马凡氏综合征

白眼球在医学上称为巩膜，成年人的巩膜一般为瓷白色，新生儿在出生后，可能表现为巩膜呈蓝色。因为巩膜内层有色素膜，由于新生儿的巩膜发育不完善，可以透出里面的色素膜颜色，所以呈现出蓝色巩膜。随着时间推移，巩膜逐渐发育完善，蓝色会逐渐变淡，正常情况下会变成瓷白色。 但是部分孩子随着时间的推移，巩膜不能发育完善，则称为蓝巩膜。导致蓝巩膜的常见原因为脆骨病，患儿可能伴有全身骨质发育异常。此外，还有马凡氏综合征，患儿除表现为蓝巩膜外，手脚还会特别细长，甚至出现心脏疾病。 因此，在3岁以后，如果孩子还呈现非常明显的蓝色巩膜，建议做全身检查，如到骨科、内科等相应科室，进行多学科合作，治疗全身疾病。

讲解医师：柳瑞  （副主任医师）
就职单位：聊城市人民医院三级甲等心血管外科
马凡氏综合征并不会出现抗核抗体阳性。抗核抗体阳性可以见于多种疾病，一般都是自身免疫性的疾病，比如系统性红斑狼疮、干燥综合征以及结缔组织病，还可以见于肝炎、结核杆菌甚至白血病。

讲解医师：叶奎  （副主任医师）
就职单位：天津市第四中心医院三级甲等心血管外科
马凡氏综合征存在一定程度的遗传倾向，一般认为是常染色体显性遗传引起的。不过，也有可能会借助自身基因突变引起。一旦发生基因突变以后，有可能会遗传给后代。因为发生基因突变以后，会引起机体胶原发生障碍，继而引起全身性结缔组织病变。尤其是骨骼、肌肉方面，会造成四肢细长以及蜘蛛痣，还有双手下垂过膝等。