双侧心室发育不平衡，构成功能性单心室属于先天性心脏病。手术治疗时需采取完全不同治疗方案及策略。

心内膜垫缺损是一种先心病，由于胎儿时期房室隔发育不全，呼吸过多而形成，分为部分性心内膜垫缺损和完全性心内膜垫缺损。一般完全性心内膜垫缺损症状出现较早，早期会出现肺动脉高压和心衰的表现。完全性房室间隔缺损的症状主要取决于房室隔水平左向右分流的程度。如果房室间隔缺损较小，患者可能症状不明显。如果房室间隔缺损较大，有大量左向右分流，部分患者可能会出现肺动脉阻塞性病变，如劳累后出现心悸、胸闷、气短等表现，运动耐力差，甚至会出现反复肺炎、心衰等表现。