江滨

讲解医师：江滨  （主任医师）
就职单位：北京大学人民医院血液病研究所
骨髓纤维化到了所谓的晚期的时候，它会是这样一个情况，骨髓往往纤维化了，所以造血就比较差，这时候病人就会出现贫血，血小板减少。贫血就会出现贫血相应的症状，面色苍白、乏力这些，血小板减少的时候就会出现皮肤的出血点，还有黏膜的出血，甚至重要脏器的出血，这是第一个。第二个，因为往往造血功能有骨髓抑制，就是纤维化，不造血了，变成髓外造血，就是骨髓以外的地方造血，这时候就会出现脾大，脾可以是轻度肿大、中度肿大或者是重度的肿大。到了比较晚期的时候，病人大部分都是中重度的骨髓，脾脏肿大以后，病人会感到非常的不舒服，腹胀，然后脾脏往上顶着，吃饭都吃不下，病人会早饱，什么叫早饱，就是吃一点就饱了，会有很多脾大的相关症状。

讲解医师：江滨  （主任医师）
就职单位：北京大学人民医院血液病研究所
真性红细胞增多症主要还是要预防血栓的问题，第一、我们希望红细胞的数量上不要太高。第二、可能要比较长期的用一些抗凝药，来预防血栓。第三、就是监测血象。第四、还有定期的去做一些像B超，看看脾脏有没有肿大。因为这个疾病往前发展，可以发展成骨髓纤维化，（是继发的），也有些病人转变成急性白血病。要看有没有纤维化，我们又不能整天去做骨穿，去做骨髓活检，所以我们可以看看他的脾脏大小，每年去查个B超，看看脾脏有没有越来越大，如果越来越大，我们就想会不会是骨髓纤维化加重了。

讲解医师：江滨  （主任医师）
就职单位：北京大学人民医院血液病研究所
真性红细胞增多症和原发性血小板增多症不是一回事，它们都属于一大类的疾病，属于慢性骨髓增殖性肿瘤这个疾病的范畴，但是不是一回事。血小板增多症是以血小板增高为主，真性红细胞增多症是以红细胞增多为主。但是在有些病人他可以这两个都偏高，甚至于白细胞也可以偏高，就是这三种血细胞都可以偏高，但它毕竟还不是一个病。

讲解医师：江滨  （主任医师）
就职单位：北京大学人民医院血液病研究所
真性红细胞增多症诊断标准里面，首先是红细胞增多和红细胞压积的增高，再有就是JAK2基因V617F突变，当然不是100％的病人都会有这个基因的突变，但是它的发生率非常的高。所以如果红细胞增高了，而基因突变检测是阴性的，我们对于诊断要很慎重，诊断的标准到底红细胞高到多少，红细胞压积是多少，有标准，可以去看它的标准。

骨髓增生异常综合征，也称MDS，属于骨髓髓系恶性肿瘤性疾病，易与良性骨髓衰竭性疾病相混淆，两者鉴别诊断存在一定困难。MDS主要表现为骨髓衰竭、血细胞减少，为了浅显易懂，常称为白血病前期，即还未达到白血病阶段。临床上有30-40%的MDS患者最终可转化为白血病。

讲解医师：江滨  （主任医师）
就职单位：北京大学人民医院血液病研究所
骨髓纤维化我们现在可以用药物来控制它，但是到目前为止，还没有真正治愈骨髓纤维化的药物，要想治愈在目前唯一的办法就是做异基因造血干细胞移植。一般的情况下，比较早期的骨髓纤维化，我们不会采用异基因造血干细胞移植，但是到了晚期的时候，病人骨髓已经不太造血了，变成髓外的造血，脾脏非常肿大，这时候再做移植实际上风险也很大，也几乎很少去做，因为做了以后，死亡率也挺高的。所以在早期的时候不做，到了晚期的时候又没有条件去做，就是看看骨髓纤维化要是真要做的话，掌握一个什么样的时机去做。现在我们还很难回答这个问题，因为不管是在中国、在全球，原发性骨髓纤维化的病人去做异基因造血干细胞的人数还是比较少的，像这两年已经开始有做了，但是做的比较少，我们很多问题可能还不太好回答。除了异基因造血干细胞以外，还没有什么药物和治疗手段能够治愈这个病。

讲解医师：江滨  （主任医师）
就职单位：北京大学人民医院血液病研究所
骨髓纤维化一般要做：第一、就是血常规的检查，看看白细胞、红细胞、血小板是增多，还是减少了，做血常规的检查。第二、要做骨穿和骨髓活检，骨穿是用一个稍微细一点的针去进行穿刺，骨髓活检是用活检针去进行穿刺。骨穿主要是看骨髓的细胞，看细胞学的。骨髓活检是看骨髓的组织的，是看组织学的，骨髓活检非常重要，所以一定要做。做骨髓活检我们可以看纤维化的程度，到底是有没有纤维化，如果有纤维化，纤维化是几级，一级、二级、三级、四级我们会分，这是要必做的骨穿穿刺和骨髓活检。第三、还要做一些基因的检查，就是跟骨髓增殖性肿瘤相关的一些基因的检查。第四、还要做染色体检查。第五、还要做B超，看看病人的脾脏大不大。

骨髓增生异常综合征的不同阶段，治疗方法各异。具体情况如下： 1、低危、中危1阶段：表现为血细胞减少，治疗上与再障类似，多以环孢素、雄激素、细胞因子为主，治疗目的为改善血细胞减少； 2、中危2、高危阶段：表现为白血病细胞增多，与低位、中危1治疗不同，现阶段多采用小剂量化疗，如去甲基化治疗。治疗目的为改善白血病细胞增高的状态； 3、支持治疗：适用于血细胞明显减少的患者，通过输注红细胞、血小板来纠正血细胞的减少。

讲解医师：江滨  （主任医师）
就职单位：北京大学人民医院血液病研究所
原发性血小板增多症的危害首先是发生血栓，因为血小板是跟凝血有关的，血小板数量多了就容易发生血栓。另外血小板是很多小的细胞或者细胞碎片，很多的细胞和细胞碎片在血流里面，使得血流就流动的要缓慢一些，所以有些病人会说有头晕。最主要的问题还是血栓的事，这是这个疾病的危害。再有因为它是一个很慢性的疾病，它可以有10年、20年，甚至于更长的病程，比如过了10年、20年、30年，有些病人就会发生骨髓纤维化，如果是比较严重的骨髓纤维化，就会有各种各样的症状出来，但是它是疾病进展到比较靠后的时候出现的，真正血小板增多症其实没有什么症状。

讲解医师：江滨  （主任医师）
就职单位：北京大学人民医院血液病研究所
原发性血小板增多症对咱们最大的威胁就是发生血栓，因为血小板是管凝血的，如果血小板数量多了，病人就容易发生血栓。发生血栓的部位可以是任何的部位，比如在下肢发生血栓，也可以在心脏发生血栓，造成心梗，在脑子里发生血栓，造成脑梗塞等等。我们治疗血小板增多症的目标，首先就是让它不发生血栓，这个是它主要的症状，其它的没有什么特别的症状。除非病人到了比较后期，可以伴发骨髓纤维化，到了那时候就会出现骨髓纤维化的各种各样的症状，比如脾大，比如可能白细胞也会增高，会有贫血等等。一般在血小板增多症的时候，不会有特别多的临床症状，病人甚至于都没有感觉，突然发生血栓了，一查是血小板增多症引起的。