髓母细胞瘤

髓母细胞瘤是好发于小儿的一种肿瘤，因为有一些是胚胎源性肿瘤，还有的属于室管膜瘤，可以通过免疫组织化学的技术，对肿瘤组织做出定性分析，用免疫组织化学鉴定细胞蛋白的产生和起源，以明确髓母细胞瘤及其亚型，鉴别是否为髓母细胞瘤，帮助病理科做出最后确切的诊断。所以髓母细胞瘤有必要通过免疫组化检查，进行分子分型，帮助鉴别诊断。

依据2016版的WHO分类，髓母细胞瘤分成两部分，组织学分型和分子分型。目前通过免疫组织化学可以做出初步髓母细胞瘤判断，诊断出髓母细胞瘤之后，需完成部分抗体的免疫组化分析，鉴别是Wnt活性，还是Shh或是Group3、Group4，可以给病人很好的预后指导，其中Wnt的预后是最好的；而在Group3、Group4和Shh这三个亚型预后效果不是特别满意。

髓母细胞瘤常涉及免疫组织化，主要是一些神经元的定义及分类，还有增殖活性分类、组织学分型等在十几项左右，随着免疫组化仪的推广，快速诊断可以一天左右出结果，但后续还需要专业医师的判读和分析。从病理医生拿到髓母细胞瘤的病理切片，到制定出髓母细胞瘤免疫组织化学的诊断的抗体选择，最后免疫组化整体制作完备，病理医生完成髓母细胞瘤的诊断、鉴别诊断和初步分型，最终得到诊断一般最少要需要两天左右的时间。

目前来说髓母细胞良、恶性肿瘤概念较为模糊，分子病理诊断出现后，良、恶性肿瘤预后相较于既往病理诊断存在明显改善，根据分子病理分型后治疗，部分恶性肿瘤，可能完全治愈。髓母细胞瘤属于相对偏恶性肿瘤，但其中包括有良性类型，依据分子病理分型髓母细胞瘤可分为四种类型：WNT型、SHH型、Group3型和Group4型，如WNT病理类型预后较好；SHH型、Group3型和Group4型预后尚不明确。

髓母细胞瘤的治疗方法包括手术、放疗、化疗。首先需要选择手术治疗，手术治疗是尽可能在不影响患儿身体功能的情况下做切除术。大部分在小脑半球和小脑蚓部的肿瘤可以做到彻底的切除。手术后，需进行脊髓和脑膜的评估查看有无播散。适合接受放化疗的患儿可进行下一步的放疗和化疗。髓母细胞瘤术后，患儿可分为高危组和中危组。高危组的患儿五年总生存率约为50%左右，中危组的患儿五年总生存率可达到80%以上。

髓母细胞瘤根据肿瘤的大小、肿瘤的播散情况、手术的切除程度可分为两类。肿瘤较大、手术未能完全清除、发生转移的髓母细胞瘤患者，归类于高危组。其他患者归类于中危组。对于高危组而言，五年生存率约为50%左右。目前也有报道，自体干细胞移植支持下的大剂量的化疗，可将五年生存率从50%提高到70%左右。对于中危组的患儿，五年生存率可达到80%以上。随着治疗方法的多样化，髓母细胞瘤的生存率有望得到明显的提高。

儿童髓母细胞瘤的治疗是系统工程，除了手术，后续还需要进行系统的放疗加化疗。对于放疗和化疗，二者是相辅相成，不可或缺。所以由医生制定方案以后，患者虽然接受放疗，还是需要接受化疗。当然不同治疗指南可能对于先采取放疗和先采取化疗，存在细微差别。 对于髓母细胞瘤的患儿，手术以后接受放疗仍然要给予化疗。而近年来存在的趋势是采用化疗控制病情的前提下，尽可能推迟或减少使用放疗。

从专业角度而言，建议髓母细胞瘤患者尽量进行基因检测，因为基因检测对于患者的预后判断和指导后续治疗有非常大的帮助。 在神经外科中心，一般患者在手术以后取得肿瘤标本，通过病理科医生显微镜下的阅片，明确患者存在髓母细胞瘤时可对患者进行髓母细胞瘤基因分型的基因检测。一般是对患者的肿瘤组织进行分析，同时采集一管患者的血样作为对照，这样可以在实验室对患者的肿瘤组织的基因进行检测分析，最后得出基因型。 因为基因检测涉及到比较专业的实验室的技术和生物信息学分析解读，所以在不同实验室出结果的时间不同，一般需要2-3周的时间。

在现阶段而言，对于髓母细胞瘤除了进行组织学分型，也同时纳入基因学分型。对于髓母细胞瘤进行基因分型的意义如下： 1、可以帮助判断患者的预后； 2、用于指导治疗，因不同基因分型患者的预后不一样；其中第一型是WNT型，总体上患者预后比较好，这类患者可能给予一般强度的治疗；对于其中预后较差的SHH型，如果合并TP53基因突变，患者预后比较差，需要根据患者的情况给予较高强度的治疗。 在所有的儿童脑肿瘤中，髓母细胞瘤的基因组学研究属于近年来进展最快的病种，特别是在2016年WHO最新版的中枢神经系统脑肿瘤分类中已将基因分型写进指南里。 所以，明确基因分型有助于判断预后、指导治疗。现在对于髓母细胞瘤的患者，在手术以后除病理明确诊断以后，还是建议患者最好能够进行基因检测明确分型。

从专业的角度上而言，儿童髓母细胞瘤是颅内最常见的高度恶性肿瘤，虽然经过正规的放疗和化疗，仍然还是存在复发的可能性，髓母细胞瘤的治疗目前国内、国际都取得比较好的进展。虽然近年来随着手术技术加放疗、化疗综合治疗方案的不断优化，儿童髓母细胞瘤患者的治疗效果比前几年取得明显的进步和改善。 按照目前国际上的报道，儿童髓母细胞瘤患者的五年生存率可以达到70%，甚至是80%。当然在不同的分子亚型治疗效果，统计数据可能会有不同的差别。但是不可否认的是有些髓母细胞瘤的患者对于放疗和化疗的治疗反应不够理想，这些患者最终还是会出现肿瘤的播散复发，导致患者死亡。当然这种复发的概率在不同的分子亚型之间不同，比如可能对于WNT通路的患者，这种情况发生的概率相对较低。而对于恶性度比较高，比如SHH亚型合并TP53突变，或者是第三型，这种复发的概率相对要高。所以，对于患者预后的判断和治疗效果的评定不可一概而论。 髓母细胞瘤虽然同样是一种疾病，但是患者对治疗的反应、治疗效果还是各有不同。