地中海贫血

小儿贫血是指外周血单位容积内红细胞数或血红蛋量低于正常值，可通过血常规检查明确贫血，贫血又包括小细胞低色素性贫血、正细胞性贫血、大细胞性贫血，针对不类型可进行以下检查： 1、缺铁性贫血：查血清铁、血清铁蛋白、转铁蛋白饱和度； 2、营养性巨细胞性贫血：查维生素B12、叶酸； 3、急性失血性贫血：寻找失血部位或失血原因； 4、地中海贫血：基因检测； 5、蚕豆病：G6PD酶检测； 6、慢性贫血：骨髓检测。

讲解医师：张晓乐  （副主任医师）
就职单位：聊城市人民医院血液内科
地中海贫血患者是否会头晕与地中海贫血的严重程度有关，具体如下：\n1、轻型的地中海贫血：往往没有贫血或者只有轻度的贫血，通常不会有头晕的症状。\n2、中间型或者重型的地中海贫血：往往会有中度到重度的贫血，就会有头晕的症状。\n因此，如果进行了血常规检查，发现血红蛋白有明显的下降，可以通过输注红细胞来纠正贫血。如果输注红细胞以后头晕的症状消失，就可以明确是由于贫血所导致的头晕。如果是轻型的地中海贫血出现头晕，建议进行颅脑CT、颈椎超声等检查，来排除由于中枢神经系统或者颈椎病变所导致的头晕。

地中海贫血主要是机体合成珠蛋白异常造成的遗传性疾病，临床上分为以下几种： 1.轻型：患者可有轻度贫血、乏力，运动后出现心悸症状； 2.中间型：介于轻型和重型之间； 3.重型：患者主要表现为溶血性贫血，可出现肝脾肿大及骨骼发育畸形。

孕妇贫血需服用铁剂，并改变饮食习惯。孕妇出现轻微贫血时，则需采取有效措施，机体出现贫血，表明机体储备铁较低，需及时补充铁剂，铁剂服用易产生胃肠反应，因此需伴随其它食物同时食用。 妊娠期避免食用猪肝等代谢器官，建议食用瘦肉、鸡蛋、牛奶等营养充足的食物。如孕妇铁蛋白并非较低，补充铁剂后，血色素无改善作用，需排查孕妇是否患有地中海贫血。

妊娠期贫血在孕期非常常见，由于身体负担，血容量需求增加，40%-50%孕妈妈会出现不同程度贫血。大部分是缺铁性贫血，首先需排除地中海贫血，根据世界卫生组织推荐，孕12周之后补充铁剂60mg/d，缺铁严重可补120mg/d。日常需多摄入含铁量丰富的食物，如鸭血、鸡血、瘦肉、菠菜、番茄等，并定期检测血常规，评估贫血状况，调整补血方法。

讲解医师：丁建华  （副主任医师）
就职单位：上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心儿内科
小儿地中海贫血可以治疗，一般根据贫血的症状来进行治疗，具体如下：\n1、一般轻型的小儿地中海贫血不需要治疗。\n2、重型的可能需要终身治疗，主要是输血和去铁的治疗，另外，还可以考虑造血干细胞的移植，从而达到彻底的根治。\n地中海性贫血是一种遗传性疾病，所以，如果家族中有地中海性贫血的人群，建议婚前进行相关的基因筛查，做到早期预防，以免遗传给后代，这样可以减少后代的发病率。

作者：陈 玲,侯香萍,肖永宏，云南省第一人民医院检验科 髓外造血(EMH)是地中海 贫血 的并发症之一,几乎发生于每个器官,易累及肝脏和脾脏,非肝脾性EMH常累及脊柱和胸部,肺实质和胸膜

临床上引起新生儿血小板较高的原因具体如下： 1、原发性血液系统疾病； 2、感染，如呼吸系统、胃肠道系统感染等； 3、心肺疾病的血液代偿； 4、微量元素缺乏； 5、贫血、血液系统疾病，如地中海贫血等。 新生儿血小板增高可导致鼻腔、口腔发生病变，需及时处理并防止感染扩散。新生儿缺乏微量元素也可引起厌食情况的发生，因此临床建议新生儿血小板增高时需至医院明确原因并对症治疗。

珠蛋白生成障碍性贫血，原名地中海贫血，又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病，由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。该病分为轻、中、重度，重度地中海贫血患者，在出生后不久还可能出现发育异常的问题；轻度地中海贫血患者，可能在成年后或体检中被发现。

地中海贫血可以分为α型和β地中海贫血，是由于珠蛋白基因缺陷，造成合成一种或多种珠蛋白的肽链减少或完全不能合成引起贫血。α地中海贫血可以分为静止型、轻型、中间型和重型四种，β地中海贫血可以分为轻型、中间型和重型。 中间型地中海贫血一般出生时儿童往往没有表现，从婴儿期开始儿童可以逐渐出现贫血表现，表现为面色苍白或苍黄、乏力、生长发育减缓，部分患者可以出现黄疸。β地中海贫血中间型骨骼变化较少，但α地中海贫血中间型可以表现出典型骨骼改变，包括头颅增大、额部突出、颧骨增高、鼻梁塌陷和两侧眼距增宽的具有特征性外貌特征。