腓骨肌萎缩症

腓骨肌萎缩(CMT)属于遗传性疾病，目前不能完全治愈，腓骨肌萎缩为遗传性感觉运动神经疾病，典型表现为累及双下肢，出现双下肢肌肉逐渐出现萎缩和无力。患者常表现为特殊腿型，即鹤立腿或倒香槟酒瓶样的腿，大腿下1/3或下2/3突然变细，如同棍子样，特别细。患者脚部由于腓总神经受到损伤，足背抬起较困难，通常表现为跨越步态，走路时腿抬得很高，但足下垂。同时患者足弓较高，为弓形足，做检查时可以发现周围神经有神经脱髓鞘，或轴索变性的情况。

腓骨肌萎缩症又称CMT，属于常见遗传性周围神经病，遗传方式主要包括常染色体显性遗传、隐性遗传、性连锁以及线粒体基因变异等导致母系遗传。腓骨肌萎缩症患者早期临床表现为双足无力、活动不灵活、麻木，而腓骨肌萎缩逐渐扩展至骨间肌、小腿屈肌、大腿下1/3肌肉。但患者腿部近端肌肉几乎完全正常时，可形成鹤腿或者倒置香槟酒瓶样畸形，萎缩肌肉也可出现肌束震颤即肉跳，同时出现跟腱反射早期减弱或者消失，因足背屈无力而逐渐形成马蹄内翻畸形。腓骨肌萎缩至中晚期时，患者手部也可以逐渐受累而出现骨间肌、大、小鱼际肌萎缩，形成猿手样畸形，萎缩一般不超过肘关节以上。另外，患者肢体远端会出现手套样或者袜套样感觉减退、肿胀、紫绀以及溃疡等神经障碍症状，偶尔也可出现神经萎缩、瞳孔变化、眼球震颤以及三叉神经痛等症状，但相对较少见。

腓骨肌萎缩症可以分Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型、Ⅳ型，不同基因突变表型可轻可重，最常见的是PMP22基因突变。而根据发病年龄、时间、症状进展程度，部分患者能走，部分患者不能走。通常起病年龄越早，病情越重，起病年龄越晚，病情越轻，突出表现为远端肌无力，即小腿、脚、手力量较差，但大腿和肩部力量较好。 部分患儿因为小腿肌肉萎缩无力，呈现仙鹤腿的特点，此类患儿相对起病较早。几个月开始发病的患儿相对较软，整体运动发育落后，可能无法走路，但经过一些康复训练、对症治疗，运动能力可相对好转。 部分患者在4-5岁、7-8岁，甚至成年后发病，治疗效果相对较好，此类患者可以走路，但肌肉力量也会慢慢下降，最后只能坐轮椅。相对而言，腓骨肌萎缩症患者不能走的概率较低，而能走的比例更高，但后期再出现倒退和坐轮椅的几率很大。

腓骨肌萎缩症又称为遗传性运动感觉神经病，是一种和遗传相关的周围神经损伤。临床患者多数从下肢远端开始起病，表现为下肢远端肌肉无力萎缩，并逐渐由远端向近端发展。可以逐渐出现肌肉萎缩、无力、感觉丧失，还伴有肢体畸形，如高弓足、足下垂。所以，其临床症状还可出现容易扭伤、跑不快。 一般情况下，大腿肌肉萎缩不超过大腿的下1/3，而上肢肌肉萎缩不超过前臂，多数患者呈这种逐步加重的情况。小腿萎缩还可出现倒立酒瓶样的鹤腿症，并可以逐步出现足下垂的情况。肢体感觉也可以有不同程度的障碍，病情呈现缓慢进行性加重。

讲解医师：国红  （主任医师）
就职单位：北京医院神经内科
腓骨肌萎缩症又叫遗传性运动感觉性周围神经病，是遗传性周围神经感觉运动神经病，可能是常染色体显性遗传，也可能常染色体隐性遗传，或者是X染色体的遗传。 遗传的基因靶点不是特别的固定，但如果是显性遗传，每个孩子都有可能会遗传上腓骨肌萎缩症。如果是常染色体隐性遗传，可能性就略差，所以建议这部分的患者能不要孩子就尽量不要孩子。 这类患者可能会出现肢体无力、肌肉萎缩、感觉障碍弓形足等症状，明显影响生活质量，需要积极治疗。

讲解医师：国红  （主任医师）
就职单位：北京医院神经内科
腓骨肌萎缩症又叫遗传性运动感觉性周围神经病，是遗传性周围神经感觉运动神经病，可能是常染色体显性遗传，也可能常染色体隐性遗传，或者是X染色体的遗传。遗传的基因靶点不是特别的固定，但如果是显性遗传，每个孩子都有可能会遗传上腓骨肌萎缩症。如果是常染色体隐性遗传，可能性就略差，所以建议这部分的患者能不要孩子就尽量不要孩子。这类患者可能会出现肢体无力、肌肉萎缩、感觉障碍弓形足等症状，明显影响生活质量，需要积极治疗。

一般情况下发病率都是针对某种特定疾病而言，所以肌肉萎缩的发病率并不是很好回答。但可以列举几个比较难治的疾病，以肌肉萎缩和肌肉无力为主要表现的疾病发病率提供参考。 渐冻症发病率是10万人当中有2-4个人发病，即2/10万-4/10万，而渐冻人就是运动神经元病。杜氏型进行性肌营养不良，发病率是每3500个出生男孩当中有一个发病，因此发病率相对比较高。另外，腓骨肌萎缩症发病率是4/10万左右。上述疾病都是罕见病，发病率都在2/10万-10/10万之间。所以肌肉萎缩相关疾病并非多发病和常见病，发病率一般都比较低。如果存在类似表现，一定要及时就医，找专业医生诊治，避免延误治疗。

腿部肌肉萎缩治疗要看引起其病因，不同病因有不同治疗方法，常见原因如下：1、慢性、遗传性疾病：如Charcot-Marie-Tooth(腓骨肌萎缩症)这类遗传性运动感觉周围神经病，属于遗传性疾病且逐渐进展，进行性肌营养不良也会引起腿部肌肉萎缩，目前没有较好的治疗办法。这些疾病可能会随着病程进展，进行性加重；2、废用性萎缩：比如患者骨折后长期卧床，由于长时间不运动，肌肉出现萎缩。当腿部骨折痊愈后，患者恢复运动会使萎缩肌肉重新恢复，这类肌肉萎缩可以恢复。

小儿腓骨肌萎缩症是一种遗传病，多有家族史，比如妈妈、爷爷、奶奶、外公、外婆、舅舅、叔叔、阿姨等有这种病史。小孩早期出现下肢肌肉萎缩，即肌肉软松无力，然后有特殊临床表现，比如足下垂，做足背屈动作不能完成。由于长期足下垂，导致小孩高足弓，逐渐丧失运动能力，有些可能以前还会走，逐渐的不能行走。还有可能会波及上肢出现上肢肌肉萎缩，出现比如拇指、其余四指的肌肉萎缩，出现手跟动物爪子一样，皮包骨头，即爪形手。这种孩子要早期诊断： 1、做肌电图诊断，明确肌源性还是神经源性损害； 2、进行家族史的询问，了解疾病发展情况； 3、家里假如有腓骨肌萎缩症的孩子，一般第二胎，建议妈妈怀孕以后去医院做基因检测，看看怀的孩子有没有腓骨肌萎缩症的基因，要是有的话，提前终止妊娠，不要再把这孩子生下来带入社会。 腓骨肌萎缩症患儿早期干预治疗以后，基本上生活能自理。

腓骨肌萎缩症目前暂无针对病因的特殊治疗，主要进行对症支持治疗，需多学科密切合作，主要内容如下：1、康复与矫形治疗：被动肌肉拉伸使运动维持正常姿势平衡，对防止肌腱萎缩与维持正常步态有重要作用。鞋托、矫形鞋与其他辅助设备等，对防止畸形进展与改善行走能力也有较大帮助；2、手术治疗：腓骨肌萎缩症足部畸形属于逐步进展过程，儿童期与青春期患者主要表现为柔性高弓内翻足畸形，随年龄增长可发展为固定畸形，约15%-25%腓骨肌萎缩症患者可能会存在脊柱畸形，外科手术主要用于骨骼畸形矫形治疗；3、药物治疗：疼痛为腓骨肌萎缩症患者常见症状，主要与骨关节病、骨骼畸形与姿势异常有关。部分患者因肌肉疲劳也会导致疼痛，可适当应用消炎镇痛与神经止痛药物进行对症处理。