髓母细胞瘤

小脑髓母细胞瘤是小脑上长出的肿瘤，可以根据患者临床症状、体征、主观感受，以及客观检查的情况，推敲疾病发生的部位。在学术上称为定位和定性诊断，但是这些诊断仍然不能够清晰地反映真实的情况。对大脑组织的检查手段主要是CT和核磁共振，因为小脑位于后颅窝，这里骨结构会比较多，对CT检查会略有干扰，这种干扰可能会影响CT检查的效果。 最好的检查方式是核磁共振，核磁共振能够非常清晰地反映脑组织的组织结构，以及很多性质的改变，甚至可以测出化学成分。所以在这方面首选核磁共振检查，这是对脑内无创性检查里最主要的手段。当然核磁共振有很多检测方式，有各种序列，会有不同的检查效果，所以要综合多种核磁共振检查以后得出结果。

目前髓母细胞瘤的病因尚不明确，髓母细胞瘤起源于原始神经外胚层，是残留在人体内的一些胚系细胞发生了恶变所导致。对于髓母细胞瘤而言，无明确的循证医学支持何为其诱发因素，环境污染、辐射或某些有毒物质目前均不是明确的病因。研究发现，髓母细胞瘤可能与某些细胞因子的通路信号发生改变，造成一系列下游细胞中的代谢和遗传发生改变有关。

髓母细胞瘤目前病因尚不明确。虽然好发于儿童，但并不是随着染色体、随着父母的遗传细胞遗传至后代的疾病，所以髓母细胞瘤不是先天性的疾病，无家族的聚集性，如果一胎患髓母细胞瘤，并不能说明二胎也会患此疾病。髓母细胞瘤是一种好发于儿童小脑蚓部的恶性肿瘤，起源于原始神经外胚层，发生在小脑以及小脑半球、小脑蚓部等部位。对于髓母细胞瘤的患儿而言，在治疗之初可进行磁共振和脑脊液学的检查，明确是否发生脊髓和脑膜的播散。

髓母细胞瘤是一种恶性程度较高的肿瘤，易复发、转移。其治疗方式与恶性肿瘤相同，包括手术治疗、放疗、化疗。通过手术治疗不仅可以明确病理诊断，还可同时将肿瘤切除,后续辅以放疗、化疗，长期生存率较高；如手术切除的较少，残留较多，生存时间则相对较短。另外，还可对肿瘤附着的部位（即瘤床）以及全中枢进行放射治疗。化疗作为手术和放疗的辅助治疗，可将血液、脑脊液中残留的肿瘤细胞杀灭，其价值已被临床所认可，也为患儿带来较大的获益。

髓母细胞是一种很原始的无极细胞，在人胚胎中仅见于后髓帆，与髓母细胞瘤好发于小脑下蚓部相符合。髓母细胞瘤是一种好发于儿童的胚胎性肿瘤。临床上将大脑分为前颅窝、中颅窝和后颅窝，而髓母细胞瘤好发于后颅窝，即小脑半球所在的区域，所以小脑半球受影响的几率较高，多出现小脑半球及脑干的症状，患者表现为行走不稳，头痛、呕吐、视物模糊，眼球运动异常等。

日常生活中无法判断是否存在髓母细胞瘤，但当家属发现小儿出现异常情况，如突然走路不稳、手抖、头痛，需引起注意。虽然感冒也会出现头痛，但髓母细胞瘤引起的头痛较剧烈，且难以缓解，甚至伴随严重呕吐的情况。一旦出现上述症状，应立即就医，进行影像学检查，如CT、核磁共振等。根据髓母细胞瘤典型的影像学表现，结合病史，可进行初步判断，最终需病理学检查，方能确诊。

根据髓母细胞瘤患者的手术创伤及肿瘤引起的功能改变，决定其是否能恢复： 1、因髓母细胞瘤患者的生存时间与手术切除程度密切相关。为了使患儿得到较长的生存期，需将肿瘤尽可能地切除，在切除的过程中，不可避免地影响到正常脑组织，导致瘫痪、吞咽障碍等神经功能症状，若症状较轻，多可恢复； 2、肿瘤细胞本身浸润正常组织造成的功能障碍，若组织损伤时间较短，则有恢复的可能；若损伤时间较长，则难以恢复。

髓母细胞瘤的治疗方法主要是综合治疗，具体如下： 1、手术治疗，是治疗的最关键一步，也是综合治疗方案的根本。手术把肿物切掉以后，打开脑脊液循环通路，降低颅高压； 2、明确病理，之后进行分子检测，对髓母细胞瘤进行分子分型、评判预后，手术以后可以做化疗，现在化疗方案效果较好，之后可辅助放疗。做完手术以后两周，患者恢复情况理想，伤口愈合好就可以做放疗。 髓母细胞瘤目前综合治疗是手术加放疗、化疗，总体效果较好。

不宜进行髓母细胞瘤手术的患者，主要有以下几方面： 1、部分小孩子小，或者本身长期颅高压以后有恶液质，身体差不能耐受手术，以及心、肺、肝、肾功能有严重功能障碍及严重损害，存在以上情况者不宜进行手术； 2、出现呕吐、电解质混乱、内环境不稳定者，但存在上述情况者可以通过手术前治疗纠正，一般大部分患者都能耐受手术。

髓母细胞瘤是属于恶性度非常高的一个肿瘤，临床上以婴幼儿和小儿多发。以往认为起因可有病毒，还有些其他的一些因素。随着WHO2016年新的分类，通过分子分型之后，认为除了Wnt之外，髓母细胞瘤大部分起源于小脑颗粒层，且Wnt本身是起源于脑干背侧菱唇部位的细胞。但是一般的来说与遗传的关系不大，而与基因突变有明确关系，所以髓母细胞瘤发病基本上是以散发为主。