遗传代谢病

  • 新生儿抽搐正常吗(视频)

    新生儿抽搐正常吗
    新生儿抽搐属于不正常现象,发生抽搐时,可采取如下措施: 1、首先解决新生儿脑部异常放电导致的惊厥,通过注射苯巴比妥使之停止抽搐,若效果不显著,需加用安定或其他阻止抽搐的药物; 2、排除低钙、低镁等电解质异常,并及时进行补充; 3、需考虑是否有癫痫、颅内出血、化脓性脑膜炎或遗传代谢病等神经系统异常导致抽搐。 具体用药请结合临床,由医生面诊指导为准。
    2023-07-30
  • 染色体检查的目的(视频)

    染色体检查的目的
    染色体检查需要采集的样本包括羊水或脐血穿刺,进行细胞培养染色体检查。羊水穿刺检查是产前诊断的有创性检查方法,利用羊水检查可预测多种新生儿疾病,例如无脑儿或开放性脊柱裂畸形、染色体或遗传代谢病。血液系统肿瘤,包括白血病患者需要采集骨髓做染色体检查,通过骨髓染色体检查能对血液系统疾病进行诊断,通过染色体变化能够评估疾病的预后及药物疗效。实体肿瘤的患者进行染色体检查,根据疾病相应表征,由相应临床科室采集手术标本或体液样本,一般由病理科医生或检验科医生进行染色体核型分析。 通过染色体核型分析可以发现良性肿瘤一般是二倍体,恶性肿瘤一般染色体变化多种多样。常规抽血方法主要针对遗传性疾病患者,这些患者需要采集外周血进行细胞染色体培养,进行染色体核型分析的目的是诊断是否存在染色体疾病而导致的两性畸形、先天愚型、先天性多发性畸形和不孕不育症。
    2023-07-30
  • 染色体检查会抽血吗(视频)

    染色体检查会抽血吗
    染色体检查需要采集的样本包括羊水或脐血穿刺,进行细胞培养染色体检查。常规抽血方法主要针对遗传性疾病患者,这些患者需要采集外周血进行细胞染色体培养,进行染色体核型分析,目的是诊断是否存在染色体疾病而导致的两性畸形、先天愚型、先天性多发性畸形和不孕不育症。 羊水穿刺检查是产前诊断的有创性检查方法,利用羊水检查可预测多种新生儿疾病,例如无脑儿或开放性脊柱裂畸形、染色体或遗传代谢病。血液系统肿瘤包括白血病患者需要采集骨髓做染色体检查,通过骨髓染色体检查能对血液系统疾病进行诊断,通过染色体变化能够评估疾病的预后及药物疗效。实体肿瘤的患者进行染色体检查,根据疾病相应症状,由相应临床科室采集手术标本或体液样本,一般由病理科医生或检验科医生进行染色体核型分析。通过染色体核型分析可以发现良性肿瘤一般是二倍体,恶性肿瘤一般染色体变化多种多样。
    2023-07-30
  • 宝宝出生就有遗传代谢病怎么办(视频)

    宝宝出生就有遗传代谢病怎么办
    遗传代谢病很多是先天性,大部分是罕见病,发病率比较低,治疗方案比较有限,有时候诊断比较困难,因为有很多种类型。遗传代谢病往往是酶缺陷引起,机体不能代谢某种物质,要根据具体是哪一类酶缺陷,引起哪种疾病,进行相应治疗。很多情况下饮食控制是非常主要的手段,如苯丙酮尿症,是比较常见的遗传代谢病,患者吃的东西要减少苯丙氨酸,甚至进食去苯丙氨酸的食物,不能吃普通蛋白质。随着科学发展,临床上还有基因治疗、酶替代治疗。 另外,重要的是遗传咨询,如果父母身上有遗传代谢病,父母再生第二胎可能会得同样疾病。因此,对于遗传代谢病,一个是要治疗遗传代谢病的宝宝,第二个是要进行遗传咨询。
    2023-07-31
  • 基因缺陷怎么办(视频)

    基因缺陷怎么办
    目前针对基因缺陷,大部分都没有有效的治疗办法,只有一小部分可以进行基因治疗,但是在国内开展较少,覆盖的病种也非常少,另外部分遗传代谢病,可以通过饮食的干预等,减少对孩子的影响,但基本不可能将其治愈。 基因缺陷是一个比较大的概念,每个人有2万个左右基因,目前已经知道的与人类疾病相关的基因大约有6000多个。所以基因缺陷要具体到是哪一个基因,发生哪种缺陷,因为不同的基因行使的功能不同,具体如下: 1、部分基因缺陷对人类没有任何影响; 2、部分基因缺陷对人体的影响相对比较小,可以弥补,甚至于可以忽略不计,比如常见的先天性耳聋,60%左右都与3、基因缺陷有关,患儿可以带人工耳蜗,父母可以做产前诊断,避免基因缺陷的孩子再次出生,白化病也是一样,如果有基因缺陷,也可以对其进行基因检测,避免相同疾病的孩子在家族中再次出现; 3、部分基因缺陷比较严重,可以严重致死或者致残,比如严重影响代谢异常的基因缺陷,可以在新生儿期或者是婴幼儿期发生死亡,需要对出生缺陷的患者或者其父母进行产前检测。
    2023-07-31
  • 遗传代谢病有哪些分类(视频)

    遗传代谢病有哪些分类
    遗传代谢病主要分为两大类,具体如下: 1、第一大类就是小分子,就是咱们比较熟悉的像葡萄糖、蛋白质、氨基酸等等代谢异常。这种代谢异常可以出现葡萄糖的增高或者葡萄糖的降低。氨基酸的代谢异常可以出现尿素循环的异常,蛋白质的异常可以出现蛋白质功能的丧失,这是一类; 2、第二大类就是一个大分子的,大分子的代谢异常一般以沉积为主,比如糖原累积症、黏多糖病等等,沉积的部位包括肝脏、脾脏、骨骼、肾脏等等这些部位。 这个是按照分子量分类的,这两类的启动因素都是因为基因突变引起的,也就有遗传背景。临床上因为分子量的大小决定了发病的情况,比如小分子代谢异常一般起病比较早,在新生儿期就可以发病;而大分子代谢异常一般起病比较缓慢,但是持久,因为它是一个逐渐蓄积的过程。
    2023-07-31
  • 新生儿遗传代谢病筛查方法(视频)

    新生儿遗传代谢病筛查方法
    新生儿遗传代谢病是优于基因突变引起来的代谢物质异常,导致生理功能的缺陷,以及临床的症候群的一组疾病。目前我们国家对新生儿遗传代谢病的筛查具有相当高的水平,从传统的筛查甲状腺功能低下、苯丙酮尿症等等在新生儿期容易出现临床表现的这一类疾病之后,现在扩展了疾病谱的筛查。新生儿遗传代谢病的筛查主要包括以下方面: 1、足底血检查:筛查像甲状腺功能低下,现在作为强制的一个国家全面推广的项目; 2、尿液筛查:比如苯丙酮尿症的筛查,用尿片的筛查; 3、现在随着新技术和科技的发展,我国大部分的地区已经能成功地开展用串联质谱的技术来做筛查,扩大了新生儿遗传代谢病的筛查范围、时效性以及准确度。 通过这些筛查方法,我们可以对新生儿遗传代谢病做到早期发现,及早的进行干预和治疗,来达到避免损害,甚至无损害的这种效果。
    2023-07-31
  • 新生儿遗传代谢病筛查是出生后多久做(视频)

    新生儿遗传代谢病筛查是出生后多久做
    新生儿遗传代谢病是一组由于基因突变等因素引起的代谢物质紊乱导致生理功能的缺失,或者特殊代谢物质的沉积等因素引起来的一个临床症候群。目前我国对新生儿的筛查已经具备相当高的标准,从范围、筛查人群当中已经做得很全面了,包括常见遗传代谢病,也包括罕见的遗传代谢病的筛查,现在从国家顶层设计都在这一方面做的比较全面,对一些病种也在不断的拓展。我们对遗传代谢病新生儿的筛查选择的时间应该在生后3-7天,因为这个时间点如果出现遗传代谢的异常,他就可以避免母亲的因素。出生3天之内可能有母亲在宫内的代偿,他会出表现不了临床的检测指标的一些变化;出生7天之后,可能有一些代谢物质也会发生变化,包括对孩子的损伤,尤其是脑损伤,这些重要脏器的损害可能就会出现了。所以我们常用的时间点是3-7天,可以通过采取足跟血、尿液的筛查达到筛查的目的。
    2023-07-31
  • 遗传代谢病C8、C10异常是什么意思(视频)

    遗传代谢病C8、C10异常是什么意思
    目前对儿童的遗传代谢病筛查,新的办法就是串联质谱法,也叫MSDS,它的筛查机理是通过筛查血中的一些代谢通路上的物质水平表达来确定代谢异常的类型。C8、C10也就8碳、10碳, C8、C10的异常增高反映的是脂肪酸代谢的异常。脂肪酸在体内,也就是我们吃的油脂、肥肉等等,它的代谢过程叫β氧化。在β氧化的整个途径当中,如果某一个环节,比如酶或者蛋白的功能出现异常,就会出现代谢物质,包括侧链、主线上的代谢物质异常增高,其中就包括C8、C10,它的异常增高意义比较大,反映的是中链脂肪酸代谢异常。我们可以通过C8、C10可以推导出哪一个环节上出现的代谢紊乱引起的遗传代谢病。
    2023-07-31
  • 如何预防遗传代谢病(视频)

    如何预防遗传代谢病
    遗传代谢病的预防方法如下: 1、孕期的母亲在生活中要注意避免接触一些药物,如果生病或者要备孕,应告诉医生,医生会根据具体情况来开药。射线辐射也要避免,还要避免压力过大的情况; 2、产前诊断也很重要,如果家中不幸有患遗传代谢病的孩子,父母可以做产前诊断,医生可以给你建议生产一个正常的孩子; 3、最重要的一点就是婚检,现在婚检项目也增加了很多,有些病就可以帮你排除,告诉你适宜哪些情况,备孕的时候要注意什么情况。你只要按照医生的要求去做一般都可以避免,但是当然不能完全避免,像有些基因的方面的问题,还有发育的畸形就是避免不了的,可能需要按照要求来进行产检。
    2023-07-31