造血干细胞移植

目前为止，儿童白血病治疗方案中化疗和干细胞移植仍然是主要的两种治疗手段。儿童白血病，尤其是急性淋巴细胞白血病对化疗较为敏感，化疗可使95%的患者达到缓解，80%患者长期存活。因此，急性淋巴细胞白血病首选治疗方案是化疗。只有对于化疗以后不缓解或化疗以后又复发的患者，才推荐进行造血干细胞移植。髓系白血病中的M3化疗效果较好，缓解率可达到90%，其它类型白血病化疗后缓解率可达到60%。 中低危患者首推化疗，高危髓系白血病推荐进行干细胞移植。急性白血病患者通过化疗可以达到良好效果，因此，家长应及时带白血病患儿到正规医院进行化疗，不可盲目相信偏方、土方，以免耽误治疗。

急淋B白血病即急性B淋巴细胞白血病，复发率一般为30%，总体疗效相当不错。若进入复发难治阶段，复发率、药物疗效可明显降低，部分病人经异基因造血干细胞移植等积极治疗方法，仍无法根治。目前经新型药物如CAR-T细胞治疗的CD3/CD19新型双抗类药物治疗，疗效明显提高，复发难治或传统化疗无法起效的情况可再次缓解。已进行异基因造血干细胞移植，甚至二次移植，部分病人可长期缓解，甚至治愈。国外存在单纯用CAR-T细胞治疗、新型双抗药物或ADC类药物进行治疗，均可达到长期缓解、生存的效果，且生存质量较好。但上述药物进入国内市场需要一定时间，且药物相对较为昂贵。

脐带血可治疗白血病，其指脐带血的造血干细胞移植。脐带血含有丰富的造血干细胞和间充质干细胞，可重塑骨髓造血能力和免疫功能，用于急性白血病、血液的恶性肿瘤及个别的再生障碍性贫血患者，总体疗效较佳。成功与否取决于治疗单位、骨髓移植单位，医生在这方面的经验如何，对脐带血移植各种并发症的把控。脐血的移植，其干细胞相对比骨髓库、无关供者的移植或亲属半相合移植，干细胞数量要少一个数量级。因此其植活时间相对较长，一般比干细胞移植时间长1周左右，甚至整体恢复需要1个月以上。而骨髓库包括无关和半相合的移植一般2周左右，病人血象即可恢复，称为植活。而脐血的移植可能需迁延沿至1个月，整体费用、支持手段、抗生素输血费用会增加大约10万以上。因此愿接受相应风险可以考虑脐带血移植。脐带血移植的好处在于一旦植活后，排异机会较少，相对较安全、有效。

轻型地中海贫血不需治疗，若并发急性溶血，则需输血治疗。重型地中海贫血一般需长期的输血治疗，特别在儿童时期。长期输血后会导致铁蛋白升高，则需进行去铁治疗，但由于我国当前血源紧张，输注时间较长，费用较高等去铁治疗无法满足需求，造成后期铁负荷较高，沉积在皮肤和脏器，如肝脏、心脏、肾脏等，导致脏器衰竭。骨髓移植或者造血干细胞移植，有望治愈地中海贫血。

地中海性贫血轻型或中间型患者不治疗，观察即可。如贫血加重，可进行输血治疗；如果患者出现非输血依赖铁过载，需进行去铁治疗避免产生心脏、肝脏和胰腺副作用；β地中海性贫血重型患者，需进行异基因造血干细胞移植，也可用少量药物如羟基脲、沙利度胺诱导γ链生成，提高血红蛋白水平，减少输血。如患者无条件进行异基因造血干细胞移植，需进行输血、去铁。高通量输血可维持血红蛋白正常水平，以保证患者正常生长、发育、重要脏器不受影响。

地中海贫血进行移植能顺利植入，若无危及生命的并发症，一般患者均可长期无病存活。地中海贫血是因基因缺陷引起的一种先天疾病，过去无好的药物、好的方法治疗。对一些较重的地中海贫血患者，长到一定年龄后，尤其是青春期后，可进行脾切除治疗，缓解贫血症状。现在有异基因造血干细胞移植治疗，可通过给患者植入基因正常造血干细胞，使地中海贫血基因被纠正。进行移植造出红细胞，是无缺陷的红细胞，即不会再导致地中海贫血引起溶血性贫血的一系列症状，可从根本上治愈此疾病，但进行移植相关风险较高。即进行移植能否顺利植入，另外，植入后是否出现感染、排异反应等危及生命的并发症，如无危及生命并发症，一般患者均可长期无病存活。

先天性贫血较广泛，如地中海贫血以及范可尼贫血，均属于先天性贫血。轻型地中海贫血，则不需要治疗，但较重或重型地中海贫血，治疗总体原则或根治手段，主要是异基因造血干细胞移植。由于地中海贫血是遗传性疾病，其同胞或者父母亲均有遗传因素，在血供方面需更加慎重。先天性贫血疾病在儿科较常见，可能诊断上需要进行特殊检查，通常根据不同疾病或轻重不同，而采取不同治疗措施。

多发性骨髓瘤两个最主要的治疗方法，一个是化疗，另一个是自体造血干细胞移植。对于老年人来说，年龄比较大，做自体造血干细胞移植风险较高，所以老年人，特别是年龄＞65岁，一般采用化疗方法。 化疗方案较多，目前应用最多的就是含有硼替佐米和来那度胺的方案，现在还有国内最新上市的CD38单抗。以上药物都是治疗多发性骨髓瘤较好的药物，在药物基础上，组成多种药物联合方案来治疗老年人多发性骨髓瘤，大多数都可以取得较好疗效。至于应用哪种方案，由血液专科医生来制定。

骨髓瘤一般好发于中老年人，可通过基因移植治疗推迟复发时间。临床多推荐自体移植，疗效较好，有希望根治骨髓瘤。但移植相关的死亡率较高，因为患者年龄偏大，很多患者无法耐受异基因的造血干细胞移植。通常推荐60岁以下的骨髓瘤患者，首选自体的造血干细胞移植。异基因造血干细胞移植只适用于比较年轻、状况比较好而且疾病高危的特定人群。 做自体移植的目的为推迟复发时间，自体造血干细胞的移植较单纯药物治疗，患者可获得更长的缓解期。

目前骨髓移植更多的是异体的造血干细胞移植，造血干细胞移植包含骨髓移植，现在更多的是采用外周血的干细胞移植，跟骨髓移植方式和机理是一致的，但是做法上，对于供者来讲，轻松了很多。现在做骨髓移植来治疗血液疾病，包括再障和恶性的血液系统疾病，更重要的目标就是为了治愈病人。 所以如果骨髓移植本身获得成功，而且骨髓移植以后，并发症的处理也非常顺利，这些病人没有因为早期、中期、晚期的各种并发症出现意外，导致死亡，骨髓移植重建病人的体系以后，病人有可能会获得治愈。治愈的概念就是骨髓移植以后，有相当一部分病人的寿命会跟没有得血液系统疾病的人群一样，他的寿命基本上能够跟同龄人相似，所以骨髓移植是有可能治愈疾病的，而不是说骨髓移植以后，病人只能活5年、10年，这个概念是完全错误的。所以这一类治疗的目的其实是为了治愈病人，而不仅仅是为了短期的活着。