两性畸形

女性一般是12-15岁月经来潮，随着女性卵巢的发育会有月经来潮，即第二性征发育，一般都发生在12-15岁。随着现在营养状况越来越好，部分女性在10-11岁时就出现月经来潮。如果月经来潮时间太早，要关注体型是否比较肥胖，还要检查性激素六项，除外性早熟的可能性。如16-18岁时还未出现月经来潮，要观察外生殖器发育的问题，必要时也要抽血检查内分泌六项、超声，甚至检查染色体，检查卵巢、子宫、子宫内膜发育情况，有无假两性畸形的问题，此时可能还要再做相关的染色体检查。一般女性在12-15月经来潮，月经来潮过早不正常，要进行相关的检查。月经推迟太多更应该得到足够的注意，要进行相关的检查来明确是生理性延后，还是器质性问题，或染色体异常的问题引起的月经滞后，这种情况可能对今后的生活带来一定的影响。

女性先天性无子宫，一般对寿命不会产生影响。先天性无子宫也称为始基子宫，是胚胎在形成生殖系统期间，苗勒氏管在发育进行融合过程中出现障碍导致，因此并未形成真正的子宫。女性先天性无子宫可导致女性月经无法来潮以及无法生育孩子，部分女性可能伴随阴道畸形，可能会导致先天性无阴道或阴道纵隔，其性生活也会存在问题。目前的医疗可解决性生活问题，如予以手术制造人造阴道，则可以完成应有的正常生活，但此类女性无法生育。部分先天性无阴道患者，可能有假两性畸形染色体，如果遇到此类情况，可以前往医院检查，但是一般不会对寿命产生不良影响。

染色体检查可预测胎儿性别，以及诊断遗传病，并且鉴定两性畸形等。人类染色体是人体遗传信息载体，染色体存在于细胞中，细胞在不断分裂。当细胞在一个分裂周期期间分裂到一定程度时，细胞中遗传信息载体，即染色体演变成具有一定形态，经过特殊处理和染色后，在显微镜下能清楚看到有规律的完整染色体形态。 人类各种遗传信息都是通过位于染色体上各种基因进行遗传，部分疾病可通过遗传而传递到后代，称为遗传性疾病。目前已经发现6000余种遗传性疾病，其中染色体疾病占有相当一部分。染色体异常分为数量异常和结构异常，无论何种异常都可能导致疾病。大部分染色体异常还可导致不育、不孕、生育率下降，例如染色体核型47XXY和47XYY等还可以导致流产、胎儿畸形，甚至导致死胎等。

两性畸形的女性患者，如果有完好的内生殖器，如子宫、卵巢，经过治疗可以有月经。有一种两性畸形疾病叫做先天性肾上腺皮质增生症，进行替代治疗之后月经可以正常来潮，将来可以结婚、自然怀孕。 但是，多数两性畸形患者无月经，甚至没有子宫，或者子宫发育小。部分患者有子宫，但是没有卵巢，可以通过内分泌的方法恢复人工周期，使其来月经，可使用外界的药物来代替卵巢分泌激素的功能。

两性畸形现阶段称为性别发育异常。如新生儿期或青春期出现异常，需考虑DSD即性别发育异常可能。新生儿期出现外生殖器模糊不清或明显女性外生殖器，伴阴蒂肥大、腹股沟肿块或男性生殖期伴双侧隐睾、小阴茎、重度尿道下裂或家族史，特别为完全性雄激素不敏感综合征家族史。 此外，生殖器外形与产前染色体检查不符，需考虑为DSD性别发育异常可能。青少年期发现生殖器不典型、女孩腹股沟存在睾丸样物、青春期发育不全、延迟发育，出现女性、男性化症状，女性原发性闭经、男孩乳房发育或周期性血尿等，需考虑DSD可能。 女性原发性闭经、女性男性化、男性青春期发育不全较为常见。需就诊于内分泌科、泌尿外科、新生儿科、心理科、遗传科、影像科、小儿妇科等科室联合治疗。

两性畸形称性别发育异常，性别发育异常指染色体、性腺或性别结构异常发育，出现先天性状态，存在不同病理、生理改变，且临床表现不同，最常见于新生或青少年。新生儿表现为外生殖器异常；青少年表现为青春期、发育期发育异常。一般以染色体为基础进行分类，具体如下： 1、性染色体异常：主要指性染色体核型异常，如特纳综合征、克林菲尔特综合征及各种嵌合体，染色体不是46XX及46XY； 2、46XY DSD：染色体为46XY，但睾丸发育或激素分泌异常，重度尿道下裂也归于此类； 3、46XX DSD：染色体为46XX但发育异常，如先天性肾上腺皮质增生症。

部分两性畸形的患者可以生育。两性畸形可以分为以下三大类： 1、46XX性分化异常：即患者染色体性别为女性，但较多原因可导致性分化异常，从而导致性反转，最终引起女性男性化； 2、46XY性分化异常：即患者染色体性别为男性，但由于性分化异常和性反转，部分男性会出现女性化表现，多与雄性激素合成过程中的酶缺乏有关； 3、染色体异常。 部分性腺异常的患者可以生育，如先天性肾上腺皮质增生症、21-羟化酶缺乏导致的两性畸形，女孩由于小时候阴蒂肥大而形似男孩，属于性分化异常，但患者子宫、卵巢以及性腺轴正常，成年以后经过适当的治疗可以生育。但是，部分患者性反转以后没有子宫、卵巢等女性内生殖器系统，此类患者不能进行怀孕和生育。

先天性肾上腺皮质增生症是因为基因异常导致的酶缺陷，进而使肾上腺皮质合成和分泌的三种主要激素发生异常，主要是糖皮质激素减少、盐皮质激素减少，而性激素增多。 一旦确诊先天性肾上腺皮质增生症，应及早开始糖皮质激素补充治疗，而且要求终身补充激素治疗，一旦发生应激情况，激素量要增加2倍甚至3倍。另外，必要的情况下，如果患儿有肾炎要给予盐皮质激素的补充。女孩如果有假两性畸形，一般发病确诊之后2-4年，可以进行手术矫形治疗。

两性畸形现阶段称为性别发育异常。性别分配目前为DSD，即性别发育异常处理中最具挑战性项目。需考虑因素包括诊断内、外生殖器情况，阴茎发育情况，有无子宫、输卵管及性心理特征、手术选择，需选择男性化手术或女性化手术、终身激素替代治疗可能性及潜在生育能力、有无可能生育、性功能以及社会、家庭、文化因素等。46XX性别发育异常中，最常见先天性肾上腺皮质增生症，90%以上性别分配为女性。 性腺既有卵巢又有睾丸的性别发育异常，应基于性腺分化情况，考虑潜在生育可能、生殖管道发育情况分配性别。46XY性别发育异常，性别分配最具挑战性。如存在完全性雄激素不敏感综合征，应分配为女性；部分阴茎较小或部分完全性雄激素不敏感综合征患儿，无论如何分配性别，均可能出现成年后满意度较差情况。

部分两性畸形可以治愈，具体如下： 1、基因突变：性腺在胎儿6-7周时为双能干细胞，既可以向女性分化，又可以向男性分化，分化基因异常引起两性畸形治疗比较困难； 2、先天性肾上腺皮质增生症或酶缺乏：患者经过酶替代等适当治疗可以被治愈，如21-羟化酶缺乏的孩子，尤其是出现男性化表现的女孩，经过治疗可以完全治愈，内外生殖器、心理性别、社会抚养性别统一，长大以后可以结婚生子。 两性畸形相对比较严重，要根据病因、发病机制判断预后，部分患者能被治愈。