造血干细胞移植

噬血细胞综合征病情严重，易危及生命，自然生存期一般为2个月左右，严重者仅为2-3周，死亡率极高。即使现代检测治疗水平有所提高，仍然有40-50%的患者最终死亡。EBV相关噬血细胞综合征未进行异基因造血干细胞移植者，死亡率为80-90%。早期应给予积极治疗，甚至考虑异基因造血干细胞移植是挽救患者生命的有效方法。

噬血细胞综合征治疗费用与疾病严重程度、原发病有直接相关性。早期噬血细胞综合征经过积极治疗很快达到康复，费用较低。部分噬血细胞综合征患者起病急，需要ICU抢救，一天费用高达2-4万元。 普通噬血细胞综合征早期治疗应准备5-10万元以上，难治性复发的患者前期治疗需20-30万元，后期异基因造血干细胞移植40-50万元，总体费用100万元左右。

目前全世界对于急性早幼粒细胞白血病没有统一的治疗方案，各协作组的方案也不完全相同，因为针对的目标并不一致，同时儿童和成人的治疗方案也存在差异，但总体上均为维甲酸联合三氧化二砷进行诱导缓解和强化巩固治疗。一般情况下，移植并不是该疾病的首选治疗方案，但也不排除在外。 首次缓解的患者不主张移植，及时移植可能达到更好的生存率，但移植后复发率仍有25%左右。自体或异体造血干细胞移植主要适用于复发或PML-RARa融合基因长期持续阳性的患者，但移植并非绝对安全，患者仍然存在复发和15%-20%的移植相关死亡。

自50年代提出联合化疗和分阶段治疗策略以后，儿童急性淋巴细胞白血病的治疗规范化得到了显著改善，近年来患者5年无事件生存率可以达到80%以上。分阶段治疗的策略包括诱导缓解、巩固强化、维持以及庇护所治疗等，不同协作组对于白血病治疗药物的选择、剂量、时间都略有不同，部分方案甚至引入了新型治疗药物，如使用靶向药物针对特殊类型基因突变的患者进行治疗等，均获得了显著的疗效。 造血干细胞移植用于治疗儿童急性淋巴细胞白血病时要慎重，因为随着强化疗的引入和靶向药物的精准使用，患者不一定需要进行移植。通常不主张高危或中危患者进行移植，对于高危或复发的患者还应掌握相应的适应症，因此现在选择移植时需要特别慎重。

急性白血病最常规、最经典的治疗就是化疗，利用细胞生长周期的时间差，把恶性克隆压下去，经过一到两个标准的化疗方案，白血病在体内的数目至少会下降两个对数级，病情得到缓解，基本没有白血病症状。若患者伴有不良预后因素，待病情缓解后，再做异基因的造血干细胞移植。

幼年型慢性粒细胞性白血病表现症状与白血病症状相似，如发热、肝脾肿大。其染色体异常与成人白血病存在差异，治疗较困难，早期主要以降白细胞治疗为主，效果均不明显。有条件患者均推荐进行异基因造血干细胞移植治疗，可达到治愈目的。由于无基因特异性，即不存在精准治疗，治疗手段受到局限。因此主要建议异基因造血干细胞移植。随着科学发展，相信新的靶向治疗手段会问世。

急性淋巴细胞白血病可分为B细胞型急性淋巴细胞白血病和T细胞型急性淋巴细胞白血病。患者在治疗前均应明确分型。在综合发病时结合其它临床特点，可分为标危、中危、高危三个危险度，不同危险度有不同治疗方案。 治疗方案中包括多种化疗药物，如罗红霉素、环磷酰胺、地塞米松、左旋门冬酰胺酶等。按不同危险度，总治疗疗程2-3年，其中标危、中危组病人治疗效果较好，通过化疗80%-90%病人可以治愈。高危组化疗效果较前两组差，部分病人可能需要免疫治疗、造血干细胞移植等其它方式治疗。

急性淋巴细胞白血病的治疗的费用主要分为两部分： 1、化疗的费用。化疗的费用第一个疗程的费用会偏多一点，有可能是5-10万元左右，这是总的费用，医保或者新农合或者公费，可以覆盖大部分的费用，对家庭压力不会特别大； 2、异基因造血干细胞移植的费用，这个费用平均现在是30-50万元左右，这也是总的费用，公费或者医保或者新农合的患者还可以报销相当一部分的费用，自己出的费用有限。现阶段大部分的病人是能承受急性淋巴细胞白血病的治疗。

造血干细胞移植的原理，即把受者的造血干细胞清除，然后用供者的造血干细胞替换受者的造血干细胞。临床上主要是三大器官产生排异，具体如下： 1、肠道排异：表现为腹泻，而腹泻的严重程度不同。如严重腹泻时，可能排出肠黏膜，此时为严重排异； 2、皮肤排异：轻者表现为皮疹，重者可以表现为皮肤剥脱、皮肤严重炎症反应； 3、肝脏排异：主要造成胆管损伤导致黄疸形成。除黄疸外，还可以从化验指标上反映出胆汁淤积。 由于造血系统和免疫系统共用同一个系统，因此供者的造血干细胞植入到受者体内后，在受者体内重建造血功能的同时，也在重建免疫功能。由于机体主要依靠淋巴系统行使免疫功能，因此重建的免疫功能主要指淋巴细胞。造血细胞和免疫细胞来源于供者，而身体的其它器官是受者原来的器官，因而进入受者体内的免疫细胞，会与原来的器官发生冲突，其本质是供者的细胞排斥受者的细胞和组织。

脐血造血干细胞移植的适应症和其他来源的干细胞移植是相似的，它主要包括有恶性血液病和非恶性血液病。恶性血液病包括急性淋巴细胞白血病、急性髓细胞白血病、慢性粒细胞白血病、慢性淋巴细胞白血病、恶性淋巴瘤。另外作为非恶性血液病里面用的比较多的，以前有重型再生障碍性贫血、重型地中海性贫血，或者慢性再生障碍性贫血需要长期治疗或者无效，就是慢性再生障碍性贫血转化为重型再生障碍性贫血的患者，骨髓增生异常综合征、恶性组织细胞病，这些也就是恶性血液病。其他像非恶性血液病里面，阵发性睡眠性血红蛋白尿，包括难治性的特发性血小板减少性紫癜，有时也有治疗成功的案例。而难治性的自身免疫性疾病，包括系统性红斑狼疮、自身免疫性溶血性贫血，也有治疗成功的案例。而遗传性血液病，镰状细胞性贫血，其他比较少见治疗的也有骨髓纤维化、多发性骨髓瘤，这些虽然有治疗成功的案例，但是也只是个案报道。