骨髓增生异常综

贫血喝葡萄糖一般没有治疗作用，因为葡萄糖只补充糖分，不能促进造血进行，也不能补充红细胞，贫血根据病因的不同，要给予不同治疗，具体如下：1、造血细胞异常导致的贫血：比如再生障碍性贫血、急性白血病或者骨髓增生异常综合征等，通常需要通过造血细胞移植，才可以从根本上控制和纠正贫血。对于再生障碍性贫血患者，可以给予雄激素以及红细胞刺激因子等进行治疗；2、造血原料缺乏导致的贫血：患者需要补充相应的造血原料，比如缺铁性贫血患者要给予补铁，巨幼细胞性贫血患者要给予补充叶酸、维生素B12。溶血性贫血，通常需要给予患者糖皮质激素、免疫制剂或者脾切除的治疗；3、失血导致的贫血：患者需要针对原发病进行治疗，比如外伤导致的贫血应包扎止血，脏器破裂导致的贫血，患者需要手术止血，泌尿系、消化系以及呼吸道出血导致的贫血，患者需要内科药物或介入治疗等，均为治疗失血性贫血的有效手段。

阵发性睡眠性血红蛋白尿的鉴别诊断如下： 1、PNH涉及到造血干细胞基因异常的问题，可以引起全血细胞减少，所以需要与再生障碍性贫血等可以引起全血细胞减少的疾病相鉴别； 2、PNH患者由于反复溶血，从尿中丢失大量的铁，可以引起缺铁性贫血，所以要与缺铁性贫血相鉴别； 3、PNH要与其他可以引起溶血的疾病，包括自身免疫性溶血性贫血鉴别； 4、营养性巨幼细胞性贫血可以引起全血细胞减少，所以要做相关的检查，与PNH进行鉴别诊断； 5、骨髓增生异常综合征也会引起全血细胞减少，因此以上的疾病都需要做相关的检查，与PNH相鉴别。

骨髓增生异常综合征是起源于骨髓造血干细胞克隆性增生异常的一类疾病。正常人外周血里面的这些细胞能够发挥正常功能，有赖于骨髓的正常造血。骨髓增生异常综合征患者，在骨髓造血的时候，会出现异常，出现病态的造血、无效的造血，即造出来的血没有正常血液细胞的功能，病人容易出现反复感染、发热，可以出现进行性贫血，还可以有出血，这三大表现都是骨髓增生异常综合征造血异常导致的临床表现。

骨髓增生异常综合征诊断有赖于多种实验室检测技术的综合应用，包括骨髓细胞形态学、细胞遗传学检测、细胞免疫分型，均为本病诊断的核心。骨髓增生异常综合征患者需要进行如下检查： 1、血常规、网织红细胞计数检查； 2、骨髓检查：包括骨髓细胞形态学和骨髓病理检查，还有染色体核型分析，有助于判断患者是高危、中危还是低危； 3、荧光原位杂交技术：有利于发现与骨髓增生异常综合征密切相关的遗传学改变； 4、血液生化方面的检查：如叶酸、维生素B12水平检测，有利于与其它血液系统疾病，如巨幼细胞贫血进行鉴别诊断。骨髓增生异常综合征的患者不会出现叶酸或维生素B12缺乏，但如果为营养性巨幼细胞性贫血，可能会出现叶酸和维生素B12缺乏，因此需要进行排查。

再生障碍性贫血确诊包括以下几个条件： 1、全血细胞减少； 2、再障一般没有肝脾肿大； 3、根据骨髓象确定，即骨髓检查显示至少有一个部位增生减低，或者重度减低。如果有增生活跃，必须有巨核细胞明显减少，骨髓小粒非造血细胞增多，必要的时候要配合骨髓活检明确诊断； 4、排除引起全血细胞减少的其它疾病，比如常见的白血病、骨髓纤维化、骨髓增生异常综合征、阵发性睡眠性血红蛋白尿，还有恶性组织细胞病等疾病； 5、抗贫血治疗无效。 以上这五个条件符合，就可以诊断再生障碍性贫血。

临床上主要注重血小板的数量多少，血小板分布宽度也可以同时参考。 血小板分布宽度主要指血小板体积分布宽度，血小板容积的变异系数，如果血小板分布宽度变小，则提示血小板体积变小。若患有骨髓衰竭性疾病、再生障碍性贫血、MDS骨髓增生异常综合征、骨髓纤维化等骨髓衰竭性疾病时，骨髓巨核细胞产生血小板能力下降，血小板体积有可能减小。 进行血常规检测时，若计算出血小板分布宽度减小，常提示骨髓造血功能的下降。

讲解医师：丁晓庆  （主任医师）
就职单位：北京中医药大学东方医院血液免疫科
骨髓增生异常综合征(MDS)是起源于造血干细胞的一组异质性髓系克隆性疾病，特点是髓细胞分化及发育异常，表现为无效造血以及血细胞减少和造血功能衰竭，高风险向急性髓系白血病的转化。骨髓增生异常综合征老年人常见，近20年来发病率也呈上升趋势。根据流行流行病学调查研究，虽然病因并不是很明确，但是可能跟化学药物、环境污染、辐射相关，以及遗传的因素。\n随着年龄增长，有些老年人，提示造血功能衰老的因素可能在骨髓增生异常综合征发病病因当中起到重要作用，与环境和遗传因素也一定相关。化学因素常见的化学毒物，像苯，还有一些像杀虫剂。化学药物在实体瘤当中常用的化疗药物，像烷化剂，在治疗实体瘤以后，患MDS的比例就会明显上升。还与其生活环境和工作环境有关，如长期暴露于化学毒物当中。\nMDS主要常见于老年人，但是在儿童当中也可见。在年轻人的MDS当中，主要考虑有可能存在遗传易感性，比如有家族遗传性疾病病史，可能更容易患上MDS。还有一些像免疫性疾病，免疫系统疾病和免疫功能异常，也可能会导致MDS发病率的增高。

骨髓增生异常综合征是白血病前期病变，最后可发展成为白血病，在治疗上有一定难度，但经过中西医结合治疗后可以有效控制病情、延缓病情发展。骨髓增生异常综合征在中医范畴属于髓毒劳范畴，主要有三个证型，第一个证型是肾阴虚证，治则以滋阴补肾、益气生髓为主，代表方剂有左归丸；第二个证型肾阳虚证，治则以温肾壮阳、益气生髓为主，代表方剂为右归丸；第三个证型是肾阴阳两虚证，治则以壮阳滋阴为主，代表方剂为左右归丸相合。 随着现代医学发展，有些药物可以明显延缓疾病进展为急性白血病，比如去甲基化药物吉西他滨，经过规范化治疗，患者病情可以得到明显缓解，延长进入白血病的阶段；阿扎胞苷经过规范化治疗，也可以延长进展为白血病的时间。但现在医学公认，只有骨髓移植可以完全根治骨髓增生异常综合征。

血小板减少的原因很多，因此要进行鉴别诊断，具体如下： 1、ITP特发性血小板减少症会引起免疫性的血小板减少； 2、继发性因素可以引起血小板减少，如再生障碍性贫血，脾功能亢进的时候血小板在脾内破坏过多，也可以引起血小板减少； 3、骨髓增生异常综合征简称MDS，急性及慢性白血病会引起血小板减少； 4、自身免疫性疾病中最常见的是系统性红斑狼疮，部分患者的血小板也会出现减少； 5、在药物的作用下，包括化疗的药物、其他的一些药物都可能引起血小板减少。 因此，在临床上发现血小板减少的时候，一定要完善相关的检查，明确引起血小板减少的原因，进行综合的鉴别，最后明确诊断。

MDS全称是骨髓增生异常综合征，是一种造血系统的恶性肿瘤。骨髓移植即异基因的造血干细胞移植，是唯一可能治愈MDS的治疗方案。目前对于MDS治疗，采用骨髓移植的方式已经比较成熟，出仓率可以达到80%以上，出仓率即患者移植成功可以顺利从层流病房转移到普通病房。 MDS治疗目前是分层治疗，根据患者外周血细胞的减少程度、骨髓中原始细胞比例，以及染色体异常情况，把患者分为较低风险组和较高风险组两大类。较低风险组以支持治疗为主，希望这部分患者可以改善贫血的情况，脱离输血，避免感染，提高生活质量。对于较高风险组，因为患者有非常高的概率可以转化到恶性程度更高的急性髓系白血病，所以需要积极治疗。目前的治疗方案可以采用急性髓系白血病的化疗方案，以及去甲基化药物治疗，比如地西他滨、阿扎胞苷。对于年轻、耐受性比较好，而且有合适供者的患者，主张进行异基因造血干细胞移植，即骨髓移植，从而达到临床治愈的目标。