侏儒症

垂体瘤是脑肿瘤的一个类型，因为垂体位于鞍窝，症状由瘤体性质决定，患者主要会出现以下症状： 1、无功能性腺瘤：瘤体增大到一定程度会出现相应症状，比如会影响视交叉，导致患者出现头疼、视力改变； 2、功能性腺瘤：性激素腺瘤可导致性功能出现改变，而生长激素腺瘤可导致侏儒症或巨人症的出现，泌乳素瘤则可引起乳汁分泌。

矮小症不是侏儒症，所谓人身高的高与矮，体重的胖与瘦都有一定的标准，医学上所指的矮小症也称为矮身材，指的是在相似的环境下，儿童的身高低于同种族、同年龄、同性别儿童的正常身高参考值的两个标准差，或者是第3百分位以下，所以它包含符合标准的所有的矮小的孩子。可以简单的打个比方，如果一个孩子在班老是坐到第一排，或者在站的队列当中老是排到前三名，这部分儿童大部分都属于矮小的儿童。而侏儒症是属于矮小症里面的一种，只是由基因决定的矮小，并且这种儿童的身高相对更矮，而且他们的身材比例也不是很正常，这种孩子的身高、体重还有四肢通常不匀称，所以侏儒症是矮小症里面的一种表现，矮小症和侏儒症不同。

生长激素是垂体前叶分泌的重要激素，能够调节骨骼、内脏及全身的生长，促进蛋白质合成，调节脂肪和矿物质的代谢，在人体的生长发育中起着重要作用。 垂体如果分泌生长激素异常，会导致相应的疾病，如垂体生长激素瘤，如果发生在骨骺闭合之前会导致巨人症，患者身高往往会超过2米。如果垂体生长激素瘤发生在骨骺闭合之后会导致肢端肥大症，患者会表现为手、足增大，以及容貌改变，比如下颌骨增大、增宽，而且部分患者还会表现为血糖升高。另外，如果垂体生长激素缺乏会导致侏儒症，即孩子从小生长发育落后于同龄儿童，这时家长一定要重视，及时就诊。可以在合适的情况下及时给儿童补充生长激素，可以使其达到平均身高。

脊柱畸形多数患者为后天所致，主要包括以下几方面原因： 1、不良姿势：此原因导致的患者所占比例较大，最常见为坐姿不正，身体长期处于扭曲状态，引起脊柱侧弯畸形； 2、神经纤维瘤病：如象皮病性神经瘤病，导致神经纤维瘤病合并脊柱畸形； 3、骨营养不良：骨骼系统直接受损，最常见的表现为侏儒症； 4、代谢性障碍：常见于佝偻病。

讲解医师：姚敏卿  （主任医师）
就职单位：南方医科大学顺德医院儿科
可能很多人都觉得矮小就是侏儒，但是其实侏儒症和矮小症是不同的两个病。矮小，就是身高矮，侏儒也是身高矮，但它是软骨发育不良，是先天性疾病，四肢比较短，自立是不受影响的。矮小症是有很多原因的，矮小症除了家族之外，还有其他的慢性病，有些就是发育不良。所以两个是不同的病，但是侏儒症最终引起矮小。

讲解医师：宋婕萍  （主任医师）
就职单位：湖北省妇幼保健院优生遗传科
侏儒症是一类遗传性的疾病，而且它是位于常染色体上的，是一个单基因突变所导致的。因为它位于常染色体上，所以它在性别上是没有区别，男孩、女孩的发病率都是一样的。如果携带了一个致病的基因，就会表现出症状，是一个常染色体的显性遗传。遗传到基因之后，就会有一些软骨发育不全、发育不良的表现。这样的患者生孩子的患病风险可以达到50%，就是一半，因为她有一半可能会把基因遗传下去，一半会把一个正常的染色体遗传下去，如果把有缺陷的基因染色体遗传下去，孩子就会跟她一样是侏儒症，为软骨发育不全的一个患者。

对于侏儒症是否遗传，应根据侏儒症的不同病因来进行判断。遗传性侏儒症的患者可能存在遗传的背景，而对于其它原因引起的侏儒症则可能与个体差异有关，所以不会遗传到下一代。侏儒症通常是由于患者的生长激素分泌不足所致，患者的身高会低于同年龄、同性别人群三个标准差以上。引起生长激素缺乏的原因，包括生长激素本身分泌不足，常见于垂体柄中断、垂体功能减退或鞍区手术后。对于由于继发性原因导致的生长激素缺乏，患者不存在遗传基础。若患者体内存在生长激素分泌，但由于生长激素受体异常导致无法结合，就会出现生长激素分泌相对正常，但无法起到应有的作用，生长激素不敏感。上述情况下，患者就需警惕遗传风险的存在。

垂体性侏儒症由于垂体分泌生长激素不足，或者机体对于生长激素抵抗导致生长激素缺乏状态。治疗要补充生长激素，一般及时补充、合理用药可以使部分病人身高得到追加，得到增长，根据身高体重计算每日用药量。通常采用25-50μg/(kg·d)的剂量，在睡前皮下注射，更好刺激机体身高生长。但是生长激素使用也有很多的问题，合理使用，避免药物不良反应。由于生长激素可以促进细胞有丝分裂，所以白血病或者肿瘤概率增加的可能性。在启用药物之前，一定要充分评估病人状况、缺乏程度、身高动态增长速度以及相应基础疾病的情况，才能够做到合理安全的使用药物。

脑垂体分泌不足在医学上脑垂体功能减退，引起脑垂体分泌激素不足。脑垂体分泌很多激素，比如生长激素，如果生长激素不足，在幼年期引起侏儒症。分泌促性腺激素，如果促性腺激素不足，引起性腺发育不全或者性腺功能障碍。如果促甲状腺激素分泌不足，引起甲状腺激素合成分泌减少，出现甲状腺功能减退的表现。怕冷、体重增加、爱睡觉、不爱讲话、便秘、血脂增高。如果促肾上腺皮质激素减少，出现肾上腺皮质功能不全的表现，人就会软弱无力、皮肤甚至变白、血中的血钠的水平低、不想吃饭、没有食欲的表现。根据具体病情，垂体激素不足具体情况，选择不同药物对症治疗。

宝宝长牙缓慢的情况在临床上较常见。部分家长会询问，孩子已经1岁了，还没有长出1颗牙。其实孩子第1颗牙会在6-12个月左右长出，但是部分孩子长得特别早，可以是4个多月甚至3个多月就长出第1颗乳牙。晚的孩子甚至可能会推迟到1岁2个月左右才长出第1颗牙，都是正常的，家长不用过于担心。 孩子长牙早晚和父母亲的遗传特性有关，但是要防止一些特殊情况，比如孩子是比较缺乏营养、缺钙或者是维生素D，可能都会影响牙齿的发育，从而使牙齿长得比较缓慢。还有一些其它的全身性疾病，包括垂体性侏儒症之类，整个生长激素会比较缺乏，导致整体全身的发育比较迟缓，自然孩子长牙也会比较缓慢，属于是特殊情况。 所以要是孩子长牙晚，但是全身发育非常良好，身高、体重属于正常，家长则不用过于担心。当然会有些局部的问题，比如个别牙龈问题可能导致相应牙齿长的缓慢，家长应带孩子到医院检查，排除其它特殊情况。