造血干细胞移植

镰刀型细胞贫血症是一种遗传病，属于一种慢性的溶血性贫血。遗传病应该是常染色体的显性遗传，所以一般更有明确的家族史去推断、去诊断。治疗建议是做异基因造血干细胞移植，有可能能够治愈该病。最新的基因治疗目前对镰刀型细胞贫血症没有明确的基因，所以相对来说，治疗方法现在还没有太多的突破。这种病人容易出现黄疸、贫血，再有出现脾大的表现之外，比如有严重的疼痛危象出现。但国外西方发病率比较高。疼痛危象时，病人会出现造血停滞、再障危象等，都需要关注。镰刀型细胞贫血症简称叫镰状贫血。这些病人值得密切关注，容易合并感染、出现疼痛危象的情况。平时溶血时，病人要多饮水，及时把溶血相应的尿酸、代谢产物及时排泄出去，这也是关注镰状贫血病人重要的方式。

多发性骨髓瘤目前仍然是不可治愈的恶性肿瘤。多发性骨髓瘤是骨髓浆细胞恶性肿瘤，由于浆细胞发生恶变，导致病人出现贫血、感染、出血和肾脏损伤、骨骼破坏等一系列症状，病人最常见死亡原因是肾功能衰竭、重症感染。 虽然多发性骨髓瘤目前仍然不可治愈，但是由于现代医学发展，包括许多分子靶向药物应用，多发性骨髓瘤患者生存期有明显延长。尤其是硼替佐米治疗后，患者平均生存期达10年左右。同时近年来，来那度胺以及自体造血干细胞移植应用，多发性骨髓瘤患者生存期又有明显延长。

多发性骨髓瘤两个最主要的治疗方法，一个是化疗，另一个是自体造血干细胞移植。对于老年人来说，年龄比较大，做自体造血干细胞移植风险较高，所以老年人，特别是年龄＞65岁，一般采用化疗方法。 化疗方案较多，目前应用最多的就是含有硼替佐米和来那度胺的方案，现在还有国内最新上市的CD38单抗。以上药物都是治疗多发性骨髓瘤较好的药物，在药物基础上，组成多种药物联合方案来治疗老年人多发性骨髓瘤，大多数都可以取得较好疗效。至于应用哪种方案，由血液专科医生来制定。

多发性骨髓瘤目前是不可彻底治愈的疾病，只能达到长期缓解。目前多发性骨髓瘤主要依靠药物治疗，后期可配合造血干细胞移植，主要是自体造血干细胞移植，个别情况下专家也尝试异基因造血干细胞移植，但较少。 目前也有新的治疗手段，如针对多发性骨髓瘤的CAR-T疗法、免疫治疗及中医药治疗。化疗药物首选醋酸泼尼松片、环磷酰胺以及经典的马法兰，即MP方案，医生会根据患者病情选择治疗方法。除化疗药物外，目前靶向药物地位越来越高，已放到一线治疗，故靶向药物配合化疗药物的方案为首选治疗方案。

多发性骨髓瘤的治疗主要以化疗为主，是治疗多发性骨髓瘤常用的治疗手段。化疗包括单药化疗和联合化疗，单药化疗可以采用环磷酰胺、阿霉素、氮芥类药物、长春新碱、强力松治疗，联合化疗常采用2-3种对骨髓瘤单药有效的药组成联合化疗方案，从而达到对骨髓瘤治疗作用。还有一种治疗方式是采用高剂量的化疗后，进行造血干细胞移植，近几年也得了较好的治疗效果。对于局限性的多发性骨髓瘤病人，可以采用局部放射治疗，使肿瘤病灶得到缓解，减轻骨髓瘤造成的骨痛症状。多发性骨髓瘤的治疗中并发症的防治比较重要，比如防治骨痛、肾功能衰竭、高钙血症、脊髓压迫以及感染等。

以前经常做的是骨髓移植，就是从骨髓里面抽取。比如说某个人得了白血病，要求做骨髓移植，就是从另外一个健康捐献者，叫供者，从骨髓里面就像骨髓穿刺，这里面抽取好多干细胞。提取以后在病人通过化疗或者治疗以后，达到一个完全缓解的状态下。再做一个非常大的预处理的化疗，就相当于把自己身上的所有的细胞清除掉。基本上清除到零，再把这个从骨髓里采取的干细胞再回输给病人，叫重建，也就血液重建以后血细胞慢慢长出来，这是以前说的骨髓移植。现在不叫骨髓移植，现在很少用骨髓了，有一部分叫外周造血干细胞移植。外周造血干细胞移植就是在给供者打升白针，刺激白细胞往上增长，通过一个血细胞分离机，在外周血里面提取干细胞，达到一定的数值，到最后输送给患者，这个叫外周造血干细胞移植。这个的损伤比较少，而刚才那个损伤比较大，而且外周造血干细胞采集比较方便。

自体骨髓移植，主要是指自体造血干细胞移植，是经过预处理方案，动员出自体造血干细胞再回输到体内。多数患者做完移植后，自体移植血象恢复较好，但仍需监测血象，可能有病毒感染几率，需监测巨细胞病毒、EB病毒。较多患者有乙肝，需要监测乙肝复染情况。对于骨髓瘤、淋巴瘤，自体移植并非根治手段，需按时进行原发病监测。对于高危患者，在移植以后需要口服药物治疗，并按时到血液科门诊随诊，可对疾病进行监测，复发时可及时发现，并及时采取措施。

MDS全称是骨髓增生异常综合征，是一种造血系统的恶性肿瘤。骨髓移植即异基因的造血干细胞移植，是唯一可能治愈MDS的治疗方案。目前对于MDS治疗，采用骨髓移植的方式已经比较成熟，出仓率可以达到80%以上，出仓率即患者移植成功可以顺利从层流病房转移到普通病房。 MDS治疗目前是分层治疗，根据患者外周血细胞的减少程度、骨髓中原始细胞比例，以及染色体异常情况，把患者分为较低风险组和较高风险组两大类。较低风险组以支持治疗为主，希望这部分患者可以改善贫血的情况，脱离输血，避免感染，提高生活质量。对于较高风险组，因为患者有非常高的概率可以转化到恶性程度更高的急性髓系白血病，所以需要积极治疗。目前的治疗方案可以采用急性髓系白血病的化疗方案，以及去甲基化药物治疗，比如地西他滨、阿扎胞苷。对于年轻、耐受性比较好，而且有合适供者的患者，主张进行异基因造血干细胞移植，即骨髓移植，从而达到临床治愈的目标。

骨髓增生异常综合征经过药物治疗，或者有部分病友经过异基因造血干细胞移植术后，可以达到一个缓解状态，血常规可能能够完全恢复正常。但是请各位病友一定要注意，要定期到血液专科医生处复诊，一旦有复发、血常规再次出现下降等情况，要及时去复诊。考虑复发的情况下，必须要完善相关的检查，包括骨髓穿刺、流式细胞仪的检测、核型的分析、骨髓活检，甚至要进行基因方面的检测。其主要目标是想看看原有的疾病是否有亚型的变化，比如原来的分类是骨髓增生异常综合征难治性贫血，后来有没有转化成原始细胞增多型，同时有没有出现新的克隆性演变。根据后期复查的结果，制定相应的治疗措施，进行新的治疗方案来解决问题。

骨髓像个精密的时钟，有细胞的生长，也有细胞破坏的过程。所谓的骨髓增生异常综合征主要是起源于造血干细胞的一种高度异质性髓系的克隆性疾病。这里说起来有点拗口，总体的意思是在骨髓里面，分开淋系跟髓系两种类型的细胞，髓系的细胞发育有异常，主要表现为无效造血，就是有人干活，但出废品，这样的情况下会出现难治性的血细胞减少，而且容易向急性白血病转化这么一种情况。目前骨髓增生异常综合征通过异基因造血干细胞移植是有可能彻底治愈的，但这个治疗方法有一定的风险，所以现在对于骨髓增生异常综合征的患者，有部分病友的疾病进展是很缓慢的，也是良性的。所以一定要根据病人的骨髓增生异常综合征的疾病危险程度，以及病人的身体情况选择个体化的治疗。一般分成较低危组和中高危组，较低危组只需要输下红细胞，加强临床观察跟使用诱导分化的药物，效果较好。中高危组有部分病友需要考虑进行化疗或者进行造血干细胞移植。由于这种分层治疗，现在骨髓增生异常综合征已经取得很好的疗效，有很多病友都明显改善了生活质量，延长了寿命。