视网膜色素变性

视网膜是眼睛中非常重要的解剖结构，类似照相机中的底片，俗称眼底。临床常见眼底病变主要有以下几类： 1、视网膜血管性疾病：多由视网膜动脉或静脉阻塞引起眼底出血； 2、视网膜色素上皮出现病变，感光细胞丢失，可引起遗传性疾病，如视网膜色素变性； 3、黄斑病变：一般发生于视觉最敏感部位，如黄斑裂孔、黄斑脱离、黄斑水肿、黄斑出血等； 4、视网膜后表面及脉络膜两层共有疾病； 5、视网膜脱离：比较严重，可影响视力，需及时进行手术治疗； 6、视网膜肿瘤。

导致夜盲的疾病很多，例如无脉络膜症、视网膜色素变性等，这些都有先天性夜盲的症状，此类疾病都有遗传倾向，即此类疾病无法治愈。 如果是后天出现夜盲的症状，可以寻找病因，通过对症治疗是可以治愈的。例如缺乏维生素A，婴儿挑食、偏食，也会导致夜盲。通过多进食胡萝卜、动物肝脏、奶制品、深海鱼、绿叶蔬菜等可以补充维生素A。只要不缺乏维生素A，就可以减轻夜盲症症状。如果严重缺乏，需要通过药物补充维生素A。

视网膜色素变性是最常见遗传性眼底病变，遗传类型主要包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传以及性连锁遗传。以常染色体隐性遗传为主，目前已经发现与视网膜色素变性疾病相关基因约数百种，尚无有效治疗方法。基因治疗、干细胞移植已经取得一定进展，但是仍然存在较多不完善，有待进一步研究，目前正处于临床试验阶段。 视网膜色素变性的并发症应当积极给予应对治疗，并发白内障平时可以服用抗氧化剂、神经营养因子等。视力明显减退如因为白内障因素，可以实施白内障超声乳化手术。并发青光眼应积极给予降眼压治疗，可以使用降眼压眼药水降低眼内压，尽量减缓视功能丧失。

眼底病变指的是所有累及到视网膜、脉络膜，包括黄斑这一类，只要累及这些结构的病变均叫做眼底病变。它具体有哪些？从视网膜来讲，视网膜血管性病变，如视网膜分支血管堵塞，包括静脉堵塞和动脉阻塞。 第二、视网膜变性、视网膜色素变性。 第三、黄斑病变，比如黄斑裂孔、黄斑前膜，还有高度近视。高度近视患者的黄斑区眼底出血，黄斑出血均为眼底病变。针对脉络膜而言，最常见的有特发性息肉样脉络膜血管病变，它是一类眼底病变。 在黄斑病变中，还有一类最主要的针对老年性的是年龄相关性的黄斑病变，它是一类眼底病变，在临床上患者数量也比较多。针对年轻人患者，眼底病变一类常见的是中心性浆液性脉络膜视网膜病变。 黄斑区的病变除了黄斑前膜、黄斑裂孔以外，还有一类是黄斑水肿。黄斑水肿的原因可以有特发性，也可以有继发性，继发于糖尿病视网膜病变、血管病变引起黄斑水肿。

发生于玻璃体、视网膜、视盘、脉络膜的疾病，通称为眼底病，遗传性眼底病可发生于以上部位，具体病变情况如下： 1、玻璃体病变：主要是家族性渗出性玻璃体视网膜病变，多见于小儿； 2、视网膜病变：包括视网膜色素变性、结晶样视网膜病变、先天性夜盲症、黄斑变性等； 3、视乳头病变：包括Leber遗传性视神经病变、视乳头变形等； 4、脉络膜病变：即先天性脉络膜缺损、脉络膜血管瘤等。

先天性视网膜病变指的是孩子在出生后发现视网膜病变，包括先天性遗传性的或者是家族性病因引起视网膜的病变。在早期时，因为孩子在早期视力不佳，所以视网膜病变很少被家长关注，所以就诊的时间一般都会相对比较晚。对于遗传性的视网膜病变，治疗方法如下： 1、国际目前对视网膜色素变性的患者，早期可以用基因治疗，玻璃体腔内注药。这个方法能达到很好效果，但这也是针对特殊类型视网膜色素变性的患者，不是所有视网膜色素变性类型都可以； 2、如果是在母亲在怀孕时，孕早期时能发现，可能做基因敲除，这是目前比较前沿的遗传或者诊断方式，通过前沿的方式也能达到非常好的治疗效果； 3、若发现的时候已经比较晚，视网膜细胞已经被破坏掉，这种情况的话治疗效果非常差，所以需要低视力门诊进行介入治疗。

夜盲症分为两种情况，一种是因为维生素A缺乏而出现夜盲，患者消化不良、胃肠功能紊乱、长期腹泻、吸收不好，导致夜盲的发生。另一种情况是眼睛发生视网膜色素变性，患者也会出现夜盲。 视网膜色素变性是一种遗传性疾病，主要是视网膜杆状细胞发生变性状况，使患者看暗处的视力减退。患者除了夜盲以外，还可能并发白内障、视网膜血管变细、视网膜变薄、视神经萎缩等问题，目前视网膜色素变性无较好的治疗办法。如果是因为维生素A缺乏或消化系统问题引起夜盲症，可进行相关治疗或营养成分补充。

视网膜病变其实是一类疾病的总称，是由各种各样原因导致的视网膜改变。在临床上主要分为视网膜血管性疾病，如视网膜静脉阻塞或动脉阻塞或视网膜血管炎或糖尿病性视网膜病变等；还有一类是黄斑疾病，如中心性浆液性脉络膜视网膜病变、老年性黄斑变性、视网膜脱离；还有视网膜色素变性或视网膜母细胞瘤等。 眼科医生都喜欢把眼球比作照相机，视网膜相当于照相机的胶卷。视网膜如果受到损伤或出现病变，会影响视功能，包括视力、视野或色觉都会改变，甚至严重的视网膜病变会直接导致眼睛失明。所以，医生会根据不同疾病进行不同治疗。如果出现视网膜病变，患者先要到眼科就诊。医生会根据不同情况给予不同治疗。

眼睛晚上关灯如失明一样，包括右眼出现这种情况，可能是青光眼，也有可能是视网膜色素变性，或其它视网膜疾患。眼睛在晚上关灯后如失明一样的情况，说明眼底视网膜的感光细胞功能发生障碍，这是暗视觉的一种神经元细胞。青光眼可以引起视神经萎缩和视网膜感光细胞的功能障碍，从而出现眼睛在晚上关灯后如失明一样。但是其它眼底视网膜疾患，引起视网膜感光细胞功能障碍，也可以引起晚上关灯后失明一样的改变，称为夜盲症，即夜间对于光线感知能力的下降。主要是来自于眼底视网膜的一种感光细胞，即视杆细胞的功能障碍，属于视网膜神经元的一种。其它疾病包括视网膜的色素变性，还有视网膜神经的其它疾病，如中毒性视网膜神经炎也会引起夜盲症，临床上经常见于大量服用假酒后的情况，假酒即甲醇冒充酒精，也会引起夜盲症。

目前的医学发展还不能做到视网膜色素变性的根治。因为视网膜色素变性属于遗传性眼病，是基因存在缺陷导致色素上皮的发育改变，表现为在较暗的地方看不清，出现夜盲、视力下降等症状，在夜间看到的视野范围越来越小，从而影响患者的生活质量，可能比较痛苦。目前从基因上还不能完全矫正这类疾病，随着基因治疗的发展，在国外通过临床试验正试图控制视网膜色素变性的进展，对视野已经较小或者神经已经损伤的患者，可以采用电子芯片植入来提高患者感知外界世界的能力，但可能并不根治。将来是否可以通过基因治疗而改变整个视网膜的色素发育还处于尝试阶段。中医疗法到目前也没有明确疗效，但可以尝试应用中医疗法，希望可以延缓疾病的进展。