遗传代谢病

遗传代谢病又叫先天性代谢病，或者遗传性代谢异常，指的是遗传因素，又叫基因因素引起来的，就是基因调控的蛋白、酶、受体、载体等物质发生功能或者结构、数量等等的异常，其正常的生理的机能不足，引起来生理机能缺失之后，导致支配的下游的物质代谢出现增多或者减少，从而出现一系列的临床症候群，这就是一个遗传代谢病的整体的定义。临床上表现为它的生理功能的缺失，或者因为一些物质的异常沉积，出现神经系统、心脏、肌肉、皮肤等等部位损害，这是一个临床的症候群。

如果患儿智力低下，建议父母做到以下几点，可达到干预目的： 1、细心照顾早期发现：细心照顾孩子，及早发现其跟别的孩子不同之处，如别的孩子会跑会说，而自己孩子都不会。此种情况要及时到医院儿保科定期复查，及早发现孩子智力发育落后，或者智力低下。可定期的随访和做相应干预措施，来纠正孩子智力低下； 2、查出智力低下原因：通过各种检查找出病因：如头颅核磁检查确定孩子头部是否发育异常。染色体检查确定有无染色体畸形。基因检测或者遗传代谢病筛查，明确孩子出现智力低下的原因，然后根据检查结果，结合孩子情况给予后续康复治疗，包括药物治疗、饮食疗法，还有功能锻炼、游戏和特殊教育等，使孩子认知感知语言和社会适应能力以及其他能力得到一定程度提升，尽量融入社会。

儿童限制型心肌病是否会遗传，需根据其情况决定，具体如下： 1、部分限制型心肌病是因为基因突变引起，可以是传染性质的显性遗传，往往合并骨骼肌疾病，遗传代谢病，如高血压病。一般是常染色体隐性遗传溶酶体的沉积病，或因糖原贮积症引起，这种相关的限制型心肌病往往是传染性相关的隐性遗传； 2、心肌纤维化，可能不会遗传，原因目前不清楚。如果儿童出现高血压病，同时合并限制型心疾病，往往会出现遗传趋势，在家族中出现，不仅仅是个人病变。因此，面对这种儿童时，建议让儿童家属做心脏筛查。如果能做基因检查就会更有利于明确诊断，同时也会对儿童的治疗起到一定的帮助作用。这种情况下，往往会建议儿童进行基因检测，同时家人也会进行验证检测，可以找到基因突变的来源以及本身新发的突变，对于这种儿童的治疗，甚至家庭遗传咨询方面都会有一定好处。

黄疸降了有时可能还会再升高，因为黄疸只是一个症状，引起黄疸的病因较多。若仅针对黄疸进行退黄疸治疗后，可能会有一个胆汁的下降。如果病因没有去除，黄疸可能还会再次升高。对于生理性黄疸而言，黄疸消退后便不会反复。另外有些黄疸，一旦消退后，病因也去除了，便不会再升高，这个要看具体情况。黄疸根据性质，分为间接胆红素增高和直接胆红素增高，而且黄疸也有生理性黄疸和病理性黄疸，其程度也不同。黄疸的病因较为复杂，如溶血、感染、梗阻、遗传代谢病等均可能会出现黄疸。出现黄疸需通过相关检查，明确黄疸程度、性质和病因，针对以上情况，选择不同的治疗方案。在退黄疸同时，要积极寻找原因，对因治疗。如果是间接胆红素增高，可能会通过去除诱因、光疗，严重时可能需要换血等进行治疗。对于一些直接胆红素增高，可能要给予利胆，应用熊去氧胆酸类的利胆药，促进胆汁排泄。同时还要积极寻找原因，如果是感染，则需积极抗感染；如果是梗阻，则需解除梗阻。总之，出现病理性黄疸时，需在医生的指导下寻找原因，在对症治疗的同时，要积极对因治疗。

女性手抖又称震颤，手抖震颤可分为原发性的震颤和继发性震颤，主要原因如下： 1、原发性震颤：即手抖可能与遗传性、家族性因素有关，临床上又称特发性震颤； 2、继发性的震颤：由其它原因导致患者出现手抖或震颤，包括一定年龄阶段后可能出现的帕金森病、甲亢等内分泌失调疾病或肝豆状核变性等遗传代谢病，也会引起继发性的震颤。 针对上述两种原因有不同的治疗方法，原发性的震颤或特发性的震颤可能需要使用普萘洛尔等药物来进行治疗。对于继发性震颤，帕金森是神经内科比较常见的疾病，其治疗为系统的治疗，甲亢相关的震颤建议前往内分泌科来进行治疗。所以首先要明确手抖的原因，然后再针对不同原因进行治疗。

孩子满月体检的项目，主要包括以下几种：1、体格发育检查：即检测孩子的身高、体重，满月的孩子身高基本能生长4-5cm，体重基本上能增长1kg左右，最低体重要增长到600g，一般600-1000g，头围一般为3-4cm左右；2、听力检查：如果新生儿没有听力通过，满月时要复查孩子的听力；3、遗传代谢病筛查：有条件的医院可能还会给孩子进行遗传代谢病的筛查，新生儿期时，即出生3天时，会进行足跟免费的筛查，可以检查出现的疾病包括PKU即苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下、先天性皮质增生症，以及其他的遗传代谢病，都可以通过足跟血进行筛查；4、能力评估：一般医生都会通过观察孩子眼神、是否会抬头，以及对声音的反应，以及小孩皮纹是否对称。目前还会检查孩子的髋关节是否发育正常，如果孩子出现髋关节发育不良，需要早期诊断、早期治疗。同时如果皮纹不对称的孩子，要进行髋部B超，如果B超没问题家长可以放心，如果B超出现问题，要早期转到小儿骨科进行治疗；5、贫血检查：如果孩子面部表现为贫血症状，需要进行血常规检查。一般孩子满月时贫血发生率不高，但是如果出现相关贫血表现，要及时给孩子检查。

新生儿疾病筛查有必要做，大多数先天性遗传代谢病，出生时表现正常，生长发育过程中逐渐出现症状，如甲状腺功能减低症，早期症状轻，几个月或者1-2岁时，可发现与正常孩子生长不同；苯丙酮尿症，出生时与正常孩子无区别，几个月后头发由黑变黄，肤色较白，尿、汗有特殊气味，对智力影响较大。出生3天后采血，早期发现，干预治疗，智力可正常，智力发育后再干预，对智力的影响，则很难逆转。

新生儿疾病原因有： 1、生长发育异常：包括宫内和出生后的生长发育异常； 2、缺血缺氧：如新生儿缺血缺氧性脑病、新生儿缺血缺氧性心肌损害、重要脏器缺血等； 3、感染：如呼吸道感染、消化道感染、皮肤感染、败血症； 4、异物吸入：如吸入母血或羊水； 5、血型不合； 6、染色体发育异常：如21-三体综合征、18-三体综合征； 7、遗传代谢病：如苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症等。

儿童的遗传代谢病是一组由于基因异常引起来的调控蛋白异常，导致相应物质的生理功能缺失引起的一个临床症候群。其有效预防可以大大降低这个病的发病率。目前预防的环节主要包括： 1、对家系成员当中的早期筛查，筛查出携带者，做遗传学咨询。如果遗传学咨询显示可能在妊娠时患儿的发病率非常高，可能需要及早的终止妊娠； 2、避免近亲婚配，因为近亲婚配很容易让遗传代谢病的发生率增高数倍； 3、对已经确定的显性的家系当中一代又一代的出现很多例的遗传代谢病，必须严格的禁止生育，因为它是百分之百的发病率； 4、对一些高危的妊娠，我们现在二孩政策时代，大龄的孕产妇要做筛查，做一个产前诊断，发现阳性的结果，选择性终止妊娠，从各个环节上来有效地降低遗传代谢病的发生率。

遗传代谢病是很大一类情况，神经系统先天性疾病其实也包含了遗传代谢病，可以导致神经系统症状，最常见的其实也是神经系统的症状，具体如下： 1、发育延迟或者发育倒退、癫痫抽筋、智力落后、智力倒退、生长发育落后，还有代谢性酸中毒、呕吐、喂养困难； 2、有的孩子有顽固性的低血糖，还有肝脾肿大； 3、比较矮小、长得不好。家长因为孩子矮小、长得不好、瘦弱或智力低下来就诊的也比较多； 4、有些孩子有特殊面容，像一些黏多糖症，孩子长得特别怪、特别丑； 5、甲低黏液性水肿的孩子不爱动、不爱吃， 6、有的孩子惊跳、激惹； 7、特殊的气味，如苯丙酮尿症有一种鼠臭味，枫糖尿症可能是枫糖的味道，先天性的糖尿病酮症酸中毒可能有烂苹果味。它的症状多种多样，它是一大类的疾病，所以家长如果发现孩子不吃、喂养困难、总是呕吐、长得又小、总是抽筋，刚开始的时候很小的时候就要到医院来就诊，因为早期可能就出现了生化方面的改变； 8、代谢性酸中毒可通过血气检查检出乳酸增高或者高氨血症，这些孩子可能表现为喂养困难、长不大、瘦瘦小小； 9、有些白化病的孩子，头发白，眉毛白，皮肤也是白的； 10、有的孩子则是黑得不得了。 各个部位只要家长仔细关注以后都可以发现异常，到医院就诊来请教一下医生到底是什么情况，这样对孩子早期治疗，改善他的生活质量，预后都很有帮助。