隐性脊柱裂

隐性脊柱裂有极少数的患儿会合并脊髓、神经发育异常，较常见的是脊髓栓系综合征。一般认为随着其生长，很多人会出现症状，比如双下肢活动问题、双下肢发育问题，粗细不对称，长短不对称，两个脚大小不对称，甚至影响行走，引起跛行，步态不稳；另一方面是排大小便异常，比如尿控制较差，总尿裤子，尿频、尿急等，还有长期的便秘、无法控制大便等较多症状；有的人表现为腰痛或夜间遗尿，即尿床。这些有可能出现的症状，是隐性脊柱裂的病人应该注意的情况。如果要是怀疑这些问题，应该做核磁共振检查，观察脊柱裂是否有影响到脊髓和神经的发育。

对于先天性脊膜膨出，需要根据其类型判断能否治愈。脊柱裂分为隐性脊柱裂和显性脊柱裂，隐性脊柱裂如果不伴有其它脏器异常，不需要任何治疗。而显性脊柱裂分为脊膜膨出、脊髓脊膜膨出、脊髓外露，临床治疗情况主要如下：1、脊膜膨出：单纯脊膜膨出可以治愈，只要做脊膜膨出修补则可以治疗；2、脊髓脊膜膨出：一般会伴有脂肪瘤型脊髓脊膜膨出和脊髓低位栓系，可能会给治疗带来困难，手术难度会增大，但是患者可以无症状生存，患儿出现脂肪型脊髓脊膜膨出时，手术难度会更大；3、脊髓外露：此时中枢神经系统感染几率增大，治愈率相对较低。

在英语中脑膜和脊膜是同一个单词，在汉语中分得比较明确，分为脑膜膨出和脊膜膨出。骶尾部脊膜膨出从轻到重可分成隐性脊柱裂、膨出、带神经或带脊髓的膨出，以及脂肪瘤型或瘢痕型膨出，此类虽然表面没有膨出，但进行磁共振检查可发现有脂肪样膨出结构，相对比较严重，一般会合并有不同程度的神经功能障碍，手术治疗也只能部分缓解，不能完全根治。 脑膜膨出主要表现为正中线上膨出囊，更常见的是脊膜膨出，脊膜膨出从颈部开始一直到整个尾椎部分，在任何中线上面都可能会有一些膨出，最常见的是骶尾部脊膜膨出，没有神经的膨出比有神经的膨出相对更严重。最严重的是脊髓外露，会有很大的风险出现神经功能障碍，需要在出生后24-48个小时内进行手术治疗，否则可能威胁生命。

隐性脊柱裂对生育没有影响，因为隐性脊柱裂除脊柱的后方椎板没有完全愈合之外，其它的发育和正常人没有区别，硬膜位置、圆锥高度、终丝分布以及马尾神经分布和正常人一样。此类患者不会出现临床症状，下肢不会抽痛，大小便功能也正常，因此患者在生育方面的功能也都和正常人一样。隐性脊柱裂有时会合并终丝脂肪沉积，或者圆锥部位，即腰大池出现脂肪增厚，有时会引起下肢或者盆腔的症状，但是目前无法明确终丝脂肪沉积与隐性脊椎裂的关系。

部分遗尿症患儿不经过治疗能够自愈，目前临床认为遗尿的发病机制是脑觉醒障碍，即夜间膀胱容量达到一定程度后，本来应刺激神经系统让患儿醒来，随后进行主动排尿，但孩子往往觉醒有异常，对神经系统的刺激不够，无法醒来，而此时膀胱容量已达到极限，继而导致不自主排尿。部分孩子随着年龄增长，觉醒机制也会逐渐成熟或完善，遗尿症往往会自愈。 但遗尿不仅是觉醒机制障碍，其它继发性疾病也可导致遗尿，如隐性脊柱裂或垂体、下丘脑问题，其它疾病如泌尿系畸形、感染，如果不针对原发病进行治疗，遗尿不会自愈。

神经管畸形是发生在中枢神经系统的严重先天性缺陷性疾病，主要包括无脑畸形、脊柱裂、脑膨出等。神经管缺陷有两级预防措施，第一级预防就是病因预防，主要通过孕前保健措施，包括孕前检查、遗传、优生教育等降低神经管缺陷发生率。女性在备孕前都要吃至少3个月叶酸，是为预防神经管的畸形发生。二级预防主要依靠B超做产前筛查，及早发现及时终止妊娠，一般胎儿妊娠大小是在11周开始要做产前筛查。 但神经管畸形里的脊柱裂内有隐性脊柱裂，其非常隐秘，难以发现，大部分孩子即便是隐性脊柱裂生后也没有任何表现和症状，这种情况产筛很难筛查出，其它严重神经管畸形都是在产筛时筛查出。

小儿脊髓栓系综合征在一般情况下，体表症状表现得非常明显，患儿有脊髓脊膜膨出，有包块、皮毛窦，还有皮赘以及一些皮肤小凹，通过体检即可发现。 有一些隐性脊柱裂的患儿体表表现不是很明显，主要通过一些其他症状，如大小便，有便秘、小便失禁的症状。 通过进一步检查，可发现部分患儿会出现下肢运动、感觉障碍，严重的甚至会出现神经营养不良导致的皮肤溃疡，这些都是小儿脊髓栓系的症状。

隐性脊柱裂是一种畸形，但畸形程度相对较低，在正常人中有5%-15%的发生率，由于多数没有症状或症状轻微，可以偶然在骶尾部拍片时发现。存在隐性脊柱裂的成年人到中老年时更容易发生腰背部疼痛、大小便异常的症状。如果隐性脊柱裂伴有藏毛窦、皮样囊肿，导致反复发生脑膜炎，则需要手术治疗。 总之，骶尾部中线区的任何先天性皮肤变化，如小凹陷、成簇样毛发、血管瘤、皮肤瘢痕等，都可能是脊柱裂的表现，需要进行详细的影像学检查。隐性脊柱裂根据疾病的严重程度和类型会有相应的措施，但是对于没有任何临床症状的单纯隐性脊柱裂，不需要任何治疗，定期观察即可。

人体腰底部有两个骨化中心，如果人在停止发育之前未完全骨化成功，就会在腰椎或者骶椎形成裂隙及隐性脊柱裂，发生在腰椎称为腰椎隐裂，发生在骶椎则称为骶椎隐裂。大部分隐性脊柱裂无需治疗，生活中注意保护，切忌久坐、久站、长时间弯腰负重、剧烈运动，需避免外部损伤等。如果脊柱裂间隙过大，有可能出现椎管膨隆等现象，导致脊髓神经损伤，而出现排便障碍、下肢运动障碍、感觉障碍等。如果有以上症状，应当进行手术治疗，修补脊柱裂。总之，隐性脊柱裂有症状者必须手术治疗，对于大部分没有症状的病人，无需治疗。

讲解医师：范存刚  （主任医师）
就职单位：北京大学人民医院神经外科
骶1隐性脊柱裂改变，是一种较为常见的神经管闭合不全的先天性畸形。这种隐性脊柱裂因为不合并脊膜膨出或脊髓脊膜膨出，患者多无不明显的神经功能障碍，很多患者平时并没有任何症状，仅是在进行腰骶部的X线、CT或磁共振检查时才发现。针对这种没有任何症状的隐性脊柱裂，在临床上也无需通过外科手段进行治疗，随访观察即可。一小部分由于骶1隐性脊柱裂患者，可能会合并不同程度的遗尿、尿失禁。如果有此类症状的患者，需要在神经外科进行系统的评估，必要的时候予以手术治疗。