阵发性睡眠性血

阵发性睡眠性血红蛋白尿的病因主要是正常的红细胞膜上有抑制补体激活及膜反应溶解的蛋白质，通过糖化肌醇磷脂简称GPI连接蛋白锚连在细胞膜上，统称为GPI锚连膜蛋白，其中以CD55及CD59最为重要。CD55在补体激活的C3、C5转化酶水平起一个抑制作用，CD59可以阻止液相的补体C9转变成膜攻击的复合物。PNH患者的红细胞、粒细胞、单核细胞以及淋巴细胞上GPI锚连膜蛋白部分或者全部缺失，提示PNH是一种造血干细胞水平基因突变所致的疾病，患者体内有部分红细胞是正常的，部分是对补体敏感的PNH细胞。

骨髓增生异常综合征需要和下列疾病进行相鉴别，并且要排除这些疾病： 1、比较常见的在老年人当中，有老年人一来就是三系减少，并且做了骨穿，伴有病态造血，但是这些老人有特点，可能是牙不好，不能吃肉或不吃青菜，或吃的东西非常烂，或青菜要剁得很碎等，吃的比较少，叫做营养缺乏性的贫血，典型的是缺乏营养，叶酸和维生素B12以及维生素B6等； 2、还有要和骨髓增殖性肿瘤相鉴别，还要和原发性的血小板减少性紫癜、肾症、阵发性睡眠性血红蛋白尿相鉴别，这些疾病都有贫血、黄疸还有血细胞减少的特点； 3、还有骨髓增生异常综合征它还要和骨头转移瘤相鉴别，骨髓有些实体瘤可能会转移到骨髓里面，在骨髓的检查中，可以看到异常细胞，并不是骨髓来源的原始细胞，而是肺癌、肠癌、胃癌等在骨髓的转移，同时患者如果有感染，还有结缔组织病，如红斑狼疮时会出现骨髓的病态造血，在相应的检查中可以鉴别出来； 4、另外骨髓正常异常综合征常常是有骨髓增生低下的特点，三系减少，是白细胞、血红蛋白还有血小板的减少，在患者做骨髓检查时，发现这种类型叫低增生性MDS，很容易和再生障碍性贫血相混淆，所以要和再生障碍性贫血相鉴别； 5、MDS可能会合并骨髓纤维化，发现大概有50%的MDS的患者骨髓是有轻到中度的网状纤维增多，患者的骨髓纤维化和原发性的骨髓纤维化不同，要和原发性的骨髓纤维化相鉴别，MDS合并的骨髓纤维化在外周血里面常常是全血细胞减少，原发性的骨髓纤维化常常是外周血里面看到血细胞增多，另外异形和破碎红细胞在外周血里面也比较少见，胶原纤维形成也十分少见，并且常常没有肝脾肿大。另外MDS如果合并有骨髓纤维化，常常会比较快的转变为白血病。

脐血造血干细胞移植的适应症和其他来源的干细胞移植是相似的，它主要包括有恶性血液病和非恶性血液病。恶性血液病包括急性淋巴细胞白血病、急性髓细胞白血病、慢性粒细胞白血病、慢性淋巴细胞白血病、恶性淋巴瘤。另外作为非恶性血液病里面用的比较多的，以前有重型再生障碍性贫血、重型地中海性贫血，或者慢性再生障碍性贫血需要长期治疗或者无效，就是慢性再生障碍性贫血转化为重型再生障碍性贫血的患者，骨髓增生异常综合征、恶性组织细胞病，这些也就是恶性血液病。其他像非恶性血液病里面，阵发性睡眠性血红蛋白尿，包括难治性的特发性血小板减少性紫癜，有时也有治疗成功的案例。而难治性的自身免疫性疾病，包括系统性红斑狼疮、自身免疫性溶血性贫血，也有治疗成功的案例。而遗传性血液病，镰状细胞性贫血，其他比较少见治疗的也有骨髓纤维化、多发性骨髓瘤，这些虽然有治疗成功的案例，但是也只是个案报道。

黄疸分为溶血性黄疸、肝细胞性黄疸、梗阻性黄疸，具体如下：1、溶血性黄疸：红细胞破坏过多，一般存在贫血，严重时出现面色苍白、乏力、困倦、精神不振以及气短、懒言等。一般病人尿液颜色异常，如阵发性睡眠性血红蛋白尿症病人夜间尿色逐渐变深，晨起后可能呈现酱油色血尿，白天颜色逐渐变浅，呈周期性变化。病人皮肤黄染，以直接胆红素增高为主；2、肝细胞性黄疸：一般存在乏力、恶心，厌油腻等肝病表现，表现为直接胆红素、间接胆红素增高，常见于病毒性肝炎阳性、药物导致的药物性肝损伤等；3、梗阻性黄疸：胆汁排泄异常，一般伴上腹部疼痛、梗阻等征象，如结石梗阻；肿瘤梗阻可逐渐出现隐痛，皮肤黄染较重，如橘子颜色，主要以间接胆红素即结合胆红素增高为主；大便颜色变浅，甚至由于胆汁完全没有排泄而呈陶土色，可出现尿胆红素增高现象。

引起血小板减少的原因多种多样，如果是由于骨髓的原因，就是造血工厂的原因引起生成血小板的不足，比如白血病、再生障碍性贫血、阵发性睡眠性血红蛋白尿、酗酒、巨幼细胞性贫血，还有某些骨髓性疾病引起，要建议病人去医院先检查清楚疾病，然后根据疾病，根据目前的治疗指南来进行对症、对因的治疗。如果是对于风湿性疾病的病人，一般会到风湿内科进行就诊。风湿内科的医生会根据病人的情况进行免疫抑制治疗，病人的血小板会提升地比较快，或者是免疫性因素引起的血小板减少，可以用丙球来封闭Fc的抗体能提升血小板，减少血小板的破坏。

阵发性睡眠性血红蛋白尿指后天获得的造血干细胞突变，导致的一种溶血性疾病，临床表现具体如下：1、贫血：较早出现的症状，病人可能感觉乏力等；2、血红蛋白尿：病人出现血管内溶血和血红蛋白尿，尿潜血呈阳性，如果发现病人尿中没有红细胞，应警惕血红蛋白尿的可能；3、出血：是较为严重的临床表现。临床上尿潜血阳性的病人，排除血尿后，如果有剧烈运动，考虑肌红蛋白尿的可能。如果没有剧烈运动，应考虑阵发性睡眠性血红蛋白尿的可能，可以通过红细胞破坏以及严重贫血等辅助判断。

黄疸是一种临床症状或体征，不是一种疾病，所以谈不上传染的问题，但是引起黄疸的病因有一部分可以传染，但绝大部分不传染。传染性病因表现为黄疸疾病，以病毒性肝炎为主，如甲肝、乙肝、丙肝、丁肝、戊肝等，这些嗜肝病毒喜欢定居在肝脏，导致肝脏的损害，可以出现黄疸型肝炎。患者的黄疸很明显，黄如橘子色，尿色也会偏黄，皮肤巩膜都出现黄染。此外还有EB病毒引起的肝炎，都可以有传染的风险，黄疸型肝炎的传染途径主要是血行传染，而甲肝和戊肝是胃肠道传染。此外还有很多引起黄疸的病因不会传染，如溶血、阵发性睡眠性血红蛋白尿、先天性溶血性贫血等，以及血型不合的输血，胆道的梗阻。这些疾病的黄疸症状都不传染，因为均属于机械性梗阻，并不属于细菌、病毒等病原因素导致黄疸。

讲解医师：盛秀云  （主治医师）
就职单位：聊城市第二人民医院血液肿瘤科
夜间阵发性睡眠性血红蛋白尿，主要是一种自身免疫性疾病，多发生于睡眠时，出现了含铁血红素尿，以茶色尿为主要表现。临床实验室检查可能为CD55和CD59分泌增高的一种情况，针对这种疾病，首选的治疗方法是刺激骨髓造血，应用激素治疗，再是应用康力龙还有环孢素，进行对症支持治疗。这种疾病也可以和再生障碍性贫血进行转换，二者是可以互相影响和互相转化的，所以针对以上情况要对症支持治疗。

讲解医师：刘加强  （主任医师）
就职单位：日照市人民医院血液内科
阵发性睡眠性血红蛋白尿，简称PNH，是一种获得性造血干细胞良性克隆性疾病。由于红细胞膜有缺陷，红细胞对激活的补体异常敏感，临床上表现为与睡眠有关、间歇发作的慢性血管内溶血与血红蛋白尿，可伴有全血细胞减少或反复血栓形成。发病年龄在20-40岁之间，男性显著多于女性，临床表现有血红蛋白尿、血细胞减少、血栓形成。实验室检查可见红细胞血呈小细胞低色素性贫血，骨髓象检查骨髓增生活跃，尤其以红细胞明显，晚期增生低下。

讲解医师：刘加强  （主任医师）
就职单位：日照市人民医院血液内科
阵发性睡眠性血红蛋白尿是一种获得性干细胞良性克隆性的疾病，由于红细胞膜有缺陷，红细胞对激活的补体异常敏感，出现红细胞的溶解和破坏，临床上表现为与睡眠有关，间歇发作的慢性血管内溶血和血红蛋白尿，可伴有全血细胞减少或反复的血栓形成。确诊为阵发性睡眠性血红蛋白尿以后，常用的治疗办法有输血治疗，应用生理盐水洗涤的红细胞输注，应用雄激素治疗，常用的药物是司坦唑醇，还可以小剂量的铁剂治疗。