先天性脑积水

脑积水是由于颅内脑脊液吸收或流通障碍导致的脑脊液急剧增多，患者会出现一系列的临床表现。脑积水的分类方式有许多种，常见分为先天性脑积水、后天性脑积水；根据病因的不同可以分为外伤性脑积水、感染性脑积水、肿瘤性脑积水；根据脑脊液梗阻部位的不同，可以分为梗阻性脑积水、交通性脑积水。 这些分类方式可以指导治疗，比如梗阻性脑积水患者必须采取脑脊液腹腔分流的方式进行治疗；如果是交通性脑积水，可以采取腰大池腹腔分流的方式进行治疗。

脑积水症状因急性脑积水、慢性脑积水、梗阻性脑积水或正常压力性脑积水的不同，而表现类型、表现形式和症状的具体情况也有所差异。急性梗阻性脑积水，患者的突出表现是进行性加重的颅内压增高，表现为较剧烈的头部胀痛、恶心、喷射性呕吐，严重者会出现双眼视物不清，即视乳头水肿所继发的视力障碍等表现。若是缓慢进展性的正常压力性脑积水，突出表现是走路不稳、尿失禁和痴呆等主要症状。若脑积水发生在儿童，特别是先天性脑积水，主要表现为头围比普通同龄婴幼儿头围较明显增大。同时出现前额部、后枕部突出，严重者出现双眼下视，即落日现象。

首先了解一下什么叫智障。智力障碍是指在发育时期内，智力明显低于同龄儿童正常水平，同时伴有社会适应性行为缺陷，它的原因有出生前、产时、出生后，这些原因都可以导致智障。产前因素有染色体异常，如21-三体综合征、18-三体综合征、Tuner综合征。单基因遗传病比如苯丙酮尿症、半乳糖血症、结节性硬化症等。多基因遗传病，比如家族性智力低下、先天性脑积水、神经管畸形。线粒体基因突变比如有线粒体脑疾病。在孕期的因素，比如孕期接触有毒的、有害的理化因素，比如接受X线照射，酗酒、吸烟、吸毒，接触苯铅等化学物质，使用药物毒素以及制剂药物，比如类固醇的药物、水杨酸类碘化物等。孕期病毒感染时，还有宫内严重营养不良。妈妈怀孕的时候患严重的躯体疾病，比如高血压、心脏病、糖尿病、严重贫血、缺碘等，都可以影响胎儿发育。母亲孕期情绪比如长期焦虑、抑郁或者遭受急性的精神创伤，都有可能对胎儿的中枢神经系统产生不良影响，围产期的因素包括异常分娩，比如早产、羊水早破、母亲的败血症、胎位不正，比如窒息、新生儿缺血缺氧性脑病、新生儿营养不良等。产后因素还有中枢神经系统严重感染，比如各种致病菌引起的脑炎、脑膜炎，还有严重的脑外伤，各种原因引起的脑缺氧、甲减，心理社会因素等。

继发性癫痫常见病因有很多，其中神经皮肤综合征、先天性脑发育畸形等引起的继发性癫痫可能遗传，而围产期脑损伤、颅内感染、脑外伤、脑肿瘤及中毒性脑病等引起的继发性癫痫属于获得性，不会遗传。继发性癫痫的病因主要有以下几类： 1、先天性脑发育畸形：如无脑回畸形、巨脑回畸形、多小脑回畸形、灰质异位症、脑穿通畸形、先天性脑积水、胼胝体发育不全等； 2、神经皮肤综合征：如结节性硬化、神经纤维瘤病和颅面血管瘤病等； 3、围产期脑损伤：如窒息、颅内出血、缺血缺氧性脑病等； 4、颅内感染：如细菌性脑膜炎、病毒性脑膜炎、脑脓肿及脑寄生虫病等； 5、脑血管病：如脑血管畸形、颅内出血等； 6、脑外伤：颅内出血、颅骨骨折、脑挫裂伤等； 7、脑肿瘤：如神经胶质瘤、星形细胞瘤等； 8、中毒性脑病：如药物中毒、食物中毒、一氧化碳中毒、有机磷中毒、重金属中毒等。

小儿脑积水主要分为进展性脑积水和并无进展的脑积水。对于没有进展的脑积水，可以考虑保守治疗，门诊定期随访、复查。 而对于进展性的脑积水，早期可以采用药物治疗，主要是减少脑脊液分泌以及降颅压的药物，但是这类药物不能长期应用，主要依靠手术进行治疗。而脑积水的手术主要分为侧脑室腹腔分流术和第三脑室底造瘘术。 根据分型可将脑积水分为先天性脑积水和梗阻性脑积水。而先天性脑积水又包括交通性脑积水，交通性脑积水的患者主要适合侧脑室腹腔分流术，梗阻性脑积水可以采用第三脑室底造瘘术。

虽然小儿癫痫病因十分复杂，但随着医学科技快速发展大部分病因已被人们明确认识。总体来讲从病因学上可将癫痫分作两大类，一类是无明确病因癫痫，占癫痫患者总数20%，大多与遗传有关，因此也称作隐源性癫痫或遗传性癫痫。另一类是可查出明确病因癫痫，最常见病因包括： 1、先天脑发育畸形：如无脑回畸形、巨脑回畸形、多小脑回畸形、脑穿通畸形、先天性脑积水、蛛网膜囊肿、小头畸形、巨脑症等； 2、神经皮肤综合征：最常见有结节性硬化症、神经纤维瘤病、脑三叉血管瘤病等； 3、遗传代谢病：如苯丙酮尿症、高氨血症、维生素B6依赖症、脑脂质沉积症等； 4、围产期脑损伤：产伤、窒息、颅内出血、缺氧缺血性脑病，其中以缺氧缺血性脑病而导致癫痫症常见； 5、颅内感染：如细菌性脑膜炎、病毒性脑炎、脑脓肿、霉菌性脑膜炎、脑寄生虫病、传染性脑炎等； 6、营养代谢障碍及内分泌疾病：低血糖、维生素B6缺乏、甲状腺功能低下等； 7、脑血管病：如脑血管畸形、颅内出血、脑梗塞等； 8、外伤：由外伤而导致颅内出血、颅骨骨折、脑挫裂伤等均可引起癫痫，但发病率与损伤程度及部位有关； 9、高热惊厥后脑损伤继发性癫痫。 无论哪种原因引起癫痫，积极治疗原发病迅速控制发作，接受正规、合理、无毒副作用治疗，是疾病顺利康复的保证。

讲解医师：郭辉  （副主任医师）
就职单位：航天中心医院神经外科
先天性脑积水也称婴儿脑积水。在正常情况下，颅内的脑积液是不断的产生和吸收的，保持着一种动态平衡，如果出现产生过多或者吸收回流的障碍，那么脑室系统和蛛网膜下腔，就会积聚大量的脑积液而扩大形成脑积水。发生的原因是多方面的，先天性畸形是主要的病因，比如中脑导水管的狭窄或者闭塞、小脑扁桃体下疝以及第四脑室出口的梗阻，除了这些梗阻性病因以外，还有少数是因为脑积液分泌的过剩或者吸收障碍所致的。由于长期脑室内的压力增高，大脑皮层受压可以变得很薄，早期由于头围的代偿性扩大对智力没有什么影响，但晚期病例常常表现为表情呆滞、智力低下、视力下降、肢体瘫痪甚至死亡，也有少数病例病情会停止发展或者自行缓解。

先天性脑积水相当部分病人存在自愈的可能性，先天性脑积水其实现在发现不少，因为人类尤其中国现在对于产前检查越来越重视，而且越来越普及，不少人B超做出来发现脑室增宽，然后做核磁发现有脑积水情况。对于脑室增宽、脑积水情况并不需要过于担心，因为大部分脑室增宽患儿，预后发育情况总体良好。 只有极个别人可能会逐步加重、加深，但是加重、加深的患儿发病率本身比较低，即使发病出生之后也可以通过手术进行干预。临床上发现新生儿出现脑室扩大，随诊时候发现脑室扩大指数没有进行性增大，部分患儿出生之后，随着脑发育逐渐完善，相当部分病人会逐渐缓解，甚至达到正常水平。

预防婴儿脑积水最好的方法是在备孕期和怀孕早期补充叶酸，对于神经功能的发育较好，可以预防一些原发性的先天性脑积水。 获得性脑积水没有较好的预防方法，但一些脑室内出血、感染的患儿，通过产前检查能够判断，可以通过医学方法在胎儿期进行干预，避免脑积水持续进展。 一旦发生脑积水，尤其是刚出生的新生儿，一定要尽早地干预。28-29周的婴儿可以进行手术干预。从临床资料来看，这部分患儿干预之后，可以有较好的预后。

新生儿得脑积水的原因较多，如先天性疾病或出血、感染等因素所致。在临床上，先天性脑积水并不多见，部分患儿通过产前检查能够发现脑室扩大或脑出血等先天性脑积水的情况，大部分新生儿脑积水是获得性病变，最常见的是脑室内出血，一方面会促进脑脊液增多，另一方面可能会引起梗阻，形成梗阻性脑积水。部分脑积水是因为颅内感染引起，新生儿发生颅内感染、败血症等疾病也不少见。 所以各种原因均会引起新生儿脑积水，有些是先天性因素，有些是后天性因素，甚至有些肿瘤也会引起新生儿脑积水。出现新生儿脑积水不要过于担心，大部分新生儿脑积水治疗效果较好。即使中重度、特重型的新生儿脑积水，经过积极治疗，大部分后期均能够正常生活，对生活质量的影响较小。