两性畸形

女性一般是12-15岁月经来潮，随着女性卵巢的发育会有月经来潮，即第二性征发育，一般都发生在12-15岁。随着现在营养状况越来越好，部分女性在10-11岁时就出现月经来潮。如果月经来潮时间太早，要关注体型是否比较肥胖，还要检查性激素六项，除外性早熟的可能性。如16-18岁时还未出现月经来潮，要观察外生殖器发育的问题，必要时也要抽血检查内分泌六项、超声，甚至检查染色体，检查卵巢、子宫、子宫内膜发育情况，有无假两性畸形的问题，此时可能还要再做相关的染色体检查。一般女性在12-15月经来潮，月经来潮过早不正常，要进行相关的检查。月经推迟太多更应该得到足够的注意，要进行相关的检查来明确是生理性延后，还是器质性问题，或染色体异常的问题引起的月经滞后，这种情况可能对今后的生活带来一定的影响。

女性先天性无子宫，一般对寿命不会产生影响。先天性无子宫也称为始基子宫，是胚胎在形成生殖系统期间，苗勒氏管在发育进行融合过程中出现障碍导致，因此并未形成真正的子宫。女性先天性无子宫可导致女性月经无法来潮以及无法生育孩子，部分女性可能伴随阴道畸形，可能会导致先天性无阴道或阴道纵隔，其性生活也会存在问题。目前的医疗可解决性生活问题，如予以手术制造人造阴道，则可以完成应有的正常生活，但此类女性无法生育。部分先天性无阴道患者，可能有假两性畸形染色体，如果遇到此类情况，可以前往医院检查，但是一般不会对寿命产生不良影响。

染色体检查可预测胎儿性别，以及诊断遗传病，并且鉴定两性畸形等。人类染色体是人体遗传信息载体，染色体存在于细胞中，细胞在不断分裂。当细胞在一个分裂周期期间分裂到一定程度时，细胞中遗传信息载体，即染色体演变成具有一定形态，经过特殊处理和染色后，在显微镜下能清楚看到有规律的完整染色体形态。 人类各种遗传信息都是通过位于染色体上各种基因进行遗传，部分疾病可通过遗传而传递到后代，称为遗传性疾病。目前已经发现6000余种遗传性疾病，其中染色体疾病占有相当一部分。染色体异常分为数量异常和结构异常，无论何种异常都可能导致疾病。大部分染色体异常还可导致不育、不孕、生育率下降，例如染色体核型47XXY和47XYY等还可以导致流产、胎儿畸形，甚至导致死胎等。

先天性肾上腺皮质增生症是因为基因异常导致的酶缺陷，进而使肾上腺皮质合成和分泌的三种主要激素发生异常，主要是糖皮质激素减少、盐皮质激素减少，而性激素增多。 一旦确诊先天性肾上腺皮质增生症，应及早开始糖皮质激素补充治疗，而且要求终身补充激素治疗，一旦发生应激情况，激素量要增加2倍甚至3倍。另外，必要的情况下，如果患儿有肾炎要给予盐皮质激素的补充。女孩如果有假两性畸形，一般发病确诊之后2-4年，可以进行手术矫形治疗。

两性畸形的女性患者，如果有完好的内生殖器，如子宫、卵巢，经过治疗可以有月经。有一种两性畸形疾病叫做先天性肾上腺皮质增生症，进行替代治疗之后月经可以正常来潮，将来可以结婚、自然怀孕。 但是，多数两性畸形患者无月经，甚至没有子宫，或者子宫发育小。部分患者有子宫，但是没有卵巢，可以通过内分泌的方法恢复人工周期，使其来月经，可使用外界的药物来代替卵巢分泌激素的功能。

两性畸形称性别发育异常，性别发育异常指染色体、性腺或性别结构异常发育，出现先天性状态，存在不同病理、生理改变，且临床表现不同，最常见于新生或青少年。新生儿表现为外生殖器异常；青少年表现为青春期、发育期发育异常。一般以染色体为基础进行分类，具体如下： 1、性染色体异常：主要指性染色体核型异常，如特纳综合征、克林菲尔特综合征及各种嵌合体，染色体不是46XX及46XY； 2、46XY DSD：染色体为46XY，但睾丸发育或激素分泌异常，重度尿道下裂也归于此类； 3、46XX DSD：染色体为46XX但发育异常，如先天性肾上腺皮质增生症。

婴幼儿两性畸形，婴儿生下来后性器官分不清到底是男孩还是女孩，首先，要观察是不是有脱水。如果严重盐缺失，会出现合并严重盐缺失的失先天性肾上腺皮质增生症，不是真正两性畸形，只要纠正脱水、水电解质，可能改善。如果检查染色体，都已经诊断比较清楚，就要跟家属商讨，根据小孩子外生殖器发育情况，如果外生殖器发育很差，像男性发育很差，就往女性发展，把性器官做手术。如果性器官发育比较好，还要搜集其他资料。治疗原则首先考虑以后发育，后面才考虑有没有生育问题。还有性腺发育不全患者，到成年容易恶变，所以，把性腺早点切掉，避免以后转变成恶性肿瘤。

小儿两性畸形是很复杂的问题，又叫做两性人或者阴阳人。医学上因为性分化异常所致，包括胚胎分化异常；染色体异常，正常男性是Y染色体，女性是X染色体；还有性腺发育异常，男性性腺是睾丸，女性性腺是输卵管；还有内分泌这三方面决定。具体分类有男性假两性畸形、女性假两性畸形、真两性畸形。男性假两性畸形染色体是46XY，有正常睾丸组织，但外生殖器表现为女性倾向，包括形态改变。女性假两性畸形染色体是46XX染色体，有卵巢、女性卵巢性腺，正常组织，但外生殖器表现为男性化。真两性畸形患者有男性睾丸，又有女性卵巢，两种性腺都同时存在，染色体有可能有46XX、46XY，或者是嵌合体。

人的性别分为生物性别和社会性别，怀孕之后精卵结合就决定了一个人的生物性别，人类的染色体是46对，男性是46XY女性是46XX。母亲提供了一个X染色体，如果父亲提供了一个Y染色体，那么生的孩子就一定是个男孩；如果父亲提供X型的精子，那么肯定就是一个女孩。男性假两性畸形首先他是一个男性，染色体核型应该是46XY。假两性是因为从外观上看不出来他是一个男孩。生个孩子一看小孩有阴茎、有睾丸，他是个男孩；有大阴唇，有阴道，是个女孩。男性假两性畸形就是说他的生物染色体核型是46XY，但是从外观上不能够明显的辨别出来有阴茎、有睾丸，所以叫做假两性畸形。抽血检查染色体核型是46XX还是46XY，然后再去做影像学的检查，比如说做超声、做核磁，看能不能发现孩子的主性器官，男性的主性器官就是睾丸，女性的主性器官就是卵巢。有睾丸结构即使没有看到外观上有阴茎和阴囊，那么他也是男性；有卵巢结构，外观上也看不到大阴唇、小阴唇、阴道，那么她也是个女性，这就是男性或者女性的假两性畸形。

先天性无子宫是由于胚胎形成过程中发生的异常，对生命没有影响，所以先天性无子宫的女人通常可以长期存活，不影响正常寿命，与正常人相同。一般女人的生殖器官是由副中肾管进行发育而形成，两侧的副中肾管向内可以形成子宫、输卵管、卵巢以及阴道，如果在形成过程中出现问题，可以导致先天性无子宫，有些人可能会合并先天性无阴道。部分假两性畸形的患者会有先天性无子宫、阴道，甚至卵巢出现问题，有些人会有双套性腺，这是染色体畸形导致。无论是在胚胎形成过程中发生异常，导致先天性无子宫，还是染色体畸形导致先天性无子宫，对女人的寿命都没有影响，可以正常生活，只是不能孕育胎儿，可能会影响性生活。