两性畸形

先天性肾上腺皮质增生症是因为基因异常导致的酶缺陷，进而使肾上腺皮质合成和分泌的三种主要激素发生异常，主要是糖皮质激素减少、盐皮质激素减少，而性激素增多。 一旦确诊先天性肾上腺皮质增生症，应及早开始糖皮质激素补充治疗，而且要求终身补充激素治疗，一旦发生应激情况，激素量要增加2倍甚至3倍。另外，必要的情况下，如果患儿有肾炎要给予盐皮质激素的补充。女孩如果有假两性畸形，一般发病确诊之后2-4年，可以进行手术矫形治疗。

婴幼儿两性畸形，婴儿生下来后性器官分不清到底是男孩还是女孩，首先，要观察是不是有脱水。如果严重盐缺失，会出现合并严重盐缺失的失先天性肾上腺皮质增生症，不是真正两性畸形，只要纠正脱水、水电解质，可能改善。如果检查染色体，都已经诊断比较清楚，就要跟家属商讨，根据小孩子外生殖器发育情况，如果外生殖器发育很差，像男性发育很差，就往女性发展，把性器官做手术。如果性器官发育比较好，还要搜集其他资料。治疗原则首先考虑以后发育，后面才考虑有没有生育问题。还有性腺发育不全患者，到成年容易恶变，所以，把性腺早点切掉，避免以后转变成恶性肿瘤。

染色体检查可预测胎儿性别，以及诊断遗传病，并且鉴定两性畸形等。人类染色体是人体遗传信息载体，染色体存在于细胞中，细胞在不断分裂。当细胞在一个分裂周期期间分裂到一定程度时，细胞中遗传信息载体，即染色体演变成具有一定形态，经过特殊处理和染色后，在显微镜下能清楚看到有规律的完整染色体形态。 人类各种遗传信息都是通过位于染色体上各种基因进行遗传，部分疾病可通过遗传而传递到后代，称为遗传性疾病。目前已经发现6000余种遗传性疾病，其中染色体疾病占有相当一部分。染色体异常分为数量异常和结构异常，无论何种异常都可能导致疾病。大部分染色体异常还可导致不育、不孕、生育率下降，例如染色体核型47XXY和47XYY等还可以导致流产、胎儿畸形，甚至导致死胎等。

两性畸形现阶段称为性别发育异常。如新生儿期或青春期出现异常，需考虑DSD即性别发育异常可能。新生儿期出现外生殖器模糊不清或明显女性外生殖器，伴阴蒂肥大、腹股沟肿块或男性生殖期伴双侧隐睾、小阴茎、重度尿道下裂或家族史，特别为完全性雄激素不敏感综合征家族史。 此外，生殖器外形与产前染色体检查不符，需考虑为DSD性别发育异常可能。青少年期发现生殖器不典型、女孩腹股沟存在睾丸样物、青春期发育不全、延迟发育，出现女性、男性化症状，女性原发性闭经、男孩乳房发育或周期性血尿等，需考虑DSD可能。 女性原发性闭经、女性男性化、男性青春期发育不全较为常见。需就诊于内分泌科、泌尿外科、新生儿科、心理科、遗传科、影像科、小儿妇科等科室联合治疗。

部分两性畸形的患者可以生育。两性畸形可以分为以下三大类： 1、46XX性分化异常：即患者染色体性别为女性，但较多原因可导致性分化异常，从而导致性反转，最终引起女性男性化； 2、46XY性分化异常：即患者染色体性别为男性，但由于性分化异常和性反转，部分男性会出现女性化表现，多与雄性激素合成过程中的酶缺乏有关； 3、染色体异常。 部分性腺异常的患者可以生育，如先天性肾上腺皮质增生症、21-羟化酶缺乏导致的两性畸形，女孩由于小时候阴蒂肥大而形似男孩，属于性分化异常，但患者子宫、卵巢以及性腺轴正常，成年以后经过适当的治疗可以生育。但是，部分患者性反转以后没有子宫、卵巢等女性内生殖器系统，此类患者不能进行怀孕和生育。

小儿两性畸形是很复杂的问题，又叫做两性人或者阴阳人。医学上因为性分化异常所致，包括胚胎分化异常；染色体异常，正常男性是Y染色体，女性是X染色体；还有性腺发育异常，男性性腺是睾丸，女性性腺是输卵管；还有内分泌这三方面决定。具体分类有男性假两性畸形、女性假两性畸形、真两性畸形。男性假两性畸形染色体是46XY，有正常睾丸组织，但外生殖器表现为女性倾向，包括形态改变。女性假两性畸形染色体是46XX染色体，有卵巢、女性卵巢性腺，正常组织，但外生殖器表现为男性化。真两性畸形患者有男性睾丸，又有女性卵巢，两种性腺都同时存在，染色体有可能有46XX、46XY，或者是嵌合体。

人的性别分为生物性别和社会性别，怀孕之后精卵结合就决定了一个人的生物性别，人类的染色体是46对，男性是46XY女性是46XX。母亲提供了一个X染色体，如果父亲提供了一个Y染色体，那么生的孩子就一定是个男孩；如果父亲提供X型的精子，那么肯定就是一个女孩。男性假两性畸形首先他是一个男性，染色体核型应该是46XY。假两性是因为从外观上看不出来他是一个男孩。生个孩子一看小孩有阴茎、有睾丸，他是个男孩；有大阴唇，有阴道，是个女孩。男性假两性畸形就是说他的生物染色体核型是46XY，但是从外观上不能够明显的辨别出来有阴茎、有睾丸，所以叫做假两性畸形。抽血检查染色体核型是46XX还是46XY，然后再去做影像学的检查，比如说做超声、做核磁，看能不能发现孩子的主性器官，男性的主性器官就是睾丸，女性的主性器官就是卵巢。有睾丸结构即使没有看到外观上有阴茎和阴囊，那么他也是男性；有卵巢结构，外观上也看不到大阴唇、小阴唇、阴道，那么她也是个女性，这就是男性或者女性的假两性畸形。

儿童阴茎外观短小分为真性短小和假性短小。假性阴茎短小包括以下几种： 1、隐匿阴茎或埋藏阴茎：这种短小是因为阴茎皮肤没有附着在阴茎海绵体，阴茎海绵体完全缩在皮下，导致阴茎外观较小； 2、女性假两性畸形：外表类似男孩，但本质是女孩，是因为阴蒂较肥大，导致外观类似阴茎； 3、尿道下裂或尿道上裂：一般会伴阴茎畸形，尿道开口异位，本身有阴茎发育不良。 以上三种都是先天性疾病，但在一定年龄范围内经过手术治疗可以完全矫正。真正阴茎短小有阴茎本身先天性缺如或其它原因引起，如脑垂体缺如，但发生率较低。常见的有两种原因，激素分泌或阴茎本身发育问题引起阴茎短小，往往伴有睾丸发育不良。此类阴茎短小可以通过局部外用激素或HCG注射治疗，但前提需要到专科医院进行激素水平测定，明确病因。

可以肯定的讲，大部分还是都能治好的，尤其是Ⅰ度和Ⅱ度，包括一些阴茎下弯的孩子，这些手术以后效果都非常好，不影响生育，不影响长大以后的性生活，各方面发育的都特别好。做完以后相当于做了个包皮环切。Ⅲ度、Ⅳ度比较麻烦一点，并发症比较多，假如尿道下裂，合并有比较多并发症，比如两性畸形，或者是前列腺囊，就比较麻烦了。另外就是，如果会阴型的尿道下裂，成形以后的尿道比较长，成年以后，表面上看是治好了，能撒尿、能站立，但是射精有时候是射不出来的。正常人的尿道是有尿道括约肌的，一张一压，把那个射出来的精液往前挤，那这种孩子是做的人工尿道就是皮肤。没有肌肉的成分，没有神经支配也不协调，成年以后有一些孩子就会射精射不出来，仅限于重度尿道下裂。然后就是尿道下裂合并小阴茎，这个目前是也是研究的一个重点，在临床上治疗难，治疗效果差。受体对激素不敏感，有了雄性激素也不发育，到了成年、就是阴茎短小，不能过性生活，各方面的问题都是比较大的。总结一下，大多数的尿道下裂都是预后良好的，尤其是轻度尿道下裂。对于重度尿道下裂，在治疗过程当中，如果是断的比较长的，成年以后的射精能力差，会有所反应。再有就是受体不敏感的小阴茎合并尿道下裂，到了成年以后，睾丸产生的激素多了，阴茎仍然不发育，不长也不粗，性生活成问题。还有就是反反复复做尿道下裂的时候，会有尿道下裂残疾，就是阴茎全是瘢痕，勃起功能就不行了没有了，所以医生一定要注意，家长在跟医生交流这些问题的时候，医生的熟练程度，手术例数，都要充分的了解以后，再选择手术的地点和手术的时机，手术的方法一定要跟医生配合，有的时候提过多的要求，反而适得其反。

女性先天性无子宫，一般对寿命不会产生影响。先天性无子宫也称为始基子宫，是胚胎在形成生殖系统期间，苗勒氏管在发育进行融合过程中出现障碍导致，因此并未形成真正的子宫。女性先天性无子宫可导致女性月经无法来潮以及无法生育孩子，部分女性可能伴随阴道畸形，可能会导致先天性无阴道或阴道纵隔，其性生活也会存在问题。目前的医疗可解决性生活问题，如予以手术制造人造阴道，则可以完成应有的正常生活，但此类女性无法生育。部分先天性无阴道患者，可能有假两性畸形染色体，如果遇到此类情况，可以前往医院检查，但是一般不会对寿命产生不良影响。