隐性脊柱裂

讲解医师：孙英飞  （副主任医师）
就职单位：中日友好医院骨科·脊柱外科
隐性脊柱裂是畸形，是由先天性发育缺陷造成，但它并不一定具有遗传性。它是由于发育，或者胎儿发育过程当中椎板缺如，并未达到融合而形成的，不会伴有临床症状。\n当出现脊膜膨出，或者脊髓脊膜膨出的时候会伴有临床症状，包括大小便功能障碍、尿频、尿急或者遗尿，还有鞍区的感觉障碍、下肢无力等，这些脊髓的刺激征状多半是由于脊髓牵拉引起。临床上隐性脊柱裂也比较多见，多半是偶然拍照时候发现，不具有任何临床意义，只需要观察它就可以，也不涉及手术治疗。

讲解医师：范存刚  （主任医师）
就职单位：北京大学人民医院神经外科
隐性脊柱裂在临床上并不容易通过症状和查体发现。这主要是因为隐性脊柱裂的患儿，在后背部并没有明确的突出的包块，在结构上也不合并脊髓脊膜膨出或者脊膜膨出，因此患者临床症状不明显。绝大多数隐性脊柱裂只表现为局部椎板、棘突的缺如，而不合并神经功能障碍，在临床上一般没有任何症状。有少数的隐性脊柱裂患儿有长期的遗尿和间断性的尿失禁，常提示有隐性脊柱裂的可能。在很大程度上，隐性脊柱裂主要是通过对脊柱进行神经影像学检查，包括脊柱的X线摄片、CT、核磁共振等检查才能明确诊断。

新生儿脊柱裂是小儿脊椎、脊髓发育的常见疾病之一，指椎板或椎体未整合完全，空隙内可能存在的脊髓胚胎期物质向外膨出，具有多种分型，最为严重的症状为背部膨出包囊，包括神经或脊髓膨出、脊膜膨出，可能合并肿瘤，如包囊破溃可能造成患者丧失脊髓功能、大小便功能、肢体活动功能等。胚胎期的第三周即可出现脊柱裂或脊膜膨出，但一般妊娠中期通过常规产前检查方可发现。部分隐性脊柱裂患者仅通过X片等检查提示或出生时背部存在毳毛或潜毛窦，可能无明显肢体功能障碍。根据患者的病情，选择治疗方法，包括观察、手术治疗等。

儿童脊柱裂分为显性与隐性。隐性脊柱裂的发病部位主要为腰骶部，20%-25%的正常人群也可以出现隐性脊柱裂，若无任何神经症状且皮肤正常，则不需要做任何处理。显性的脊柱裂可能由于怀孕前三个月叶酸的摄入不足，神经管或神经细胞的发育畸形所致。临床表现为局部的包块、脊柱畸形、血管瘤等，或者通过皮肤观察到血管瘤随脊髓的搏动而搏动。显性脊柱裂可分为三种情况：第一种为单纯性的脊膜膨出；第二种为脊膜脊髓的膨出；第三种为脊髓的膨出，如果患儿有神经症状，则应尽快到专科医院就诊。

小便无力的治疗方法如下： 1、排除排尿动力问题：排尿过程是动力和阻力协同和配合，需要检查小便无力，动力有没有问题，动力问题主要与代谢性疾病有关，如糖尿病是最典型的表现，对于末梢神经或其他血管损伤以后，膀胱逼尿肌收缩无力，属于排尿无力问题。还有观察是不是神经系统，特别是脊柱或马尾部位有没有病变，小朋友最多见的是隐性脊柱裂或脊髓囊肿，还有中年人比较多见的，应该是椎间盘突出或腰椎骨质增生，比较少见的是椎管内有新生物压迫，这些情况都是引起排尿无力的因素； 2、排除排尿阻力问题：如果阻力过高，病人也会感觉到排尿无力，阻力过高，多数情况下是三种原因，包括前列腺炎症表现，如前列腺发炎，前列腺局部体积增大，有炎症会压迫尿道。中老年人就是前列腺增生体积增大以后会压迫尿道，使尿道阻力增高。炎性或其他因素，外伤性因素引起尿道狭窄以后，病人也会感觉到排尿无力、尿液分叉。这些因素要综合考虑，并不是一个表现就是一个因素，在排尿问题方面，它是一个比较复杂的问题，还有双方面协同的问题。 如果明确以上原因以后，根据具体原因去治疗，如最简单的是可以解决下尿路阻力、梗阻问题，炎症就消炎，如果是增生，就把增生部分用微创方式切除。还有如果是动力问题可能比较复杂，就要去处理原发病，处理糖尿病，处理脊柱神经系统压迫的问题，根据具体的病症，需要其他的专科来协同处理，去除病因。

骶1(即第1骶椎)隐性脊柱裂，如果不伴脊膜脊髓膨出，无需特殊治疗，对功能不会造成影响，可以自然治愈。如果伴有脊膜膨出或脊膜脊髓膨出，及时手术后神经功能不受影响，可以使正常生活不受影响，此类患者亦可治愈。但若脊膜膨出或脊膜脊髓膨出，没有得到较好地及时治疗，确诊时已有严重神经功能受损，如感觉功能、运动功能，或括约肌功能，大小便控制能力已严重受到影响，这时选择手术治疗，可能需将膨出脊髓和神经仔细梳理，解除粘连，可能使症状有所恢复，但完全治愈不太可能。骶1(即第1骶椎)隐性脊柱裂的治愈，需根据是否伴脊膜膨出或脊膜脊髓膨出，以及有无严重神经功能，其治疗效果不一。其中部分患者可以治愈，而部分患者不能完全治愈。

S1即第一骶椎，是发生脊柱裂较常见部位。隐性脊柱裂发生于第一骶椎，绝大多数患者病情不严重，即一般无任何临床症状，无需临床治疗。但个别患者由于肌肉韧带的附着点双侧不对称，劳累后可能出现下腰骨疼痛症状，导致局部活动受限，此时对症治疗即可。但是比较严重的这种类型，即隐性脊柱裂，如果合并脊髓拴系综合征，病情便比较严重。因为脊髓受到牵拉，可能出现较严重并发症，如在幼儿时期，随着生长发育，会出现双下肢痉挛性瘫痪，或迟缓性瘫痪，以及下肢肌肉、骨骼发育畸形，从而出现内脏，如膀胱、直肠功能障碍。所以这种疾病，需要早发现、早诊断、早治疗，以免造成严重并发症。部分患者在成人期患有脊髓拴系综合征，主要表现为会阴部马鞍区疼痛，伴有膀胱和直肠功能异常，此时需手术治疗。

尾骨上方有一个小洞，是临床上所讲的皮毛窦或者藏毛窦的情况，这种疾病常伴发脊柱裂甚至脊髓裂。应该重点进行腰骶椎的磁共振的检查，明确是否合并脊柱裂。大部分患者会合并脊柱裂，因为藏毛窦常会有局部的棘突、椎板、硬脊膜囊缺如，皮下的窦道与硬脊膜囊的组织相通，体表皮肤的小洞周围常会有毛发，有时会有色素沉或者血管瘤样的改变，这些征象都提示患者有可能患有脊柱裂。有部分患者的藏毛窦还容易引起感染，甚至一部分患者的感染还可以逆行到硬脊膜囊内，引起中枢神经系统感染。所以对于有这样体表标志的患者在出生之后，应该尽快的完善腰骶椎的磁共振的检查，明确是否合并脊柱裂、脊髓栓系、或者骶尾部的其它类型的发育异常，必要时还需要在神经外科接受手术治疗。

骶椎隐性脊柱裂遗尿的情况，通常是由于脊髓栓系，或者合并骶尾部的其他异常，使脊髓圆锥受到影响，造成脊髓圆锥缺血、缺氧性改变，使排尿中枢受到累及所造成。针对这种情况的治疗，应该在症状出现时，尽早完善腰骶椎的磁共振检查，通过磁共振检查明确腰骶椎部位病变的情况。对于脊髓终丝增粗、脊髓终丝脂肪变，导致脊髓栓系引起的遗尿，应该果断通过手术方式，将增粗脂肪变、失去弹性的终丝予以切断，解除脊髓栓系造成的脊髓圆锥部位缺血、缺氧。使患者的神经功能障碍、遗尿的情况得到有效改善和恢复。如果是由于骶尾部的脂肪瘤造成，需要将脂肪瘤切除，有效解除对脊髓栓系脊髓束缚的情况，这样遗尿的情况也能够得到有效改善和恢复。因此骶椎隐性脊柱裂合并遗尿的情况一经诊断明确，应该尽早到神经外科进一步明确诊断，并且积极采取手术的方式予以处理，否则患者遗尿会长期存在、神经功能障碍会进行性加重，将来手术的效果也不会理想。

隐性脊柱裂是最常见的神经管闭合不全畸形之一，主要是单纯棘突椎板部位的骨质缺损，不合并筋膜膨出和脊髓筋膜膨出。由于这种隐性脊柱裂没有筋膜膨出，也没有脊髓筋膜膨出，一般对患者脊髓和神经根的影响并不是很严重，所以通常对患者的生育没有直接影响。当然也有一小部分隐性脊柱裂的患者，会合并脊髓栓系，包括骶尾部脂肪瘤和骶尾部畸胎瘤等情况。如果这些病变使患者脊髓圆锥发生缺血、缺氧，甚至形成脊髓空洞，或者病变本身累及脊髓圆锥，有可能会对患者的排便功能、排尿功能、性功能和生殖功能造成一定的影响。总体来讲，隐性脊柱裂在临床上是比较常见的一类神经管发育畸形。绝大多数隐性脊柱裂，对患者的生育功能都不会有明显影响。如果在隐性脊柱裂的基础上，合并了其他类型的病变，特别是这些病变累及到脊髓圆锥的特殊部位，有可能会对患者的生育功能，造成一定程度的影响。