张云鹤

小儿下丘脑错构瘤英文简称HH，又称灰结节错构瘤、下丘脑神经元错构瘤，是临床极为罕见的先天性脑组织发育异常性病变。实际上，下丘脑错构瘤是发生于下丘脑下部或者灰结节区的异位神经组织，而并非真正性的肿瘤，人群发病率约为5万到10万分之一，女性稍多于男性，主要于婴幼儿及儿童期发病，平均发病年龄为22个月，主要有性早熟、痴笑性癫痫，部分病例可伴有其他类型的癫痫或行为异常等表现。

脑积水的手术目前为止只有两种方案，即脑室腹腔分流，其适合各种类型的脑积水和各年龄段；以及三脑室底或者中板造瘘。 在1岁以内的新生儿、婴幼儿的脑积水病例中，造瘘的成功率在20%-30%，所以一般选择1岁以内的小儿脑积水使用脾胃分流的方式，脾胃分流手术涉及到颅腔和腹腔，即把脑脊液从脑室经皮下隧道到腹腔。医院做这种手术一般情况是40-50分钟。如果造瘘，一般1岁以上的小孩才做造瘘手术，一般手术时间在1-1.5小时之间。

小儿脑积水应挂内科或神经外科治疗。小儿脑积水经常以头疼、哭闹、呕吐、头围增大或是有落日眼就诊，静止型的脑积水，不需要手术治疗，可在内科就诊。 但是进展型脑组织受压，有室管膜下渗出水肿，这种情况则达到手术指征的要求，应当早期手术，解除脑积水对脑组织的压迫，给大脑以恢复条件，这种情况建议挂神经外科。

下丘脑错构瘤英文简称HH，又称灰结节错构瘤、下丘脑神经元错构瘤，是临床罕见的先天性脑组织发育异常性病变。实际上，下丘脑错构瘤是发生于下丘脑下部或者灰结节区的异位神经组织，而并非真性肿瘤，人群发病率约为5万到10万分之一，女性稍多于男性，主要于婴幼儿及儿童期发病，平均发病年龄为22个月，主要有性早熟、痴笑性癫痫，部分病例可伴有其他类型癫痫或行为异常等表现。小儿下丘脑错构瘤多有遗传性，但临床有家族史者仅占很少部分。尿酸生成过多在原发性高尿酸血症的病因中占1/10，具体发病机制不清，可能为多基因遗传性疾病，但应排除肾脏器官疾病。

下丘脑错构瘤英文简称HH，又称灰结节错构瘤、下丘脑神经元错构瘤，是临床罕见的先天性脑组织发育异常性病变。实际上下丘脑错构瘤是发生于下丘脑下部或者灰质结节区的异位神经组织，而并非真性肿瘤，人群发病率约为5万到10万分之一，女性稍多于男性，主要于婴幼儿及儿童期发病，平均发病年龄为22个月，主要有性早熟、痴笑性癫痫，部分病例可伴有其他类型的癫痫或行为异常等表现。婴幼儿期可有明显的性早熟表现，或有痴笑性癫痫发作，经脑CT、MRI影像即可作出明确诊断，然后可立即手术治疗；单纯性早熟不用手术，药物治疗即可；对有癫痫发作表现的，首选开颅手术；接近青春期年龄的性早熟者则无手术的必要。

小儿神经母细胞瘤主要分期的具体内容如下： 1、1期：局限于原发器官无远处转移； 2、2a期：次全切除的单侧肿瘤，同侧以及对侧淋巴结明确无转移； 3、2b期：次全切或者全切除单侧肿瘤，同侧淋巴结有明确转移，而对侧淋巴结明确无转移； 4、3期：肿瘤跨越中线侵袭，伴随或者未伴随局部淋巴结转移，或者是单侧肿瘤伴有对侧淋巴结转移，或者是跨中线生长的肿瘤，并伴有双侧淋巴结转移； 5、4期：肿瘤播散到远处淋巴结，骨髓、肝脏或者是其他器官； 6、4s期：小于一岁患儿，肿瘤局限于原发器官，肿瘤扩散局限于肝脏、皮肤或者是骨髓。

小儿神经母细胞瘤症状，临床表现与原发部位、年龄及分期相关，65%患儿肿瘤原发于腹腔，大龄儿童中肾上腺原发占40%，而在婴儿中只占25%，其他常见部位为胸腔和颈部，约10%病例原发部位不明确，约70%的肿瘤在五岁以前发病，极少数在十岁以后发病，不同部位的肿块常见的以肾上腺及脊柱两侧交感神经链较为多见，一般在肿块较大时才出现症状，可有腹痛、腹围增大、腰背部饱满、扪及包块、胃肠道等症状，原发于胸腔，有纵膈压迫相关症状及呼吸道症状，如气促、咳嗽等。晚期表现，病人常有肢体疼痛、贫血、发热、消瘦、眼眶部转移，眼眶部转移形成具有特征性的熊猫眼，表现为眼球突出、眶周围青紫，其他可有高血压及肿块部位相关压迫症状，如有椎管内浸润压迫时出现运动障碍，大小便失禁等。

所谓儿童脑肿瘤是儿童脑部的肿瘤，有些共同症状，比如早期出现头痛、呕吐、肢体的障碍、癫痫、晕厥等，均为肿瘤占位和对周围脑组织刺激所致。 还有一些症状与脑肿瘤生长的位置有关，可能出现肢体无力，感觉、语言或者视力障碍。部分症状与肿瘤的生长方式、生长速度有关，比如恶性肿瘤侵袭性生长速度过快，病人会很快出现头痛，甚至昏迷。

轻微脑积水可以是脑皮层发育不够良好，不够饱满导致，这种情况通过定期复查来观察脑组织发育趋势。 比如1岁以内的儿童脑组织持续发育，也有发育潜力，所以在1岁前轻微脑积水，没有室管膜下水肿的类型，可以定期随访，2个月查1次核磁，稳定的可以半年查1次。如果脑积水没有进展，脑组织没有受压痕迹，可以不手术。如果在观察复查的过程中发现脑室扩张进一步增大，甚至出现室管膜下水肿，要马上采取手术给大脑提供帮助，为发育提供条件。

脑积水手术之后是否需要做康复，需要在孩子术后稳定以后进行全面评估。 如果孩子有功能异常或者发育迟缓，会建议进行下一步康复治疗，让孩子缺失的脑功能尽量恢复接近正常的状态。如果是1岁以内的孩子主要包括运动方面康复，1岁以后则要关注孩子的心理和智力行为康复，可到医院脑康科和心理行为中心为患儿做康复。