两性畸形

两性畸形的女性患者，如果有完好的内生殖器，如子宫、卵巢，经过治疗可以有月经。有一种两性畸形疾病叫做先天性肾上腺皮质增生症，进行替代治疗之后月经可以正常来潮，将来可以结婚、自然怀孕。 但是，多数两性畸形患者无月经，甚至没有子宫，或者子宫发育小。部分患者有子宫，但是没有卵巢，可以通过内分泌的方法恢复人工周期，使其来月经，可使用外界的药物来代替卵巢分泌激素的功能。

两性畸形手术后能否生育无法一概而论。两性畸形往往除外观异常外，可能有染色体、性腺或外生殖器异常。性别分男和女，当染色体、性腺和外生殖器相符合，或最终通过手术相符合时，患儿才会有生育功能。例如男孩子染色体为46XY，有睾丸、阴茎外观，以后才能谈生育问题。女孩染色体为46XX，有子宫和卵巢，且有女性外观阴道后，才能有生育功能。 当然除了染色体、性腺和生殖器相符后，还需要其它附属器官的功能正常。例如男孩睾丸需要良好的生精功能，可以产生精子，并且精子要通过输尿管排出体外，输精管功能良好，才能有正常的射精，并且最终有生育功能。女孩同样需有良好的卵巢功能可以排卵，并且有发育相对较好的子宫，后期可以受孕，也是最终能生育的基本条件。当然可能患儿在未来通过生殖技术发展，也可弥补结构上的畸形造成的不良因素。虽然结构上异常，也可能通过生殖技术发展有生育潜力。

可以肯定的讲，大部分还是都能治好的，尤其是Ⅰ度和Ⅱ度，包括一些阴茎下弯的孩子，这些手术以后效果都非常好，不影响生育，不影响长大以后的性生活，各方面发育的都特别好。做完以后相当于做了个包皮环切。Ⅲ度、Ⅳ度比较麻烦一点，并发症比较多，假如尿道下裂，合并有比较多并发症，比如两性畸形，或者是前列腺囊，就比较麻烦了。另外就是，如果会阴型的尿道下裂，成形以后的尿道比较长，成年以后，表面上看是治好了，能撒尿、能站立，但是射精有时候是射不出来的。正常人的尿道是有尿道括约肌的，一张一压，把那个射出来的精液往前挤，那这种孩子是做的人工尿道就是皮肤。没有肌肉的成分，没有神经支配也不协调，成年以后有一些孩子就会射精射不出来，仅限于重度尿道下裂。然后就是尿道下裂合并小阴茎，这个目前是也是研究的一个重点，在临床上治疗难，治疗效果差。受体对激素不敏感，有了雄性激素也不发育，到了成年、就是阴茎短小，不能过性生活，各方面的问题都是比较大的。总结一下，大多数的尿道下裂都是预后良好的，尤其是轻度尿道下裂。对于重度尿道下裂，在治疗过程当中，如果是断的比较长的，成年以后的射精能力差，会有所反应。再有就是受体不敏感的小阴茎合并尿道下裂，到了成年以后，睾丸产生的激素多了，阴茎仍然不发育，不长也不粗，性生活成问题。还有就是反反复复做尿道下裂的时候，会有尿道下裂残疾，就是阴茎全是瘢痕，勃起功能就不行了没有了，所以医生一定要注意，家长在跟医生交流这些问题的时候，医生的熟练程度，手术例数，都要充分的了解以后，再选择手术的地点和手术的时机，手术的方法一定要跟医生配合，有的时候提过多的要求，反而适得其反。

两性畸形现阶段称为性别发育异常。性别分配目前为DSD，即性别发育异常处理中最具挑战性项目。需考虑因素包括诊断内、外生殖器情况，阴茎发育情况，有无子宫、输卵管及性心理特征、手术选择，需选择男性化手术或女性化手术、终身激素替代治疗可能性及潜在生育能力、有无可能生育、性功能以及社会、家庭、文化因素等。46XX性别发育异常中，最常见先天性肾上腺皮质增生症，90%以上性别分配为女性。 性腺既有卵巢又有睾丸的性别发育异常，应基于性腺分化情况，考虑潜在生育可能、生殖管道发育情况分配性别。46XY性别发育异常，性别分配最具挑战性。如存在完全性雄激素不敏感综合征，应分配为女性；部分阴茎较小或部分完全性雄激素不敏感综合征患儿，无论如何分配性别，均可能出现成年后满意度较差情况。

先天性肾上腺皮质增生症是因为基因异常导致的酶缺陷，进而使肾上腺皮质合成和分泌的三种主要激素发生异常，主要是糖皮质激素减少、盐皮质激素减少，而性激素增多。 一旦确诊先天性肾上腺皮质增生症，应及早开始糖皮质激素补充治疗，而且要求终身补充激素治疗，一旦发生应激情况，激素量要增加2倍甚至3倍。另外，必要的情况下，如果患儿有肾炎要给予盐皮质激素的补充。女孩如果有假两性畸形，一般发病确诊之后2-4年，可以进行手术矫形治疗。

两性畸形分真性跟假性，两性畸形真性患者体内有雄激素跟卵巢激素两种内分泌，假性是由于疾病引起的假性畸形或胚胎发育，比如尿道上裂、严重尿道下裂、外形上有畸形表现，实际是男性，所以这是假两性畸形。提到肾上腺引起的假两性畸形是一种女性男性化，肾上腺有一个皮质激素，在转化过程中缺少一个转化酶，叫21-羟化酶，缺少以后使雄激素不能转化为雌激素，雄激素过剩，引起女性男性化，出现例假没有、乳腺萎缩、声音改变、有阴茎发生。所以，女性男性化是一个假两性畸形，实际是肾上腺内分泌改变造成的。肾上腺素导致的性别改变，比如有一种肾上腺长瘤患者，九岁阴毛长的很厉害，阴茎发育像成人，检查在肾上腺里发现一个腺瘤，这就是幼儿过多肾上腺素造成的性早熟。非肾上腺素引起的，就是胚胎发育，比如严重尿道下裂，在母体胎儿期间可能雄激素减少，阴茎发育有缺陷，从内分泌来讲是男性，但是外观性器官好像是两性畸形，是跟胚胎发育过程有关系，所以叫非肾上腺引起的两性畸形。

两性畸形术前先需进行性别分配，根据两性畸形的综合评估得到最终结果，将患儿分配为男孩子或女孩子。性别分配宜早不宜迟，越早越好，只要检查结果进行完善，在有条件进行性别分配时，因尽早进行分配，然后做相应男性化手术或是女性化手术。 通常患儿出生后6个月就可以逐渐开始进行两性畸形手术，6-18个月属于较合理的手术时间，最迟不要超过上幼儿园。在入幼儿园前就要把性别分配完毕，并且进行两性畸形的手术。当然若患儿存在男性化手术条件，也存在女性化手术条件，且无明显性心理倾向时，患儿难以进行性别分配，可以等待至青春期前再最终进行性别分配。然后按照性别分配做相应手术，选择男性化手术或者女性化手术。

体毛多一般见于雄性激素增高的患者，而体毛多的男性并不一定是雄性激素升高。男性毛发茂盛不能说明毛发茂盛是由于雄激素水平升高造成，因此不能说明存在异常。 毛发增多与个人体质和遗传等因素存在较大关系。部分人天生毛发较为浓密，腿部、胡须、腋下、胳膊等都会有毛发较多的情况出现。一般男性比女性毛发茂密，多见于雄激素水平较多的原因导致，但是不是所有男性体毛增多都是由于雄激素水平增高所致。如果雄激素水平过高可以导致肾上腺增生造成两性畸形，从而造成男性不孕和不育。 男性雄激素水平增高多见于睾丸系统疾病，因此可以完善睾丸超声、雄激素水平测定以及睾丸核磁检查明确诊断。所以体毛增多的男性可由于雄激素增高所致，但是体毛增多不一定均为雄激素增高所致，可能由于遗传因素、体质因素以及环境和营养水平造成体毛的增多，需要完善病史，化验室检查以及垂体核磁等检查进行全面评估。

两性畸形是一个较复杂的疾病，做检查术前评估内容较多，具体如下： 1、检查体外生殖器：即阴茎、性腺。男孩子性腺在阴囊内，女孩子摸不到性腺，通过检查简单查体对外生殖器进行评估； 2、内分泌评估：主要是血液激素水平评估，以及通过激发试验进行睾丸、卵巢的功能评估； 3、内生殖器评估：性腺体表可触及，可以判定性腺位置，如果性腺不在体表在腹腔内，可能需通过腹腔镜进行检查。在腹腔镜检查同时，可观察性腺为卵巢或睾丸，是否存在子宫、阴道、子宫颈，以及附属的输尿管或输精管结构是否正常，是否在正常位置； 4、染色体、基因检查：往往需要通过抽血检查； 5、性心理：当患儿随着年龄增大会有性心理倾向，大于3岁性心理即可逐渐显现出来，即可进行评估。当然年龄越大，性心理评估更为准确； 6、伴随症状：往往两性畸形可能合并心脏疾病、肾脏疾病，也需进行检查。

新生儿尤其是男性新生儿外生殖器畸形的发病率较高。来自外生殖器的畸形发病率仅次于唇腭裂、小儿先心病，整体位于第三位。常见的外生殖器畸形主要包括尿道下裂、隐睾等。小儿尿道下裂的发病率是200-300分之一，隐睾的发病率是50-100分之一，这两种疾病的治疗方法主要是手术治疗。外生殖器畸形需要专业医院的专业医师诊断，严重畸形需要手术治疗纠正。有些生殖器畸形属于复杂的两性畸形，一般把此类染色体、性腺和器官解剖上的先天性生殖器发育异常统称为性发育异常。性发育异常疾病的诊断和治疗较复杂，其诊断和治疗包括遗传、内分泌、妇科、泌尿外科、心理学甚至伦理学多学科专家参与诊断和治疗。