郭毅

原发性或者特发性肌张力障碍很难自愈，继发性肌张力障碍，包括帕金森病合并肌张力障碍通过治疗可缓解，但无自愈可能。原发性肌张力障碍的症状多呈现台阶式的变化，台阶平台长短因人而异。具体情况如下： 1、下肢起病的患者，病情进展较快； 2、年轻起病者，疾病进展较快，老年人常见斜颈或梅杰综合征，局灶性肌张力障碍进展较慢，影响形象和生活质量。

肌张力障碍属于一组临床症状，诊断较复杂，需与其他疾病相鉴别，推荐进行基因筛查，包括全基因组测序，以及尿有机酸等代谢方面的检查。疾病多累及锥体外系，一般不影响患者智力，但神经变性病引起的肌张力障碍，会损伤患者智力，如神经棘红细胞增多症可造成脑萎缩，导致智力水平下降。对于中老年智力障碍的疾病，需考虑有无合并亨廷顿氏舞蹈症的可能。症状上应与舞蹈症相鉴别，舞蹈症表现为随意性运动，肌张力障碍表现为刻板运动，运动形式一致。

讲解医师：郭毅  （主任医师）
就职单位：北京清华长庚医院神经外科
血管畸形多数发生于青少年人群，脑动静脉畸形的平均诊断年龄一般是在33岁左右，60%以上的脑动静脉畸形的病人，是在40岁以前被确诊的。脑血管畸形是青少年脑卒中最常见的一个原因，所以一旦在青少年发生脑出血、蛛网膜下腔出血等等出血性的疾病以后，首先要考虑是否有脑血管畸形的可能，需要进行相关的脑血管的检查。脑动静脉畸形在没有发病之前很难被发现，没有出血之前，比如头疼、癫痫等等，是非特异性的临床症状，那么病人一旦出现出血以后，常常做进一步检查，会发现脑血管畸形的存在。所以青少年没有其他的病史，一旦以出血发病，首先要考虑脑血管畸形的可能。

讲解医师：郭毅  （主任医师）
就职单位：北京清华长庚医院神经外科
因为血管畸形是异常血管性的病变，它的治疗属于高风险的治疗。手术目的是为了预防血管畸形发生破裂出血，但手术以后，可能有少数病人会出现再出血的现象。究其原因，多数包括两个原因，一个是异常血管比较粗大，在血管畸形存在的时候，血流由异常的动脉直接进入到异常的静脉当中，是高流量、高压力的血流动力学的特点。一旦切除畸形团之后，相应的异常血管通路的血流就会改道，进入到正常的血管网络当中，而正常的血管网络存在毛细血管床，如果突然的高流量、高压力的血流进入到正常的血管床中，会造成很大的负荷，导致术后的出血。另外，周边会有异常的毛细血管网，所以切除完以后，有些病人会出现术后的再次出血，或者严重的脑水肿，这种现象在临床专业被称为灌注压突破。另外一种情况是根据畸形团的大小和部位，如果非常大的巨大的畸形血管团，或者畸形血管团位于重要的功能区，手术直接全部切除，可能会导致病人的死亡或者残疾。为了保证病人的安全，就要权衡手术的利弊和切除的程度，导致手术切除不完全，出现再次出血。因此病人再次出血的原因比较复杂，需要进行个体化的分析，所以一旦发生再出血，病人可能会有相应的临床的症状和表现，需要及时的到医院就诊。治疗方案、病人的相关病情需要由专业的医生进行评估和相应的处理。

讲解医师：郭毅  （主任医师）
就职单位：北京清华长庚医院神经外科
临床中确诊血管畸形是有诊断的程序，除了病人的症状、体征之外，还要相应的做一些辅助检查，最常用的辅助检查是脑的CT和磁共振扫描的检查，这两种检查的目的是明确脑内的结构性的改变，有没有病变，如果有病变，病变的部位、大小跟周围的关系有没有血管性的影像特征，在这个基础上，如果考虑有血管性病变的可能，会进一步的去做脑血管的检查。常用的脑血管的检查包括三种类型，一个是CT的血管成像，一个是磁共振的血管成像，还有一个是脑血管造影，CT的血管成像和磁共振血管成像这两种检查方法属于无创的检查方法。对于大多数脑血管的病变来说，这两种检查手段属于筛查的手段，因为病人的花费少、痛苦小、不用住院，在门诊就可以完成。脑血管检查中，脑血管造影是目前脑血管检查的金标准，显示脑血管的结构是非常清楚，所以大部分血管性的病变需要进一步完善脑血管造影的检查。

讲解医师：郭毅  （主任医师）
就职单位：北京清华长庚医院神经外科
颈动脉狭窄如果程度不严重，病人可以没有任何的症状。一旦发生临床症状，以脑缺血为主要表现，根据狭窄的程度不同病人会有不同的脑缺血表现，在早期可能只表现为注意力不集中，记忆力下降、耳鸣、头晕，或者是头部闷胀不适。有些病人描述头部有约束、压迫、或者戴帽子感觉，即便天气很不错，但是病人觉得头脑不清楚。有些病人可能会出现耳鸣、视物不清。如果缺血再进一步加重，病人可能会出现短暂的脑供血不足，临床中被称为TIA发作，可以有一过性的肢体无力、失语、视物不清。多数情况下，如果是TIA发作24小时之内，这些症状就可以自行缓解。如果再严重的狭窄，病人可能会突然合并脑梗塞，出现不能恢复的偏瘫、偏身感觉障碍、失语等等脑缺血的症状。

肌张力障碍的症状主要为持续性或者间歇性肌肉收缩，引起异常运动。运动特点较模式化，常出现动作重复，如斜颈、下肢或者上肢异常、刻板运动，早期通过特定动作或者姿势可缓解症状。易误诊为精神障碍，绝对力量无异常，手脚活动或者对抗动作正常，表现为动作协调性、准确性、精细动作障碍。累及不同位置可表现不同症状。具体症状如下： 1、累及下肢：可出现行走不稳，腿部不自主动作；多见于年轻患者，可逐渐累及全身； 2、累及上肢：可出现持物不稳； 3、累及头颈部：可出现眼睑不自主运动，也称梅杰综合征。

肌张力障碍病因较多，分为原发性和继发性两类因素。具体情况如下： 1、遗传：DYT1、DYT5、DYT6、DYT25基因异常均可引起肌张力障碍，DYT1阳性易累及青少年、儿童，形成原发性、全身性肌张力障碍，病程进展较快，症状较重；DYT5引起的肌张力障碍，称为多巴胺反应性肌张力障碍，对美多芭治疗反应好，可通过左旋多巴进行治疗； 2、外伤：外伤后可引起肌张力障碍； 3、药物：帕金森病长期服用左旋多巴后，可出现左旋多巴诱导的肌张力障碍； 4、神经退变：如泛酸激酶相关性神经变性病或神经棘红细胞增多症，包括铁蛋白异常沉积症等，均可引起继发性肌张力障碍； 5、特发性肌张力障碍：基因检测无异常。

讲解医师：郭毅  （主任医师）
就职单位：北京清华长庚医院神经外科
因为是自身生长的异常血管，大部分人没有明显的临床症状，对于有症状的病人主要有两大类的症状，其中一个是由出血导致的症状，另一大类是没有出血的病人合并的一些症状，出血是一旦血溢出到血管外，对脑是非常强大的刺激。如果出血量大，就会形成比较大的血凝块，这种血块可以对脑造成很明显的破坏，可以造成脑内的压力增高，引起脑神经组织的损伤、损害。病人可以有意识不清、偏瘫、失语，视力不好等；如果出血量少，对脑是刺激，可以出现癫痫、头疼、力弱等这些反应；如果没有出血的病人，由于血管的血流动力学的异常，血管的搏动可能会导致头疼，肢体的力弱，或者视力、认知、记忆力等等的异常；还有一些病人没有明显的症状，是由于其他的疾病或者外伤，进行相应的一些检查偶然发现。

肌张力障碍属于一组临床症状，其中部分患者属于遗传性肌张力障碍，有一定遗传倾向，因此所有患者，尤其青年以前起病者，均需进行基因检测。通过全基因组测序寻找遗传位点。不同位点引起肌张力障碍的症状、遗传性均不同，如DYT1突变引起的肌张力障碍，属于显性遗传，外显率40%，即携带此基因者存在40%的发病率。建议患有此疾病者在围产期进行妇产科咨询、胎儿基因筛查，异常者需进行相关处理。