视网膜色素变性

眼底病变指的是所有累及到视网膜、脉络膜，包括黄斑这一类，只要累及这些结构的病变均叫做眼底病变。它具体有哪些？从视网膜来讲，视网膜血管性病变，如视网膜分支血管堵塞，包括静脉堵塞和动脉阻塞。 第二、视网膜变性、视网膜色素变性。 第三、黄斑病变，比如黄斑裂孔、黄斑前膜，还有高度近视。高度近视患者的黄斑区眼底出血，黄斑出血均为眼底病变。针对脉络膜而言，最常见的有特发性息肉样脉络膜血管病变，它是一类眼底病变。 在黄斑病变中，还有一类最主要的针对老年性的是年龄相关性的黄斑病变，它是一类眼底病变，在临床上患者数量也比较多。针对年轻人患者，眼底病变一类常见的是中心性浆液性脉络膜视网膜病变。 黄斑区的病变除了黄斑前膜、黄斑裂孔以外，还有一类是黄斑水肿。黄斑水肿的原因可以有特发性，也可以有继发性，继发于糖尿病视网膜病变、血管病变引起黄斑水肿。

视网膜色素变性与基因突变有关，一旦确诊，面临失明风险，目前基因治疗还处于试验阶段，可能5-10年，甚至更长时间才能用于临床。目前只能通过以下手段进行干预： 1、配戴防护眼镜，避开紫外线强光照射，减少感光细胞损伤，延缓病变进展； 2、多摄入玉米、胡萝卜、蓝莓等富含维生素C、叶黄素的食物，对视网膜细胞有好处； 3、基因检测可明确致病因素，预测胎儿患病风险； 4、细胞治疗、自体血清球后注射，使视网膜、视神经细胞得到一定程度的修复。

视网膜色素变性是一种遗传性疾病，可以分为四个类型，常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、性连锁遗传和孤立型。各种类型疾病的临床表现不同，常染色体显性遗传在20岁之前很少发病，一般伴有轻度的近视。不管病人有没有家族遗传史，都建议家属要检查一下。占视网膜色素变性中20%左右，常染色体隐性遗传是临床上最常见的一种类型，约占70%左右。性连锁遗传这类疾病占10%左右，往往是在20岁之前有夜盲、视野缺损。一般就诊时间，患者都在20-39岁就会就诊，然后孤立型的患者也会散发，所占的比例比较小，所以视网膜色素变性是一种遗传性疾病。

夜盲症分为两种情况，一种是因为维生素A缺乏而出现夜盲，患者消化不良、胃肠功能紊乱、长期腹泻、吸收不好，导致夜盲的发生。另一种情况是眼睛发生视网膜色素变性，患者也会出现夜盲。 视网膜色素变性是一种遗传性疾病，主要是视网膜杆状细胞发生变性状况，使患者看暗处的视力减退。患者除了夜盲以外，还可能并发白内障、视网膜血管变细、视网膜变薄、视神经萎缩等问题，目前视网膜色素变性无较好的治疗办法。如果是因为维生素A缺乏或消化系统问题引起夜盲症，可进行相关治疗或营养成分补充。

视网膜是眼睛中非常重要的解剖结构，类似照相机中的底片，俗称眼底。临床常见眼底病变主要有以下几类： 1、视网膜血管性疾病：多由视网膜动脉或静脉阻塞引起眼底出血； 2、视网膜色素上皮出现病变，感光细胞丢失，可引起遗传性疾病，如视网膜色素变性； 3、黄斑病变：一般发生于视觉最敏感部位，如黄斑裂孔、黄斑脱离、黄斑水肿、黄斑出血等； 4、视网膜后表面及脉络膜两层共有疾病； 5、视网膜脱离：比较严重，可影响视力，需及时进行手术治疗； 6、视网膜肿瘤。

视网膜病变其实是一类疾病的总称，是由各种各样原因导致的视网膜改变。在临床上主要分为视网膜血管性疾病，如视网膜静脉阻塞或动脉阻塞或视网膜血管炎或糖尿病性视网膜病变等；还有一类是黄斑疾病，如中心性浆液性脉络膜视网膜病变、老年性黄斑变性、视网膜脱离；还有视网膜色素变性或视网膜母细胞瘤等。 眼科医生都喜欢把眼球比作照相机，视网膜相当于照相机的胶卷。视网膜如果受到损伤或出现病变，会影响视功能，包括视力、视野或色觉都会改变，甚至严重的视网膜病变会直接导致眼睛失明。所以，医生会根据不同疾病进行不同治疗。如果出现视网膜病变，患者先要到眼科就诊。医生会根据不同情况给予不同治疗。

视网膜色素变性是一种以进行性视力下降和夜盲为主要临床表现的眼病。视网膜色素变性是一种遗传性眼病，其发病原因主要与基因突变有关。感官细胞分为视杆细胞和视锥细胞，病变初期首先侵犯视杆细胞，导致夜间视力逐渐下降，随着病情进展，逐渐侵犯视锥细胞，导致白天视力下降，最终导致失明。

关于手术安全问题，任何手术均存在一定风险，但随科技的不断进步，医生技术不断提高，白内障手术安全性相对较高。关于白内障手术，多数患者更关注术后视力恢复情况，但视力提高问题涉及的因素较多，不可单独以该手术判断视力提高情况。眼睛可比喻为照相机，晶状体如同镜头，眼底如同照相机底片，手术将混浊的镜头替换为透明镜头，光线透过新镜头折射至眼底，可拍出清晰照片。但患者存在眼底病变，如黄斑变性、视网膜色素变性、黄斑水肿等，即使替换镜头，视力提高仍不明显。

视网膜色素上皮变性，最终可导致失明，常见视网膜色素上皮变性为原发性视网膜色素上皮变性，属于遗传性疾病。十几岁即可发病，且发病年龄越早、失明几率越高，可能中年或老年时已经到失明状态。发病年龄较晚的人，病变缓慢进展，可用视力能多维持一段时间。原发性视网膜色素上皮变性，目前没有有效治疗办法，发病年龄越早、失明可能越早，需提前预防。

视网膜色素变性是最常见遗传性眼底病变，遗传类型主要包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传以及性连锁遗传。以常染色体隐性遗传为主，目前已经发现与视网膜色素变性疾病相关基因约数百种，尚无有效治疗方法。基因治疗、干细胞移植已经取得一定进展，但是仍然存在较多不完善，有待进一步研究，目前正处于临床试验阶段。 视网膜色素变性的并发症应当积极给予应对治疗，并发白内障平时可以服用抗氧化剂、神经营养因子等。视力明显减退如因为白内障因素，可以实施白内障超声乳化手术。并发青光眼应积极给予降眼压治疗，可以使用降眼压眼药水降低眼内压，尽量减缓视功能丧失。