髓母细胞瘤

讲解医师：李守巍  （主任医师）
就职单位：首都医科大学三博脑科医院神经外科
髓母细胞瘤是最常见于儿童小脑半球的一类恶性肿瘤。患者临床症状往往以颅高压、脑积水、供力障碍为主。髓母细胞瘤主要的治疗方式是手术，手术后通过放疗化疗进一步的控制病变。髓母细胞瘤对放疗化疗是非常敏感的，即使是这样，目前来说想得到根治还是很难做到的。但是根据最新目前的分子病理分型来说，其中WNT型是一类治疗效果非常好的一类肿瘤。所以这类病人可以得到更好的治疗效果、更长的生存时间，但是其他类型的髓母细胞瘤，目前来说治疗还不能得到有效的控制。

儿童脑肿瘤种类与分类有关，具体如下： 1、按照良恶性：包括良性、恶性； 2、按照起源：分为神经胶质肿瘤、神经细胞肿瘤； 3、按照具体病理类型：如脑膜瘤、神经鞘瘤、室管膜瘤，或中线胶质瘤、髓母细胞瘤，可分几十种； 4、按照免疫组化：如果细分可能需做免疫组化，病理学发展进步神速，很多肿瘤标志物不断被发现，肿瘤可越分越细，每种肿瘤还可分不同亚型，不同亚型中还可再细分。所以，肿瘤分型如果按照免疫组化标准分型可分无限多种，因每种肿瘤之间可能都存在不同标志物，即可区分新肿瘤。肿瘤分型上细微区别预后不同，治疗也不同，目前都在不断开发靶向药物，寻找独特靶点，找到独特靶点后阻断肿瘤复制途径，达到较好效果。 所以，肿瘤分型较多，按照不同标准可分不同分型，且对治疗、预后均能产生不同指导作用。

不同来源及类型的胶质瘤症状鉴别较困难，临床单纯从肿瘤症状表现无法区分，建议通过核磁共振成像及CT进行影像学鉴别。星形细胞瘤、髓母细胞瘤、室管膜瘤等胶质瘤患者均可出现头疼、恶心、呕吐、抽风等症状，若患者及家属发现上述症状，建议尽早去正规医院就诊，进行影像学检查鉴别，明确诊断，对症治疗，最大程度争取较好治疗效果及预后。

脑部生长肿瘤的严重程度需要根据具体问题具体分析，并且需要明确脑部肿瘤性质属于良性还是恶性。恶性肿瘤较为严重，需要早期治疗，例如颅内星形细胞瘤、胶质瘤、生殖细胞瘤、淋巴瘤、髓母细胞瘤等，属于恶性肿瘤。 良性肿瘤排名第一是脑膜瘤，所有存在软脑膜的部位都有可能出现脑膜瘤。脑膜瘤是颅内的良性肿瘤，如果切除较早、较为彻底，一般不会影响患者的寿命，患者的长期生存不受影响。神经方面来源的肿瘤例如神经鞘瘤、听神经瘤等，这些肿瘤位于后颅窝，虽然为良性，但是部位较深，有时会引起较为严重的问题。 所以对于脑部肿瘤的严重程度，需要明确部位以及手术切除的难易程度。

脑胶质瘤不一定是脑癌。源自神经上皮的肿瘤统称为胶质瘤或胶质细胞瘤，占到颅内肿瘤的40%-50%，是最常见的五类原发性恶性肿瘤。根据病理又分为星形细胞瘤、少突胶质瘤或多形性胶质母细胞瘤、室管膜瘤、髓母细胞瘤等。 世界卫生组织将胶质瘤分为四个级别，Ⅰ级为良性，Ⅱ级为良恶性交界或低度恶性，Ⅲ和Ⅳ级称为恶性或高级别胶质瘤。有时将Ⅳ级胶质瘤，即胶质母细胞瘤称为脑癌。Ⅳ级胶质瘤即使是手术辅以放疗、化疗等积极规范化的综合治疗，预后仍然较差，中位生存期目前不超过2年，有时甚至只有1年或半年。

髓母细胞瘤一般起源于小脑的蚓部，充填于第四脑室，导致脑脊液循环的梗阻，所以在术前一般认为是梗阻性因素。但是在临床实践中，也发现大概有30%-40%的患者术后还是出现脑积水，称之为手术后持续性脑积水。这种脑积水有以下几个方面的原因： 1、由于肿瘤切除以后肿瘤虽然被移除，但是由于手术创面的瘢痕粘连，导致脑脊液的循环仍然不通畅，称之为梗阻性的因素； 2、儿童脑组织的顺应性比较差，经过手术以后放疗、化疗，脑脊液的回吸收功能下降，出现交通性脑积水的因素。 儿童髓母细胞瘤手术以后出现的脑积水，一般是相对慢性过程，是由多种因素造成的结果，所以在治疗上要根据患者具体的治疗过程进行相应的分析。

目前大多数的儿童髓母细胞瘤90%-95%都是属于散发的病例，有但是有极少数的病例，大概5%，可能是来源于先天性综合征。目前国际上最新的基因组学研究结果也显示，大概有5%-10%的髓母细胞瘤患儿的起病是源于父母的基因突变，也就是说父母双方可能身体内本来存在基因突变，正是因为双方结合造成孩子比较容易患儿出现脑肿瘤。 所以对于儿童患髓母细胞瘤的父母如果有意愿再要孩子，还是要建议进行父母双方的遗传学咨询，也就是做基因检测，由遗传学专业的专家对于父母双方的基因进行分析，从而判断再生育一个孩子是否可能会再得脑肿瘤。

WHO将脑肿瘤分为Ⅰ级、Ⅱ级、Ⅲ级、Ⅳ级。根据病理类型分为神经上皮来源肿瘤、胚胎来源肿瘤、生殖细胞来源肿瘤，以及其它相对少见的肿瘤。其中神经上皮来源肿瘤包括星形细胞瘤、节细胞胶质瘤等一系列肿瘤。胚胎来源性肿瘤包括髓母细胞瘤、原始神经外胚层肿瘤。儿童脑肿瘤高发于中线部位和后颅窝。病理类型多为髓母细胞瘤、小脑毛细胞型星形细胞瘤，临床治疗以明确诊断结合放化疗为主。不同类型、不同级别的脑肿瘤，临床采取不同的治疗方法，包括手术、放疗、化疗、免疫治疗、质子治疗等。

胶质瘤包括星形细胞瘤、室管膜瘤、髓母细胞瘤等。不同类型及来源的胶质瘤，核磁共振表现不同。胶质瘤核磁共振有如下方面的表现： 1、胶质瘤部位产生占位效应，占位效应即肿瘤挤压周围正常脑组织，造成正常脑组织移位； 2、核磁共振T1项表现较低信号，T2项表现较高信号。这是由于恶性肿瘤内部水分含量不同造成的； 3、强化项出现均匀程度不同的、强化程度不同的强化信号，可初步判断肿瘤良恶性程度。

对于一些儿童恶性脑肿瘤，放疗非常重要，也就是是否放疗是决定患者预后非常关键的因素。但是在实际的实施过程中，有些病例对于放疗效果并不是特别理想，因为有一些肿瘤对于放疗不是特别的敏感。比如后颅窝的室管膜瘤，对于放疗的敏感性不如髓母细胞瘤，所以有些肿瘤因为对放疗不敏感，放疗的治疗效果并不是十分理想。 此时治疗就会比较困难，这时可能需要由神经外科医生、肿瘤科医生、放疗科医生再进行多学科的会诊讨论对于这种难以控制的肿瘤，采取再次手术或者是化疗，还是再继续追加剂量，应该属于临床上比较棘手的问题。