地中海贫血

讲解医师：王亮  （主任医师）
就职单位：首都医科大学附属北京同仁医院血液内科
地中海贫血是一种基因遗传的疾病，是由父母双方的地中海贫血基因遗传给下一代所发病的。通常见于我国长江以南的城市，如广东、广西、海南等，而北方的城市相对来说发病率比较低。绝大多数患者都属于轻型的地中海贫血，可能今生都不会有明显的症状，只有当出现严重的感染或其它刺激的情况下可能会加速体内的溶血反应发生，使得贫血加重。另外，还有少数患者属于重型的地中海贫血，这些患者需要反复的输注红细胞。如果怀疑有地中海贫血时，可以做血红蛋白电泳的筛查，通过简单的一些指标初步判断有无地贫。如果有地贫就需要进一步做珠蛋白基因的检测，看是α地贫还是β地贫。

讲解医师：盛秀云  （主治医师）
就职单位：聊城市第二人民医院血液肿瘤科
地中海性贫血，是一组珠蛋白合成障碍而引起来的溶血性贫血，可以伴有乏力、肾功能不全等症状，但通常不会有阶段性的手脚酸痛的。手脚酸痛是有可能与局部的血管炎以及感染有关的，需要到当地医院做血常规检查，局部的血管彩超检查以及血糖检查，并且拍片可以确定原因。另外，手脚酸痛还有一种疾病，就是由血的尿酸增多，而引起来的痛风所引起的。所以针对这种情况要完善各项检查才能够确诊，然后根据手脚酸痛的原因，再进行对症支持治疗。如果是痛风引起来的酸痛，就要少吃动物内脏、肉汤、海鲜等食物，注意多喝白开水。

讲解医师：盛秀云  （主治医师）
就职单位：聊城市第二人民医院血液肿瘤科
贫血是指人体外周血红细胞容量减少，低于正常范围下限的一种常见的临床表现。由于红细胞容量测定比较复杂，临床上常以血红蛋白浓度来代替，对于地中海性贫血，也叫海洋性贫血，它是珠蛋白肽链合成异常引起来的疾病。首先我们需要到专业医院的血液科进行检查，如果需要确诊病情还需要到第三方做基因监测。地中海贫血的检查费用不是很高的，一般在三千块钱左右，针对该病没有很好的治疗方法，因为它属于遗传性疾病，所以对于这个疾病就是要早期的预防，早发现早诊断早治疗。

讲解医师：盛秀云  （主治医师）
就职单位：聊城市第二人民医院血液肿瘤科
首先知道地中海贫血是由于珠蛋白链合成不平衡，所造成的一类遗传性疾病，即为Bart’s水肿综合征。它是地中海贫血中最严重的一种，是由于第16号染色体上的四个α珠蛋白基因全部缺乏，从而导致α珠蛋白链的完全缺失，γ珠蛋白自身聚合成四聚体，即为Bart’s血红蛋白。这种血红蛋白对氧的亲和力极强，在组织内难以释放氧，致使胎儿大多在出生时就能窒息死亡。地中海贫血，α珠蛋白基因缺失，表现为杂合子时血红蛋白对氧的亲和力，比正常的血红蛋白强，尽管胎儿出生后可以发育成人，但他的身体发育可以受到一定的影响的。所以说它是一种隐性遗传性疾病，在怀孕第11周的时候就可以检测这种基因检测了。

讲解医师：徐淑娟  （主治医师）
就职单位：福建医科大学附属协和医院血液科
地中海贫血，也叫做海洋性贫血，是一种遗传性疾病。主要是由于珠蛋白肽链合成数量的异常，而导致的贫血。如果一个人自幼时就有贫血，而且有贫血的家族史，就要高度怀疑是地中海贫血。这时就需要做血常规，以及血红蛋白电泳。如果血常规提示小细胞低色素性贫血，而且血红蛋白电泳有异常，基本上可以确定地中海贫血。此外，还可以做地中海贫血基因型的测定。基因型的测定主要是为了看是基因突变，还是基因缺失导致的。所以，地贫的检查主要就是完善这三个项目，血常规、血红蛋白电泳、地中海贫血进行测定。

讲解医师：刘加强  （主任医师）
就职单位：日照市人民医院血液内科
地中海贫血是一种遗传性的溶血性疾病，地中海贫血筛查的价格在600-800元之间，当然在不同的地区和不同级别的医院，价格会有所波动。地中海贫血筛查的内容有三方面：第一、血常规，如果血常规发现病人有小细胞低色素性的贫血，需要排除地中海贫血。第二、血红蛋白电泳，因为地中海贫血病人的肽链合成障碍，在血红蛋白电泳当中，可能会出现异常的条带，通过计算异常条带血红蛋白的含量，就能对地中海贫血做出大致的判断。第三、肽链的检查，尤其对于轻型α-地中海贫血患者，如果发现异常的肽链，基本上就可以断定α-地中海贫血。

讲解医师：刘加强  （主任医师）
就职单位：日照市人民医院血液内科
地中海贫血是一种遗传性疾病，由于基因缺陷导致珠蛋白肽链不能正常的合成，病人出现溶血性贫血的症状。α型重度地中海贫血临床上称为胎儿水肿综合征，这种胎儿一般会在宫内死亡，即使出生以后，会出现全身水肿、肝脾肿大，往往在几个小时内就会因缺氧而死亡。β型重度地中海贫血一般在出生半年左右的时间，孩子会逐渐出现溶血性贫血的症状，表现为面色苍白、乏力、巩膜黄染、肝脾肿大，贫血症状逐渐加重，最后由于持续的溶血性贫血而导致骨骼改变，出现骨皮质变薄，同时还会出现特殊的面容，双眼眼距增宽、颧骨突出，最终往往难以成年，一般在早期夭折。

讲解医师：刘加强  （主任医师）
就职单位：日照市人民医院血液内科
轻微地中海贫血不要紧，对病人健康没有明显的影响，也不影响病人的生长发育和正常的工作生活。因为地中海贫血也称为海洋性贫血，是一种遗传性的疾病。由于基因改变导致了珠蛋白肽链合成减少或障碍，病人出现了溶血性贫血的情况。在临床上，地中海贫血根据病情轻重分为了轻度地中海贫血、中度地中海贫血和重度地中海贫血。轻度的地中海贫血，血常规化验一般血红蛋白是正常的，只是红细胞的平均体积和平均血红蛋白量偏少，病人也没有贫血的症状，不会表现出面色苍白、头晕、乏力、心慌、胸闷的症状，体力也正常，也可以参加一般的体力活动和体育锻炼，对健康没有明显的影响。所以，轻微的地中海贫血不要紧不用紧张。

讲解医师：王亮  （主任医师）
就职单位：首都医科大学附属北京同仁医院血液内科
地中海贫血对胎儿有没有影响关键是要看父母双方是否都有地中海贫血，如果父母双方，只有一方是地中海贫血，另外一方是完全正常，这个胎儿肯定是没有问题，哪怕携带地中海贫血基因，但是也基本上没有症状。但如果父母双方都是地中海贫血，而且基因型也都是一样，这个胎儿可能会有25%的几率，是属于重度的地中海贫血。这个可能有时候就造成了自然的流产，或者在出生之后不久就会因为某种情况而去世。当然也有75%的概率是属于轻型的，或者是中型的地中海贫血，所以建议对于父母双方有地中海贫血，一定要做好产前的筛查诊断，最好进行优生优育。但如果都是轻度的地中海贫血，而且基因型不同，这个胎儿基本上也不会有太大的问题。轻度的地中海贫血绝大多数都是没有症状的，可以跟正常人一样生活。

讲解医师：王亮  （主任医师）
就职单位：首都医科大学附属北京同仁医院血液内科
一般地中海贫血在血常规中的表现是小细胞低色素性贫血。小细胞指平均红细胞体积也就是MCV值小于80FL，称为小细胞。低色素指平均血红蛋白浓度降低，如果两个指标偏低，就提示属于小细胞低色素性贫血。\n当然，最常见的低色素小细胞性贫血是缺铁性贫血，再者是地中海贫血。所以，单靠检测血常规是没有办法确诊地中海贫血的，只能初步判断。之后要做血红蛋白电泳，根据电泳的筛查结果，可以初步判断出有无异常的血红蛋白存在，如果有就高度提示是地中海贫血。进行最终确诊需要做地中海贫血基因的检测，到底是α-地中海贫血还是β-地中海贫血，通过基因检测可以确诊。