造血干细胞移植

骨髓增生异常综合征不是绝症，不同患者的疾病演变模式不同，而且随着治疗方法进展、造血干细胞移植的疗效提高，部分患者可以治愈。骨髓增生异常综合征一般有以下三种演变模式： 1、病情稳定，一般支持治疗可存活几年，甚至十年以上； 2、初期病情稳定，经过一段时间后迅速转变为白血病； 3、缓慢进展转变为白血病。 根据不同类型、染色体、贫血程度进行分组，预后较好的中位生存期是141个月，预后差的是9个月。骨髓增生异常综合征的治疗需要个体化治疗，因为骨髓增生异常综合征患者的自然病程和预后差异性很大。治疗主要解决两大问题，即骨髓病态造血以及并发症，和其向急性白血病转变，应根据预后积分，并结合患者年龄、体能状况、依从性等进行综合评定，以选择个体化治疗方案。 低危组以支持治疗、免疫调节剂、表观遗传学药物治疗为主，一般不推荐化疗以及异基因造血干细胞移植。高危组预后较差，容易转变为急性白血病，需要高强度治疗、支持治疗。治疗方法有促造血治疗、生物反应调节剂、去甲基化药物、联合化疗、造血干细胞移植，低危组一般选择前四种，中高危组选择后三种，具体选择方法需要结合以上多种因素综合考虑。

部分骨髓增生异常综合征的患者可以通过异基因造血干细胞移植获得治愈。 骨髓增生异常综合征是血液系统恶性肿瘤之一。主要是由于造血干细胞发生病变，导致骨髓异常造血、无效造血，最终导致骨髓造血衰竭，有部分患者可以向急性白血病转化。骨髓增生异常综合征的治疗主要是包括刺激造血治疗和去甲基化药物治疗，但是这些治疗只能是改善骨髓造血，促进造血细胞的恢复，使外周血的血细胞得到提升、贫血获得改善、中性粒细胞获得提高、血小板获得改善。但是并不能彻底治愈这类疾病。 要想这类疾病获得治愈，只能进行异基因造血干细胞移植，异基因造血干细胞移植主要是将正常人的造血干细胞回输给骨髓增生异常综合征的患者，从而替代骨髓当中不正常的造血干细胞，恢复患者的正常造血，从而使患者得到治愈。

MDS指骨髓的造血异常，即无效造血、原位溶血。由于造血干细胞的基因或者染色体发生改变，导致其发生克隆演变，即造血干细胞本质发生变化，变成恶性造血干细胞，从而造成MDS的一系列表现，具体如下： 1、从本质上根治MDS的办法为把恶性造血干细胞换成正常造血干细胞，即骨髓移植或造血干细胞移植。将患者异常骨髓换成由亲属或者骨髓库无关供者提供的正常骨髓； 2、部分MDS患者还未进展到严重的程度，临床医生可以采用保守治疗，使用类似于再障的疗法，如用细胞因子促进造血，从而弥补造血异常带来的不良后果； 3、若MDS患者已向白血病转化或者将要转化成白血病，但是无合适的骨髓移植供者或者年龄过大无法耐受骨髓移植，此时主要目标是延长生命、改善生活质量，可以进行化疗，或者用去甲基化进行治疗。化疗的剂量较小，去甲基化治疗需结合化疗进行，或者单用去甲基化治疗。若上述方法病人无法耐受，只能采取对症支持治疗，比如血小板低补充血小板、红细胞低补充红细胞等，或者使用细胞因子促进造血。

骨髓移植又称为造血干细胞移植，是唯一能够根治MDS的手段，而其它的方法都做不到完全根治MDS。但是骨髓移植存在风险，患者接受骨髓移植要承担移植相关的风险，甚至是死亡风险。 骨髓移植是为治愈，而保守治疗的目标是延长生命、改善生活质量、减轻痛苦。因此，临床医生在选择进行骨髓移植还是保守治疗时，需多方面权衡与考虑。

骨髓增生异常综合征是一组具有病态造血和逐渐向急性白血病转化等临床特点的疾病，治疗主要包括以下几点： 1、对症支持治疗：包括抗感染、输血、止血以及应用一系列细胞因子进行对症支持治疗； 2、去甲基化治疗：常用药物包括地西他滨、阿扎胞苷。去甲基化药物能够改善患者遗传学异常，但有时具有一定的血液学毒性，在应用以后可能出现一定骨髓抑制，需要采取相应支持治疗措施； 3、异基因造血干细胞移植：部分患者还可以通过异基因造血干细胞移植给予强有力的治疗，改善患者的预后。 总之，近年来在骨髓增生异常综合征方面取得了长足的进展，通过综合治疗的手段，能够较好地帮助患者。

骨髓增生异常综合征简称MDS，目前是不可治愈性疾病。骨髓增生异常综合征八年的患者可能无法治愈，但只要能够控制，达到较为理想的生活质量即可。 骨髓增生异常综合征包括很多种类型，比如难治性贫血伴骨髓增生异常及难治性贫血伴其它系统表现。目前只能通过药物延缓疾病的发展，尚无法达到完全治愈的目的，除非通过异基因造血干细胞移植才有可能达到治愈。 骨髓增生异常综合征的患者多为老年患者，比如70-80岁的患者，不能接受强烈的治疗，骨髓移植无法耐受。

骨髓增生异常综合征根据预后分层治疗，可以分为较低危和较高危的情况。对于较低危患者给予营养支持治疗，包括粒细胞集落刺激因子的治疗，通过升高白细胞避免感染；还可以给予促红素，使患者贫血症状减轻。当患者血色素小于6g时需要输血，血小板低于20×10^9/L，要预防性输注血小板。长期输血制品会出现铁过载，导致血色病，铁沉积在心脏、肝脏、胰腺，当血清铁蛋白大于1000μg/L时要进行去铁治疗。 对于较高危的骨髓增生异常综合征患者，如果要达到治愈目的，要采取造血干细胞移植。如果是小于60岁的年轻人可采用造血干细胞移植，如果患者大于60岁，则不考虑造血干细胞移植。经造血干细胞移植治疗，患者5年生存率可达到50%。对于不能进行造血干细胞移植的患者，可以采取去甲基化治疗、小剂量化疗等低强度治疗。

骨髓移植是治疗再生障碍性贫血的一种重要治疗方法，但不是所有病人都需要进行骨髓移植。一般重型再生障碍性贫血、超重型再障以及由慢性再障进展成的重型再障，需要做造血干细胞移植，骨髓移植是最佳治疗方法，可以达到根治治疗目的，移植后长期存活率达到80%-90%。 重型再障和超重型再障小于50岁患者，如果有合适造血干细胞移植的供者，一旦确诊以后积极进行骨髓移植，达到治愈的目的。非重型再障首先选择促造血治疗以及免疫抑制治疗，一般情况不需要做骨髓移植。再生障碍性贫血骨髓移植效果非常好，重型再障中如果不积极治疗，大部分病人在半年内就会死亡，所以积极寻找供者做异基因骨髓移植能够抢救病人生命，达到治愈非常好的治疗方法。

异基因造血干细胞移植是治疗再生障碍性贫血首选治疗方案，包括亲缘全相合造血和造血干细胞移植、亲缘半相合造血干细胞移植和脐血干细胞移植，这三种不同移植手段的植入失败后果也不同。 植入失败是造血干细胞移植严重并发症，发生率各国报道都不一致，有的一般在0.1%，最高可能5%，严重时可影响患者生存。但国内造血干细胞移植，如果能到比较大型移植中心就诊，成功率非常高，所以植入失败几乎很少发生，一般在0.1%左右。植入失败是造血干细胞移植严重并发症，发生率一般为0.1%-5%，严重影响受者生存。

戈谢病本质是一种家族性糖脂代谢性疾病。对于戈谢病治疗，目前治疗方式包括新型酶替代疗法，因戈谢病患者体内缺乏一种酶，这种方法就是补充这种酶。 还有一种治疗方法是基因治疗，通过植入正常基因产生这种酶。再者治疗方法是造血干细胞移植，可直接根治戈谢病。另外部分脾切除对于戈谢病治疗也有一定效果，但无论哪种治疗方法，都要根据患者具体情况选择。