骨髓增生异常综

骨髓增生异常综合征指起源于造血干细胞的抑制性克隆性疾病，表现为无效造血或难治性全血细胞减少，部分患者会向急性白血病转化。因此大部分患者较为恐惧，但并不是所有骨髓增生异常综合征患者都会转化为急性白血病，还需要不断随访骨髓情况进一步确诊。 且骨髓增生异常综合征与再障完全不同，因为再障和骨髓增生异常综合征都有可能表现为增生低下，例如低增生性骨髓增生异常综合征。但再障患者主要是因为生产原料缺乏无法造血，而骨髓增生异常综合征不同。人体类似一台机器，内部生产原料充足，生产产品正常，但残次品较多，不能被人体所利用，因此称为无效造血。

骨髓增生异常综合征是恶性克隆性疾病，多为老年人发病，原因较多，与环境因素有一定关系，比如接触苯制剂，免疫方面的因素也会导致骨髓增生异常综合征。 根据骨髓增生异常综合征发病情况，进行预后分层，再进行治疗。有些骨髓增生异常综合征患者经过治疗，可以得到长时间的存活。骨髓增生异常综合征简称MDS，可以分为较低危、较高危。较低危患者相对生存期比较长，较高危患者如果年轻，可以考虑造血干细胞移植，生存期也可以延长。

骨髓增生异常综合征晚期会出现严重贫血，血红蛋白小于60g/L，会出现相应的组织缺血缺氧症状，比如贫血、全身乏力、耳鸣或者心肌缺血表现，最严重可能导致贫血性心脏病。由于长期输血，患者可以会出现铁过载的现象，导致血色病，当多余的铁沉积在心脏、肝脏、胰腺以后会出现相应器官改变。 此外，骨髓增生异常综合征患者到晚期会出现难治性的血细胞减少，也会继发感染。血小板非常低可以出现重要脏器出血，比如消化道出血或颅内出血。

骨髓增生异常综合征根据预后分层治疗，可以分为较低危和较高危的情况。对于较低危患者给予营养支持治疗，包括粒细胞集落刺激因子的治疗，通过升高白细胞避免感染；还可以给予促红素，使患者贫血症状减轻。当患者血色素小于6g时需要输血，血小板低于20×10^9/L，要预防性输注血小板。长期输血制品会出现铁过载，导致血色病，铁沉积在心脏、肝脏、胰腺，当血清铁蛋白大于1000μg/L时要进行去铁治疗。 对于较高危的骨髓增生异常综合征患者，如果要达到治愈目的，要采取造血干细胞移植。如果是小于60岁的年轻人可采用造血干细胞移植，如果患者大于60岁，则不考虑造血干细胞移植。经造血干细胞移植治疗，患者5年生存率可达到50%。对于不能进行造血干细胞移植的患者，可以采取去甲基化治疗、小剂量化疗等低强度治疗。

骨髓增生异常综合征起源于造血干细胞，是以血细胞病态变化，以及高风险向急性髓系白血病转化为特征的一种高度抑制性髓系肿瘤性疾病。这种病约80%以上的发病人年龄＞60岁，并且骨髓增生异常综合征分十几个亚型，所以其唯一根治方法是异基因造血干细胞移植，因为根据修订的国际预后积分系统分为极低危、低危、中危、高危、极高危，对于分组中的相对高危，可以选择进行异基因造血干细胞移植。但是能进行异基因造血干细胞移植的病人一般年龄＜60岁，并且没有其它严重并发症，并且其还伴有骨髓原始细胞增多和不良的染色体预后。 80%以上的MDS患者在60岁以上发病，而做异基因造血干细胞移植的病人只能选择在60岁以下，这样只有较小一部分患者能进行异基因造血干细胞移植，从而得到根治。对于相对低危的伴有输血依赖，并且经过去甲基化药物治疗以后没有好转的患者，进行铁负荷降低之后，也可以进行异基因造血干细胞移植。

血小板减少的治疗依据是什么原因引起的来进行治疗的，具体如下： 1、常见的药物相关的血小板减少：那就把吃的药停掉就好了，一般药物引起血小板减少不会特别的低，也有非常低时，除了停药之外再给相应的预防止血的措施； 2、非常常见的免疫性的血小板减少症：一线治疗是激素治疗，如果激素治疗不好，还有其它的办法，比如血小板特别低还可以用丙种球蛋白做冲击治疗，除此之外还有一些新的药物可以进行尝试，比如CD20单抗治疗、环孢素治疗或者促血小板生长因子的治疗； 3、再障或者MDS（骨髓增生异常综合征）：分别依据再障和MDS的治疗原则进行治疗。

白细胞减少的原因如下： 1、感染性疾病：常见病毒感染、细菌感染； 2、免疫系统疾病：红斑狼疮、干燥综合征、类风湿性关节炎等，多以白细胞减少作为首发症状； 3、药物因素：丙基硫氧嘧啶可引起粒细胞缺乏； 3、造血系统疾病：如再生障碍性贫血、骨髓增生异常综合征、骨髓性纤维化。

嗜碱性粒细胞是白细胞的组成成分，白细胞里有中性粒细胞，嗜酸性粒细胞、嗜碱性粒细胞、单核细胞、淋巴细胞。嗜碱性粒细胞实际上在白细胞中占比非常低，正常值是在0-1%的水平。所以嗜碱粒细胞如果出现增多，还是要引起重视，往往提示有出现感染的情况，细菌感染或者是严重病毒感染可以导致嗜碱性粒细胞增多，还有血液病，比如慢性粒细胞白血病、骨髓纤维化、骨髓增生异常综合征，这些情况也会出现嗜碱性粒细胞的增多。 恶性肿瘤，比如肝癌、肾癌、肺癌患者也会表现的外周血的嗜碱性粒细胞增多。还有过敏、支气管哮喘或者是荨麻疹情况时也会有增多表现。所以遇到嗜碱性粒细胞增多的时候，要结合患者的临床表现分析，尤其要除外恶性疾病。可能需要再做进一步检查和化验。

患血液病的原因较多，往往和生活环境、生活习惯有关系，但具体到个人身上，很难找出明确的病因。由于血液病本身又分良性、恶性，也有身体的反应性因素、出血引起的贫血等原因引起的。一般大众所指代的血液病为血液的恶性肿瘤、恶性病。血液肿瘤包括最常见的淋巴瘤，其次是多发性骨髓瘤，还有白血病、骨髓增生异常综合征、骨髓增殖性肿瘤等。在日常生活中尽量避免危险因素，如尽量避免接触有害物质，加强自我防护，保持乐观的心情和心境面临工作、生活中的各种挑战，适当的身体锻炼以便对疾病进行预防。同时，要注意在日常生活中经常做相应的体格检查，血液病做血常规的检查即可获得关于血液健康的多种信息，以便及时的对疾病早诊断，早治疗，可以得到更好的疗效和预期。

讲解医师：刘加强  （主任医师）
就职单位：日照市人民医院血液内科
骨髓增生异常综合征简称MDS，是一组异质性疾病，起源于造血干细胞，以病态造血、高风险、向急性白血病转化为特征，表现为难治性一系或多系血细胞的减少。任何年龄、男女均可发病，大约80%的患者大于60岁。临床上分为低危组、中危一、中危二和高危四种类型。治疗有支持治疗、促进造血治疗、诱导分化治疗、生物反应剂治疗、去甲基化治疗、联合化疗和异基因造血干细胞治疗，其中地西他滨是最新的去甲基化治疗的药物。