造血干细胞移植

对于骨髓增生异常综合征患者，除接受异基因造血干细胞移植以外，使用当前治疗方法无法达到治愈目的。并不是所有骨髓增生异常综合征都需要即刻治疗。骨髓增生异常综合征是一种异质性疾病，某些患者在仅接受支持治疗情况下，可存活10年或者更长时间。对于大部分MDS患者而言，主要治疗目标在于控制症状及改善生活质量，包括使治疗毒性降至最小。尚无证据证明，治疗无症状患者可以改善其长期生存。 在合并以下疾病时，需要立刻治疗，如有明显症状性贫血、血小板减少，出现鼻纽、牙龈出血、中性粒细胞减少情况下出现反复性感染等。对于无症状患者，可以进行一系列检查和实验室检查，定期随访，以评估疾病进展速度，根据不同患者进行分类，根据个体差异来进行不同治疗。 除异基因造血干细胞移植以外，骨髓增生异常综合征不可治愈。另外，也并不是所有患者都必须进行立即治疗，对于某些无明显症状体征患者，可以观察等待，进行定期随访。

部分骨髓增生异常综合征的患者可以通过异基因造血干细胞移植获得治愈。 骨髓增生异常综合征是血液系统恶性肿瘤之一。主要是由于造血干细胞发生病变，导致骨髓异常造血、无效造血，最终导致骨髓造血衰竭，有部分患者可以向急性白血病转化。骨髓增生异常综合征的治疗主要是包括刺激造血治疗和去甲基化药物治疗，但是这些治疗只能是改善骨髓造血，促进造血细胞的恢复，使外周血的血细胞得到提升、贫血获得改善、中性粒细胞获得提高、血小板获得改善。但是并不能彻底治愈这类疾病。 要想这类疾病获得治愈，只能进行异基因造血干细胞移植，异基因造血干细胞移植主要是将正常人的造血干细胞回输给骨髓增生异常综合征的患者，从而替代骨髓当中不正常的造血干细胞，恢复患者的正常造血，从而使患者得到治愈。

骨髓增生异常综合征是恶性克隆性疾病，多为老年人发病，原因较多，与环境因素有一定关系，比如接触苯制剂，免疫方面的因素也会导致骨髓增生异常综合征。 根据骨髓增生异常综合征发病情况，进行预后分层，再进行治疗。有些骨髓增生异常综合征患者经过治疗，可以得到长时间的存活。骨髓增生异常综合征简称MDS，可以分为较低危、较高危。较低危患者相对生存期比较长，较高危患者如果年轻，可以考虑造血干细胞移植，生存期也可以延长。

骨髓增生异常综合征根据预后分层治疗，可以分为较低危和较高危的情况。对于较低危患者给予营养支持治疗，包括粒细胞集落刺激因子的治疗，通过升高白细胞避免感染；还可以给予促红素，使患者贫血症状减轻。当患者血色素小于6g时需要输血，血小板低于20×10^9/L，要预防性输注血小板。长期输血制品会出现铁过载，导致血色病，铁沉积在心脏、肝脏、胰腺，当血清铁蛋白大于1000μg/L时要进行去铁治疗。 对于较高危的骨髓增生异常综合征患者，如果要达到治愈目的，要采取造血干细胞移植。如果是小于60岁的年轻人可采用造血干细胞移植，如果患者大于60岁，则不考虑造血干细胞移植。经造血干细胞移植治疗，患者5年生存率可达到50%。对于不能进行造血干细胞移植的患者，可以采取去甲基化治疗、小剂量化疗等低强度治疗。

骨髓增生异常综合征起源于造血干细胞，是以血细胞病态变化，以及高风险向急性髓系白血病转化为特征的一种高度抑制性髓系肿瘤性疾病。这种病约80%以上的发病人年龄＞60岁，并且骨髓增生异常综合征分十几个亚型，所以其唯一根治方法是异基因造血干细胞移植，因为根据修订的国际预后积分系统分为极低危、低危、中危、高危、极高危，对于分组中的相对高危，可以选择进行异基因造血干细胞移植。但是能进行异基因造血干细胞移植的病人一般年龄＜60岁，并且没有其它严重并发症，并且其还伴有骨髓原始细胞增多和不良的染色体预后。 80%以上的MDS患者在60岁以上发病，而做异基因造血干细胞移植的病人只能选择在60岁以下，这样只有较小一部分患者能进行异基因造血干细胞移植，从而得到根治。对于相对低危的伴有输血依赖，并且经过去甲基化药物治疗以后没有好转的患者，进行铁负荷降低之后，也可以进行异基因造血干细胞移植。

再生障碍性贫血是一个造血干细胞的疾病，主要是由于人的造血干细胞被自身的免疫细胞攻击，以至于不能够源源不断地生产造血细胞了。病因已经非常明确了，就是一个自身的免疫攻击，这种情况下，可以用免疫抑制剂来把造血干细胞释放出来，或者用造血干细胞移植的方式来重建免疫系统。 这种造血干细胞移植现在国内对于再障应该非常成熟了，国内主要用的是单倍型移植，成功率能达到70%-80%；如果用免疫抑制剂，更适用于年龄偏大的人，单药用环孢素A疗效可能有50%左右，起效比较慢，很多人是3-6个月才开始起效，一定要有足够的耐心，中间要处理好并发症。另外，如果患者愿意，还可以在环孢素A的基础上加用ATG，即抗胸腺球蛋白，两药联用疗效能够再提高20%左右。

再生障碍性贫血治疗具体有以下几点： 1、对症支持治疗，比如输红细胞、输血小板，用刺激因子，如粒细胞集落刺激因子、促红细胞生成素和促血管生成素等，还包括各种感染预防等； 2、对再障本身治疗主要是免疫抑制剂治疗，比如ATG加环孢素。再生障碍性贫血还可以做异基因造血干细胞移植治疗，但要考虑年龄因素。如果是年轻患者有同胞全相合的供者，要尽可能做同胞全相合的异基因造血干细胞移植治疗，目前疗效最好，治愈率能够达到80%； 3、如果没有同胞全相合的供者，经过ATG治疗后没有很好的效果，也可以考虑替代供者，骨髓库无关的全合供者，甚至做单倍体异基因造血干细胞移植治疗也能够起到很好的效果。

多发性骨髓瘤的治疗方法就是化疗、分子靶向治疗，以及自体干细胞移植治疗。常用化疗药有激素类的泼尼松、地塞米松，还有环磷酰胺。分子靶向药物常用的就是蛋白酶体抑制剂，如硼替佐米。多发性骨髓瘤往往伴有肾功能损伤，对于肾功能损伤的多发性骨髓瘤患者，硼替佐米可不减量，完全足量使用。在硼替佐米的药物时代，多发性骨髓瘤治疗有效率从70%作用上升到了90%。 另外，对有条件做自体造血干细胞移植的患者，应鼓励自体造血干细胞移植，以延缓复发，延长生存时间。在新药层出的年代，现在常规用沙利度胺、雷那度胺、伊沙佐米、靶向药达拉菲尼，也给多发性骨髓瘤的治疗带来了新的希望和新的机会。多发性骨髓瘤患者目前是不可治愈，随着新技术、新药的发展，缓解时间会越来越长，多发性骨髓瘤患者生存期也会逐渐延长。

EBV相关噬血细胞综合征预后差、死亡率高，如不进行异基因造血干细胞移植，80-90%的患者会出现死亡，其中儿童死亡率略低于成人。异基因造血干细胞移植是挽救生命的唯一方法。但通过目前的研究和观测，部分EBV阳性噬血细胞综合征患者并非必须通过移植才能达到治愈。如为B淋巴细胞感染，通过CBI单抗即可达到较好的治疗效果。同时对于EBV阳性的噬血细胞患者，治疗前应排除原发噬血的可能性。另外部分儿童患者，特别六岁以下的儿童患者，即使不通过异基因造血干细胞移植，也可以获得治愈。

部分噬血细胞可以完全治愈且不再复发，主要取决于噬血细胞的原发疾病，不同原发病决定噬血细胞最终的转归。基因缺陷的原发噬血细胞患者，异基因造血干细胞移植为首选，移植治疗成功可以获得治愈。罕见类型的原发噬血细胞不通过异基因造血干细胞移植也可达到长期控制，达到很好的治疗效果。获得性噬血细胞综合征是否治愈主要取于原发病，如淋巴瘤相关噬血细胞综合征，淋巴瘤得到完全控制，噬血细胞不会再复发。